Síndrome de Edwards
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El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por deficiencia en el crecimiento, anomalías faciales y de las extremidades, y malformaciones cardiacas y renales. Afecta tres veces más a las niñas y la mitad de los casos no sobreviven la primera semana, aunque algunos llegan a los 10 años antes de fallecer por complicaciones. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido entre las semanas 12 y 20 del embarazo.
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Trisomía 18 (síndrome de edwards)
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
Síndrome de Edwards - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por defectos faciales, del cráneo, corazón y otros órganos. Fue descrito originalmente en 1960 y afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal permite preparar a los padres para posibles complicaciones pero actualmente no existe tratamiento.
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una afección genética que ocurre en mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y la infertilidad. El síndrome puede diagnosticarse desde el nacimiento hasta la edad adulta mediante exámenes físicos y de laboratorio como un cariotipo. Aunque no causa discapacidad intelectual, se requiere tratamiento con hormonas para estimular el desarrollo y las mujeres con este síndrome pueden lle
Síndrome de Edwards
La trisomía 18 o síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 y causa anomalías en diversos órganos. Los bebés con este síndrome generalmente presentan retraso en el crecimiento, defectos craneofaciales y cardíacos, y solo el 5% sobreviven más de un año, con una esperanza de vida promedio de dos meses. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de cariotipo fetal.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Sindrome de down
El documento proporciona información sobre el Síndrome de Down. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que causa retraso mental y otros problemas de salud. Describe las causas, síntomas físicos comunes, capacidades de las personas con Síndrome de Down y opciones de diagnóstico prenatal. Resalta que no existe cura pero los programas de intervención temprana pueden ayudar en el desarrollo.
Trisomía 13 (sindrome patau)
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
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La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
Síndrome de Edwards - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por defectos faciales, del cráneo, corazón y otros órganos. Fue descrito originalmente en 1960 y afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal permite preparar a los padres para posibles complicaciones pero actualmente no existe tratamiento.
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una afección genética que ocurre en mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y la infertilidad. El síndrome puede diagnosticarse desde el nacimiento hasta la edad adulta mediante exámenes físicos y de laboratorio como un cariotipo. Aunque no causa discapacidad intelectual, se requiere tratamiento con hormonas para estimular el desarrollo y las mujeres con este síndrome pueden lle
Síndrome de Edwards
La trisomía 18 o síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 y causa anomalías en diversos órganos. Los bebés con este síndrome generalmente presentan retraso en el crecimiento, defectos craneofaciales y cardíacos, y solo el 5% sobreviven más de un año, con una esperanza de vida promedio de dos meses. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de cariotipo fetal.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Sindrome de down
El documento proporciona información sobre el Síndrome de Down. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que causa retraso mental y otros problemas de salud. Describe las causas, síntomas físicos comunes, capacidades de las personas con Síndrome de Down y opciones de diagnóstico prenatal. Resalta que no existe cura pero los programas de intervención temprana pueden ayudar en el desarrollo.
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La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Sindrome de down
El documento describe el Síndrome de Down, una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Las personas con Síndrome de Down tienen un grado variable de retraso mental y características físicas distintivas, así como problemas de salud como defectos cardíacos. El documento también discute factores de riesgo, características, tratamiento educacional e integración social de las personas con Síndrome de Down.
Trisomía 18
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un desorden cromosómico raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, defectos faciales y de otros órganos, y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen en el primer año de vida debido a problemas médicos como defectos cardíacos, dificultades respiratorias e infecciones. El diagnóstico
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.
Trisomía 18
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
El síndrome de Edwards Gema 1ºbach
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales y de otros órganos. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 nacidos vivos, siendo más común en niñas. No existe un tratamiento eficaz para corregir los síntomas.
Acondroplasia
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
Síndrome de turner
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
Acondroplasia
La acondroplasia es un desorden hereditario dominante causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento simétrico de los huesos largos, lo que causa un crecimiento disarmónico. Los síntomas incluyen macrocefalia, manos en forma de tridente, y extremidades cortas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden tratar complicaciones como la estenosis raquídea mediante alargamiento óseo.
