El documento resume diferentes tipos de malformaciones genéticas, incluyendo anormalidades cromosómicas como la trisomía, monosomía y disomía. Describe síndromes específicos como el síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome de Turner, síndrome Triple X, síndrome de Klinefelter y síndrome del duplo Y. Explica cómo estas anomalías genéticas afectan el desarrollo físico y cognitivo de los individuos.

1. A N A M A R Í A Q U E R A L E S
B I O L O G Í A Y C O N D U C TA

2. MALFORMACIONES GENÉTICAS
• Son causadas por problemas durante el desarrollo del feto
antes del nacimiento. Es un defecto en la anatomía del
cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o
sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del
nacimiento. Esta alteración se produce porque un agente
concreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre
materno.
• Los errores que rara vez se producen durante la replica del
ADN causan las mutaciones que sufren los
cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser
causadas por temperaturas altas, la radiación y varios
compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades
cromosómicas perjudican el organismo que las porta.

3. • Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su
mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo
una copia del gen recesivo se determina como portador, ya
que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el.
• Algunas descripciones cortas de algunas anormalidades
mencionadas son: Una deficiencia cromosómica es cuando a
un cromosoma le hacen falta genes (cigotos). Una translación
es cuando un parte de un cromosoma se pasa a otro creando
4 cromosomas distintos, causando que dos parejas de
cromosomas no sean homologuitas. Una inversión es un
cambio en el orden de los genes de un cromosoma. Una
monosomía es cuando el numero de cromosomas es
inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares
+ 1). Una disomía es cuando cada cromosoma se encuentra
duplicado y una trisomía cuando hay más cromosomas de lo
normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1).
• Entre las mas frecuentes encontramos las: Autosomopatías
y las Gonosomopatías

4. AUTOSOMOPATIAS
• El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado
por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
(trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un
grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.
• Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad
algo superior a la de la población general de padecer algunas
patologías, especialmente de corazón, visual, sistema
digestivo y sistema endocrino.

5. AUTOSOMOPATIAS
• El síndrome de Patau, trisomía en el par
13 o trisomía D es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de
un cromosoma 13 suplementario.
El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnóstico prenatal
por amniocentesis o cordiocentesis. Se
trata la trisomía menos frecuente. Se suele
asociar con un problema meiótico materno,
más que paterno y como el síndrome de
Down, el riesgo aumenta con edad de la
mujer. Los afectados mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3
meses, como mucho llegan al año. Se cree
que entre el 80-90% de los fetos con el
síndrome no llegan a término.

6. AUTOSOMOPATIAS
El síndrome de Edwards, también
conocido como trisomía 18, es
una aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia
de un cromosoma adicional completo en
el par 18. También se puede presentar
por la presencia parcial del cromosoma
18 (trasladación desbalanceada) en las
células fetales. Debido a su alta tasa de
mortalidad en los recién nacidos (por
encima el 90% de los casos) se le ha
considerado como una enfermedad de
tipo “letal”. Las expectativas de vida de
un recién nacido con trisomía completa
del par 18 no supera el año.

7. GONOSOMOPATÍAS
• Síndrome de Turner, es la única monosomía que en estado
completo es compatible con la vida. Los pacientes tienen un
fenotipo femenino y suelen presentar una serie de
características tales como:
• Esterilidad y limitado desarrollo de los caracteres sexuales:
- no hay desarrollo mamario
- falta de vello axilar y pubiano
- los genitales presentan infantilismo sexual.
- las trompas son delgadas
- el útero pequeño de aspecto infantil.
- Atrofia ovárica postnatal. No hay ovulación.
• Estatura baja, que llega al nanismo (desarrollo somático muy
limitado). El retraso en la talla es constante (pre y postnatal).
Falta el "estirón" en la pubertad.

8. GONOSOMOPATÍAS
• Síndrome Triple X es una forma de la variación
cromosómica caracterizada por la presencia de un
cromosoma X adicional en cada célula de una hembra
humana. La condición ocurre sólo en las mujeres. Las
mujeres con síndrome de triple X tienen tres cromosomas X
en vez de dos. El cariotipo lee 47, XXX. El Síndrome Triple X
no se hereda, pero por lo general se produce como un evento
durante la formación de las células reproductoras. Un error en
la división celular llamado no disyunción puede dar lugar a las
células reproductoras con cromosomas adicionales.
• Las niñas con síndrome de triple X presentan riesgo de
retraso en el desarrollo del lenguaje, alteraciones
neurológicas, problemas de coordinación de motor, trastornos
de procesamiento auditivo, y la escoliosis.

9. • El síndrome de Klinefelter o "síndrome XXY", es un trastorno
genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas
de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un
cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. El
síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que
se nace con él, pero no es hereditario, es decir, no se trasmite de
padres a hijos como otras afecciones genéticas. Este ocurre de forma
aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están
formando las células reproductoras del padre.

10. • El síndrome del duplo Y es un trastorno genético que
provoca que los afectados tengan una tendencia a la
criminalidad y a la agresividad. Es un trastorno que me
llamó la tención porque es curioso como actúa en la
forma de ser de los afectados, y porque hay una cierta
discusión sobre si tiene relación con la genética en
casos de unas cuantas personas.
• Síntomas: Las personas que padecen esta enfermedad
tienden a tener problemas en el aprendizaje, criminalidad,
actitud agresiva, una estatura alta (1,83m), puente nasal
largo, presencia de acné, dedos alargados, hiperactividad,
intelecto normal o leve déficit, un claro comportamiento
antisocial, irresponsabilidad, trastornos de personalidad, e
inestabilidad.