Presentación distosis cleidocraneal

1. Disostosis cleidocraneal
• Este trastorno se caracteriza por tratarse de una rara alteración
congénita del esqueleto, asociado a hipoplasia o aplasia
clavicular, retardo en el cierre de las fontanelas craneales, con
morfología braquiocefálica, retraso de la exfoliación de la
dentición temporal, erupción retardada de dientes
permanentes, presencia de varios supernumerarios y
alteraciones morfológicas del maxilar y mandíbula.
Múltiples estudios han tratado de esclarecer la causa; para
Khalaf et al. sugieren que la etiología es multifactorial, donde
se combinan factores genéticos y ambientales4. por mutaciones
en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los
osteoblastos y la formación de los huesos.

2. Dx
• El diagnóstico se basa en signos clínicos y observaciones radiográficas
características (suturas abiertas, fontanelas patentes, tórax en forma
de cono con diámetro torácico superior estrecho, deformidades en las
manos y dentición anómala). El diagnóstico se puede confirmar
mediante análisis genético molecular en pacientes con características
diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas.

4. Cx
• Se define por la agrupación de una serie de anomalías1–5. La más frecuente es la agenesia o disgenesia de
clavículas. A ella se asocian anomalías craneales, como hipoplasia del maxilar superior y fontanela de gran tamaño,
facies caracterizada por hipertelorismo, seudoprognatismo y epicanto, problemas dentales e hipoacusia.
• Puede asociarse la presencia de forámenes en huesos parietales8, otitis media de repetición10 o alteración de la
cadera, por la cual es frecuente la realización de cesárea.
• Las alteraciones de las clavículas permiten una facilidad anormal para oponer y juntar los hombros y, asimismo, la
enfermedad se caracteriza por sínfisis del pubis amplia, falanges medias de los quintos dedos de las manos cortas
y, a menudo, malformaciones vertebrales.
Agenesia o disgenesia clavicular.- Es característica la formación
incompleta o ausencia de clavículas en los sujetos afectados por
este síndrome. Se describe y confirma mediante radiografía de
tórax en todos los pacientes.
Tórax acampanado.- Aparece en los recién nacidos. En los
pacientes se solicitó siempre radiografía de tórax.
Cráneo.- En el cráneo, al nacer, se observan suturas y fontanelas amplias, cuerpo del
esfenoides ensanchado y aplanado y presencia de huesos wormianos.

5. Dx
• Radiográficamente se pueden hallar: suturas y fontanelas abiertas, retraso en osificación del
cráneo, ausencia o deficiencia de senos paranasales y frontales, dientes impactados y
supernumerarios.
• A la altura del tórax se puede observar escapula displásica, anomalías claviculares.
• En región pélvica un retraso en la osificación de hueso pélvico, hipoplasia de hueso iliaco, unión
de sacros, coxa vara.
• En mano: hipoplasia de falanges distales, falanges medias cortas en tercero, cuarto y quinto dedo.
• En algunos casos puede presentar osteopenia. Pueden existir complicaciones respiratorias como
obstrucción de vías aéreas superiores, por lo que la intervención quirúrgica puede ser requerida,
puede existir la pérdida de audición e infecciones auditivas frecuentes

6. Tx
• El tratamiento de las anomalías dentarias es muy importante para obtener una funcionalidad y
una estética óptimas. Una posibilidad es quitar los dientes de leche que no han caído, los
supernumerarios y los dientes permanentes anómalos. Para los dientes no erupcionados se
debe estudiar la posibilidad de llevar a cabo cirugía dental, así como de ortodoncia para los
dientes con maloclusión. Puede ser necesaria la logopedia. Para infecciones recurrentes se
recomienda el uso de antibióticos. Debido a la importancia de RUNX2 en el mantenimiento de
los huesos y su osificación, se debe realizar un seguimiento de la densidad mineral ósea y
estudiar la necesidad de un tratamiento preventivo para la osteoporosis.
• No existe tratamiento específico para los problemas óseos, pero estos pacientes
deben contar con seguimiento y evaluación periódica por el servicio de
traumatología, ya que dentro de las complicaciones descritas destacan la
dislocación de hombros y la artrosis en la etapa adulta.
• Al mismo tiempo el cuidado dental debe ser prolijo, requiriendo evaluación dental
desde un comienzo. Es importante la protección para los casos con bóveda craneal
poco osificada para evitar riesgos de trauma y su respectiva valoración
otorrinolaringológica.