Sindrome de turner
El síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta a mujeres y se caracteriza por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Esto puede causar baja estatura, problemas de desarrollo y fertilidad, así como otros posibles síntomas físicos. El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y su tratamiento incluye hormonas de crecimiento y reemplazo para mejorar los síntomas y la calidad de vida.
Síndrome de Turner
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por dismorfismos faciales y esqueléticos. La tasa de mortalidad en recién nacidos es superior al 90% y la mayoría no viven más de un año. Aquellos que sobreviven enfrentan retraso mental y discapacidades físicas. Actualmente no existe tratamiento debido a la alta tasa de mortalidad posnatal asociada con esta condición genética.
Trisomia 13
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
Exposición trisomía 18
La trisomía 18 o síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 adicional y causa defectos físicos y del desarrollo. Los signos comunes incluyen retraso en el crecimiento, anomalías faciales y de las extremidades. La mayoría de los fetos con trisomía 18 sufren un aborto espontáneo y la sobrevida media después del nacimiento es corta, generalmente menor a un año.
Síndrome de turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas y se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y otros síntomas físicos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de cariotipo que muestra la falta de un cromosoma X.
Sindrome de edwards trisomia 18
El síndrome de Edwards es una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18. Provoca bajo peso al nacer, malformaciones cardíacas, pulmonares y gastrointestinales. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido, amniocentesis u otros análisis genéticos. El tratamiento no es específico y la mortalidad es alta, aunque un pequeño porcentaje de personas sobreviven.
Síndrome de Superhembra - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Genetica sindrome de down
Este documento describe conceptos básicos de genética humana. Explica que la genética estudia la herencia biológica en humanos y puede ayudar a comprender enfermedades y desarrollo. Describe elementos como cromosomas, ADN, genotipo, fenotipo, código genético y tipos de herencia como dominante y recesiva. También explica síndromes como el de Down y trastornos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
Síndrome xxx
El Síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque muchas niñas afectadas parecen normales, algunos síntomas potenciales incluyen retrasos en el aprendizaje, desarrollo conductual y pubertad. El diagnóstico generalmente ocurre durante la pubertad, y el tratamiento depende de los síntomas individuales pero puede incluir terapia hormonal.
Sindrome del triple "x"
El síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X adicional en cada célula femenina. Esto puede causar que las mujeres sean más altas y sus ojos estén más separados en la niñez, así como retrasos en el lenguaje y problemas de aprendizaje. Aunque la mayoría de las mujeres con este síndrome parecen físicamente normales, tienen una mayor probabilidad de sufrir depresión u otros trastornos de comportamiento. Actualmente no existe un tratamiento para corregir la configuración cromosóm
Sindrome de edward
A Síndrome de Edwards é uma condição genética rara causada por uma trissomia extra do cromossomo 18 e caracterizada por malformações congênitas e atraso mental. A sobrevida dos pacientes é curta, variando de 2-10 meses. O documento descreve um caso clínico de uma menina de 7 meses diagnosticada com a Síndrome de Edwards que recebe tratamento fisioterapêutico focado em estimular o controle motor e a postura.
Síndrome de edwards
A síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18 e caracteriza-se por malformações congênitas, atraso mental e baixa expectativa de vida. Ela acomete cerca de 1 em cada 8.000 nascidos e apresenta diversas anomalias como malformações cardíacas, crânio alongado, orelhas baixas e dedos anômalos.
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Trisomía 18
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un desorden cromosómico raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, defectos faciales y de otros órganos, y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen en el primer año de vida debido a problemas médicos como defectos cardíacos, dificultades respiratorias e infecciones. El diagnóstico
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.
Trisomía 18
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
El síndrome de Edwards Gema 1ºbach
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales y de otros órganos. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 nacidos vivos, siendo más común en niñas. No existe un tratamiento eficaz para corregir los síntomas.
Acondroplasia
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
Síndrome de turner
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
Acondroplasia
La acondroplasia es un desorden hereditario dominante causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento simétrico de los huesos largos, lo que causa un crecimiento disarmónico. Los síntomas incluyen macrocefalia, manos en forma de tridente, y extremidades cortas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden tratar complicaciones como la estenosis raquídea mediante alargamiento óseo.
