El documento resume el síndrome del cromosoma X frágil, un trastorno hereditario causado por la repetición excesiva del trinucleótido CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que genera un sitio frágil y pierde su función. Presenta características como pies planos, tamaño corporal grande, problemas de habla y lenguaje, y trastornos mentales. Afecta a 1 de cada 1,200 varones y 1 de cada 2,500 mujeres, no tiene cura, y depende del grado de discapac

1. Colegio San Ignacio Alonso Ovalle.
Asignatura: Biología.
Curso: 2ºB.
Profesor: Ignacio Díaz.
Integrantes:
-Ignacio Abud.
-Marcelo Beltrán.
-Martín Meza.
* Síndrome del
Cromosoma X Frágil.

2. *¿Qué es?
El síndrome del cromosoma x
frágil es un trastorno hereditario
causado por la repetición del
trinucleótido CGG en una región
del gen FMR1 generando un
sitio frágil. Este gen produce
una proteína necesaria para un
correcto funcionamiento del
cerebro. Al superarse las 230
repeticiones este gen pierde su
función generando este
síndrome y sus características
respectivas.

3. *Características de la
Enfermedad.
-Pies planos.
-Tamaño del cuerpo grande.
-Orejas o frente grandes.
-Piel suave.
-Problemas para caminar.
-Mandíbula que sobresale.
-Articulaciones flexibles.
-Trastorno mental.
-Retraso en el habla y el lenguaje.

4. *Estadísticas.
-Afecta tanto a varones como a mujeres, en varones, la incidencia es de 1 de
cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500.
--Este síndrome lamentablemente no tiene cura.
-Alrededor del 44% de las mujeres logró un alto o muy alto grado de
independencia en la vida adulta.
-La mayoría de los hombres no termino el colegio y una quinta parte de los
hombres tenían un empleo a tiempo completo; la mayoría no reciben los
beneficios de su trabajo, tan solo un 9% de las personas que tienen este
síndrome alcanzó un grado alto de independencia.
-Existen tratamientos que ayudan no solo al afectado sino que también a
familia.

5. -El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad
intelectual, pero si este síndrome está diagnosticado tempranamente el
pronóstico de esta persona es relativamente bueno ya que tiene más
posibilidades de ser ayudado con terapias.
-Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados por el
síndrome, pero debido a que los niños tienen únicamente un
cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los
afecte con más gravedad.
-Es la segunda causa más frecuente de la discapacidad mental y de las
enfermedades mentales hereditarias es la más frecuente.