El documento presenta varios casos clínicos de anemias, destacando síntomas como fatigabilidad, disnea y hemorragias menstruales. Se discuten diagnóstico, exámenes de laboratorio y tratamientos para diferentes tipos de anemia, incluyendo anemia ferropriva y hemoglobinuria paroxística nocturna. También se abordan aspectos histopatológicos y complicaciones relacionadas con los trastornos hematológicos.

1. Seminario de AnemiaDr. Guillermo Conte.HematólogoCatalina Jarpa M. - Roberto Jiménez C.Internos MedicinaHospital clínico Universidad de ChileJueves 29 de octubre, 2009

2. Caso Clínico 1American Society of Hematology

3. Caso Clínico 1Mujer de 45 años, raza blancaConsulta a médico por fatigabilidad iniciada hace 1 mes, asociada a disnea de esfuerzos. Refiere además hipermenorrea durante su ciclo menstrual hace aproximadamente un año.

4. Al interrogatorio dirigido no refiere dolor torácico, rectorragia ni melena. Caso Clínico 1Antecedentes Mórbidos Personales:Recibió tratamiento por anemia luego de su tercer embarazo, 10 años atrás. Medicamentos: (-)Antecedentes Mórbidos Familiares: Desconoce su historial médico.

5. Caso Clínico 1Signos Vitales: PA: 125/90 mmHgFC 88 lpm, regularFR: 12 rpm. Examen Fisico:Conjuntivas: Notablemente pálidas. Auscultación Cardiaca: RR2T. Presencia de soplo sistólico de eyección de intensidad I/VI. Sangre oculta en deposiciones: (-)

6. Caso Clínico 1¿Tiene la paciente síntomas y signos de anemia?Fatigabilidad y disnea de esfuerzos Hipermenorrea Conjuntivas pálidas y soplos sistólicos suaves de eyecciónRitmo cardíaco y PA normales  Compensación fisiológica

7. Caso Clínico 1Otros Síntomas Generales de AnemiaPalpitacionesMareos CefaleaDolor torácicoSeveridad de los síntomas  VariableGrado de anemia, velocidad de instalación, edad, comorbilidades

8. Caso Clínico 1Otros Hallazgos en el Examen Físico:Palidez de mucosas

9. Taquipnea

10. Taquicardia

11. Soplos cardiacos

12. Hipotensión ortostáticaCaso Clínico 1Hallazgos Específicos en el Ex. Físico:Examen Físico General:

13. Ictericia, caquexia, temblor, mixedema, coiloniquia, telangiectasias, adenopatíasOjos:

14. Escleras ictéricas, hemorragias retinales

15. Boca:

16. Glositis, estomatitis angularCaso Clínico 1Hallazgos Específicos en el Ex. Físico:Cardiaco:

17. Soplos cardiacos

18. Abdominal:

19. Hepato o esplenomegalia

20. Masas

21. Neurológico:

22. Neuropatía periférica, disfunción cerebelosa o cortical

23. Caso Clínico 1Preguntas Adicionales: ¿Se encuentra tomando Aspirina en forma diaria? Puede causar hemorragias GI ¿Tiene antojo de comer el hielo? Pagofagia  Variante de la pica.

24. Caso Clínico 1¿Es vegetariana?Dietas vegetarianas que incluyen productos lácteos y huevo  Suficientes folatos y vitamina B12 Contienen hierro no-hemLos fitatos de los cereales, taninos y antiácidos  (-) la absorción de hierro

25. Caso Clínico 1Preguntas Importantes:

26. Inicio de síntomas: Insidioso o brusco

27. Duración de los síntomas

28. Hemograma previo

29. Diagnóstico previo de anemia

30. Tratamiento con suplementos de hierro, folato vitamina B12

31. Antecedentes familiares de anemia

32. Cambio en hábito intestinal, características de las deposiciones, hematoquezia

33. Dieta Caso Clínico 1Preguntas Importantes:

34. Medicamentos

35. Antecedentes mórbidos previos

36. Consumo de alcohol

37. Ciclo menstrual, embarazos

38. Ocupación y hobbies

39. Ictericia, orina oscura

40. Pérdida de peso

41. Fiebre, sudoración nocturna

42. Dolor o malestar abdominal

43. Glositis, estomatitis angular

44. Parestesias, debilidadCaso Clínico 1 Exámenes de LaboratorioCaracterísticas: Anisocitosis:++ / Microcitosis: ++ / Hipocromía: ++