Sindrome de turner
El síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta a mujeres y se caracteriza por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Esto puede causar baja estatura, problemas de desarrollo y fertilidad, así como otros posibles síntomas físicos. El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y su tratamiento incluye hormonas de crecimiento y reemplazo para mejorar los síntomas y la calidad de vida.
Síndrome de Turner
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por dismorfismos faciales y esqueléticos. La tasa de mortalidad en recién nacidos es superior al 90% y la mayoría no viven más de un año. Aquellos que sobreviven enfrentan retraso mental y discapacidades físicas. Actualmente no existe tratamiento debido a la alta tasa de mortalidad posnatal asociada con esta condición genética.
Trisomia 13
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
Exposición trisomía 18
La trisomía 18 o síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 adicional y causa defectos físicos y del desarrollo. Los signos comunes incluyen retraso en el crecimiento, anomalías faciales y de las extremidades. La mayoría de los fetos con trisomía 18 sufren un aborto espontáneo y la sobrevida media después del nacimiento es corta, generalmente menor a un año.
Síndrome de turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas y se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y otros síntomas físicos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de cariotipo que muestra la falta de un cromosoma X.
Sindrome de edwards trisomia 18
El síndrome de Edwards es una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18. Provoca bajo peso al nacer, malformaciones cardíacas, pulmonares y gastrointestinales. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido, amniocentesis u otros análisis genéticos. El tratamiento no es específico y la mortalidad es alta, aunque un pequeño porcentaje de personas sobreviven.
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Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Genetica sindrome de down
Este documento describe conceptos básicos de genética humana. Explica que la genética estudia la herencia biológica en humanos y puede ayudar a comprender enfermedades y desarrollo. Describe elementos como cromosomas, ADN, genotipo, fenotipo, código genético y tipos de herencia como dominante y recesiva. También explica síndromes como el de Down y trastornos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
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El Síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque muchas niñas afectadas parecen normales, algunos síntomas potenciales incluyen retrasos en el aprendizaje, desarrollo conductual y pubertad. El diagnóstico generalmente ocurre durante la pubertad, y el tratamiento depende de los síntomas individuales pero puede incluir terapia hormonal.
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El síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X adicional en cada célula femenina. Esto puede causar que las mujeres sean más altas y sus ojos estén más separados en la niñez, así como retrasos en el lenguaje y problemas de aprendizaje. Aunque la mayoría de las mujeres con este síndrome parecen físicamente normales, tienen una mayor probabilidad de sufrir depresión u otros trastornos de comportamiento. Actualmente no existe un tratamiento para corregir la configuración cromosóm
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Sindrome de edward
A Síndrome de Edwards é uma condição genética rara causada por uma trissomia extra do cromossomo 18 e caracterizada por malformações congênitas e atraso mental. A sobrevida dos pacientes é curta, variando de 2-10 meses. O documento descreve um caso clínico de uma menina de 7 meses diagnosticada com a Síndrome de Edwards que recebe tratamento fisioterapêutico focado em estimular o controle motor e a postura.
Síndrome de edwards
A síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18 e caracteriza-se por malformações congênitas, atraso mental e baixa expectativa de vida. Ela acomete cerca de 1 em cada 8.000 nascidos e apresenta diversas anomalias como malformações cardíacas, crânio alongado, orelhas baixas e dedos anômalos.
Síndrome de edwardss
El síndrome de Edwards se caracteriza por la trisomía del cromosoma 18 y se presenta con retraso de crecimiento, microcefalia, orejas bajas y anormalidades en las manos y los pies. Los bebés con síndrome de Edwards también suelen presentar defectos cardíacos y otros órganos, y el diagnóstico se confirma mediante cariotipo. El pronóstico es muy grave y la mayoría de los bebés no sobreviven más de un año.
Síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18 e caracterizada por malformações congênitas e retardo mental. Foi descrita em 1960 por John H. Edwards e afeta cerca de 1 em cada 8.000 recém-nascidos, sendo mais comum no sexo feminino. Não possui cura e o tratamento é apenas paliativo.
