1. BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
PUEBLA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS
DESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO
DE LA TECNOLOGÍA, LA INFORMACIÓN
Y LA COMUNICACIÓN
Ensayo:
GENERALIDAES DEL SINDROME
DE DIGEORGE
MAESTRA:
ROSA ELENA CARMONA ARROYO
ALUMNO:
SALINAS MEMIJE JESUS ALDAIR
MATRÍCULA: 201221006 SECCIÓN: A
PUEBLA, PUEBLA; A 25 DE NOVIEMBREDEL 2012

5. Imagen de metafase normal
con presencia de Imagen de metafase
cromosoma 22 con 2 anormal con deleción de un
señales (zonas rosada y cromosoma 22 que muestra
verde) 1 sola señal (zona verde)
(Imágenes tomadas de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-
investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-sindrome-velo-
cardio-facial-s-digeorge?start=5)

6. Embriología de la
tercera y cuarta bolsa faríngea.
(Foto modifi cadahttp://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-
2011/cma114m.pdf)

9. No se pueden establecer criterios
mayores o menores, sólo criterios
orientadores de sospecha que son de
gran importancia para la detección
temprana de este síndrome.

10. Los signos más constantes y la clave de
la sospecha diagnóstica médica son:
Dificultades del aprendizaje
y retraso madurativo.
Hipocalcemia Déficit inmunitario
Características Cardiopatía
congénita
faciales definidas
Comunicación interventricular
Cara alargada, hendiduras con atresia pulmonar,
palpebrales estrechas con tetralogía de Fallot, tronco
capuchón periorbitario, nariz Paciente con síndrome DiGeorge.
(Foto modificada de arterioso, interrupción del arco
de dorso ancho con punta http://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma- ártico, defectos del tabique
bulbosa, retrognatia o 2011/cma114m.pdf) interventricular.
micrognatia, orejas pequeñas
y displásicas Anormalidades del
paladar
Incompetencia velofaríngea,
fisura del paladar y fisura
submucosa, con voz nasal y
trastornos de deglución.

11. Oftalmológicas SNC Trastornos
psiquiátricos
Vasos retinianos Atrofia cerebelar,
tortuosos, ptosis, polimicrogiria, defectos del
embriotoxon posterior, tubo neural, hipotonía, Tiroideas
coloboma, cataratas, convulsiones, facies
esclerocórnea y asimétrica al llanto. Hipo e hipertiroidismo
estrabismo.
Enfermedades
autoinmunes
Trombocitopenia, artritis
reumatoidea, enfermedad
de Graves, vitiligo,
neutropenia, anemia
hemolítica.

14. Extracción de
liquido
amniótico.
(Imagen tomada de
http://www.nlm.ni
h.gov/medlineplus/
spanish/ency/esp_i
magepages/1062.ht
m)

15. Imagen producida por FISH
de la metafase anormal con
deleción de un cromosoma
22 que muestra 1 sola señal
(zona verde).
(Imagen tomada de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-
investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-sindrome-velo-
cardio-facial-s-digeorge?start=5)

16. El diagnóstico se basa
principalmente en los signos y
síntomas específicos de este
síndrome que se presentan al
nacimiento o que se
desarrollan poco tiempo
después.

17. La valoración
inmunológica se Los niños afectados
sustenta en dos pilares pueden también
fundamentales: el mostrar señas de
cuadro clínico niveles bajos de
(antecedentes de calcio en la sangre
infecciones) y el como resultado del
laboratorio, los que hipoparatiroidismo.
deben ser analizados
en el contexto de cada
paciente, dada la ya
mencionada
heterogeneidad en el
grado de infección
inmune.

18. Es un
procedimiento que
evalúa el
funcionamiento del
corazón, es en
general en el
periodo neonatal
cuando se
manifiestan
clínicamente estas
manifestaciones y
debe realizarse Imagen producida durante
una ecocardiografía
la evaluación (Imagen tomada de http://www.corazonyvida.org/Ecocardiografia-
Doppler_a44.html)
cardiológica
completa.

21. Aunque no existe
una cura para la
deleción del Mientras más
cromosoma temprano se
22q11, existen detecten estos
muchas terapias e síntomas, más se
intervenciones podrá hacer para
médicas que mejorar la calidad
pueden ayudar a de vida del niño
mejorar los afectado.
síntomas
asociados.

22. Las expectativas La edad del bebé, La tolerancia que
de los padres su estado general tenga el niño a
para la trayectoria de salud y su determinados
de la enfermedad historia médica. medicamentos,
y su preferencia. procedimientos o
terapias.
Los signos
y síntomas
que
presente.