45. Caso Clínico 1 Clasificación Morfológica Evaluación del frotis de sangre periférica Interpretación de los índices de recuento de GRVCMHCMCHCM

46. Caso Clínico 1¿Qué conclusiones podemos sacar del hemograma de la paciente?Anemia microcítica-hipocrómicaÍndices bajo el rango normal de VCM, HCM, y CHCM.Anisocitosis

47. Caso Clínico 1Frotis de la pacienteValores: VCM: 60 / HCM: 20 / CHCM 33Anemia Microcítica-Hipocrómica

48. Caso Clínico 1 Clasificación Morfológica

49. Microcítica:

50. Anemia ferropriva, talasemia, anemia sideroblástica, anemia de la enfermedad crónica

51. Normocítica:

52. Anemia de la enfermedad crónica, ferropriva, por IRC, por deficiencia nutricional combinada, falla de la médula ósea, hipotiroidismo

53. Macrocítica:

54. Anemia megaloblástica, hemolítica, daño hepático, hipotiroidismo, mielodisplasiaCaso Clínico 1Clasificación MorfológicaMicrocíticaNormocíticaMacrocítica

55. Caso Clínico 1Corrección del Recuento de Reticulocitos:Recuento de Reticulocitos (%) x [Hto del paciente / 45]En el caso de la paciente: 3% x [24%/45%] = 1.8%La corrección del recuento de reticulocitos en este caso es menos del 2%.

56. Caso Clínico 1Índice de Producción Reticulocitaria:Recuento de reticulocitos corregido/Factor de corrección del índice de producción reticulocitarioIPR > 3: HiperproliferativaIPR < 2: HipoproliferativaIPR > 2 pero < 3: Apropiada respuesta en anemia leve (Hb >10-11g/dL) pero límite en una más severaEn la paciente: 2% / 2 = 1  Anemia hipoproliferativa

57. Caso Clínico 1 Clasificación de las Anemias

58. Hipoproliferativas:

59. Anemia por deficiencia de hierro, de la enfermedad crónica, IRC, desórdenes endocrinos, daño médula ósea (stem cell, estructural, autoinmune)

60. Hiperproliferativas:

61. Hemorragia aguda, hemólisis aguda y crónicaCaso Clínico 1Clasificación de AnemiasPruebas útiles para distinguir entre anemia hiper e hipoproliferativa LDH Bilirrubina IndirectaRecuento de Reticulocitos

62. Caso Clínico 1Diagnóstico Diferencial: Anemias Microcíticas-HipocrómicasAnemia por deficiencia de hierroAnemia de la enfermedad crónicaTalasemias Anemia sideroblastica

63. Caso Clínico 1Diagnóstico Diferencial:

64. Caso Clínico 1Otros Estudios: Diagnóstico  Anemia por deficit de hierro

65. ¿A qué especialista sería apropiado derivar a la paciente?- Ginecólogo  La paciente ha tenido hipermenorrea  Buscar la causa de su pérdida de sangre Tratamiento: Hierro oral 320 mg al día por 6 mesesAnemia Ferropénica

66. Caso Clínico 2Hospital Clínico Universidad de Chile

67. Caso Clínico 2E.B.A., sexo femenino, 37 añosAntecedentes de anemia de 6 años de duración de etiología desconocida. En tratamiento con fierro oral hace 1 año y medio. Es derivada a hematólogo para estudio etiológico de su cuadro anémico.

68. Caso Clínico 2Refiere alimentación balanceada, sin pérdidas aumentadas. Antecedentes Mórbidos Personales:Rinitis alérgicaSíndrome de Intestino IrritableAntecedentes Mórbidos Familiares:Abuela: Cáncer GástricoPadre: Cáncer de Próstata

69. Caso Clínico 2Antecedentes Quirúrgicos: (-)Antecedentes Ginecológicos:Periodo Menstrual: Hipermenorrea de 3 días de duración en cada ciclo. Hábitos:Medicamentos: (-)Ocupación: Administración de empresas

70. Caso Clínico 2Examen Físico:Piel, conjuntivas y mucosa oral levemente pálidasPulmonar: MP (+), SRA Cardiaco: RR2T, sin soplos, PA: 120/70 mmHg

71. Abdomen: BDI, RHA (+), sin vísceromegalias ni masas palpables.Caso Clínico 2Exámenes:Hemograma – Serie Roja: Características: Anisocitosis: + / Microcitosis: ++ / Hipocromía: ++