Trisomia 18
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es la segunda causa más común de trisomía autosómica en humanos y se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Afecta a aproximadamente 1 de cada 6,000 recién nacidos y causa retraso mental grave, anomalías faciales y otros problemas de salud. Los síntomas suelen diagnosticarse mediante ecografía prenatal, amniocentesis u otros análisis genéticos. La mayoría de los niños con trisomía 18 fallecen en
Trisomías y monosomías
El documento proporciona información sobre el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y la trisomía y monosomía. Explica que el síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 y causa retraso mental y características físicas distintivas. El síndrome de Klinefelter ocurre en hombres con un cromosoma X extra y causa infertilidad e irregularidades físicas. La trisomía y monosomía se refieren a la presencia de un cromosoma extra
Mutação slide.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta os tipos de mutações como gênicas e cromossômicas, e descreve agentes mutagênicos físicos e químicos. Também explica diferentes tipos de mutações cromossômicas numéricas e estruturais, incluindo exemplos como a Síndrome de Down.
Trismoia 18 y 21
Trisomías 18 y 21
1- BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA
LICENCIATURA EN QUIMICO FARMACOBIOLOGO
Jesús Azahel Piña López
2- MUTACIONES CROMOSOMICAS
Suceden cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN
MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías
Aneuploidías
Existen 2 tipos que son
Aneuploidías autosómicas
Aneuploidías sexuales
SINDROME DE DOWN (PAR 21)
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos.
ETIOLOGIA del síndrome de Down
La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46.
SIGNOS del Síndrome de Down
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d.
Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto
MANOS Y PIES
Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
SINDROME DE EDWARDS (Trisomía par 18)
La trisomía 18 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo.
ETIOLOGIA:
De acuerdo con la A.D.A.M., Inc. (American Accreditation HealthCare Commission) “La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal”.
SIGNOS DEL SINDROME DE EDWARDS
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convex
El Genoma Humano
El documento describe el genoma humano, el Proyecto Genoma Humano y la importancia de conocer el genoma. En 3 oraciones: El genoma humano contiene 3000 millones de pares de bases y 30000 genes distribuidos en 23 pares de cromosomas. El Proyecto Genoma Humano busca conocer por completo el genoma humano para identificar genes asociados a enfermedades y desarrollar herramientas de diagnóstico. La amniocentesis permite diagnosticar prenatalmente enfermedades genéticas mediante el análisis de cél
Sindrome de edwards y sindrome de patau
El documento describe dos síndromes genéticos raros, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, que son causados por trisomías cromosómicas adicionales. El síndrome de Edwards se produce por la trisomía 18 y el síndrome de Patau por la trisomía 13.
Síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18 e causa malformações congênitas e atraso mental. A taxa de sobrevivência é baixa, com 95% dos casos resultando em aborto espontâneo e menos de 5% das crianças sobrevivendo ao primeiro ano. Os principais sintomas incluem atraso físico e mental, hipotonia e problemas para se alimentar.
Síndrome de edwards2
O documento descreve a Síndrome de Edwards, incluindo suas características, causas e taxas de sobrevivência. A síndrome é causada pela trissomia do cromossomo 18 e se manifesta com atraso mental, malformações cardíacas e outras anormalidades físicas. Cerca de 95% dos fetos com a síndrome não sobrevivem ao nascer e a maioria das crianças que nascem vivem menos de 6 meses.
Cromosomas, genes, sindromes y adn
1. Los seres humanos tienen 46 cromosomas compuestos de ADN que contienen los genes y se encuentran en el núcleo de las células. 2. En 1953, Watson y Crick descubrieron que el ADN tiene una estructura de doble hélice. 3. Existen varios síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, Edwards y Klinefelter.
SÍNDROME DE EDWARDS Y WERNER
Este documento presenta información sobre el síndrome de Edwards y el síndrome de Werner. Resume que el síndrome de Edwards es una aneuploidía causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por malformaciones como defectos del SNC, cara y corazón. El síndrome de Werner es una enfermedad autosómica recesiva que causa envejecimiento prematuro debido a mutaciones en el gen WRN, lo que resulta en síntomas como escleroderma y arteriosclerosis.
