Espina bífida e hidrocefalia.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Espina bífida
e Hidrocefalia

La espina bífida es una malformación adquirida
durante la gestación que aparece cuando el órgano
que recubre la médula espinal del feto no se cierra
bien, dejando parte de la médula al descubierto
y en contacto con el exterior.
La falta de ácido fólico antes de la concepción y
la alteración del metabolismo a causa de ciertos
fármacos son dos de sus principales causas, pero no
se conoce una razón concreta para la aparición de
la espina bífida. Es el resultado de una combinación
de factores genéticos, carencial (déficit de algunas
vitaminas), infeccioso, farmacológico y ambiental.

Sus consecuencias son muy variadas, pudiendo
afectar, entre otros, al plano motor, al neurológico,
al aparato genitourinario, además de causar
complicaciones en la piel, problemas de visión,
tendencia a la obesidad, problemas psicológicos
o crisis convulsivas.
Los tratamientos son prolongados y deben ser
multidisciplinares: cirujanos, rehabilitadores,
especialistas en atención temprana, urólogos,
oftalmólogos, neurólogos, psicólogos, etc.

Sensibilizar sobre la situación de las personas
con espina bífida en España y el sistema de
prevención de espina bífida, resulta trascendental
para ofrecer una vida de calidad y saludable, a
través de los recursos sociosanitarios necesarios
con los que cada persona pueda participar de
forma plena e integrada en su entorno, tanto
en las actividades de ocio y deporte, culturales
inclusión educativa y laboral, etc.

Según el Estudio Colaborativo Español de
Malformaciones Congénitas, en España entre 8
y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta
alguna malformación del tubo neural, de los cuales
más de la mitad de ellos están afectados por EB.
Existe un indudable aumento del número de casos
como consecuencia de la Inmigración (en el año 2006,
de los siete recién nacidos con esta malformación, tres
son inmigrantes), lo que hace necesario incrementar
notablemente los esfuerzos en prevención, tanto las
ONGs implicadas como la Administración Pública.
Datos extraídos de la “Guía para la prevención de
defectos congénitos” del MSC (2006).

A pesar de que en los últimos años la incidencia
de esta malformación ha descendido ligeramente,
fundamentalmente gracias al uso del ácido fólico en
la planificación del embarazo y a las campañas de
prevención dirigidas a los profesionales sanitarios,
en España hay 19.272 personas con EBH (0,51% del
total de personas con discapacidad de este país).
Datos extraídos del Cuestionario de Discapacidades de
la Encuesta de Discapacidades, Autonomía personal y
Dependencia (EDAD 2008), realizado por el Instituto
Nacional de Estadística (INE).

Causas
La causa exacta es desconocida, aunque en la actualidad
hay acuerdo en que esta malformación se debe a la
combinación de factores genéticos y ambientales.
Existe una predisposición genética poligénica (de
diferentes genes) y diferentes factores ambientales
como es la falta de ácido fólico antes de la concepción
así como la alteración de su metabolismo por acción
de fármacos u otros elementos. En ningún caso se
puede hablar de malformación congénita hereditaria.
Si existen antecedentes familiares de
algún tipo de DTN, hay mayor riesgo
de tener un bebé con este defecto.

La posibilidad de tener un niño con alguno de estos
defectos es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos
entre la población general, porcentaje que sube
al 5% después de haber tenido ya un hijo con
esta malformación, y del 10%, si ya se han tenido
dos pequeños con alguna de estas discapacidades.

Prevención a través del ácido fólico
Según los últimos estudios, si todas las mujeres en
edad fértil consumieran 0,4 miligramos de ácido
fólico al menos 3 meses antes de quedar embarazadas
y durante el primer trimestre del embarazo, podrían
reducir hasta en un 70% la probabilidad de que
su hijo naciera con Espina Bífida.
Pero como muchos embarazos no son planeados, se
recomienda que las mujeres en edad fértil tomen
una dieta rica en ácido fólico que se encuentra en
las verduras de hoja verde (lechuga, espinacas),
carne, hígado o cereales.
Adicionalmente, aquellas mujeres que tengan mayor riesgo
de Espina Bífida (antecedentes familiares de algún tipo de
defecto del tubo neural) o mujeres que ya han tenido un
embarazo o hijo con esta malformación), deben tomar
4 mg de ácido fólico a partir de los tres meses antes de quedar
embarazadas, y durante los primeros tres meses de la gestación.

Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal debe realizarse especialmente
cuando hay antecedentes familiares de la malformación.
Se basa en:
- Estudio del nivel de alfafetoproteína en la sangre de
la madre. Esta se eleva entre un 75 y un 80 por ciento
si el feto tiene EB.
- La ecografía prenatal, buscando el defecto de fusión
en la columna vertebral y anomalías cerebrales.
- La amniocentesis materna, por la que se extrae una
pequeña muestra de líquido amniótico con una fina
aguja a través del abdomen materno.
Por desgracia, todos los exámenes tienen sus limitaciones
y no identifican la Espina Bífida en el 100% de los casos.

Tratamiento
No existe un tratamiento definitivo para la Espina Bífida, aunque sí algunos
abordajes que contribuyen a minimizar las consecuencias de la enfermedad y a
mejorar la calidad de vida. No olvidemos que la Espina Bífida es para toda la vida,
por desgracia de momento no hay curación.
El primer paso en un niño con Espina Bífida es el cierre quirúrgico del defecto.
La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir
la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro trauma que
pueda sufrir la médula expuesta.
El Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona ha desarrollado una técnica
endoscópica pionera para operar sin recurrir a la cirugía abierta a los fetos con
espina bífida dentro del útero, lo que permite reducir la prematuridad de
estos bebés y las secuelas posteriores de la enfermedad.
La intervención se lleva a cabo por vía endoscópica y sella el defecto en la médula
con un parche especial denominado Patch and glue. Esta cirugía es menos agresiva
tanto para la madre como para el bebé.

DESPINA BÍFIDA OCULTA
Aproximadamente un 15% de las personas sanas
tienen lo que se llama Espina Bífida Oculta.
Como su nombre indica, muchos portadores de esa lesión
lo desconocen, ya que no padecen síntomas ni lesiones.
Solo se descubre a través del estudio radiológico de la
columna, cuando se realizan exámenes por otras razones.
En estos casos, puede resultar alarmante el diagnóstico
de Espina Bífida aunque no debe ser así, ya que implica
solo una falta de fusión del arco posterior vertebral
(en general de una vértebra) y que no tiene ninguna
repercusión neurológica. Para quitar la alusión a
Espina Bífida, algunos especialistas han optado por
llamar a esta lesión: un defecto de fusión vertebral.

Hay que consultar con el médico:
- Si se tiene alguna anomalía en alguna zona de la espalda como vellosidad, una
mancha roja de nacimiento o menos pigmentada que el resto de la piel, un
hoyuelo profundo o un abultamiento de grasa.
- En caso de dolor en la espalda o las piernas.
- Si se siente debilidad en las piernas.
- Cuando notamos entumecimiento u otros cambios en la sensibilidad de las piernas
o la espalda.
- Si tenemos deformidades ortopédicas en las piernas, los pies y la espalda.
- Al notar un cambio en el funcionamiento de los intestinos o la vejiga.
- Si se quieren tener hijos, ya que las mujeres con EB deben tomar una dosis más alta
de ácido fólico para prevenirla.ia

