Genetica

1. Sindrome de Edwards Trisomia 18
• Síndrome polimalformativo, consecuencia
• de un imbalance cromosómico debido a la
• existencia de tres cromosomas
• 1/6000-8000 nacimientos 80% Trisomia libre homogénea
10%Mosaico 10%Traslocacion

2. Características Clínicas
Bajo peso al nacer
Varon:Criptorquidea
Niñas:Hipertrofia Clitoris
e hipoplasia de labios
mayores
Malformaciones:
Cardiacas:Comunicación
interventricular y
intraarticular
Pulmonar:Segmentacion
Anormal
Gastrointestinal:Divertic
ulo de Meekel
Renales:Riñon en
herradura,megaureter

3. • Diagnostico :Ultrasonido 12-20 semanas
• Confirmacion:amniocentesis, cordocentesis o
biopsias de tejido placentario, FISH
• DxDiferencial: Trisomía 13, Secuencia de akinesia
fetal y Síndrome de Pena-Shokeir I ó S. de
Moessinger
• Tratamiento:No existe especifico 95% mortalidad
• 5% Sobrevivientes