El documento describe el Proyecto Genoma Humano, que logró secuenciar el genoma humano en 2010. El genoma contiene la información genética en los cromosomas y su estudio puede ayudar a comprender enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos. Dos científicos clave fueron Francis Collins, que dirigió el consorcio público, y Craig Venter, que lideró un proyecto privado paralelo. Aún queda trabajo para analizar los datos genómicos y aplicarlos a la medicina.

1. DIEZ AÑOS DE
GENOMA
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2. • El Proyecto Genoma Humano
representa uno de los mayores
avances científicos en los comienzos
del siglo XXI.
• El 26 de junio de 2010 se presentó
la secuencia del Genoma Humano,
siendo publicado en Nature.

3. ¿Qué es el Genoma
Humano?
El Genoma Humano: es la secuencia
de ADN contenida en 23 pares de
cromosomas en el núcleo de cada
célula humana diploide.
El Genoma Humano contiene la
información básica necesaria para el
desarrollo físico de un ser humano
completo.

4. ¿Para qué sirve esta
investigación?
• La alteración de la secuencia de ADN que constituye el
genoma humano puede causar la expresión anormal de uno
o más genes originando un fenotipo patológico.
• Conociendo la secuencia del genoma se puede ver la
predisposición a desarrollar alguna enfermedad
• Actualmente se conocen unas 4.000 enfermedades
genéticas, como por ejemplo la fibrosis quística.

5. Posibilidades en el
futuro
. Se abren nuevas vías a la medicina
clínica, pero aún hay muchos
interrogantes por resolver por la
complejidad biológica.
. Actualmente se está trabajando en:
- Nuevos fármacos para tratar
algunos tipos de cáncer
- Desarrollo de test genéticos
predictivos

6. Dos científicos, junto a sus
equipos de investigadores,
consiguen la primera
secuenciación del Genoma Humano
• Francis Collins: 1950,
Virginia (Estados Unidos). Doctor
en Química-Física, ha investigado en Institutos de salud
pública.
• Craig Venter: 1946, Utach (Estados Unidos). Licenciado
en Biología y Doctor en Farmacología, realizó su propio Proyecto
de Genoma Humano con propósitos comerciales.

7. Posted on September 15 2010 by Silvia Camporesi
Francis Collins
• Coordinó la primera secuenciación del
genoma desde el consorcio público
• Una de sus conclusiones es que con los
estudios comparados entre los genomas
secuenciados se puede entender mejor la
evolución
• Ha cambiado su estilo de vida al conocer
por su genoma su predisposición a la
diabetes.

8. Craig Venter
• En paralelo a la investigación
pública, llevó la iniciativa privada
desde su empresa Celera Genomics.
•
El pais.com

9. Craig Venter
• En 2007 creó un cromosoma artificial y
consiguió en 2010 la primera forma de
vida en un laboratorio (Mycoplasma
laboratorium), publicado en Science.
• Su investigación va más encaminada hacia
el desarrollo tecnológico: producir nuevos
combustibles y fármacos para combatir
el cambio climático.

10. ¿Cuál es el desafio en
los próximos 5-10 años?
• Según Eric Green, Director del National
Human Genome Research Institute, el
mayor desafio está en:
• - Analizar la gran cantidad de datos
existentes
• - Trasladar ese material a la práctica
médica
• - Atraer a gente inteligente al campo de
la genómica