4. • El núcleo es el organelo que contiene el genoma
del organismo.
• Su función es mantener la integridad de los
genes y controlar las actividades celulares
mediante la regulación de la expresión génica,
que incluye los procesos de: Metabolismo,
división, crecimiento y diferenciación.
• Indispensable para la vida de la célula.
• Rige la diferenciación celular.
• Conserva su potencialidad en células
diferenciadas.
…Significado biológico del núcleo:
5. • Almacenar la información genética: ADN.
• Recuperar la información almacenada en el ADN
en la forma de ARN.
• Ejecutar, dirigir y regular las actividades
citoplasmáticas, a través del producto de la
expresión de los genes.
• ADN nuclear, codifica toda la síntesis proteica
celular.
• Al duplicarse permite la formación de células
idénticas (división celular).
• ADN es característico no de cada tipo celular, sino
de todas las células de un mismo individuo.
Funciones de núcleo celular:
6. del ADN y su
con proteínas
para formar
• La duplicación
ensamblado
(histonas)
cromatinas.
• La transcripción de los genes a
ARN y el procesamiento de estos
a sus formas maduras, muchas de
las cuales son transportadas al
citoplasma para su traducción.
• La regulación de la expresión
genética.
Procesos del núcleo celular
8. 1.1 El Núcleo Interfásico
• Las células pasan por dos periodos:
1. Interfase (no división)
2. División (mitosis o meiosis).
• Por lo tanto se puede distinguir 2
estados morfológicos y
funcionales diferentes del núcleo:
1. Núcleo interfásico y
2. Núcleo en división.
El estado del núcleo en interfase
(comprende las etapas G1,S y
G2).
9.
10. Aspecto del núcleo en interfase
✓ Se presenta como una esfera
de gran tamaño.
✓ Separada por una envoltura
nuclear.
✓ El contenido se revela mas o
menos homogéneo a
microscopio óptico
✓ Posee pequeñas estructuras
esféricas llamadas nucleólos.
11. 2.2 Estructura del núcleo interfásico
• Se reconocen las
siguientes estructuras:
1. Envoltura nuclear o carioteca.
2. La matriz nuclear
o nucleoplasma.
3. El nucléolo.
4. Cromosomas o fibras de cromatina.
12. • Compuesta por dos membranas concéntricas:
1. Membrana interna
2. Membrana externa
• Espacio perinuclear, entre la membrana
interna y externa.
• Poros: que comunican el interior del núcleo con el
citosol.
• Dos mallas de filamentos intermedios:
1. En la superficie interna de la envoltura (lámina
nuclear).
2. En la superficie externa de la envoltura.
Interviene en la desorganización y reorganización
de las membranas nucleares al comienzo y al fin
de la división celular y participa en la organización
de la cromatina.
2.1.1 Envoltura nuclear
13. Envoltura nuclear
• Cisterna perinuclear conformada por 2 membranas, distancia aproximadamente
entre 20 a 40nm, entre estas 2 se encuentra el espacio perinuclear, formada
también por la lámina nuclear y los porosnucleares.
• La envoltura separa el contenido del citoplasma, manteniendo un compartimento
bioquímico muy regulado.
• Regula el paso de determinadas sustancias al interior y exterior del núcleo por
medio de poros nucleares.
14.
15.
16. • Membrana nuclear externa.- Puede
tener ribosomas adheridos, después
de la mitosis y en células
embrionarias se observa continuidad
entre ella y el RER.
• Membrana nuclear interna.-
Contiene receptores específicos de
unión de la lámina nuclear .
La membrana nuclear interna
adosada en su cara interna
lleva
unas
proteínas fibrilares (del tipo de los
filamentos intermedios) que funcionan
como esqueleto del núcleo (lámina
nuclear o lámina fibrosa).
17. • Llamada también lámina fibrosa. Separa la envoltura
nuclear de la cromatina densa periférica.
• Su estructura es semejante a una malla fibrosa, espesor
variable entre 10 y 80nm.
