Este documento resume la evolución de la investigación nutricional desde la nutrición general hasta la nutrigenómica y nutrigenética personalizadas. Explica cómo los estudios genéticos, epidemiológicos, in vitro e in vivo están ayudando a entender mejor la interacción entre genes, nutrientes y salud. Finalmente, describe cómo esta información genética puede usarse para desarrollar estrategias nutricionales personalizadas para prevenir enfermedades.

1. Nutrición: su presente y su futuro vistos desde la investigación
Nutrigenómica y Nutrigenética:
¿para cuándo la nutrición a medida?
Dra. María Ángeles Martín Arribas
Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos
y Nutrición (ICTAN-CSIC)

2. Evolución de la investigación nutricional
Conocimiento Genómica Nutricional
Nutrición
personalizada
Alimentos
funcionales
Dieta
general
Información
Ayer Hoy Mañana

3. Nutrición - Enfermedad
Deficiencias nutricionales Excesos nutricionales
Escorbuto Obesidad Hipertensión
Beriberi
Diabetes
tipo 2
Pelagra
Cretinismo Cáncer
Raquitismo E. Cardiovasucular
1890 1930 1970 2010

4. La nutrición óptima
Investigación Nutricional:
Definir las mejores recomendaciones dietéticas,
destinadas a prevenir la enfermedad y
a promover una salud óptima.
Nutrición Nutrición
adecuada óptima

5. Recomendaciones nutricionales

6. Desequilibrios nutricionales
Excesos
Nivel ideal
Carencias

7. Alimentos Funcionales
Alimentos Funcionales
Aquellos que confiere una determinada
propiedad beneficiosa para la salud,
mas allá de sus propiedades puramente
nutritivas.
Eliminar Sustituir Aumentar Suplementar

8. Compuestos bioactivos y funcionales
Compuesto Fuente natural Efecto biológico
Mejora la salud visual y el
Omega-3 desarrollo cerebral en niños.
Regula los niveles de
colesterol.
Polifenoles Reducen el efecto del estrés
oxidativo y la inflamación.
Fibra Mejora la función intestinal
Contribuye al desarrollo y
Calcio crecimiento de los huesos
Vitamina D Regula los niveles de calcio.
Vitamina C Mejora la visión.
Antioxidante

9. Declaraciones funcionales y de salud
-Declaración/Alegación
-Científicamente demostrada
Reducción
Nutricional Saludable de riesgo
de enfermedad

10. Nutraceúticos
Nutraceútico:
Es un producto aislado o purificado de
alimentos, con un efecto beneficioso
sobre la salud y que se presenta en
forma dosificada como píldoras,
comprimidos, suspensiones, etc.

11. Cosas que hay que saber
Una persona sana con una dieta equilibrada no necesitaría
recurrir a esta categoría de alimentos.
Deben considerarse como un ayuda en casos concretos.
Cada alimento funcional tiene sus propios efectos, que tan
sólo pueden ser de interés según sus beneficios para una
parte de la población.
No curan nada. Pueden ayudar a reducir el riesgo de
determinadas enfermedades y sólo si se acompañan de
hábitos alimentarios saludables.

12. Investigación en compuestos bioactivos
Estudios Epidemiológicos
Enfermedad 9608  riesgo ECV Bazzano y col., 2001
Cardiovascular 22071  riesgo ECV Liu y col., 2001
39876  mortalidad por ECV Liu y col., 2000
Cáncer 4999  riesgo cáncer Maynard y col., 2005
345904  riesgo cáncer aerodigestivo Boeing y col., 2006
21852  riesgo cáncer mama Yamamoto y col., 2003
Diabetes 9655  riesgo diabetes Ford y col., 2001
O
Polifenoles

13. Investigación en compuestos bioactivos
Estudios Epidemiológicos
Estudios in vitro
PI3K/AKT p-ERK1/2
ERKs p-AKT
0 1 2 3 h
Nuclear Nrf2
Nrf2
Cytosolic Nrf2
0 3 6 20 h
Nrf2 GPx
GPx
GR
GR
GADPH
C HTy

14. Investigación en compuestos bioactivos
Estudios Epidemiológicos
Estudios in vitro
Estudios in vivo
Estudios de intervención en humanos

15. Investigación en compuestos bioactivos
Estudios de intervención en humanos
Intervención Resultado
Población
de estudio
Control Resultado
Medida basal Medida final
Comienzo intervención

