1. UNIVERSIDAD JUÁREZ
AUTÓNOMA DE TABASCO
División Académica Multidisciplinaria de Comalcalco(DAMC)
GENETICA
Por: Dr.
Erick
Hernández de
la Cruz
Por alumnos Ciclo corto jun- agost
Jacobo Sánchez González 2012
Karen l. Landero Hernández Comalcalco, Tabasco 1
Enrique López Hernández
3. Antecedentes
• John Langdon Haydon Down el primero en describir
esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó
a descubrir las causas que la producían.
• En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el par de cromosomas.
• Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo
• Incidencia 1/700 nacimientos.
6. Cuando la no
disyunción mitótica
ocurre dará lugar a una
mezcla de células
normales y células
anormales con trisomía.
El individuo será un
mosaico cromosómico,
o mezcla de dos tipos
celulares distintos. 6
10. Expresión del exceso de
material genético
SOD-1 codifica la superóxidodimutasa,
que cataliza el paso del anión superóxido envejecimiento prematuro.
hacia peróxido de hidrógeno.
DYRK codifica una kinasa implicada en retraso mental
desarrollo cerebral.
APP codifica la proteína precursora de β-mieloide, relacionada con Alzheimer
COL6A1: la expresion incrementada defectos cardiacos
ETS2: la expresion incrementada alteraciones músculo esqueléticas
CBS: Su exceso causa alteraciones metabólicas y de los procesos de
reparación del ADN
CRYA1: Su sobreexpresión cataratas
GART: La expresión aumentada altera síntesis y reparación del ADN
IFNAR : gen relacionado síntesis de Interferón, por lo que su
exceso = alteraciones en el sistema inmunitario
11. Fenotipo
La Fisiognomía peculiar
• Hipotonía muscular generalizada
• Discapacidad cognitiva (variable)
• Retardo en el crecimiento
Rasgos fenotípicos
• Su perfil facial y occipital planos
• Braquiocefália
• Hendiduras parpebrales oblicuas
• paladar ojival
• clinodactilia del quinto dedo de las manos
• Pliegue palmar único
14. Patologías asociadas al
Sindrome
• Las comunes
Cardiopatías congénita
Enfermedades del tracto digestivo
• Riesgo elevado al de la población en
general
Leucemia (mieloide aguda)
Diabetes
Hipertiroidismo
Miopia
Luxacion atloaxoidea
15. Cardiopatía Congénita
• Un 40 y un 50% de recién nacidos la presentan
La mitad de este porcentaje se presenta con defectos del septo
aurículo-ventricular
Una 3ra parte son defectos de cierre del septo ventricular
Estos defectos provocan el paso inapropiado de la sangre de las
cavidades izquierdas del corazón a las derechas aumentando así la
circulación pulmonar
• Tetralogía de fallot menos frecuente
Precisa de cirugía durante el primer año de vida
Corto circuito inverso
16. Alteraciones gastrointestinales
• El 10% de las personas con sindrome de Down padecen estas
alteraciones
Atresia esofágica, riesgo de 30 veces mas en la población general
Estenosis duodenal aparece en un 8% en los niños con SD
El ano imperforado es una anomalía ano-rectal con una incidencia
2-3%
Megacolon 2-3 %
– Otros trastornos asociados
Trastornos endocrinos
Trastornos de la Visión
Trastornos de la audición
Trastornos odontoestomatologicos
21. Evolución o pronóstico
La investigación genética aún no ha
permitido encontrar un tratamiento eficaz.
Intervención adecuada desde las primeras
semanas de vida: habilidades y aptitudes.
La esperanza de vida 56 años.
avances médicos y quirúrgicos
aumentan
Mortalidad se debe a las patologías
orgánicas asociadas (exceso de
proteínas sintetizadas por el
cromosoma) y/o a un envejecimiento
precoz (45 años)
24. CONCLUSIONES
Es absolutamente necesario comprender que
todo niño con el SD o sin él, constituye un ser
individual. El desarrollo de su personalidad y
de su ser físico y mental, dependerá de los
factores genéticos hereditarios y de las
influencias culturales y ambientales que, en
conjunto, distinguen a toda persona de
cualquier otro nacido.
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