Síndrome do triplo x
A Síndrome do triplo X é uma anomalia cromossômica numérica que ocorre apenas em mulheres e as afeta com um cromossomo X extra. Embora fenotipicamente normais, podem apresentar problemas de aprendizagem, convulsões ou puberdade precoce. O diagnóstico é feito por análise cromossômica.
Malformaciones Embriologia
Este documento describe varios tipos de errores en la morfogénesis y malformaciones congénitas, incluyendo defectos del desarrollo como la otocefalia, síndrome de bridas amnióticas, oligohidramnios y displasia ósea. También describe alteraciones morfológicas como hipoplasia, hipertrofia, agenesia, aplasia y atrofia. Además, explica patrones como secuencias, defectos de campo, síndromes, asociaciones y alteraciones cromosómicas numéricas como la trip
SINDROME DE EDWARDS O TRISOMÍA 18
Este documento describe el síndrome de Edwards o trisomía 18, un trastorno genético raro causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Las personas con este síndrome experimentan retraso mental grave y problemas de salud que afectan la mayoría de los sistemas del cuerpo. Además, se detallan cinco fases del tratamiento educativo para trabajar con niños que tienen este síndrome.
Síndrome de edwards
A Síndrome de Edwards é uma trissomia rara caracterizada por microcefalia, má formação congênita do abdômen, atraso de crescimento e outras anomalias físicas. Foi descrita pela primeira vez em 1960 e afeta de 1 em cada 3.500 a 7.000 nascidos vivos, predominantemente do sexo feminino. A maioria dos fetos não sobrevive ao nascer e a probabilidade de sobrevivência além da adolescência é baixa.
Síndrome del superhombre
El síndrome del superhombre o síndrome XYY es una trisomía genética donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Aunque con frecuencia no causa problemas médicos o características físicas inusuales, los hombres con este síndrome tienden a ser más altos y tener extremidades más largas. También tienen mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje. El síndrome XYY ocurre principalmente como un evento aleatorio durante la formación
Citogenetica humana
Este documento trata sobre varios síndromes cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Lejeune, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el síndrome de la Triple X, y el síndrome del Supermacho o síndrome de Jacobs. Describe las características clínicas, las anomalías físicas y las fórmulas cromosómicas asociadas con cada uno de estos síndromes.
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Enfermedades1
El síndrome de Edwards es causado por una trisomía del cromosoma 18 y se caracteriza por defectos físicos múltiples y un alto riesgo de muerte prematura. Afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos y se debe a la duplicación completa o parcial del cromosoma 18. Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo de trisomía y su gravedad, pero generalmente incluyen anomalías faciales, cardíacas y otros defectos orgánicos. El pronóstico es muy grave y la esper
Down Sindrome spanish
El documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluidos el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Describe los rasgos clínicos, causas, diagnóstico y tratamiento de cada uno. También explica brevemente las malformaciones congénitas y las alteraciones cromosómicas multifactoriales.
Cmc
El documento proporciona información sobre dos síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas: el síndrome de Edwards, causado por la presencia de tres copias del cromosoma 18, y el síndrome de Klinefelter, que afecta a los hombres con al menos un cromosoma X extra. Ambos síndromes se caracterizan por anomalías físicas y retraso mental y no tienen tratamiento específico.
Anomalias cromosómicas (primera parte)
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
Genetica sindrome de klinefleter y turner
El documento describe varios desórdenes del desarrollo sexual causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el cual se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X extra en hombres. También describe el síndrome de Turner, el cual resulta de la ausencia de un segundo cromosoma sexual en mujeres, llevando a baja estatura y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. El documento proporciona detalles sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento
Sindrome david
El documento describe varios síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Down, Edwards, Asperger y otros. Se enfoca en explicar el síndrome de Edwards, el cual es causado por un cromosoma 18 adicional y causa anomalías como problemas cardiacos y renales, manos apretadas y retraso mental profundo. Aún no se conocen las causas exactas de este síndrome. No existe un tratamiento específico, pero los síntomas se tratan según se presenten.
