El documento resume el Síndrome de Down en 3 oraciones. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, caracterizado por retraso mental y rasgos físicos peculiares. Fue descrito por primera vez en 1886 pero su causa cromosómica no se descubrió hasta 100 años después. El Síndrome de Down puede variar entre trisomía simple, mosaicismo y translocación, cada una con características particulares.

2.  DANIELA DÍAZ MORENO
 ANGIE LORENA PERDOMO
 ALEXANDRA STEPHANIA TORRES

3.  DanielaDíaz, Angie Perdomo y Alexandra
Torres, estudiantes de grado sexto del
Colegio Gimnasio Buenaventura nos vimos
en la necesidad de estudiar el Síndrome
de Down puesto que tenemos algunos
amigos que padecen de esta enfermedad
por lo que necesitábamos conocer sus
causas, sus síntomas para así, en
cualquier momento, ayudarles y poder
entenderlos mejor en la sociedad.

4.  Aprender sobre el Síndrome de Down para
darlo a conocer a otras personas con el fin de
que entiendan que los niños con estas
discapacidades mentales y físicas son seres
capaces de realizar cosas importantes en su
vida como cualquier otro niño.

5.  ¿A qué categoría superior pertenece el Síndrome de Down?
 ¿Qué características esenciales y definitorias tiene la
categoría superior a la que pertenece el Síndrome de
Down?
 ¿Qué otros conceptos pertenecen a la misma categoría
pero no son el Síndrome de Down?
 ¿Cuáles son las características esenciales y definitorias que
tienen los otros conceptos?
 ¿Cuáles son las características esenciales y definitorias del
Síndrome de Down?
 ¿Bajo qué criterio se puede clasificar el Síndrome de
Down?
 ¿Cuáles son los tipos bajo los que puedo clasificar al
Síndrome de Down teniendo en cuenta el criterio de
infraordinación?
 ¿Qué características tienen los tipos de Síndrome de Down?

6. El Síndrome de Down es una de las causas
genéticas más comunes de retraso mental
o de desarrollo. Esto es causado por un
problema relacionado con los cromosomas,
donde están situados los genes que hacen
que una persona sea única.
Generalmente, las personas con este
síndrome, sufren retraso mental leve o
moderado. Cada persona con este
síndrome, es distinta según su
características y funciones que la padecen.

7. John Langdon Down describió esta
alteración en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían

8. 1.2. Son cambios en el ADN.
1. DEFINICIÓN: son modificaciones Alteraciones
del cariotipo. Alteraciones genéticas 2.2. En el embrión del seno de la congénitas
madre.
2. LUGAR DONDE SE PRODUCE:
desarrollo embrionario. 3.2.
3. RASGOS FÍSICOS: 4.2. Enfermedades congénitas,
abortos espontáneos.
4. EFECTOS: malformaciones
genéticas
1.2.2. Son modificaciones en los
1.1. Son modificaciones en los cromosomas que dominan el sexo Anomalías en
cromosomas que determinan las de la persona. cromosomas
características físicas de la persona. Anomalías en sexuales
cromosomas somáticos 2.2.2. Se presenta en los
2.1. Se presentan en pares de cromosomas X e Y.
cromosomas somáticos 1-22. 3.2.2. Aspecto normal, con
frecuencia son altos con
3.1.
extremidades inferiores largas
4.1. Se manifiesta en anomalías desproporcionadamente y a
menudo exhiben comportamiento
corporales.
agresivo.
4.2.2. Afectan el desarrollo sexual,
anomalías en el crecimiento e
infertilidad, algunas veces
SÍNDROME DE problemas de aprendizaje y
DOWN comportamiento.