• Puede estar formado por un solo polipéptido o varios
(filamentos intermedios de tipo IV, tamaño 15 a ).
• En mamíferos y aves está formado por 3 láminas A, B, C,
cada una con 74, 72, 62kDa.
• Forman dímeros de estructura similar a la miosina (una
cola en forma de bastón y 2 cabezas globulares) pero
de menor tamaño.
2.1.2 Lamina nuclear
18. ➢ Capa fibroosa en la que se apoya la membrana interna,
uniendose a proteínas integrales de membrana.
➢ La fosforilación de la lamina nuclear, causa la ruptura de la
envoltura nuclear al inicio de la división celular.
➢ Confiere estabilidad mecánica a la envoltura nuclear.
➢ Interviene en la fijación de partes determinadas del
cromosoma a dicha envoltura durante la interfase.
Lamina nuclear
19. Funciones de la lámina nuclear
• Responsables del ensamblaje de la envoltura
nuclear alrededor de los cromosomas y de la
exclusión de todo el material citoplasmático del
interior del núcleo.
• Es responsable de la formación del núcleo.
• Constituye el nucleoesqueleto responsable de la
distribución de los cromosomas en la interfase.
20. ENVOLTURA NUCLEAR
• Protege el ADN de la acción de las
enzimas del citoplasma y de los
movimientos del citoesqueleto.
• Separa el proceso de transcripción y
maduración del ARN del proceso de
traducción.
LAMINA NUCLEAR
• Determina la forma de la envoltura
(esférica) y le otorga resistencia
mecánica.
• Posee sitios de unión específicos para
que los cromosomas se sujeten a
ella.
21. Las membranas nucleares interna y externa se unen constituyendo
perforaciones circulares que poseen siempre el mismo diámetro y
que se llaman poros nucleares.
A cada poro se hallan asociadas proteínas que forman un cilindro
que atraviesa el poro y se conocen como complejo del poro; gracias a
estas proteínas los poros no son simples aberturas sino que actúan
como un diafragma, ya que se abren y se cierran en función de las
moléculas que han de entrar o salir del núcleo.
2.1.3 Poro nuclear
22. Poros nucleares
• Permiten el intercambio de moléculas entre el citosol y el núcleo de la
célula.
• Complejo molecular grande de 125 millones de Da, tiene forma de cesta de baloncesto.
• Está formada por unas 100 proteínas ordenadas en simetríaoctogonal.
• Atraviesan sustancias de hasta 5kDa y proteínas de 60kDa por transporte activo
• Los poros son abundantes en células activas (células embrionarias, inmaduras, etc).
• En promedio hay 3000 a 4000 poros pornúcleo.
23. • Hace
nuclear
que la envoltura
sea una barrera
selectiva entre el núcleo y
el citoplasma.
• Presenta canales acuosos a
través de los cuales
difunden las pequeñas
moléculas solubles en agua
(transporte no regulado).
Complejo de poro nuclear:
24. • La cantidad de poros es
mayor en el núcleo
fisiológicamente más activo.
• Las moléculas de mayor
son
forma
peso molecular
transportadas en
activa.
• Proteína “transbordadora”o
carioportina:
– Importina
– Exportina
– Transportina
Complejo de poro nuclear
25. • A través del poro nuclear
pasan iones y moléculas de
pequeño y gran tamaño, ya
sea del citosol hacia el
interior o viceversa.
• Los iones y la pequeñas
moléculas sin transferidas en
forma pasiva.
• Las macromoléculas como las
proteínas deben inducir antes
la dilatación del poro.
• La energía requerida es
utilizada del ATP
.
• El complejo del poro se
comporta como un
diafragma que se abre o
se cierra de acuerdo con
las dimensiones de las
moléculas que deben
atravesarlo.
Formado por proteínas
(nucleoporinas):
– Ocho columnas proteicas
– Proteínas de anclaje
– Proteínas radiales
– Fibrillas proteicas
Regula el tráfico bidireccional de
Sustancias.
