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SÍNDROME DE
TURNER
DEFINICIÓN
El síndrome de Turner consiste en la monosomía
del cromosoma X, es decir, solamente uno de los
cromosomas sexuales es funcional porque el otro
está ausente o incompleto.
Dato los cromosomas: Parte de la célula
que contiene información genética,46
cromosomas, excepto los
espermatozoides y los óvulos.
¿CUÁNTO TIEMPO VIVEN LAS
PERSONAS CON SÍNDROME DE
TURNER?
 10 años, pero puede mejorarse con diagnóstico y
atención médica multidisciplinaria de manera
oportuna.
CARACTERÍSTICAS EN LAS
MUJERES
Estatura baja
Cuello corto y palmeado: piel del cuello arrugada
Implantación baja de las orejas y cabello
Tórax ancho y plano
Párpados caídos y ojos resecos
Brazos rotados en el codo
Ausencia de menstruación
Relaciones sexuales dolorosas debido a la sequedad vaginal
Manos y pies hinchados en la etapa de bebé
Multitud de lunares por todo el cuerpo
Infertilidad
ALTERACIONES SISTÉMICAS Y
MALFORMACIONES EN
ALGUNOS ÓRGANOS DEL
CUERPO:
hipertensión precoz
Hipotiroidismo
Aumento del riesgo de
diabetes
Alteraciones
cardiovasculares
Fallo renal
Problemas en el sistema
linfático
CAUSAS
 Teoría meiótica: la causa sería una alteración en la gametogénesis
(formación de óvulos y espermatozoides) de los padres. Esto daría lugar a
gametos no portadores del cromosoma X y que, al fecundar, originarían
embriones con el cariotipo 45,XO.
 Teoría mitótica: la pérdida del cromosoma X no tendría lugar en los
gametos, sino que se perdería debido a un fallo en las primeras divisiones
del embrión después de la fecundación.
TRATAMIENTO
 Hormona del crecimiento
 para poder aumentar la velocidad de crecimiento durante la infancia
y llegar a tener una estatura más elevada en la edad adulta.
 Terapia hormonal sustitutiva
 para promover el desarrollo sexual y la aparición de los caracteres
sexuales secundarios: crecimiento de los pechos, vello púbico, etc.
Además, los estrógenos ayudarán a mantener la salud ósea del
organismo.
 Cirugía
 en caso de alteraciones visuales, cardiacas u otras que puedan
corregirse.
 Atención psicológica
 si existen trastornos en la conducta de las niñas, problemas para
afrontar el diagnóstico o incluso cuando se descubre la infertilidad en la
edad adulta.

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  • 2. DEFINICIÓN El síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, solamente uno de los cromosomas sexuales es funcional porque el otro está ausente o incompleto. Dato los cromosomas: Parte de la célula que contiene información genética,46 cromosomas, excepto los espermatozoides y los óvulos.
  • 3. ¿CUÁNTO TIEMPO VIVEN LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE TURNER?  10 años, pero puede mejorarse con diagnóstico y atención médica multidisciplinaria de manera oportuna.
  • 4. CARACTERÍSTICAS EN LAS MUJERES Estatura baja Cuello corto y palmeado: piel del cuello arrugada Implantación baja de las orejas y cabello Tórax ancho y plano Párpados caídos y ojos resecos
  • 5. Brazos rotados en el codo Ausencia de menstruación Relaciones sexuales dolorosas debido a la sequedad vaginal Manos y pies hinchados en la etapa de bebé Multitud de lunares por todo el cuerpo Infertilidad
  • 6. ALTERACIONES SISTÉMICAS Y MALFORMACIONES EN ALGUNOS ÓRGANOS DEL CUERPO: hipertensión precoz Hipotiroidismo Aumento del riesgo de diabetes Alteraciones cardiovasculares Fallo renal Problemas en el sistema linfático
  • 7. CAUSAS  Teoría meiótica: la causa sería una alteración en la gametogénesis (formación de óvulos y espermatozoides) de los padres. Esto daría lugar a gametos no portadores del cromosoma X y que, al fecundar, originarían embriones con el cariotipo 45,XO.  Teoría mitótica: la pérdida del cromosoma X no tendría lugar en los gametos, sino que se perdería debido a un fallo en las primeras divisiones del embrión después de la fecundación.
  • 8.
  • 9. TRATAMIENTO  Hormona del crecimiento  para poder aumentar la velocidad de crecimiento durante la infancia y llegar a tener una estatura más elevada en la edad adulta.  Terapia hormonal sustitutiva  para promover el desarrollo sexual y la aparición de los caracteres sexuales secundarios: crecimiento de los pechos, vello púbico, etc. Además, los estrógenos ayudarán a mantener la salud ósea del organismo.
  • 10.  Cirugía  en caso de alteraciones visuales, cardiacas u otras que puedan corregirse.  Atención psicológica  si existen trastornos en la conducta de las niñas, problemas para afrontar el diagnóstico o incluso cuando se descubre la infertilidad en la edad adulta.