El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra 21. Provoca características físicas como cara aplanada, ojos rasgados y pequeños, y discapacidad de aprendizaje. El pulso y la frecuencia respiratoria de los recién nacidos con síndrome de Down son normalmente más bajos.

1. SINDROME DE DOWN
DANNA JULIETH AGUDELO TRUJILLO
ROBERTO SAMORA GARCIA

2. Síndrome de
Down o trisomía
21
• El síndrome de Down es una
alteración genética que se produce
por la presencia de un cromosoma
extra (el cromosoma es la
estructura que contiene el ADN) o
una parte de él. Las células del
cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en 23
pares. Uno de estos pares
determina el sexo del individuo, los
otros 22 se numeran del 1 al 22 en
función de su tamaño decreciente.

3. Características fenotípicas del síndrome
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte
coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el
pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez

4. Frecuencia
cardiaca al
nacer
• El pulso (normalmente entre
los 120 y los 160 latidos por
minuto en el período de
recién nacido). La frecuencia
respiratoria (normalmente
entre las 40 y las 60
respiraciones por minuto en el
período de recién nacido)

5. Nomenclatura
Presenta trisomía en el
cromosoma número 21. Provoca
desarrollo tardío, talla baja, retraso
de habla y discapacidad de
aprendizaje, entre otros síntomas.
un cariotipo correspondiente a
47,XX,+21 o 47,XY,+21

6. Identificación de
aumento o
disminución de
cromosomas

7. Gracias por su
atención