27. 2.1.4 La matriz nuclear o nucleoplasma
Micrografía electrónica del núcleo de
una célula pancreática.
Nucleoplasma
Nucleolo
Cromatina
• Solución coloidal en forma de gel
con proteínas relacionadas con la
síntesis y empaquetamiento de los
ácidos nucleicos (histonas).
• Nucleótidos, ARN, ADN, agua e
iones.
• Red de proteínas fibrilares similar a
las del citoplasma. Lugar donde se
produce la síntesis de ARN
diferentes y la síntesis del ADN
nuclear. Además, evita la formación
de nudos en la cromatina.
28. La matriz nuclear o nucleoplasma
Se localizan:
1. Cromosomas (fibras de
cromatina): contienen
el material genético.
2. Varias clases de ARN.
3. Nucléolo
– Genes de ARNr
– ARNr recién
sintetizados
4. Diversas proteínas. Micrografía electrónica del núcleo de
una célula pancreática
Nucleoplasma
Nucleolo
Cromatina
29. • Es un corpúsculo esférico que, a pesar de no estar delimitado por una membrana, suele
ser muy visible.
• Es el lugar donde se procesan los ARNr y donde se organizan las subunidades
ribosómicas.
• Es frecuente que exista más de un nucléolo; en el caso de los óvulos de los anfibios, más
de un millar.
• Existe una relación entre el tamaño del nucléolo y la actividad sintética de la célula.
• El nucléolo solo es visible durante la interfase y al principio de la profase, va
desapareciendo a medida que se condensan los cromosomas. Al final de la telofase
comienza de nuevo a aparecer.
Nucléolo
2.1.5 Nucleólo
30. Nucleólo
• Formado por ARN y proteínas, se encarga de la síntesis de ribosomas.
• Región granular: Gránulos de ARN
• Región fibrilar: Filamentos de ARN
• Porción cromosómica: Filamentos de ADN
31. La zona fibrilar, que ocupa la región central del
núcleolo, está formado por un retículo de una o
más fibras cromatínicas; en este retículo, llamado
organizador nucleolar, se encuentran varias copias
de un gen que, por transcripción, forma el
llamado ARN prerribosómico, ya que dará lugar a
las moléculas de ARNr.
La zona granular, que rodea a la anterior, contiene
las partículas preribosómicas, formadas por
asociación del ARNr con proteínas que se forman
en el citoplasma y entran por los poros nucleares.
A partir de estas partículas se originan las
subunidades ribosómicas que irán pasando al
citoplasma, donde se unirán formando el
ribosoma.
32. El centro fibrilar es la zona
donde se encuentran las
copias de los genes que
codifican para el ARNr.
El componente fribrilar
denso es donde se produce el
transcrito primario del ARNr.
El componente granular es
donde se ensamblan las
proteínas y los diferentes
ARNr para formar las
subunidades ribosómicas.
33. • El nucléolo contiene el aparato enzimático encargado de
sintetizar los diferentes tipos de ARNr.
• Su función es formar y almacenar ARNr con destino a la
organización de los ribosomas.
• Son también indispensables para el desarrollo normal de la
mitosis. Durante la división del núcleo desaparece y cuando los
cromosomas se vuelven a desespiralizar, se forma de nuevo a
partir de ellos, en concreto a partir de unos genes que
contienen información para la síntesis del ARNn. Son las
llamadas Regiones Organizadoras Nucleolares de los
cromosomas (NOR)
35
Funciones del nucléolo
Funciones del nucleólo:
34. • Consiste en ADN asociado a proteínas
histónicas yno histónicas.
• Durante la interfase, el material genético existe
como un complejo de nucleoproteínas llamado
cromatina.
• En el núcleo interfásico se pueden visualizar
cúmulos de cromatina de diferente tamaño y
disposición.
• Se le llama así a las cadenas largas de ADN y a
las proteínas asociadas llamadas
nucleoproteínas (histonas).
Micrografía electrónica mostrando la
cromatina del núcleo de unhepatocito.