16. La revolución genómica

17. No todos somos iguales

18. Determinantes de la salud
SALUD

19. Genómica nutricional: Nutrigenómica y Nutrigenética
Genómica Nutricional
Interacción Genes-Nutrientes
Genes Nutrigenética
Nutrientes
Nutrigenómica

20. Flujo de la información genética
Célula
Cromosomas
GENES
ADN
Gen 1
Gen 2 Gen 3
PROTEINAS

21. Variabilidad genética
99%
Idéntico
0,1%
3000 millones de pares de bases Diferente
Variación genética
GTCATAGCATTATTACAG
CAGTATCGTAATAATGTC
Polimorfismo
(SNP)
GTCATACCATTATTACAG
CAGTATGGTAATAATGTC

22. Gen de la MTHFR
Homocisteina
MTHR
X
(metiltetrahidrofolato
reductasa)
THF
(ácido X
tetrahidrofolico)
Metionina
Variante C
GTCATAGCATTATTACAG
CAGTATCGTAATAATGTC
677 C>T
Variante T
CC CT TT
GTCATAGTATTATTACAG
30% 50% 20%
CAGTATCATAATAATGTC

23. Interacción gen-dieta
Homocisteina
MTHR THF
(metiltetrahidrofolato (ácido
reductasa) tetrahidrofolico)
Metionina
Ac. Fólico
Homocisteina plasmática
Hiperhomocisteinemia
CC CT TT CC CT TT

24. Enfermedades monogénicas y poligénicas
Fenilcetonuria Fenilalanina
(PKU)
Fenilalanina
hidroxilasa X PKU
Tirosina
Hipertensión E. Cardiovasucular
Diabetes tipo 2 Obesidad
Cáncer

25. Gen de la Apo A5
ECV Factores de Riesgo Recomendación
Hipercolesterolemia
Hipertrigliceridemia
Hipertensión Reducir la sal
Hiperhomocisteinemia Reducir las grasas
Diabetes
Obesidad
APOA5
Variante C
GTCATAGCATTATTACAG CC
CAGTATCGTAATAATGTC 80%
C.56 C>G
Variante G
GTCATAGGATTATTACAG CG + GG
20%
CAGTATCCTAATAATGTC

26. Interacción gen-dieta
142 83
diastólica (mmHg)
140
sistólica (mmHg)
Presión arterial
82
Presión arterial
138
136 81
134
80
132
79
130
128 78
CC CG GG CC CG GG CC CG GG CC CG GG
Baja en grasas Alta en grasas Baja en grasas Alta en grasas
CC
Dieta con menos del
30% de grasas
CG + GG
Dieta con más del
30% de grasas

27. Mapa de las variantes genéticas

28. Técnicas -ómicas
Genómica Transcriptómica Proteómica Metabolómica

29. Aplicación de la genómica nutricional
Prevención primaria
Nivel 1
Prevención secundaria Nivel 2

30. Caso práctico
Osteoporosis
50 años
Antecedentes familiares
Menopausia
COL1A1
VDR
C. Ambiental (zonas soleadas, Nutrición)
C. Genético (30 genes asociados)
TEST GENETICO OSTEOPOROSIS:
- Receptor estrógenos alfa-1 (ESR1)
- Colágeno tipo1 alfa-1 (COL1A1)
- Receptor de la vitamina D (VDR)

31. Entorno industrial

32. Entorno industrial

33. Entorno industrial
16 genes y 49 polimorfismos:
GRUPO 1: Regulación central del balance energético y control de la ingesta.
GRUPO 2: Metabolismo de lípidos y regulación termogénica.
GRUPO 3: Moléculas relacionadas con el proceso inflamatorio en tejido adiposo.
GRUPO 4: Resistencia a la insulina.
GRUPO 5: Riesgo de enfermedad cardiovascular en obesidad.

34. Entorno industrial

35. Ciencia “relativamente joven”

36. Gen FTO
FTO
Variante T
GTCATAGCATTATTACAG
CAGTATCGTAATAATGTC
Variante A
GTCAAGGATTATTACAG TT TA AA
CAGTTCCTAATAATGTC 30% 50% 20%

37. Interacción gen-ambiente
OBESIDAD
29
Índice de masa corporal (IMC)
28
27
SOBREPESO
26
25
24
NORMAL
23
22
TT TA AA TT TA AA TT TA AA
E. Primarios E. Secundarios E. Universitarios

38. Muchas Gracias