8. Luxación o subluxación de la cabeza del radio
• También llamada 'tirón del codo', 'codo de niñera' o 'codo de
enfermera' es provoca al tirar o halar rápidamente del antebrazo. Es
más común en niños menores de 6 años, aunque los niños mayores y
los adultos también pueden presentar esta lesión si se ejerce una
fuerza suficiente sobre su brazo.

9. Mecanismo
• Resultado de una fuerza de tracción sobre la mano o muñeca del niño en posición pronada y con el
codo en extensión. Situaciones donde habitualmente esto puede suceder son cuando un adulto
levanta un niño del suelo, cama o silla, al jalarlo durante una rabieta, caminando de la mano por evitar
que el niño se deslice o caiga, o que el adulto sostenga al niño y este empuje fuertemente por librarse.
• Los estudios en cadáveres han demostrado que la aplicación de tracción longitudinal sobre el codo
extendido puede provocar el deslizamiento parcial del ligamento anular sobre la cabeza del radio hasta
el interior de la articulación radiocapitelar. Aunque el ligamento anular se desliza proximalmente aun
cubre parte de la cabeza del radio (si el ligamento se desliza por encima del ecuador de la cabeza del
radio no puede reducirse el ligamento a su posición original).

10. Clínica
• La HC es fundamental para establecer el diagnóstico, episodio de
tracción longitudinal súbita sobre el codo del niño dolor intenso en el
antebrazo y limitación para movilizar la extremidad a la altura del
codo.
• Acompañado de impotencia funcional, limitando la flexión y
extensión.
• El diagnóstico es clínico teniendo una historia y examen físico
compatibles.

11. Radiografías
• Ap y lateral suelen ser normales.
• Una línea trazada por el centro de la diáfisis proximal del radio debe
pasar a través del centro del núcleo de osificación del condilo
humeral
• Usg: incremento en la zona anecogénica entre la superficie articular
del cóndilo humeral y la cabeza del radio.

12. Tx
• Dos maniobras de reducción conocidas: la maniobra de supinación-flexión y la de
hiperpronación (o pronación forzada).
• La primera consiste en que mientras el paciente se queda sentado frente al examinador,
éste toma con una mano el codo del paciente, y con la mano opuesta toma firmemente el
antebrazo distal y aplica la supinación del antebrazo seguido de la flexión del codo (figura
2A).
• La segunda por su parte consiste en que el operador toma firme el codo afectado con una
mano y con la otra mano sujeta el antebrazo distal para luego aplicar la hiperpronación.

13. Padecimientos neurológicos

14. Parálisis obstétrica del plexo braquial
• La incidencia de la parálisis del plexo braquial obstétrico (PBO) es de 0,5 a 3 lesiones por
cada 1000 nacidos vivos.
• La lesión del plexo es producida por el resultado del aumento del ángulo del cuello-
hombro; esto genera fuerzas longitudinales de estiramiento que exceden la tolerancia
de los nervios durante el momento del parto. La presentación en el parto más común es
la occipito izquierda anterior, por lo tanto, el hombro derecho se ubica anteriormente
durante el nacimiento y presenta más distocia, lo que explicaría que sea el más
comprometido.

16. • El patrón más común en la PBO es el que compromete la parte superior del
tronco o las raíces C5 y C6 (conocida como la parálisis de Erb-Duchenne).- el
hombro está en aducción y rotación interna. El codo está extendido, el
antebrazo en pronación, la muñeca y los dedos pueden estar en flexión (actitud
o postura de “propina de mesero”)
• El segundo patrón compromete el tronco superior y el medio (C5, C6 y C7),
también es conocida como parálisis de Erb-Duchenne extendida.- se encuentra
una extremidad flácida, sin actividad motora. Debe observarse si hay asimetría
abdominal o torácica con la respiración, lo que sugiere una parálisis
diafragmática por lesión del nervio frénico.
• La lesión aislada de C8 y T1, conocida como la parálisis de Klumpke, es
extremadamente rara en la parálisis obstétrica.- Clínicamente se manifiesta con
mano en “garra” (extensión de la muñeca, hiperextensión de la articulación
metacarpofalángica y flexión de las articulaciones interfalángicas
• Una escápula alada indica una lesión muy proximal en las raíces C5, C6 y C7, que
dan origen al nervio torácico largo, inervador de los serratos

17. Existen 3 tipos de lesiones:
• Tracción del nervio: se produce una lesión en continuidad. Esta puede ser intensa con daño del
patrón fascicular (grado IV en la clasificación de Sunderland) o menos intensa; en el segundo caso
pueden encontrarse lesiones I, II o III de Sunderland. En el grado IV no se espera recuperación
espontánea y debe tratarse como una lesión de ruptura. El grado 1 usualmente tiene una
recuperación espontánea, lo mismo que el grado II, pero esta última es mucho más lenta.
• Ruptura: se presenta una pérdida de la continuidad del nervio; quedan los extremos nerviosos
separados y corresponde a la lesión de Sunderland V. En el intento de reparación espontánea se
produce un puente cicatrizal sin conducción nerviosa.
• Avulsión: es una lesión preganglionar; se produce arrancamiento de la raíz nerviosa