Cromatina
compacta o
condensada
Cromatina laxa
o extendida
Nucleolo
2.1.6 Cromatina
35. • Constituida por ADN unido principalmente a proteínas del tipo histonas,
que se encuentran en el núcleo y constituye el cromosoma.
Componentes de la cromatina:
36. • A la unidad estructural
repetitiva de la cromatina se
le conoce como
NUCLEOSOMA, formada por
200 pares de bases de DNA
enrollado alrededor de un
octámetro de histonas.
H2A, H2B, H3 y H4 (dos de
cada una).
• La histona H1 no forma parte
del nucleosoma, se ubica en el
DNA espaciador o linker.
37. Estructura de la cromatina
Lodish,h. F.,Berk, a.,Matsudaira,p., Kaiser, m., Krieger,m., Scott, m. P.,Zipursky, s. L. Y Darnell,j. E.: Biología
celulary molecular.Médica panamericana,5.a ed., 2010.
La cromatina es un complejo de
ADN asociado a proteínas
(nucleosoma).
Los nucleosomas son las principales
unidades estructurales de la
cromatina.
38. Unidad básica de la cromatina:
La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas:
• Formado por 150 pares de bases
• Enrollado, en un octámero de 4 histonas H2A, H2B,
H3 y H4: core
• Seguida por un eslabón o linker, formdo por un
tramo de ADN que une un nucleosoma con la
Histona H1
• La fibra de cromatina, tiene un
aspecto repetitivo en forma de
collar de perlas.
• El enrollamiento que sufre el
conjunto de nucleosomas recibe el
nombre de selenoides.
• Los seleniodes se enrollan
formando la cromatina del núcleo
interfásico (no esta en división).
• Cuando la célula entra en división,
el DNA se compacta más,
formando los cromosomas.
39. Estructura química de la cromatina
PROTEINAS:
Histonas
• Proteínas básicas
• 5 clases (H1, H2A, H2B, H3 y H4).
No histónicas
• Proteínas ácidas
• 2 (N1 y nucleoplasmina)
ADN
• Se enrolla en torno a las proteínas H2A, H2B, H3
y H4 formando los nucleosomas.
• Nucleosoma mas la proteína H1 se denomina
cromatosoma.
4 pares de histonas que componen
el núcleo
del nucleosoma
Cromatina intacta de 10 nm de
diámetro.
40. Enrollamiento de la cromatina
Son inducidos por proteínas nucleares (condensinas). Los cromatosomas se enrollan sobre si mismos y dan lugar a una
estructura helicoidal llamada solenoide. Cada vuelta del solenoide contiene 6 nucleosomas.
Solenoide de 30 nm de
diámetro
41. Enrollamiento de la cromatina
Sucesivos grados de enrollamiento que experimenta la cromatina. A. cadena de ADN, B. nucleosomas separados por tramos
de ADN espaciadores, C. solenoides, D. lazos de variada longitud sujetos por proteínas no histónicas
42. La cromatina existe en las formas condensada y extendida
a) Cromatina extendida: apariencia
de perlas de collar, las “perlas son
nucleosomas (10 nm de diámetro)
y el “collar” es el DNA conector.
b) Cromatina condensada: fibra
condensada de 30 nm de diámetro.
Lodish,h. F.,Berk, a.,Matsudaira,p., Kaiser, m., Krieger,m., Scott, m. P.,Zipursky,s. L. Y Darnell,j. E.: Biologíacelular
y molecular.Médica panamericana,5.a ed., 2010.
Las regiones de la cromatina que no está siendo transcripta adopta la forma condensada
(Heterocromatina) de fibra de 30 nm y en estructuras plegadas de orden superior.
Las regiones de la cromatina que se transcriben activamente adoptan la forma extendida (Eurocromatina)
de perlas de collar.
43. Presentación de la cromatina
• Heterocromatina.
• Eucromatina.