La hidrocefalia se produce en algunos casos de Espina Bífida pero además
se puede producir por otras causas:
- Hidrocefalia congénita. El niño nace con ella, aunque esto no significa que sea hereditaria.
Se revelan sobre todo en el periodo neonatal y, rara vez, en la adolescencia.
- Nacimientos prematuros. Los niños que nacen antes de los nueve meses son más vulnerables
a tener Hidrocefalia porque todavía se están desarrollando. Sus vasos sanguíneos son muy
frágiles y pueden romperse fácilmente si sufren una variación muy grande en la presión
sanguínea o si se enferman por otros motivos. La zona que está debajo de los ventrículos
del cerebro contiene gran cantidad de sangre, un riesgo importante de hemoragia, lo que
podría desarrollar un coágulo. De esta forma se origina un bloqueo temporal o definitivo,
que se traduce en un niño con hidrocefalia.
- Espina Bífida. Más del 80% de los niños que nacen con Mielomeningocele (el tipo más grave
de Espina Bífida) padecen de Hidrocefalia. Además de la herida en la columna espinal, los
afectados sufrirán anomalías en la estructura de ciertas partes del cerebro, lo que impide
un óptimo drenaje del líquido cerebroraquídeo. Además, si aumenta la presión, estas
partes podrían comprimirse aún más.

La hidrocefalia se produce en algunos casos de Espina Bífida pero además
se puede producir por otras causas:
- Hemorragias en el cerebro. Hasta un ataque al corazón puede ocasionar una Hidrocefalia
de tipo post-hemorragia.
- Meningitis. Ocurre cuando se presenta una infección en las membranas que cubren el
cerebro y esto provoca una inflamación que bloqueará las vías de drenaje. La meningitis
puede ocurrir a cualquier edad, aunque es más común en niños. Hoy en día los casos de
meningitis meningococica se han reducido considerablemente, gracias a la vacuna HIB.
Tumores. Los tumores en el cerebro comprimen e inflaman los tejidos que los rodean,
provocando un drenaje inadecuado del LCR. Por eso, durante el tratamiento de tumores
en el cerebro, se toman medidas adicionales, con el fin de controlar la Hidrocefalia, que
podría presentarse solo de forma temporal.

DIAGNÓSTICO
La Hidrocefalia se diagnostica mediante una evaluación neurológica clínica y
mediante el uso de técnicas de imagen. El médico seleccionará la herramienta
diagnóstica apropiada tomando como base la edad, la presentación clínica del
paciente, y la presencia de otras anormalidades conocidas o sospechadas
del cerebro o la médula espinal.
Evaluación neurológica
- El golpe suave con las puntas de los dedos (percusión) en el cráneo del niño puede
evidenciar ruidos anormales asociados con el adelgazamiento y separación de los
huesos del cráneo. Las venas del cuero cabelludo pueden verse dilatadas.
- Se puede presentar aumento de la circunferencia cefálica o puede haber aumento de
tamaño de sólo una parte de la cabeza, más comúnmente la parte frontal. Las mediciones
periódicas de la circunferencia de la cabeza pueden mostrar crecimiento progresivo por
encima del percentil adecuado a la edad y el sexo del niño.
- Los ojos se pueden encontrar deprimidos con un signo de “puesta de sol” en el cual la
esclerótica (parte blanca del ojo) es visible por encima del iris (parte coloreada de los ojos).
El examen neurológico puede mostrar déficits neurológicos focales (pérdida de funciones
localizadas) y los reflejos pueden ser anormales para la edad del niño.

Técnicas de imagen
- La transiluminación de la cabeza (aplicación de una fuente de luz directamente a la
cabeza) puede mostrar la acumulación anormal de líquido en varias áreas de la cabeza.
- Una TC de cráneo determina si hay Hidrocefalia (es el mejor examen).
- La radiografía de cráneo muestra el adelgazamiento y/o separación de los huesos del
cráneo y el aumento del tamaño del cráneo.
- Una gammagrafía cerebral con radioisótopos puede mostrar anomalías de las rutas del líquido.
- Una arteriografía de los vasos sanguíneos del cerebro: puede revelar causas vasculares de
la Hidrocefalia.
- Una ecoencefalografía, un tipo de ultrasonido del cerebro, puede evidenciar la dilatación
de los ventrículos causada por hidrocefalia o por sangrado intraventricular.
- Esta enfermedad también puede alterar los resultados de una cisternografía nuclear.
No hay ningún modo conocido de prevenir o curar la hidrocefalia. La mejor prevención de
la hidrocefalia asociada a la Espina Bífida es prevenir la propia malformación mediante
la ingesta de ácido fólico antes de la gestación.

