El síndrome idic15 se produce por la presencia de un cromosoma 15 isodicéntrico adicional. Esto causa discapacidades del desarrollo como autismo y epilepsia. Las personas con este síndrome a menudo tienen problemas cognitivos y del lenguaje, así como rasgos físicos como ojos separados y labios gruesos. No existe cura, pero la intervención temprana y la educación especial pueden mejorar la calidad de vida.

1. Síndrome
Iidic15

2. ¿Qué es?
• Este síndrome es una
alteración cromosómica o
del cariotipo humano en el
cromosoma 15.
• Las personas con un
cromosoma 15 isodicéntrico,
o “idic15”, tienen 47
cromosomas en lugar de los
46 habituales.

3. •
• El cromosoma extra se
compone de una sección del
cromosoma 15 que se ha
duplicado de extremo a
extremo como un espejo.
• Personas con dos piezas
extra (48 cromosomas) o
incluso tres.
• Este síndrome es una
especie de trisomía del
cromosoma 15 pero en
realidad el cromosoma
extra, no es una copia
exacta de un cromosoma 15
sin alteración.
IDIC15

4. • Material genético duplicado procede del cromosoma paterno, la persona suele
tener un desarrollo típico.
• Material genético duplicado procede del cromosoma materno aparecen
trastornos en el desarrollo.
• Comúnmente la región llamada 15q11-q13 es la porción del cromosoma 15
duplicada.
• Las personas con idic15 frecuentemente tienen un total de cuatro copias en
esta región en lugar de las dos habituales. (una copia paterna, una materna y
dos copias del idic15).

5. ORIGEN
• El origen del cromosoma
15 extra, se produce
siempre en la división
celular (anafase) en la
cual, en la migración de
los cromosomas hacia los
polos del huso meiotico, se
arrastra una porción de
cromosoma 15 extra.

6. • La mayor parte de los casos se deben a una no-disyunción
cromosómica, principalmente en el gameto materno.
• La edad avanzada de la madre. Mientras más años tenga,
hay mayor probabilidad de tener hijos con trisomía.

7. 
 Características:
 Este síndrome tiene una prevalencia
de 1 cada 30.000 nacidos vivos.
 Se da en todo tipo de circunstancias,
no se relaciona con el ambiente ni la
herencia.
 Embarazo normalmente sin
complicaciones causadas por del
síndrome y parto a término.
 El peso al nacer suele inferior a 3kg
si el embarazo es “normal”
 Diversidad fenotípica y alta
variabilidad clínica debido al tamaño
del fragmento que se ha duplicado e
invertido.

8.  Trisomía Total:
 El primero de ellos, en el cual la gametogénesis de los progenitores
no es perfecta, en éste caso la meiosis es anómala. Como resultado
un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23. La fecundación del
óvulo anómalo produce como resultado, un individuo con 47
cromosomas en todos y cada uno de los núcleos celulares.
Mosaicismo
 El segundo de los casos causantes del síndrome, no ocurre en la
meiosis de los gametos. Puede ocurrir que la gametogénesis y la
fecundación se produzcan sin alteraciones. Y se obtenga el primer
par de células normales (con 46 cromosomas). Pero de estas dos
iniciales, una de ellas realice su primera mitosis de manera
incorrecta, arrastrando a un polo del huso mitótico una porción
extra de cromosoma 15.

Idic15 intersticiales:
 En los casos del fragmento extra del cromosoma 15 (15q11q13) tiene
el mismo origen, pero no se reorganiza formando un cromosoma
extra, se reorganiza una vez duplicado e invertido en el propio
cromosoma. Por lo tanto presentan 46 cromosomas, pero con una
alteración estructural en el cromosoma 15

9.  El cromosoma adicional se puede detectar fácilmente con un
estudio cromosómico de una muestra de sangre. Una prueba
genética llamada FISH (Fluorescence in Situ Hybridization)
confirma la diagnosis separando la duplicación del cromosoma
15q de otros tipos de cromosomas adicionales. Las
duplicaciones intersticiales del cromosoma 15 pueden ser más
difíciles de detectar en un análisis genético habitual pero son
claramente determinados en una prueba FISH.

10.  A diferencia de otros síndromes
cromosómicos, hay muy pocas
características físicas asociadas
con idic15 presentan:
 Ojos separados, con epicantos.
 Diferencias en los pliegues de los
bordes de las orejas
 Nariz pequeña con el puente
nasal aplanado o pequeño
 Labios gruesos.
 Diferencias en la manera en que
se forman su corazón, riñones u
otros órganos del cuerpo.


11. Están frecuentemente afectadas por discapacidades del desarrollo
incluyendo:
 Desordenes de Autismo
 Discapacidades Cognitivas o intelectuales
 Ataques de epilepsia
 Bajo tono muscular
 Retraso evolutivo generalizado observable a partir de los 6 meses
aproximadamente.
 Trastorno con déficit de atención y se asocia a hiperactividad
 Discapacidad intelectual en la mayoría de casos grave y en menor
medida moderada.
 Problemas del Lenguaje.
 Problemas Sensoriales.
 Menor tamaño relativo a la edad.
 Déficit de Atención y Ansiedad.

12.  No existe hoy en dia un tratamiento que pueda rehacer el codigo
genetico de los individuos afectados por el cromosoma 15q.
 Los niños y adultos afectados pueden mejorar sus expectativas de
vida con los métodos siguientes:
 Intervención Temprana (con terapias físicas y ocupacionales)
 Educación Especial
 Sistemas de Comunicación alternativa.
 Estrategias de Comportamiento
 Estrategias de Integración Sensorial
 Gestión clínica de los síntomas
 Aprendizaje vocacional
 Trabajo de integración sensorial

13.  Cromosoma 15 isodicéntrico y autismo
 El idic15 es la anomalía cromosómica más frecuentemente
identificada en personas con autismo.
 Hay más de 20 estudios acerca de individuos con autismo e idic15.
La frecuencia de estos estudios sugiere que la relación
entre idic15 y el autismo no es casual. Todo apunta a ya que hay
algún gen o genes en la zona 15q11-q13 que están relacionadas con
el desarrollo del algunos casos de autismo.
 Epilepsia y cromosoma 15 isodicéntrico.

La epilepsia representa una importante manifestación clínica del
síndrome idic15. Más de la mitad de las personas
con idic15 sufrirán al menos una crisis. La inmensa mayoría
experimentan la primera antes de los cinco años.