2. HIDROCEFALIA: Es una condición en la que la principal característica es
la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. El agua es en realidad
líquido cefalorraquideo, un líquido claro que rodea y expande el cerbero y la
médula espinal.
SINDROME DE PATAU: Este síndrome es reportada menos frecuente en
la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se asocia casi
siempre con un problema meiótico, más de la madre que del padre. También
con el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad. Los que la tienen nacen, pero al poco tiempo mueren, a los 3
meses, como mucho llegan al año. Los fetos que tienen el sindrome entre el 80-90% , no
llegan a término.
LA SIRENOMALIA: Se llama así porque es una malformación, en la cual la fusión de las
piernas produce la apariencia de la cola de una sirena. Es congénita muy poco frecuente.
Sirenomalia SINDROME DE HUTCHINSON: Es una enfermedad genética de la infacia
extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que
afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
Sindrome de Hutchinson
SINDROME DE DOWN: Se adquiere por la herencia de la información genética al
nacer mediante 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre, nada más concebirse. En
muchos casos de síndrome de Down el niño recibe un cromosoma 21 de más sumando así un
total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este exceso genético ocasiona las características físicas
y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
Sindrome de Dow n
DALTONISMO: Llamado así en honordel químico inglés Jhon Dalton, quien padecía esta
defeciencia, es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de disntinguir algunos
colores. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al
cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico.
NEUROFIBROMATOSIS: Se trata de problemas genéticos del sistema
nervioso. Estos trastornos afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de
los tejidos de las células neurales (nerviosas). También ocasionan tumores que
luego crecen en los nervios y que producen otras anormalidades como cambios
en la piel y deformidades en los hueso.
LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO: La boca del feto se forma
durante los primeros tres meses del embarazao. Es en este lapso de tiempo,
cuando las partes del paladar superior y el labio superior se unen.Si esta unión
no ocurre, el niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido.Es común en
familias que tienen esta anormalidad en un padre, en otro niño o un pariente inmediato. Puede ocurrir tambien en familias sin los
antecedentes ya mencionados.
Enfermedades genéticas
Conocemos como enfermedades geneticas o trastornos geneticos a
la condición patológica causada por una alteración del genoma.Si el gen
alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será
hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a
las células somáticas, entonces no será heredada.
Enfermedades Genéticas
Las causas posibles de las enfermedades geneticas pueden venir por Mutación,
es decir por cánceres.Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de
Down, o por duplicacion de una parte del cromosoma, sindrome de cromosoma
X frágil. También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que
hemos heredado de los padres.
Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndrome de Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner.

3. Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o
paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez
realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal,existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes
afectados.Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. Tambien es posible
realizar Terapia preventiva de patología genética.
Consideracionesgenerales[editar]
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000
millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas.Las regiones que codifican
ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida),teniendo algunos cromosomas mayor
densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad,
como ejemplo el caso de la diabetes,asma,cáncer yenfermedades mentales.En todos estos casos,ningún gen tiene el potencial
para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen.
Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down.Esta condición ocurre cuando hayerror en la división de
las células provoca que haya 47 cromosomas,en lugar de 46.1
TRATAMIENTO Y PREVENCION DE ENFERMEDADES GENETICAS
V.1.- ConsejoGenético
Muchas enfermedades genéticas notienentratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, engeneral, sonsintomáticos o paliativos. Sin
embargo, el ConsejoGenético, continúa siendola etapa más importante en la prevenciónprimaria. La asesoría genética, una ve z validadoel
diagnóstico, se refiere a la entrega, por parte de especialistas, de informaciónencuanto a riesgos de recurrencia individualesy familiares, lo
que incide enel pronósticoreproductivo a nivel individualyfamiliar.
V.2.- Screening de afeccionesgenéticas.
Es importante señalar que existen métodos de screeningde afecciones genéticas, para identificar algunaspatologíasespecíficas que requieren
de tratamiento oportuno o consideraciones especiales encuantoa consejo genético. Entre estos métodos destacan:el screening de recién
nacidos (por ejemplode Fenilcetonuria e Hipotiroidismo congénito), screeningde poblaciones a riesgo(por ejemplola Enfermedadde Tay
Sacks enjudíos), yel screeningde portadores. Un casoespecialde screening corresponde al DiagnósticoPrenatal Genético (mediante biopsia
de vellosidades coriales;amniocentesis;Ó-fetoproteína ensangre materna;ecografía, cordocentesis;células fetales ensangre materna,
fetoscopía, etc.), que corresponde a la deteccióndurante el embarazo de alguna patología genética. Habitualmente sufinalidades ofrecer un
aborto mal llamado "terapéutico" de fetos afectados. Categóricamente se trata de unaborto eugenésico. Actualmente, se dispon e incluso de
métodos de Diagnósticogenético preimplantacional (análisis diagnóstico de una o más células embrionarias), que conlleva la implantación de
embriones noafectados (Selecciónembrionaria).
V.3.- Tratamientode afeccionesgenéticas
Una vez realizadoel diagnósticoenforma pre o postnatal, existen medidas terapéuticasque mejoranla calidadde vida de los pacientes
afectados.
Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicaciónde medidaspaliativas. Ejs:dietas de eliminación:fenilalanina en
Fenilcetonuria;suplementaciónde cofactores:Factor VIII de la coagulaciónenHemofilia;reemplazo de enzimas:glucocerebrosidasa enla Enf.
de Gaucher;transplante de órganos:Médulaósea enTalasemia;medidas quirúrgicastalescomocorrección:Labio leporino, etc.
Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patología genética, comoes el caso de la escisiónquirúrgica del colon (colectomía)en
Poliposis Familiar del Colon

4. Enfermedades
genéticas
Nombre: Verónica
Huisa
Profesora: Leslie
Calcin
Colegio: José
Domingo Zuzunaga
Grado: 4to
2014