El documento trata sobre la osteogénesis imperfecta, un trastorno del tejido conectivo causado por alteraciones en el colágeno tipo 1 que provoca huesos frágiles y fracturas óseas recurrentes. Se mencionan varios tipos de osteogénesis imperfecta dependiendo de la mutación genética subyacente, así como sus implicaciones clínicas como la esperanza de vida y el tratamiento ortopédico. El documento cita varias fuentes para profundizar en la fisiopatología, clasificación y manejo de esta en

1. Dr. Enmanuel Vasquez
R2 Postgrado SCOT

2. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela. Editorial Interamericana
McGraw Hill. Págs. 819 – 846.
COLAGENO TIPO 1
(Genes COL1A1)
(Genes COL1A2)
ALTERACIONES DE
ESTRUCTURA
MODIFICACION DE
TRANSCRIPCION
INCORPORACION A
LA MATRIZ OSEA

3. Camarata, Franchisco. Urrea, Carlos Osteogénesis imperfecta hallazgos clinicos y epidemiologicos, Revista Medica
Mexicana, marzo 2019, articulo libre

4. Roselli, Pablo; Duplat, Jose; Osteogénesis Imperfecta, Ortopedia Infantil., Capitulo 26, paginas 302-309, Editorial
Panamericana. Año 2005,
TEJIDO OSEO
INMADURO
INTEGRACION
DEL COLAGENO
MAYOR
RECAMBIO
OSEO
ALTERACIONES
DE LA FISIS
CLINICA
INSTAURADA

5. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela.
Editorial Interamericana McGraw Hill. Págs. 819 – 846.

6. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela.
Editorial Interamericana McGraw Hill. Págs. 819 – 846.
TIPO VIII
TIPO IX
TIPO X
ESPERANZA DE VIDA

7. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela.
Editorial Interamericana McGraw Hill. Págs. 819 – 846.

8. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela.
Editorial Interamericana McGraw Hill. Págs. 819 – 846.

9. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica. Homocistinuria Res (Hoboken). Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela. Editorial
Interamericana McGraw Hill. Págs. 958 – 960

10. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela.
Editorial Interamericana McGraw Hill. Págs. 819 – 846.

11. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela.
Editorial Interamericana McGraw Hill. Págs. 819 – 846.

12. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela.
Editorial Interamericana McGraw Hill. Págs. 819 – 846.

13. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela.
Editorial Interamericana McGraw Hill. Págs. 819 – 846.

14. Tachjian, M., (2012). Ortopedia Pediátrica; Osteogénesis Imperfecta. Volumen II. Ed. segunda. Caracas, Venezuela.
Editorial Interamericana McGraw Hill. Págs. 819 – 846.

15. GRACIAS Y BUENAS NOCHES.!