EUCROMATINA: Cromatina extendida que posee el ADN
transcripcionalmente activo. Representa la forma activa de la cromatina,
en la que se esta transcribiendo el materia genético de las moléculas de
ADN a moléculas de ARNm.
HETEROCROMATINA:
Cromatina condensada o compactada que contiene el ADN inactivo.
44. • La constitutiva, idéntica para
todas las células del organismo y
que carece de información
genética, incluye a los telómeros y
centrómeros del cromosoma que
no expresan su ADN.
• La facultativa, diferente en los
distintos tipos celulares, contiene
información sobre todos
aquellos genes que no se
expresan o que pueden
expresarse en algún momento.
Incluye al ADN satélite y al
corpúsculo de Barr.
Tipos de heterocromatina
45. Heterocromatina
Heterocromatina constitutiva:
• Componente estable del genoma.
• Sectores cromosómicos que poseen ADN
repetitivo satélite (centrómero).
• Cromatina de los telómeros.
• Cromatina que forma los brazos cortos
de los cromosomas acrocéntricos.
Heterocromatina facultativa:
• La localización varía en los distintos tipos
celulares o en las sucesivas
diferenciaciones de una célula dada.
• Inactivación del cromosoma X en las
hembras de mamíferos (cromatina sexual
o cuerpo de Barr).
Cromosomas teñidos con bandeado C. Tiñe los
tramos de cromatina que permanecen
condensados (heterocromatina constitutiva)
Figura tomada de:
https://www.researchgate.net/publication/237839873_Heterochromatin_Blocks_Constituting_the_Entire_
Short_Arms_of_Acro
centric_Chromosomes_of_Azara%27s_Owl_Monkey_Formation_Processes_Inferred_From_Chromosomal_L
ocations/figures
Heterocromatina
en el centrómero
Heterocromatina
en el brazo corto
46. Cromatina sexual
• En 1949, Barr y Bertram observaron un corpúsculo condensado que está presente solo en
el núcleo de las células nerviosas de gatas y no de gatos.
Corpúsculo o
cuerpo de Barr
o cromatina
sexual
MITTWOCH U. (1964). SEX CHROMATIN. Journal of medical genetics, 1(1), 50–76.
https://doi.org/10.1136/jmg.1.1.50
47. Cromatina sexual
• El cuerpo de Barr es un cuerpo bien definido (1 µm de diámetro) el cual se tiñe intensamente con colorantes
para el núcleo.
• Esta presente en una larga proporción de núcleos de origen femenino, y ausente en núcleos
masculinos.
Núcleo de célula de
la mucosa bucal de
una mujer
Núcleo de fibroblastos cultivados de
la piel de una mujer donadora
MITTWOCH U. (1964). SEX CHROMATIN. Journal of medical genetics, 1(1), 50–76.
https://doi.org/10.1136/jmg.1.1.50
48. Cromatina sexual
• Stewart (1960) sugirió que los cuerpos de Barr representan el segundo cromosoma X, que esta
presente en una forma condensada e inactiva.
• Russell (I96I) formula la hipótesis de que el cromosoma X asume la propiedad de
heterocromatina (cromatina sexual).
• Lyon (I96I, I962, I963) postulo la hipótesis que consiste en 3partes:
1. Los genes en la cromatina sexual que forman el cromosomaX están inactivos.
2. La decisión de cual de los 2 cromosomas X se inactivará setoma en la etapa
temprana de la vida embrionaria.
3.La inactivación original en cada célula embrionaria ocurre alazar.
MITTWOCH U. (1964). SEX CHROMATIN. Journal of medical genetics, 1(1), 50–76. https://doi.org/10.1136/jmg.1.1.50
49. Cromatina sexual
• Por lo tanto la cromatina
sexual, es uno de los
cromosomas X de las
células femeninas que
esta condensada en una
masa muy pequeña (en el
núcleo) denominada
cuerpo de Barr, el cual se
encuentra inactivo y
nunca se transcribe.
