La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética extremadamente rara que causa un rápido envejecimiento en niños, con síntomas similares a la vejez pero en una escala acelerada. Los niños con progeria generalmente muestran signos de la enfermedad al año de vida como crecimiento desproporcionado, piel seca y arrugas; también desarrollan enfermedades relacionadas a la vejez a temprana edad. Actualmente no existe un tratamiento para

1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Facultad de Medicina
DHTIC
Bertha Castillo González
Rubén Ruiz Vivanco
La Progeria
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2. Resumen
La progeria, o su nombre más científico “Síndrome de Hutchinson-
Gilford”, es una enfermedad genética extremadamente rara y que se
caracteriza por tener síntomas muy similares a los de la vejez normal, pero con
un ritmo mucho más acelerado, generando un rápido envejecimiento en niños.
Son muy pocos los casos conocidos en el mundo, se estiman que solamente
50, pero eso no quita que la enfermedad exista y que aún no se sabe tratar.
La Progeria se hace evidente generalmente al año de vida con un crecimiento
del cuerpo desproporcionado. Estos niños presentan arrugas, pérdida de
cabello, piel seca, abdomen abultado, mandíbula pequeña, huesos frágiles,
entre otros. También desarrollan enfermedades como arteriosclerosis, artritis y
diabetes a muy temprana edad.
En estos casos, el promedio de vida es de 13 años y generalmente la causa de
su muerte se debe a trastornos del corazón, como por ejemplo: infarto de
miocardio. Esta enfermedad es genética, lo cual no quiere decir hereditaria.
Por el momento no se ha encontrado una cura pero a partir del
descubrimiento del gen que provoca la Progeria, se espera que pronto se
encuentre una solución a esta enfermedad.
Introducción
Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la
infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y
prematuro.
Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de
lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia.
Se ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8
millones de niños. Esta enfermedad afectaambos sexos y a todas las razas por
igual. En los últimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados de
sufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China,
Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos,
Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turkia,
Estados Unidos de Norteamérica, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.
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3. 1.-Progeria
1.1 ¿Qué es progeria?
El nombre del progeria deriva de la palabra griega “geras”, que significa viejo, y
fue acuñado por Gilford en 1904. Y es un síndrome de envejecimiento
prematuro, también se le conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un
cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de
envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la
vida.
1.2 ¿Cuales son las causas de la progeria?
En la actualidad no se conoce a ciencia cierta cuales son la causas de esta
rara enfermedad, pero recientes investigaciones indican que esta enfermedad
podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante, que hace
inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de
muerte celular.
1.3 ¿Como se manifiesta la enfermedad de la progeria?
Las manifestaciones en niños con Progeria consisten en desarrollar muchas
características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24
meses.
Los signos de Progeria incluyen: deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa
corporal y de cabello, piel de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas,
dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades
cardiovasculares e infartos.
Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:
Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
Cara alargada y arrugada
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4. Mentón retraído
Ojos saltones y nariz en forma de pico
Calvicie
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela (punto blando) permanece abierta
Mandíbula pequeña (micrognatia)
Piel seca, descamativa y delgada
Pecho estrecho
Abdomen abultado
Huesos deformes
Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
Rango de movimiento limitado
1.4 ¿Como se diagnostica el padecimiento?
El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños
que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo
año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la
enfermedad.
Luego de la primera evaluación clínica, una extracción de sangre del niño será
probada con el gen de la progeria. Esto guiará hacia formas mas exactas de
diagnosticar la enfermedad, de manera de darle a los niños el cuidado
necesario.
También se pueden utilizar pruebas radiológicas e histopatológicas que ayuden
a el diagnostico de esta enfermedad.
1.5 ¿Cuales son las complicaciones del padecimiento?
Entre las posibles complicaciones que la progeria puede traes consigo puede
ser desarrollar las siguientes enfermedades:
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5. Aterosclerosis
Arteriosclerosis
Artritis
Artrosis
Diabetes mellitas
Embolias
Hipercolesterolemia
Hipertensión
Osteoporosis
1.6 Tratamiento de la progeria.
Actual mente se desconoce un tratamiento especifico para tratar el problema
de la progeria, por lo que se a optado por tratamientos sintomatológicos y
tratamientos sobre las complicaciones que vaya surgiendo con el proceso
natural de la enfermedad.
1.7 Fundaciones para personas que padecen progeria.
En la actualidad existes varias fundaciones y asociaciones para niños que
padecen la enfermedad de la progeria que se decidan a investigar, brindar
información acerca del tema, mostrar los avances, acerca de las
investigaciones que se realizan en la actualidad, si como para brindar apoyo a
familiares. Algunas de las siguientes fundaciones son las siguientes:
TheSunshineFoundation
The Progeria Project Foundation
The Progeria ResearchFoundation
Progeria FamilyCircle
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Research Center
1.8 Investigaciones.
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6. Banco de Células y de Datos son esenciales para las investigaciones:
El Banco les provee a los investigadores médicos con material biológico de
pacientes con Progeria y de sus respectivos familiares, de manera que
investigaciones acerca de Progeria y otras enfermedades relacionadas al
envejecimiento sean llevadas a cabo. Actualmente, PRF tiene un registro de 49
líneas de células de niños afectados con Progeria de alrededor de todo el
mundo. Las edades de estos niños varían entre 8 meses y 17 años de edad.
También se tiene el registro de 36 líneas de células de sus familiares mas
inmediatos. En estos momentos hay solo 42 niños vivos que sufren de Progeria
en el mundo y nosotros hemos estado trabajando mucho con sus familiares y
sus doctores para juntar estos valiosos materiales biológicos.
Conclusión
Como se a mostrado en este ensayo la enfermedad de la Progeria es una
enfermedad muy rara, pero que es de suma importancia saber culés con las
cusas y consecuencias de esta enfermedad, por lo que resulta importante
conocer sobre esta, en la actualidad se siguen haciendo investigaciones, para
conocer mas sobre el que provoca la mutación del gen y el tratamiento de esta
enfermedad.
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7. Bibliografía
1.- Gordon L. Gordon A.(2011) Hutchinson-GilfordSindrome de la Progeria
(“Progeria” ó “HGPS”),USA, The Progeria ResearchFoundation.
2.-Tango, Inc.(2011).Progeria,Medlineplus enciclopedia medica.USA.
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