El síndrome de Riley-Day es hereditario y requiere que una persona herede una copia del gen defectuoso de cada padre para desarrollarse, y se observa con más frecuencia en judíos asquenacíes de Europa del Este, donde la incidencia es de 1 en 3,700. La negligencia hemisférica es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que causa que el paciente solo vea la mitad de las cosas, como comer solo el lado izquierdo del plato o atarse solo el zapato izquierdo.
Este documento describe el síndrome de Down. Explica que se produce cuando una persona hereda un cromosoma extra, el cromosoma 21, lo que causa deficiencias físicas y cognitivas. Entre los síntomas más comunes se encuentran la cabeza pequeña y redonda, pliegue único en la palma de la mano, y ojos inclinados hacia arriba. Desafortunadamente, actualmente no existe una cura para el síndrome de Down.
Este documento resume dos síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y caracterizado por retraso mental moderado y rasgos físicos distintivos, y el síndrome de Edwards, causado por material cromosómico adicional en el par 18 y asociado con retraso mental severo y bajo pronóstico de supervivencia. Ambos síndromes requieren tratamientos multidisciplinarios como terapia del lenguaje, fisioterapia y atención médica
Este documento presenta información sobre diferentes enfermedades genéticas, incluyendo cómo se heredan (autosómicas dominantes, recesivas, ligadas al sexo), síntomas y características. Se describen varias enfermedades específicas como catarata juvenil, acondroplasia, braquidactilia, neurofibromatosis, anemia falciforme, fenilcetonuria, albinismo, sordomudez congénita, hemofilia, daltonismo, ictiosis y enfermedad de Huntington.
Las enfermedades más comunes entre las personas con discapacidad incluyen afecciones reumáticas, infecciones óseas y articulares, artrosis, osteogénesis imperfecta, enanismo, escoliosis, espina bífida, hernias discales, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, enfermedades musculares, parálisis cerebral, esclerosis múltiple, autismo, fenilcetonuria y Alzheimer.
El documento resume las enfermedades infantiles más comunes en niños de 0 a 5 años, incluyendo la anemia, apendicitis, asma, conjuntivitis, diabetes, varicela y paperas. Describe los síntomas, causas y detalles generales de cada enfermedad.
El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que causa deterioro cognitivo y conductual progresivo. Los principales factores de riesgo incluyen la edad, con una prevalencia que se duplica cada 5 años a partir de los 65; factores genéticos como la presencia del gen APOE-4; y traumatismos craneales o enfermedades como la depresión, la diabetes y ciertas afecciones tiroideas o cardiovasculares.
El documento describe el Síndrome de Williams-Beuren, una condición genética rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 7. Las personas con este síndrome suelen presentar problemas de desarrollo, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y elevados niveles de calcio. El síndrome fue descubierto en los años 1960 por los doctores Williams y Beuren, aunque algunas características ya habían sido descritas anteriormente. En los años siguientes, investigadores como la Dra. Bellugi estudiaron más a fon
El síndrome de Riley-Day es hereditario y requiere que una persona herede una copia del gen defectuoso de cada padre para desarrollarse, y se observa con más frecuencia en judíos asquenacíes de Europa del Este, donde la incidencia es de 1 en 3,700. La negligencia hemisférica es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que causa que el paciente solo vea la mitad de las cosas, como comer solo el lado izquierdo del plato o atarse solo el zapato izquierdo.
Este documento describe el síndrome de Down. Explica que se produce cuando una persona hereda un cromosoma extra, el cromosoma 21, lo que causa deficiencias físicas y cognitivas. Entre los síntomas más comunes se encuentran la cabeza pequeña y redonda, pliegue único en la palma de la mano, y ojos inclinados hacia arriba. Desafortunadamente, actualmente no existe una cura para el síndrome de Down.
Este documento resume dos síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y caracterizado por retraso mental moderado y rasgos físicos distintivos, y el síndrome de Edwards, causado por material cromosómico adicional en el par 18 y asociado con retraso mental severo y bajo pronóstico de supervivencia. Ambos síndromes requieren tratamientos multidisciplinarios como terapia del lenguaje, fisioterapia y atención médica
Este documento presenta información sobre diferentes enfermedades genéticas, incluyendo cómo se heredan (autosómicas dominantes, recesivas, ligadas al sexo), síntomas y características. Se describen varias enfermedades específicas como catarata juvenil, acondroplasia, braquidactilia, neurofibromatosis, anemia falciforme, fenilcetonuria, albinismo, sordomudez congénita, hemofilia, daltonismo, ictiosis y enfermedad de Huntington.
