4. DiagnósticoPrenatal
Amniocentésis
Se inserta una aguja por vía transabdominal y seextraen
entre 20 y30ml
N o antes de las 14 semanas
Riesgo de pérdida fetal1%
Análisis de marcadoresbioquímicos
Análisis de célulasfetales
5. DiagnósticoPrenatal
Muestra de VellosidadesCoriónicas
Se inserta una aguja por v
í
a
transabdominal o transvaginal
dentro de la masa placentaria y se
aspiran entre 5 y 30mg detejido.
Riesgo de pérdida del feto: el doble
que enamniocentesis
Embarazos de altoriesgo.
6. TerapiaFetal
Tratamiento Médico Fetal
E l tratamiento de infecciones, arritmias cardíacas
fetales,función tiroidea comprometida y otras afecciones
Se administra ala madre y alcanza al feto
atravesando l
aplacenta.
En algunos casosson administrados directamente al feto.
9. ANOMALIAS DEL SISTEMA
NERVIOSO: MIELOMENINGOCELE
Es un defecto del cierre óseo de los arcos posteriores
vertebrales. En su etiología se da por deficiencia den el
metabolismo de los folatos. Se dan dos modalidades:
a)Meningocele (salida de las meninges que recubren la
médula espinal).
b)Mielomeningocele (salida de meninges y contenido de
médula espinal y a veces también de líquido
cefalorraquídeo).
10. ANOMALIAS DEL SISTEMA
NERVIOSO: MIELOMENINGOCELE
ESPINA BIFIDA QUISTICA: la lesión suele apreciarse claramente
como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda
afectada.
ESPINA BIFIDA OCULTA: Aparece un pequeño defecto o abertura en
una o más vértebras. La médula espinal y los nervios no están alterados.
Sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas
pueden ser de tres tipos:
• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de
una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de
orina.
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias detamaño.
11. ANOMALIAS DEL SISTEMA
NERVIOSO: MIELOMENINGOCELE
Aparece como una tumoración enrojecida en la
región lumbosacra. Cuanto más arriba se dan
más problemas neurológicos se producen. Se
asocia a tres problemas:
a)parálisis de las extremidades inferiores.
b)falta de sensibilidad en extremidades
inferiores.
c)relajación de esfínteres o incontinencia
Además se asocia a este tipo de
malformaciones la hidrocefalia
12. ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO:
ANENCEFALIA
Es un defecto en la fusión de varios sitios
de cierre del tubo neural en el proceso de
neurulación durante la embriogénesis.
Ocurre cuando el extremo encefálico o
cabeza del tubo neural no logra cerrarse,
generalmente entre el 23º y el 26º día del
embarazo, dando como resultado una
malformación cerebral congénita
caracterizada por la ausencia parcial o total
del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.
14. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
• Antes de que un bebé nazca, los ventrículos izquierdo y derecho de
su corazón no están separados. A medida que el feto crece, se forma
una pared para separa estos dos ventrículos. Si la pared no se forma
por completo, queda un orificio, que se conoce como comunicación
interventricular o CIV.
• Es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes. Es
posible que el bebé no presente síntomas y el orificio se puede
cerrar finalmente a medida que la pared continúa creciendo después
del nacimiento. Si el orificio es grande, se bombeará demasiada
sangre a los pulmones, lo que provocará insuficienciacardíaca.
• La causa de esta afección aún no se conoce. Este defecto se presenta
con frecuencia junto con otras anomalías cardíacas congénitas.
15. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
Los síntomas más comunes abarcan:
• Dificultad respiratoria
• Respiración rápida
• Respiración forzada
• Palidez
• Insuficiencia para aumentar de peso
• Frecuencia cardíaca rápida
• Sudoración al comer
• Infecciones respiratorias frecuentes
16. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
TETRALOGIA DE FALLOT
La tetralogía de Fallot causa niveles bajos de oxígeno en la
sangre.
La forma clásica de la tetralogía abarca cuatro anomalías del
corazón y sus mayores vasos sanguíneos:
• Comunicación interventricular
• Estrechamiento de la arteria pulmonar
• Cabalgamiento o dextraposición de la aorta que se traslada
sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular,
en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo.
• hipertrofia ventricular derecha
17. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
TETRALOGIA DE FALLOT
Los factores que incrementan el riesgo de
sufrir esta afección durante el embarazo
abarcan:
• Alcoholismo materno
• Diabetes
• Madre mayor de los 40 años de edad
• Desnutrición durante el embarazo
• Rubéola y otras enfermedades virales
durante el embarazo
18. • Esta válvula separa el ventrículo derecho y
la arteria pulmonar, la cual lleva sangre
oxígeno-pobre a los pulmones.
