Síndrome de Angelman
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
La ataxia-telangiectasia es una enfermedad genética, autosómica recesiva, causado por la mutacion en el gen ATM.
Incluye: inmunopatologia, diagnostico y tratamiento.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
La ataxia-telangiectasia es una enfermedad genética, autosómica recesiva, causado por la mutacion en el gen ATM.
Incluye: inmunopatologia, diagnostico y tratamiento.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
2. DEFINICIÓN
• Es una enfermedad neuro-genética que
afecta el SNC(el cerebro y la medula
espinal).
• Se caracteriza por un retraso en el
desarrollo.
• La prevalencia es de 1/12.000 a 1/20.00.
3. HISTÓRIA
• Dr. Harry Angelman, pediatra inglés
• Describió la enfermedad como “Happy Puppet Syndrome” –
síndrome de la marioneta feliz.
• 1964, en tres niños fue considerada rara.
• La mitad de los niños afectados tenían una deleción del brazo
<<q>> del cromosoma 15.
• En 1982 se sugirió que se utilizase el termino Síndrome de
Angelman.
• "Angelman" significa "ángel varón" y se sabe que estos niños
cuando caminan adoptan la postura de un ángel con las alas
abiertas.
4. CAUSAS GENÉTICAS
• Causada por mutaciones o defectos que
implican, o no, en el desarrollo de la misma
enfermedad.
• La copia del gen alterado proviene del padre
o de la madre.
• Ausencia de una región de origen materna,
AS, en ese cromosoma.
• Existe una deleción o inactivación de genes
críticos del cromosoma 15 de origen
materna. (15q11-q13)
5. CAUSAS GENÉTICAS
Disomia Uniparental
• Se ninguna copia del cromosoma 15q11-
q13 sufrir imprinting (una inactivación
del alelo) materno, el resultado es la
Síndrome de Angelman.
• Se ninguna copia del mismo cromosoma
sufrir imprinting paterno, resulta en
Síndrome de Prader-Willi.
7. Síntomas
• No se suele reconocer en los bebés recién nacidos.
• Solo en los 6-12 meses de edad – se produce un
retraso en el desarrollo.
• No aparece ninguna anomalía en los análisis
metabólicos, hematológicos, ni en perfiles químicos.
• No se observan anomalías físicas.
• Puede haber atrofia cortical o leve desmielinización.
• 80% presentan epilepsia entre los 18 y 24 meses de
edad. Las crisis disminuyen con el crecimiento del
niño.
8. SÍNTOMAS UNIVERSALES
• Retraso en el desarrollo
• Capacidad lingüística reducida o nula
• Escasa receptividad comunicativa, basándose en gestos y
señales
• Escasa coordinación motriz, problemas de equilibrio y
movimiento
• Suele aparecer ataxia
• Aparente estado de alegría constante, con muchas risas y
sonrisas frecuentes y siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención
• Atracción pela agua
• Les gusta el contacto físico
9. SÍNTOMAS UNIVERSALES
• Ataxia
Se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las
partes del cuerpo.
Puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al
habla, a los movimientos oculares y otros.
11. SÍNTOMAS ASOCIADOS
• Estrabismo
• Albinismo de la piel y de los ojos
• Hipersensibilidad al caliente
• Mandíbula y lengua prominentes
• Dientes espaciados
• Dificultad para dormir, duermen fácilmente pero
muy poco
• Problemas con la alimentación durante la niñez
12. SÍNTOMAS ASOCIADOS
• Estrabismo
Es la desviación del alineamiento de los ojos.
Esto impide fijar la mirada de ambos ojos al
mismo punto.
Visión binocular incorrecta que puede afectar
adversamente a la percepción de la
profundidad.
14. SÍNTOMAS FRECUENTES
• 80% de los afectados
– Discapacidad intelectual
– Tamaño inferior del perímetro cefálico, suele
derivar en microcefalia en torno a los 2 años
– Crisis convulsivas en torno de los 3 años
– Electroencefalograma anormal
15. DIAGNÓSTICO
• Se suele diagnosticar en torno de los 3-7
años, porque es cuando aparecen los
síntomas que evidencian la patología.
• 80% de los pacientes se detectan con las
siguientes pruebas.
• 20% necesitarán de otro tipo de
comprobación genética, encaminada a
análisis para el gen UBE3A
• Aun así no todos serán diagnosticados.
16. DIAGNÓSTICO
• Análisis del cariotipo
Es un estudio de una microfotografía de los cromosomas de una
célula metafasica, ordenados de acuerdo a su morfología,
tamaño, o otras características.
Se hace un estudio de sus brazos e bandas a fin de que se
descubra alguna anormalidad o alteración.
17. DIAGNÓSTICO
• Prueba de FISH
• Fluorescence in situ hybridization (FISH) es un test que mapea el
material genético en la célula de una persona.
• Permite detectar una deleción en el cromosoma 15 gracias a los
marcadores cromosómicos.
• Ese test puede ser usado para visualizar genes o porción de genes
específicos.
18. DIAGNÓSTICO
• Test de metilación del ADN
• Es un tipo de modificación química del ADN que puede ser
heredada y también removida sin alterar la secuencia original del ADN.
• Es la adición de un grupo metilo al ADN, por eso el nombre.
• Identifica el tipo más corriente de Síndrome de Angelman – la
deleción en el cromosoma 15.
19. TRATAMIENTO
• No tiene cura.
• Pueden ser controlados.
• Tratamiento de las crisis epilépticas por el neuropediatra. La
misma se puede regular mediante el uso de medicación
anticonvulsionante.
• Para el sueño, se suele suministrar sustancias que
incrementen - Melatonina. Muchos de los afectados
duermen como máximo 5 horas.
• Tratamiento
– Fisioterapia
– Kinesiología
– Fonoaudiología
– Terapia de apoyo
Musicoterapia
Hidroterapia
entre otros
20. TRATAMIENTO
• Tratamiento
– Fisioterapia
– Kinesiología
Equoterapia
• Adecuación del tono muscular
• Instalación de las reacciones de
equilibrio
Asociaciones de apoyo
En Brasil
En los Estados Unidos
21. PRONÓSTICO
• Las características clínicas del síndrome se alteran con la
edad.
• La severidad de los síntomas varían entre la población de
personas afectadas.
• Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de conciencia
de sí mismos e incluso muestran una profunda afectividad.
• La temprana y continua participación en terapias físicas,
ocupacionales y comunicativas incrementa el pronóstico.
• Presentan una afección menor que los presentan la
deleción.
• En los adultos, la hiperactividad y el insomnio se
incrementan, al paso que las convulsiones se remiten y
cesan, mientras que los electroencefalogramas son menos
obvios.
22. PRONÓSTICO
• Las características permanecen reconocibles y tienen
un remarcado aspecto juvenil para su edad
• La pubertad y menstruación llegan a una edad normal.
El desarrollo sexual es completo.
• Ha dado un caso de una mujer que tuvo una hija con la
síndrome.