TRATAMIENTO
El tratamiento más adecuado de la hidrocefalia requiere una evaluación
individualizada de cada paciente. El especialista valorará la posibilidad de
optar por los fármacos, la plexectomia, la ventriculostomia endoscopica
o la derivación ventricular.
El objetivo del tratamiento es evitar el aumento de líquido en los ventrículos
y controlar la presión de este líquido para que no se lesione el tejido cerebral
y, por tanto, no se produzca deterioro cognitivo o, lo que es lo mismo, que
la función neurológica sea óptima.
De ahí, que el tratamiento habitual sea la derivación ventricular. Consiste en introducir
un catéter proximal en uno de los ventrículos del cerebro, una válvula, y un catéter
distal subcutáneo que lleva el LCR desde la válvula por el cuello, el tórax y el abdomen
hasta situarse en el peritoneo. Tiene por objetivo desviar el exceso de LCR hacia un
aparte del cuerpo donde pueda ser absorbido nuevamente por el flujo sanguíneo.
La válvula regula la dirección y la cantidad de LCR drenado.

http://www.febhi.org/hidrocefalia/tratamiento/

TRATAMIENTO
Aunque la derivación interna más común es la que drena el LCR desde el ventrículo
hasta el abdomen (peritoneo), el LCR también puede desviarse hacia una vena
”usualmente en el cuello o en la aurícula”, o hacia la vesícula.
La selección de una u otra derivación dependerá de cuál considera el neurocirujano
que es más adecuada para cada paciente en particular. Y es que los estudios no
han demostrado de manera convincente una ventaja clara de una sobre otra.
Se pueden introducir en cualquiera de estos tres lugares de la cabeza: en el borde
de la fontanela (derivación frontal), encima y detrás del oído (derivación parietal),
o detrás de la cabeza (derivación occipital). Los estudios no han demostrado de
manera consistente que uno de ellos sea mejor que los otros, por eso su
elección depende de lo que el cirujano prefiera.
Con algunas excepciones, generalmente quienes tienen Espina Bífida e Hidrocefalia
con sistema de derivación necesitarán la derivación de por vida. Los problemas
más comunes que afectan las derivaciones son la obstrucción, la infección o la
ruptura del catéter con la consiguiente malfunción.

TRATAMIENTO
Un 40% de las derivaciones tiene problemas de funcionamiento el primer año
de haber sido colocadas y deben ser remplazadas (o revisadas); el 60% necesita
revisión a los 5 años; y entre el 80% y 85% a los 10 años. Aproximadamente
el 20% requiere revisiones varias veces durante la vida.
Algunas formas de Hidrocefalia no requieren un tratamiento especial o como se
consideran temporales no requieren tratamientos definitivos. Otras requerirán incluso
cirugía, porque a pesar de que durante muchos años se han utilizado medicamentos,
la experiencia indica que la efectividad es poca y con demasiados efectos secundarios.
Recientemente se está aplicando la técnica de ventriculostomía endoscópica, que hace
posible el tratamiento de la Hidrocefalia sin la inserción de la válvula en 66% de los
pacientes. El éxito depende de la causa de la Hidrocefalia y puede variar entre 25
y 100%. Crea una desviación natural en el cerebro, permitiendo que el exceso de
líquido salga. Es una técnica que no presenta las complicaciones de la inserción
de la válvula con baja tasa de infección.

Se ha celebrado el XIII Congreso Nacional de Espina Bífida,
que ha centrado sus objetivos en la sensibiización sobre
la situación de las personas afectadas en España y
mejorar el sistema de prevención de esta enfermedad.
El origen incierto, las múltiples efectos sobre la salud y
largos tratamientos son las características que definen
a la espina bífida, han sido los temas centrales de este
Congreso, inaugurado por el director del Real Patronato
sobre Discapacidad, Borja Fanjul, y celebrado el lunes
30 de octubre en el edificio CaixaForum de Madrid.