19. Tx
• La mayoría de los casos se cura de forma espontánea, por lo que el
tratamiento inicial se enfoca en fisioterapia, para prevenir contracturas en
los músculos afectados, con seguimiento a los tres meses de edad, donde
se valora la función del bíceps.
• Si existe integridad, se continúa con seguimiento conservador y en
observación periódica hasta los dos años de edad. En caso de no tener
actividad en los primeros 3 meses o existe síndrome de Horner, deberá
solicitarse la resonancia magnética para evaluar la extensión de la lesión o
identificar neuromas, y así determinar la necesidad de tratamiento
quirúrgico, ya sea para la aplicación de un injerto o la transferencia de
nervio, dependiendo del caso que debe ser antes de los 9 meses de edad,
con la intención de prevenir daños permanentes en la placa motora del
músculo afectado.

20. Secuelas de parálisis cerebral infantil en extremidad
torácica
• Hay varios tipos de PC, que se pueden presentar de forma única en un
paciente o presentarse combinadas en otros. Igualmente las manifestaciones
varían según las personas. Los tipos de parálisis cerebral, según su afectación
diferencial de las extremidades son:
• Hemiplejía. Se produce cuando la mitad izquierda o la derecha del cuerpo
está afectada por este tipo de parálisis cerebral, mientras que la otra mitad
funciona con normalidad (Koman et al., 2004).
• Diplejía. Afecta a las dos piernas, pero los brazos están bien o sólo
ligeramente afectados.
• Cuadriplejía. Están afectados los dos brazos y las dos piernas.

21. • Parálisis cerebral espástica. Espasticidad significa rigidez; las personas que tienen esta clase de
parálisis cerebral encuentran mucha dificultad para controlar algunos o todos sus músculos, que
tienden a estirarse y debilitarse, y que a menudo son los que sostienen sus brazos, sus piernas o su
cabeza. La parálisis cerebral espástica se produce normalmente cuando las células nerviosas de la
capa externa del cerebro o corteza, no funcionan correctamente.
• Parálisis cerebral atáxica. La parálisis cerebral atáxica hace que las personas que la padecen tengan
dificultades para controlar el equilibrio, y si aprenden a caminar lo harán de una manera bastante
inestable. Los afectados también son propensos a tener movimientos en las manos y a un hablar
tembloroso. La parálisis cerebral atáxica se produce porque el cerebelo, en la base del cerebro, no
funciona correctamente (Pueyo, 2001).
• El alargamiento del tendón de Aquiles es la cirugía más frecuente en la PCI. Está especialmente
indicado cuando la espasticidad es adinámica o irreversible, preferentemente tras el crecimiento
óseo característico de los 4 y 10 años para evitar su efecto temporal. La reducción o alargamiento
tendinoso no quirúrgico bajo anestesia tras la administración de toxina botulínica ha demostrado
ser eficaz en pacientes con limitación articular moderada, favoreciendo posponer o evitar el
abordaje quirúrgico, situación que coincide claramente con nuestra experiencia.

22. Neuritis del cubital en el codo y del mediano en la muñeca
• Síndrome de túnel cubital. El nervio cubital es especialmente
vulnerable a la compresión en el codo porque pasa por un espacio
angosto con muy poco tejido blando que lo proteja.

23. Causas
• Al doblar el codo, el nervio cubital se estira alrededor del cresta del hueso de la epitróclea.
Como este estiramiento puede irritar el nervio, tener el codo doblado por mucho tiempo o
doblarlo repetidamente pueden provocar síntomas dolorosos. Por ejemplo, muchas
personas duermen con los codos doblados, lo cual puede agravar los síntomas de la
compresión del nervio cubital y hacer que se despierten por la noche con los dedos
dormidos.
• En algunos casos, el nervio se desplaza hacia afuera detrás de la epitróclea cuando el codo
está doblado. Con el tiempo, este desplazamiento continuo puede irritar el nervio.
• Apoyarse en el codo durante mucho tiempo puede hacer presión en el nervio.
• La acumulación de líquido en el codo puede provocar una inflamación que comprime el
nervio.
• Un golpe directo en la parte interna del codo puede causar dolor, una sensación de
descarga eléctrica y entumecimiento en el dedo meñique y el anular. Esto suele conocerse
como golpearse el hueso de la risa.

