Este documento explica las bases genéticas del síndrome de Down a través de tres puntos principales. Primero, describe que el síndrome de Down es causado por la trisomía 21, que ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Segundo, explica que la trisomía 21 generalmente se produce por un error en la meiosis llamado no disyunción. Tercero, concluye que aunque los tratamientos de ingeniería genética aún no están completamente desarrollados, es importante comprender que el síndrome de Down es un tra

1. Trabajo de
biología
Rafaela Vargas y Nicolas Olivares
Biologia, II medio B

2. El presente trabajo tratará de explicar
las bases genéticas de una de las
trisomías más frecuentes de nuestra
sociedad, basado en investigación y
razonamiento en conjunto.
Introducción

3. Importancia
El trabajo siguiente es muestra de una investigación
sobre el síndrome de Down, una de las trisomías más
comunes en Chile y el mundo. Los últimos años, se ha
estado defendiendo la inclusión, el respeto y los
derechos de los niños y niñas con síndrome de Down,
puesto que durante décadas han sido objeto de burlas e
injusticias. Es importante comprender que el síndrome de
Down es una condición genética, y no cuenta como
personalidad. Parte de la exclusión es la desinformación.
No podemos detener la exclusión nosotros solos, pero
tenemos que poner de nuestra parte para concientizar y
ser parte de una sociedad inclusiva.
Cinta que simboliza el día
mundial del síndrome de
Down.

4. Trisomía 21: Síndrome de Down.
Normalmente, un cromosoma tiene dos cromátidas. A veces, se produce un error y hay
una copia extra del algún cromosoma, especialmente el cromosoma 13, 18 o 21. Una copia
extra del cromosoma 21 es la más común. A este problema se le llama trisomía 21
síndrome de Down. Como gran parte de las alteraciones genéticas, se asocia con un
retraso mental, variable dependiendo del caso. Algunos pueden trabajar y ser
independientes, mientras que otros necesitan más ayuda y cuidados.
El problema (y evidencia)
Representación
gráfica de trisomía
en el par 21. Nótese
como hay tres
cromátidas en lugar
de dos.

5. Trisomía 21: Síndrome de Down.
El origen más común del síndrome de Down, alrededor del 95%, es la trisomía libre o
simple, donde se ve involucrada la no disyunción (existen otros orígenes para la
trisomía 21, pero son muy pocos casos). Este es un problema genético, no hereditario.
Al ser un fallo de la meiosis, los progenitores por lo general tienen cromosomas
normales. La trisomía simple está caracterizada por una copia extra de un segmento
del cromosoma 21, en lugar de los dos habituales.
No se conocen exactamente las causas que provocan este exceso de cromosomas,
pero se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a 35 años. Se
considera que mayor la edad de la madre, mayor la probabilidad de tener un hijo con
síndrome de Down.
La evidencia 1

6. No disyunción
La meiosis es un intrincado proceso, que tiene el objetivo de
la reproducción sexual y la variabilidad genética. Es un
proceso tan delicado, que es posible que sucedan algunos
fallos, dando como resultado gametos que posean una copia
extra de un cromosoma, o por el contrario, un cromosoma
menos.
Esto se conoce como no disyunción, un error en la meiosis en
el cual las cromátidas no se separan, y que al juntarse con otro
gameto normal suman tres cromátidas en un cigoto. Otro
cigoto puede tener una sola cromátida en algún cromosoma
(monosomía). Esto es importantísimo, porque el cigoto es la
primera célula de una persona y el más mínimo cambio en el
número de cromosomas tiene impacto.
Hay otras anomalías genéticas que siguen esta misma lógica,
como la tetrasomía, pero son mucho más raras y la
información es escasa o poco confiable.
Esquema de Meiosis I y II, no disyunción.
En la primera no se separó el par de cromosomas y en
la segunda no se separan las cromátidas. Disyunción
significa separación.
No disyunción= no separación.
La evidencia 2

7. El problema ocurre en la meiosis y no en la mitosis, porque el problema no ocurre al
producir nuevas células somáticas dentro del cuerpo. Es más, la mitosis funciona
eficientemente, como debiese ser. Esta sólo replica lo que ya estaba mal. Ese error
genético está dentro del ADN del cigoto, desde el inicio. El cigoto, la primera célula del
cuerpo humano, se va a dividir en dos, luego esas se van a dividir en otras y finalmente
todas las demás células van a ser una réplica de la primera célula, que ya viene con la
falla de la no disyunción.
Es como si los cromosomas y el ADN fueran unas instrucciones de información genética.
Todo se crea a partir de estas instrucciones. Imagine que estas instrucciones son para
armar un mueble, y el proceso para armar este mueble (siguiendo estas indicaciones) es
la mitosis. La mitosis sigue estrictamente la fórmula que le dieron. Si las instrucciones
desde un principio están alteradas el resultado también lo estará.
Una copia extra de cromosoma produce una inestabilidad a nivel genético, produciendo
complicaciones al momento del desarrollo humano. Una prueba de esto son las
patologías que tienen las personas con síndrome de Down, las cuales se vuelven más
notorias con la edad, como problemas cardiacos, gastrointestinales e inmunitarios.
El razonamiento

8. Conclusión
Desde que se ha logrado entender los mecanismos a través de los cuales se
transmiten las características genéticas, el cómo se produce la replicación del
ADN, y sobre todo, entender los procesos de variabilidad ha permitido
comprender que las enfermedades genéticas, en este caso la trisomía 21 o
síndrome de Down, un mínimo error en la formación de los gametos es capaz de
transformar la vida no solo de una persona, sino que de toda su familia. Esta falla
genética puede ser detectada precozmente, pero aun los tratamientos de
ingeniería genética no están del todo desarrollados. Son tantos los puntos
donde la replicación, distribución cromosómica y la expresión génica pueden
fallar que debemos sentirnos muy afortunados de poder estar sanos.

9. ¡Muchas gracias!
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10. ● Basile, H. S. (2008). Retraso mental y genética. Síndrome de Down. Recuperado de
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Bibliografia

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● Créditos de diseño de PowerPoint. https://slidesgo.com/