• La estenosis ocurre cuando la válvula no se
puede abrir lo suficiente y, como resultado,
hay menos flujo de sangre a los pulmones.
• La causa se desconoce, pero la genética
puede jugar un papel.
• El defecto puede ocurrir solo o con otros
defectos cardíacos congénitos. La afección
puede ser leve o severa.
ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:
ESTENOSIS VALVULAR PULMONAR
20. ANOMALIAS OSEAS:
DISPLASIA DE CADERA
• La displasia de cadera es una
anomalía que se da en la articulación
de la cadera, ésta se produce cuando
la cabeza del hueso del fémur y la
cavidad de la pelvis donde éste se
aloja no encajan de una forma
correcta.
• Se atribuye a factores mecánicos
intrauterinos como posición de las
piernas o extrauterinos como parto
traumático y posición extrauterina de
las piernas.
21. Es la postura en la que cuando los tobillos se
tocan, las rodillas están separadas entre sí.
Los niños nacen con las piernas arqueadas
debido a su posición plegada en el útero,
pero éstas comienzan a enderezarse una vez
que el niño empieza a caminar y sus
extremidades empiezan a soportar peso.
•Se deben descartar enfermedades como;
Enfermedad de Blount (alt. en el crecimiento
de la tibia)
Displasias óseas (desarrollo anormal)
Fracturas que no sanan correctamente
Intoxicación por plomo o fluoruro
Raquitismo
ANOMALIAS OSEAS: RODILLA VARA (GENUVARO)
22. ANOMALIAS OSEAS: RODILLA VALGA
(GENU VALGUM)
• Es la forma en "X" de las piernas cuando el niño
está de pie, es decir, una alineación de las
extremidades inferiores en la cual las rodillas se
tocan y los tobillos están separados.
• Causa: plegamiento anormal in utero.
• Es importante descartar las siguientes
enfermedades:
Enfermedades metabólicas que cursan con trastornos
en la osificación. Entre ellas destacan las de origen
renal como el raquitismo hipofosfatémico.
Secuelas de fracturas de tibia, especialmente cerca
de la rodilla.
Displasias esqueléticas. Son trastornos congénitos del
desarrollo óseo. Suelen ser niños de muy baja estatura
con afectación ósea múltiple.
23. ANOMALIAS OSEAS: PIE ZAMBO (equino
varo)
• Se presenta cuando el pie se
curva hacia adentro y hacia
abajo.
• La causa se desconoce, pero
la afección puede ser
hereditaria en algunos casos.
Los factores de riesgo
incluyen
familiares
tener antecedentes
del trastorno y
pertenecer al sexo masculino.
25. ANOMALIAS GENITOURINARIAS:
EPISPADIA E HIPOSPADIA
Malformación congénita en la que la uretra
termina en la superficie ventral del pene en
hipospadia, y en epispadia termina en la
superficie dorsal del pene.
También puede desarrollarse en mujeres
cuando la uretra se desarrolla en posiciones
diferentes a la normal, es decir, a nivel del
clítoris o aún superior a éste Requiere de
reparación quirúrgica.
Puede ocasionar infertilidad en la edad adulta.
26. ANOMALIAS GENITOURINARIAS:
AMBIGÜEDAD SEXUAL
• La ambigüedad sexual, también conocida como estado
intersexual, implica la presencia de una conformación
anormal de los genitales externos, no acorde al sexo
genético.
• Una niña con características de virilidad tan marcadas que
parece tener un pene pequeño.
• Un niño con un pene muy pequeño, el cual se asemeja a un
clítoris femenino
27. ANOMALIAS GENITOURINARIAS:
AMBIGÜEDAD SEXUAL
• Causas masculinas: síndrome de
insensibilidad androgena (no hay
receptores para testosterona),
deficiencia de 5-alfa reductasa (no se
puede usar la testosterona existente).
• Causas femeninas: hiperplasia
suprarrenal congénita (aumento en la
producción de andrógenos por parte
de las glándulas suprarrenales)
29. Es una fisura que se presenta en el labio superior y que
puede ser unilateral o bilateral y asociado al paladar
hendido o no.
• Es mas frecuente en varones.