24. Cx
• La sensación de que el dedo anular y el meñique están «dormidos» aparece
especialmente cuando el codo está doblado. En algunos casos, puede ser más difícil
mover los dedos hacia afuera y adentro, o manipular objetos.
• Puede haber debilitamiento del agarre y dificultad en la coordinación de los dedos (por
ejemplo, al escribir en un teclado o tocar un instrumento). Estos síntomas generalmente
se observan en los casos más graves de compresión del nervio.
• Si el nervio está muy comprimido o está comprimido durante mucho tiempo, puede haber
desgaste muscular en la mano. Una vez que esto ocurre, no se puede revertir el desgaste.
Por ese motivo, es importante consultar con el médico si los síntomas son graves o son
más leves pero están presentes durante más de 6 semanas.
• El entumecimiento y la sensación de cosquilleo en el dedo anular y en el
meñique son síntomas frecuentes de la compresión del nervio cubital. A
menudo, estos síntomas aparecen y desaparecen. Aparecen con mayor
frecuencia cuando el codo está doblado, por ejemplo, al conducir o sostener el
teléfono. Algunas personas se despiertan en la noche porque se les
entumecen los dedos.

25. Dx
• Radiografías. Las radiografías brindan imágenes detalladas de las
estructuras densas, como los huesos. La mayoría de las causas de
compresión del nervio cubital no se pueden ver en una radiografía.
Sin embargo, el médico puede hacerle radiografías del codo o de la
muñeca para ver si tiene espolones óseos, artritis u otros lugares en
los que el hueso podría comprimir el nervio.
• Estudios de conducción nerviosa. Estas pruebas pueden determinar
qué tan bien funciona el nervio y ayudan a identificar dónde está
comprimido.

26. Tx
• Descompresión del nervio cubital. En esta operación, se corta y divide la parte superior
del ligamento del túnel cubital. Esto aumenta el tamaño del túnel y disminuye la presión
en el nervio.
• Transposición anterior del nervio cubital. En muchos casos, el nervio se mueve de su
lugar detrás de la epitróclea hacia un nuevo lugar en el frente. Mover el nervio hacia el
frente de la epitróclea previene que quede comprimido en el pliegue óseo y se estire al
doblar el codo. Este procedimiento se llama transposición anterior del nervio cubital.
• El nervio se puede mover para que quede debajo de la piel y la grasa pero arriba del
músculo (transposición subcutánea); adentro del músculo (transposición intramuscular) o
debajo del músculo (transposición submuscular).
• Para la transposición del nervio cubital, se hace una incisión a lo largo de la parte interior
del codo (imagen) o a lo largo de la parte posterior del codo.
• Epicondilectomía medial. Otra opción para descomprimir el nervio es quitar parte de la
epitróclea. Como la transposición del nervio cubital, esta técnica también previene que el
nervio quede comprimido en el pliegue del hueso y se estire al doblar el codo.

27. Neuritis del mediano
• A nivel de la muñeca, la compresión nerviosa se produce en el ligamento anular
anterior del carpo y la fascia antebraquial (síndrome del túnel carpiano [STC])
• Niño de 8 años con dolor y torpeza en ambas manos de varios meses de
evolución. A la exploración se constataban parestesias y disestesias en territorios
del nervio mediano. Las alteraciones tróficas eran evidentes en su cara palmar
(hiperqueratosis, alteración neurotrófica del sudor, coloración de la piel
amarillenta). Los signos de Tinel y Phalen estaban presentes. El paciente no tenía
ningún antecedente familiar de STC.
• Se diagnóstico de STC idiopático. En la cirugía se constató un engrosamiento
importante del ligamento retinacular anterior del carpo bilateral y se realizó
neurólisis a esta altura, con remisión inmediata de los síntomas.

28. • La mayoría de casos de STC en la infancia están relacionados con un
trastorno genético. La causa más común son las enfermedades de depósito
lisosomal.
• La segunda causa más frecuente en este trastorno es el STC primario
familiar.
• Los síntomas se suelen parecer a los que aparecen en la edad adulta,
aunque frecuentemente hay un retraso en el diagnóstico. dolor en la
región de la muñeca y antebrazo, asociando sensación de acorchamiento,
calambres y hormigueos en los dedos pulgar, índice, medio y parte del
anular.
• Cuando se realiza una liberación abierta del túnel carpiano en niños con un
STC idiopático, se observa un ligamento transverso del carpo
extremadamente grueso (4–5mm o más) y una deformidad en reloj de
arena del nervio, así como palidez y aplanamiento de éste.