Trabajo realizado por alumnas del profesorado de educación especial, de la ciudad de Alberti...

1. SÍNDROME X FRÁGIL
La forma mas común de discapacidad
intelectual hereditaria

2. Se trata de un trastorno genético de
transmisión familiar atado al cromosoma X, al
cual le falta un "trozo“. Es por esto que se lo
denomina “X frágil”.

4. Se produce por la ausencia o deficiencia de la
proteína que produce el gen FMR 1. Este contiene
en la población normal 29 o 30 repeticiones del
triplete de nucleótidos con bases citosina –
guanina – guanina (CGG). Cuando se produce la
mutación del gen FMR1 se produce un aumento
del número de tripletes que lo conforma.
Esta mutación evoluciona a lo largo de las
generaciones, aumentando el número de
repeticiones.

5. En los hombres la
afectación es más
grande que en las
mujeres.

8.  Cara alargada y estrecha
 Orejas grandes y prominentes
 Hiperlaxitud articular
 Macroorquidismo (testículos grandes)
FÍSICAS

9. DE CONDUCTA
 Hiperactividad
 Trastorno de atención
 Hipersensibilidad a los estímulos
 Angustia ante situaciones nuevas o con
elementos desconocidos
 Lenguaje repetitivo
 Timidez extrema
 Evitación del contacto ocular
 Frecuentes estereotipias(con movimientos de
aleteos y mordida de manos)
 Conducta obsesiva
 Baja tolerancia a la frustración
 Buenas capacidades imitativas.

10.  Soplo cardiaco
 Otitis de repetición
 Estrabismo
 Epilepsia
 Pies planos
PROBLEMAS MÉDICOS

11. EN EL LENGUAJE
 Aparición tardía del lenguaje.
 La adquisición de vocabulario es relativamente
rápida una vez que el niño ha comenzado a
hablar.
 Los errores son típicos del desarrollo normal del
lenguaje.
 El nivel de comprensión de lenguaje se sitúa por
encima de la capacidad de expresión.
 Mayor complejidad de los enunciados, mayores
dificultades en la comprensión.
 Comprensión global del enunciado y en forma
literal= procesamiento diferente de la
información.

12.  En las mujeres el desarrollo del lenguaje
presenta menos problemas que en los varones.
- ASPECTOS FONÉTICOS Y FONOLÓGICOS
 Dificultades práxicas o de planificación motora:
interfieren en la correcta articulación de los
sonidos.
 Ritmo desigual del habla, mal ajuste del
volumen.
 Dificultad en reconocer los sonidos del habla y el
correcto emplazamiento de éstos en la palabra
(procesamiento de la información más simultáneo
que secuencial).

13. - ASPECTOS PRAGMÁTICOS:
 Déficit comunicativos .
 El lenguaje es repetitivo y tangencial (es decir,
una palabra o una frase les puede llevar a
recordar otro tema y saltan fácilmente de un
tema a otro).
 Repetición de palabras, frases y preguntas.
 Es difícil mantener el turno de palabra en las
conversaciones con ellos o hablan mientras otra
persona lo está haciendo.
 Mutismo selectivo.

14. Es muy IMPORTANTE el diagnóstico precoz para
la prevención y para que reciban un tratamiento
específico lo antes posible; el pronóstico es
relativamente bueno en el sentido que el paciente
tiene buenas posibilidades de elevar su coeficiente
mental y por lo tanto su capacidad de expresión, lo
cual conlleva una mejor relación familiar y social.

16. ASPECTOS POSITIVOS A
CONSIDERAR
 Disfrutan de la relación con otras personas.
 Receptivos al trabajo en equipo.
 Buen sentido del humor.
 Buena capacidad de imitación.
 Mejor rendimiento en aprendizajes
contextualizados.
 Buena memoria visual y a largo plazo.
 Estilo de aprendizaje simultáneo. Es importante
al elegir el método de lecto – escritura.
 Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas
tecnologías.

17. A partir de esto trabajar propiciando:
 Ayuda a los padres.
 Control médico.
 Terapia ocupacional.
 Estimulación precoz.
 Fonoaudiología.
 Tratamiento farmacológico sintomático.
 Servicios de educación especial.
 Clases muy estructuradas y rutinas en el
aprendizaje.
 Refuerzo positivo del buen comportamiento.
 Instrucciones claras y concisas (cortas, simples)
 Técnicas de integración sensorial.
 La utilización de materiales visuales.

18.  La utilización de materiales y temas que tengan
gran interés. Se deben usar además objetos o
fotografías de la vida real y dejar tiempo para que
el niño responda y formule preguntas.
 Actividades de pequeños grupos.
 La modificación el material pedagógico.
 Técnicas de autogobierno del comportamiento que
incluyen: Fijar la meta, autocontrol, autorrefuerzo
y ajuste de metas.
 La integración socio-laboral.

19. “ La dedicación, creatividad y
flexibilidad de un equipo
multidisciplinario es la mejor
manera de brindarle una atención
adecuada y de calidad… los
individuos con el síndrome X
Frágil necesitan una intervención
individualizada que tenga en
cuenta las necesidades de cada
paciente particular”.