• La causa no está clara, aunque todo apunta a una causa genética aunque a
veces aparece sin que haya historial genético. Se produce por un defecto en el
proceso de fusión maxilar y premaxilar durante la quinta a octava semana de
la vida intrauterina. Puede afectar también a los orificios nasales externos, al
cartílago nasal, al tabique y las apófisis alveolares. La reparación es quirúrgica.
•MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES:LABIO HENDIDO
30. MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES:
PALADAR HENDIDO
• Es una fisura que conecta las cavidades oral y nasal. La
incidencia es de 1 por cada 2500 nacidos vivos y es mas
frecuente en niñas. El defecto se produce entre la semana
séptima y la doceava de gestación, y a menudo está
acompañado de deformidad nasal y alteraciones dentales.
El principal problema que presentan estos niños es la
dificultad de succión y la aspiración.
31. MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES:
ATRESIA ESOFAFICA
• Es la más frecuente de las malformaciones que dificultan la
respiración. Es la discontinuidad del tubo digestivo a nivel del
esófago, con lo cual se forman 2 sacos ciegos. Este problema
es de urgencia vital. Puede ser:
a)fondo de saco superior conectado con tráquea, fondo de saco
distal ciego.
b)fondo de saco superior ciego y distal conectado con tráquea
(es el más frecuente).
c)los dos fondos de saco están conectados.
33. MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES:FISTULA
TRAQUEOESOFAGICA
Es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.
Normalmente estos dos tubos no se conectan entre sí. La FTE
es un defecto congénito y no es una malformación que
se hereda.
Cuando un bebé presenta FTE, el líquido que traga se pasa
por la conexión anormal del esófago a la tráquea y el aire
puede pasar hacia el estómago. Cuando esto ocurre, el líquido
ingresa a los pulmones del bebé causando neumonía, asfixia y
la posibilidad de muerte, razón por la cual se la considera
una emergencia quirúrgica.
34. MALFORMACIONES
GASTROINTESTINALES:ONFALOCELE
Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de
los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través
del ombligo. En los bebés con un onfalocele, los intestinos
sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se
pueden observar fácilmente.
35. Es un defecto congénito en el cual los
intestinos del bebé protruyen o se
salen por fuera del cuerpo a través de
un defecto en un lado del cordón
umbilical.
Los bebés con esta afección
presentan un agujero en la pared
abdominal, por lo regular en el lado
derecho del cordón umbilical. Los
intestinos del bebé generalmente
sobresalen (protruyen) a través de
este agujero.
MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES:
GASTROSQUISIS
36. MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES:
ATRESIA ANO-RECTAL (ANO IMPERFORADO)
Implica ausencia u obstrucción del orificio anal.
El ano imperforado puede ocurrir de varias
maneras:
• El recto puede terminar en una bolsa ciega que
no se conecta con el colon.
• El recto puede tener aberturas hacia la uretra,
la vejiga, la base del pene o el escroto en los
niños o la vagina en las niñas.
• Puede haber estrechamiento (estenosis) o
ausencia del ano.
El problema es causado por el desarrollo anormal
del feto. Muchas formas de ano imperforado
ocurren con otras anomalías congénitas.
37. ANOMALIAS
CONGENITAS
METABOLICAS
Son un grupo de enfermedades hereditarias transmitidas por genes
mutados.
Cada uno de ellos causa un defecto enzimático que bloquea una ruta
metabólica y produce una acumulación de metabolitos tóxicos
38. FENILCETONURIA (PKU)
Ausencia de la enzima que convierte el exceso de fenilalanina en
tirosina. La acumulación de fenilalanina en sangre da lugar a
metabolitos anormales (ácido fenilpirúvico y ácido fenilacético).
La acumulación de fenilalanina y sus metabolitos anormales en el tejido
cerebral causa un retraso mental progresivo. La detección selectiva se
hace mediante la prueba sanguínea de Guthrie que utiliza una gota de
sangre obtenida por punción en el talón y recogida en papel defiltro.
Debe realizarse al menos 24 horas después de comenzar las tomas que
contengan las cantidades usuales de leche materna o fórmula para que
los metabolitos de la fenilalanina puedan acumularse en el niño.
39. Bibliografía
Langman, Sadler. «Anomalías congénitas y diagnóstico prenatal» E
n
:
Embriología Médica, Con orientación clínica. 10ª Edición. Ed:
Panamericana.Páginas113 – 125.
Moore, Keith L. «Anomalías anatómicas congénitas o defectos d
e
l
nacimiento» En: Embriología Clínica. 8ª Edición. Ed: Elsevier. Páginas 457 –
486.