72. Caso Clínico 2Anemia Microcítica-Hipocrómica, Hiporregenerativa

73. Caso Clínico 2Exámenes:Hemograma:

74. Caso Clínico 2Exámenes:Ferritina Sérica: 3 ng/ml  BajaPerfil Bioquímico  NormalScreening Enfermedad Celiaca  (-)Test de Hemorragias Ocultas  (-) en 6 muestrasEDA y Colonoscopía con ileoscopía  Normal

75. Caso Clínico 2Posteriormente se solicita:Test de Ham (-)Test de Sucrosa (-)Test de Coombs Directo  (-)Hemosideruria de 24 horas  (-)Estudio de Citometría de Flujo para HPN: Muestra de sangre periférica  Detección de fenotipo GPI anómalo

76. Conclusión: Defecto HPN parcial en plaquetas y LT.Caso Clínico 2Diagnóstico:Hemoglobinuria Paroxística NocturnaSe indica control cada 3 meses de hemograma, ferritina y función renal.Tratamiento: Hierro EV y Acido Fólico VO. Normalización de hematocrito, hemoglobina y niveles de ferritina sérica.

77. Hemoglobinuria Paroxística NocturnaTrastorno hemolítico adquirido  Clon de células susceptibles a lesión de la membrana mediada por el complementoDeficiencias de (-) del complemento  CD55, inhibidor de membrana de la lisis reactiva (CD59), inhibidor de C8 o del antígeno CD14.Base común  Déficit del anclaje de estas proteínas a la membrana a través de grupos glucosil-fosfatidil-inositol Mutación en el gen GPIA Ocurre con mayor frecuencia en adultos jóvenes.

78. Hemoglobinuria Paroxística NocturnaCuadro Clínico:Anemia de intensidad variable, trombocitopenia moderada y granulocitopeniaHemoglobinuria (sólo en el 25% desde el inicio)Dolor lumbar o abdominal difusoTrombosis

79. Hemoglobinuria Paroxística NocturnaLaboratorio:Anemia de intensidad variable Trombocitopenia y granulocitopeniaReticulocitos suelen estar ligeramente elevadosHemosiderinuriaPrueba de Ham Acidificación del medioPrueba de la Sacarosa  Disminución de la F iónicaCitometría de Flujo

80. Hemoglobinuria Paroxística NocturnaComplicaciones:InfeccionesDeficiencia de hierroLeucopenia, Trombocitopenia o PancitopeniaHemorragias

81. Hemoglobinuria Paroxística NocturnaTratamiento:Corticoides AndrógenosTransfusionesSuplemento con hierro AnticoagulantesTrasplante de médula óseaEculizumab  Nuevo AcMo humanizado recombinante  (-) selectivamente a la proteína C5 del complemento  Impide la lisis

82. Hemoglobinuria Paroxística NocturnaPronóstico:Variable Mejoría o presencia periodos de remisión con exacerbación de las crisis hemolíticasEvolución a anemia aplásticaTransformación a LMASobrevida:Superior a 20 años.

83. Caso Clínico 3 Hospital Clínico Universidad de Chile

84. Historia.Hombre 23 años, sin antecedentes mórbidosInicio Abril 2006 (3m evol.)AsteniaFatigabilidadAnorexiaIctericia progresivaOrinas oscuras (no colúricas)

85. Historia.Consulta en Mayo 2007 a medico en extra sistema quien solicita exámenes:Hto: 24% Hb: 10, BT: 10,66 mg/dl, predominio INDIRECTOGGT, GOT y GPT en rango normalFA: NormalFrotis:

88. Historia.

89. Historia.Se inicia tratamiento con acido fólico y Vitamina B12.El paciente evoluciona sin respuesta clínica ni de laboratorio.20/07/06CalofríosFiebre (37,7ºC)Dolor abdominal y Diarrea

90. Historia.23/07/06Consulta en SU HCUCH.

91. Al ingreso.DestacaHidratado – bien perfundido.Ictericia y palidez de piel y mucosas.Soplo sistólico eyectivo foco pulmonarBazo palpable

92. Laboratorio.Hemograma: Hto: 12,7% Hb: 4,8 VCM: 113,4 CHCM: 38,1Reticulocitos: 38%Leucocitos y plaquetas normales.Frotis: Esferocitos abundantesVHS: 140BT: 6,4 predominio INDIRECTOLDH: 2867 (valor normal 135 a 225 U/L).