9. Anomalías en
cromosomas somáticos
1.1.1. Es un trastorno genético, es la
causa más frecuente de
discapacidad psíquica congénita.
2.1.1. Se presenta en la TRISOMIA 1.2.2.2 Es un desorden
par 21. cromosómico genético.
3.1.1. Cara redonda/plana, ojos 2.2. Se presenta en la TRISOMÍA
rasgados, baja estatura, párpados par 18.
gruesos, manos pequeñas y anchas, 3.2. Forma anormal del cráneo,
hipersibilidad en las articulaciones, deficiencia de crecimiento,
SÍNDROME DE DOWN Síndrome de
lengua grande con estrías, cuello manos apretadas, pies inferiores
Edwards
muy corto. del eje de balancín, bajo peso al
nacer, talla corta, boca y nariz
4.1.1. Aumento en los cromosomas, pequeña.
retraso mental, dificultad en las
labores escolares, enamoradizos, 4.2. Muerte prematura, retraso
padecen de algunas patologías del mental severo, anormalidades
sistema endocrino y digestivo, el cardíacas y renales, respiración
corta y baja, retraso del
10% presentan trastornos
desarrollo psicomotor, más
gastrointestinales, endocrinos, de
probable en hijos de mujeres
visión, de audición, Según la forma mayores de 35 años.
odontoestomastológico, 1/700 de la trisomía 21
nacimientos.
Trisomía libre o simple Mosaicismo Translocación

10. SÍNDROME DE DOWN Síndrome de
Edwards
Según la forma
de la trisomía 21
1.1.1.1. Es el proceso Trisomía 1.1.1.2. Es el proceso en 1.1.1.3. Es el proceso
conocido como libre el que alguna de las de acoplamiento de Translocación
Mosaicismo
“disyunción” o “no- o simple células surge el cromosoma.
separación”. fenómeno de
“disyunción” o “no- 2.1.1.1. Cromosoma
2.1.1.1. Se presenta en el 21 extra adherido a
par 21. separación”.
otro cromosoma.
3.1.1..1. Cara 2.1.1.1. Se presenta en el
par 21. 3.1.1.1. Cara redonda/
redonda/plana, ojos
rasgados, baja estatura, plana, ojos rasgados,
párpados gruesos, manos 3.1.1.1. Presenta células baja estatura,
pequeñas y anchas, en su cuerpo con párpados gruesos,
hipersibilidad en las diferente constitución manos pequeñas y
articulaciones, lengua genética, desarrollo de anchas, hipersibilidad
grande con estrías, cuello una nueva mutación en las articulaciones,
muy corto. durante la primera etapa lengua grande con
del desarrollo estrías, cuello muy
4.1.1. 1. Puede adherirse
embrionario. corto.
otro cromosoma,
probabilidad de 4.1.1. 1. Afecta al 1-1.5% 4.1.1. 1. Afecta
presentar diferentes de las personas alrededor del 3.5% de
cromosomas, es más aproximadamente, las personas, el padre
común en mujeres
retraso mental o o la madre pueden
mayores de 35 años.
discapacidad intelectual comportarse como
leve. portadores.

11. P1. Grupo de
pertenecer
alteraciones
Anomalías en genéticas
cromosomas
somáticos
Manifestar-se Anomalías
corporales
P2.
Alteraciones modificar
cariotipo
genéticas
Para que no queden menos de 46 cromosomas

12. P3.
P4.

13. Anomalías diferir Anomalías
cromosómicas cromosómicas
somáticas sexuales

18. Grupo de
Síndrome de pertenecer anomalías
Down (SD) cromosómicas
somáticas

20. El SD es un trastorno genético causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo
en vez de los dos habituales, trisomía del par 21,
caracterizado por la presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible.
Es la causa frecuente de discapacidad psíquica congénita y
debe su nombre a John Landong Haydon Down en 1886 sin
embargo, aún se desconocía su causa.
Casi 100 años después un genesista francés, el doctor
Jerome, descubre que éste síndrome ocurre por un
problema relacionado con el número de cromosomas que
tiene la persona, ya que éstas son estructuras parecidas a
un hilo que se encuentran en medio de una célula que
transporta genes.

21. Según la forma de la trisomía 21, el Síndrome de Down
puede variar entre: trisomía simple, mosaicismo y
translocación, cada una con características particulares
que, a pesar de ser muy parecidas, tienen sus
diferencias.

22.  Especialmente a por el apoyo conceptual que
aportó a nuestro proyecto y a ustedes