Figura tomada de:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1097276510007896#aep-figure-id15
Cromosoma X inactivo
Cromosoma X activo
50. • En el proceso de
división celular la
cromatina
(duplicada) se
condensa y
origina a los
cromosomas
(cuerpos
portadores de
genes).
51. 2.1.7 Cromosomas
• El material con el que están
formados los cromosomas
es la cromatina.
• El posterior plegamiento y
compactación de la cromatina
durante la mitosis produce los
visibles cromosomas
metafásicos.
• Consiste de dos cromátidas
hermanas que están
adheridas al centrómero.
Aspecto microscópico de un cromosoma
metafásico típico.
Lodish,h. F.,Berk, a., Matsudaira,p., Kaiser, m., Krieger,m., Scott, m. P., Zipursky, s. L. Y
Darnell,j. E.: Biologíacelulary molecular.Médica panamericana,5.a ed.,2010.
52. Partes del cromosoma
• Centrómero: participa en la
separación de las cromátidas
hermanas durante la
anafase.
• Telómeros: protegen los
extremos de los
cromosomas.
• Orígenes de replicación:
secuencia de nucleótidos
en la que se inicia la
replicación del ADN
Esquema de un cromosoma
Algunos sectores del cromosoma exhiben
secuencias de nucleótidos (ADN) que se
transcriben (genes).
El resto de ADN corresponde a secuencia de
nucleótidos que se repiten muchas veces
53. Tipos de cromosomas según la posición del centrómero
El centrómero se halla cerca de
uno de los extremos del
cromosoma y los brazos cortos
de las cromátides son por
consiguiente muypequeños.
El centrómero se encuentra
alejado del punto central.
Poseen un brazo corto y
uno largo.
El centrómero se ubica en
una posición más o menos
central. Existe poca o
ninguna diferencia en la
longitud de sus brazos.
54. 2.3 Cariotipo Humano
Ordenamiento de los
cromosomas por tamaño y
posición del centrómero.
Las células humanas
presentan 46 cromosomas:
• 22 pares de
cromosomas
presentes en varones
y mujeres
(autosomas)
• 1 par de cromosomas
sexuales (Mujer (XX),
Varón (XY)
Masculino Femenino
55. Los cromosomas pueden distinguirse por los patrones de bandas la coloración
Bandas G
se somete
brevemente a los
cromosomas
metafásicos a calor
suave o a proteólisis y
luego se los tiñe con
el reactivo de
Giemsa.
Lodish,h. F.,Berk, a.,Matsudaira,p., Kaiser,m., Krieger,m., Scott,m. P.,Zipursky,s. L. Y
Darnell,j. E.: Biologíacelulary molecular.Médica panamericana,5.a ed.,2010.
Brazo
corto
Brazo
largo
56. Bandeado del cariotipo humano
22 autosomas
Cromosoma X e Y
p= brazo corto.
q= brazo largo.
Color rojo= heterocromatina
constitutiva.
Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22
contienen satélites y constricciones
secundarias.
57.
58. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Campbell N., Reece J. “Biología”. 7ma Edición. España: Médica panamericana. 2007
2. Robertis E. Biología Celular y Molecular. 16ª ed. Buenos Aires: Promed; 2012.
3. Alberts, B. “Biología Molecular de la Célula”. 5ª ed. Barcelona: Ediciones Omega S.A.; 2010.
4. Lodish, h. F., Berk, a., Matsudaira, p., Kaiser, m., Krieger, m., Scott, m. P., Zipursky, s. L. Y Darnell, j. E.: Biología celular y
molecular. Médica panamericana, 5.a ed., 2010.
5. Sha K, Boyer LA. The chromatin signature of pluripotent cells. 2009 May 31. In: StemBook [Internet]. Cambridge (MA):
Harvard Stem Cell Institute; 2008. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK27041/figure/thechromatinsign
ature.F1/ doi: 10.3824/stembook.1.45.1
6. MITTWOCH U. (1964). SEX CHROMATIN. Journal of medical genetics, 1(1), 50–76. https://doi.org/10.1136/jmg.1.1.50