Enfermedades Geneticas
Algunas de las tantas enfermedades genéticas de tipo estructual, numerico y génicos de los cromosomas....
SINDROME DE EDWARDS..pptx
El documento describe el síndrome de Edwards, una afección genética rara causada por la presencia de un cromosoma adicional 18. Provoca defectos físicos y discapacidades intelectuales graves. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año de vida. El síndrome fue descubierto por John H. Edwards en 1960 y se diagnostica mediante análisis de células fetales. No existe un tratamiento específico, solo cuidados paliativos.
Síndrome del edward
El síndrome de Edward es un desorden genético causado por un tercer cromosoma 18 adicional, resultando de un error en la división celular. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 3,000 a 6,000 nacimientos. Los síntomas incluyen deficiencia en el crecimiento, anomalías en el cráneo, manos y pies, y problemas cardíacos y renales. No hay tratamiento específico, pero los síntomas pueden manejarse hasta cierto punto con alimentación y apoyo respiratorio adecuados. El índice de super
Sindromes
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro causado por una alteración en el cromosoma 15 que causa malformaciones físicas, retraso intelectual, problemas de comportamiento y obesidad. Algunos de los síntomas comunes incluyen apetito insaciable, falta de control al comer, rabietas y poca tolerancia a la frustración. No todos los pacientes presentan todos los síntomas de la misma manera.
Genetica guia 04
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Anomalías del embarazo
Las anomalías del embarazo incluyen anomalías cromosómicas como la trisomía 21 (Síndrome de Down), anomalías estructurales de los cromosomas, anomalías causadas por genes mutados como la acondroplasia, y anomalías provocadas por factores ambientales como los fármacos teratógenos. Estas anomalías pueden manifestarse como defectos en el desarrollo del feto y causar problemas de salud congénitos.
Sx edwards esteban
- Se presenta un caso de síndrome de Edwards diagnosticado ecográficamente desde la semana 18 de gestación y confirmado por cariotipo post natal. El recién nacido presentó varias malformaciones y falleció a las 48 horas de vida.
ENFERMEDADES CONGÉNITAS
El documento describe varias enfermedades congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos. Define una enfermedad congénita como aquella con la que nace un niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Luego discute factores genéticos y ambientales que pueden causar enfermedades congénitas y proporciona ejemplos detallados de acondroplasia, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Down.
ANEUPLOIDIAS.1234567891011121314151617pdf
Las aneuploidías son anomalías cromosómicas que involucran un desequilibrio en el número de copias de cromosomas. Se originan durante la gametogénesis y son la causa genética más común de abortos espontáneos. El síndrome de Down, causado por la trisomía del par 21, es un ejemplo común de aneuploidía y se diagnostica mediante pruebas prenatales como la amniocentesis o postnatales como un análisis de sangre. No existe un tratamiento único para el síndrome de
Síndrome de down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Puede causar discapacidad intelectual y otros problemas de salud que varían en gravedad. Aunque no puede prevenirse, puede detectarse antes del nacimiento mediante pruebas prenatales. Con el tiempo, la esperanza de vida y calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado significativamente.
Discapacidad
El síndrome de Roberts SC Phocomelia es una condición genética rara que causa anormalidades severas en los huesos de los brazos y las piernas, como también retraso mental potencial. Se hereda de manera recesiva y puede ser diagnosticado durante el embarazo a través de ultrasonido o amniocentesis. No existe tratamiento disponible y la mayoría de los afectados fallecen al nacer o poco después, aunque aquellos con síntomas menos severos tienen un mejor pronóstico.
Sd de Down
Este documento resume las características clínicas y genéticas del síndrome de Down. Describe la historia del síndrome y cómo fue identificada la trisomía del cromosoma 21 como su causa subyacente. También describe las manifestaciones fenotípicas comunes, el desarrollo psicomotor, las malformaciones asociadas más frecuentes como las cardiopatías y las características endocrinológicas. Finalmente, brinda recomendaciones sobre el seguimiento y cuidado de los pacientes con síndrome de Down.
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