2. Concepto
También conocida como Adinamia Periódica de Gamstorp o Parálisis Periódica
Hipercalémica (PPH)
Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica dominante.
La PPHiper es congénita
En ocasiones, la afección puede ser el resultado de un problema genético que no se
hereda.
Se cree que el trastorno está relacionado con problemas con la forma como el
cuerpo controla los niveles de sodio y potasio en las células.
3. Algunas veces, los ataques desaparecen por
sí solos en una época posterior de la vida.
Sin embargo, los ataques repetitivos pueden
llevar a que se presente debilidad muscular
permanente.
Los problemas de salud que se pueden
presentar debido a la PPHiper incluyen:
Cálculos renales (un efecto secundario del
medicamento usado para tratar la afección)
Latidos cardíacos irregulares
Debilidad muscular que lentamente sigue
empeorando
4. Síntomas y Fenotipo
La debilidad o parálisis:
Ocurre con mayor frecuencia en los hombros, la espalda y las
caderas (Se presentará hombros caídos en inestabilidad,
imposibilidad de mantenerse erguido)
Puede comprometer también brazos y piernas, pero no afecta los
músculos de los ojos, músculos respiratorios y músculos de la
deglución (Tendrá que estar sentado o acostado)
Se presenta con mayor frecuencia mientras se descansa después
de una actividad o ejercicio
Se puede presentar al despertarse
Aparece y desaparece
Normalmente dura de 15 minutos a 1 hora, pero puede durar
hasta un día completo
Los desencadenantes pueden incluir:
Consumir una comida alta en carbohidratos
Descansar después del ejercicio
Exposición al frío
Saltarse comidas
Consumir alimentos ricos en potasio o tomar
medicamentos que contengan potasio
El estrés
5. Gen dañado
Se presenta mutaciones en el gen SCN4A situado en el brazo largo del
cromosoma 17 (17q23.3)
Este gen codifica la subunidad alfa de los canales iónicos de sodio y potasio
que juega un papel esencial en los músculos esqueléticos. Controla el flujo de
iones en las células musculares
6. Incidencia
Esta es una enfermedad
que afecta a todo el
mundo, pro se mostró
una mayor frecuencia en
personas caucásicas y
asiáticas
Afecta a varones y
mujeres por igual