Los avances médicos han reducido el número de nacimientos
con espina bífida en España (afecta a poco más de 4.000 niños
menores de cinco años). Por esa razón, el foco de atención de
los organizadores de este congreso, la Federación Española de
Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI) y el Real
Patronato sobre Discapacidad, se reparte también en dar
respuesta a las nuevas necesidades de las personas
adultas con esta enfermedad.
El congreso, además de realizar una reflexión estratégica
de los nuevos servicios que se han de ofrecer a este colectivo
y revisar los recursos de los que disponen, ofreció tres mesas
de debate: urología, envejecimiento activo y deporte adaptado,
en las que se abordó la integración social de las personas con
discapacidad y la sensibilización social, además de la
rehabilitación y la inserción social.

La Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida
e Hidrocefalia (FEBHI) nace en 1.980 y el 15 de julio
de 1.981 queda inscrita en el Registro Nacional de
Asociaciones como organización no gubernamental (ONG).
FEBHI ha sido declarada de Utilidad Pública por el
Ministerio del Interior, el 31 de marzo del 2011 y
desde 2011 está certificada en calidad con +200
en el Modelo EFQM de Excelencia.
En la actualidad agrupa a 17 asociaciones y una federación
autonómica de EBH en España, dando cobertura a cerca
de 2.500 personas afectadas y a más de 10.000
personas de su entorno familias.

Tiene como MISIÓN aglutinar y apoyar a las asociaciones de
Espina Bífida e Hidrocefalia (EBH) de todo el territorio con
el fin de representarlas y reivindicar, en el ámbito nacional e
internacional, la mejora de la calidad de vida de las personas
con EBH, la integración de las personas con discapacidad en
general y la prevención de la Espina Bífida (EB).
Su VISION es que la FEBHI sea una red fuerte, innovadora
y referente de asociaciones de EBH implicadas en un
proyecto común que visibiliza y exige el reconocimiento
de los derechos de las personas con EBH y revindica la
integración plena en la sociedad de las personas con
discapacidad en general, así como la existencia de un
sistema global y eficaz de prevención de la EB en España.

Líneas estratégicas:
1 Reivindicar el reconocimiento de los derechos de las personas con Espina
Bífida e Hidrocefalia (EBH) y fomentar el acceso y desarrollo de la
información y la literatura científica.
2 Sensibilizar, prevenir y concienciar sobre la EBH para atraer apoyos a la
causa principal de FEBHI.
3 Sensibilizar y reivindicar la integración laboral de las personas con EBH
y discapacidad en general.
4 Fortalecer la red de Asociaciones federadas entorno a un proyecto asociativo
común y una cartera de servicios que genere valor añadido, tanto a nivel político,
como técnico y de base social.
5 Posicionar a la federación y a su marca como entidad de referencia en EBH tanto
dentro de su propia red, como en otras redes de la discapacidad y del Tercer Sector
a nivel nacional e internacional.
6 Generar una estructura sostenible, política, técnica y económicamente, y rendir
cuentas de manera transparente a financiadores y a la asamblea de socios.

“Las personas con discapacidad somos, ante todo,
personas. Eso hace que nuestra identidad no se
reduzca tan solo a la realidad de la discapacidad,
sino que debemos vernos como seres mucho más complejos.
Somos mujeres, hombres, jóvenes, adultos, trabajadores
o estudiantes, de aquí y de allá. El hecho de “ser muchas
cosas a la vez” es lo que hace necesario un trabajo que
sepa ver esa identidad compleja, esa suma de realidades.
Necesitamos, no un trabajo para la mujer, no un trabajo
para la discapacidad, sino un trabajo para la mujer
(u hombre) con discapacidad”.
Marta Ramón
responsable de la Comisión de Mujer de FEBHI

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http://www.febhi.org/

https://www.facebook.com/febhi.espinabifida/

http://www.febhi.org/wp-content/uploads/2015/04/PE-FEBHI-2017_2022.pdf

https://www.youtube.com/watch?v=hY_bQpmEBc0

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