Las enfermedades más comunes entre las personas con discapacidad incluyen afecciones reumáticas, infecciones óseas y articulares, artrosis, osteogénesis imperfecta, enanismo, escoliosis, espina bífida, hernias discales, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, enfermedades musculares, parálisis cerebral, esclerosis múltiple, autismo, fenilcetonuria y Alzheimer.
El documento resume las enfermedades infantiles más comunes en niños de 0 a 5 años, incluyendo la anemia, apendicitis, asma, conjuntivitis, diabetes, varicela y paperas. Describe los síntomas, causas y detalles generales de cada enfermedad.
El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que causa deterioro cognitivo y conductual progresivo. Los principales factores de riesgo incluyen la edad, con una prevalencia que se duplica cada 5 años a partir de los 65; factores genéticos como la presencia del gen APOE-4; y traumatismos craneales o enfermedades como la depresión, la diabetes y ciertas afecciones tiroideas o cardiovasculares.
El documento describe el Síndrome de Williams-Beuren, una condición genética rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 7. Las personas con este síndrome suelen presentar problemas de desarrollo, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y elevados niveles de calcio. El síndrome fue descubierto en los años 1960 por los doctores Williams y Beuren, aunque algunas características ya habían sido descritas anteriormente. En los años siguientes, investigadores como la Dra. Bellugi estudiaron más a fon
El documento describe varios síndromes asociados con miopía, incluyendo el síndrome de Marshall, el síndrome de Noonan, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan. Cada síndrome se caracteriza por anomalías oculares específicas y otros rasgos físicos. El documento proporciona definiciones, características clínicas y casos de estudio para cada síndrome, concluyendo que los pacientes con síndromes genéticos que afectan los ojos deben ser evaluados por un oftalmó
SÍNDROMES QUE DEBE CONOCER EL PROFESORADO
PARA REALIZAR UNA INTERVENCIÓN EDUCATIVA DE CALIDAD
Mª Carmen Fortes del Valle
Catedrática de E.U.
Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación
Universitat de València.
El documento proporciona información sobre el Síndrome de Down, incluyendo: 1) Su causa genética, la presencia de un cromosoma extra en el par 21; 2) Sus características físicas como ojos achinados, lengua grande y labios gruesos; 3) Su historia, desde su descubrimiento en el siglo XIX hasta el cambio de nombre en 1961. El documento también cubre el tratamiento educativo requerido y ejemplos de logros de personas con Síndrome de Down.
Este documento proporciona una introducción al Síndrome de Down. Explica que es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, y describe sus características clínicas, diagnóstico, tratamiento y expectativa de vida asociada.
Este documento resume las enfermedades infantiles más comunes en niños de 0 a 5 años, incluyendo anemia, apendicitis, asma, conjuntivitis, diabetes, varicela y paperas. Describe los síntomas, causas y descripción general de cada enfermedad.
La mononucleosis es una enfermedad infecciosa causada por el virus de Epstein-Barr que afecta principalmente a jóvenes y se transmite a través del contacto oral. La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa incurable que causa deterioro cognitivo y suele afectar a personas mayores de 65 años. Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 2,000 personas e incluyen el síndrome X-frágil. La obesidad es una enfermedad crónica causada por un exceso de
El Síndrome de Williams es una condición genética rara causada por la pérdida de 25 genes en el cromosoma 7, lo que provoca problemas médicos como problemas cardíacos o vasculares, rasgos faciales distintivos, y retraso en el desarrollo. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con el síndrome a desarrollar sus habilidades y vivir vidas plenas.
El documento resume el Síndrome de Down, incluyendo su historia, causas, características físicas y problemas de salud comunes. También cubre expectativas como la frecuencia, gravedad del retraso mental, capacidad de asistir a la escuela, y riesgos de tener otro hijo afectado. Finalmente, menciona estrategias educativas para niños con Síndrome de Down.
El documento describe el Síndrome de Noonan, un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, baja estatura y defectos cardíacos. Explica las características, diagnóstico, tratamiento y desafíos en la educación de los niños con este síndrome. Incluye fotografías de un caso particular para ilustrar cómo los niños con Síndrome de Noonan son individuos únicos más allá de su diagnóstico.
La distrofia muscular oculofaríngea es una alteración genética poco frecuente caracterizada por ptosis palpebral, disfagia y distrofia muscular que afecta específicamente al elevador palpebral superior y los músculos faríngeos. Se trata de una patología progresiva que comienza en la edad adulta y cuya causa es una mutación en el gen PABPN1 localizado en el cromosoma 14. Los trastornos de la deglución pueden ocasionar complicaciones respiratorias graves como asfixia o neumon
Este documento describe el Síndrome de Sotos, incluyendo su historia, características y manifestaciones. Fue descrito por primera vez en 1964 y se caracteriza por hipercrecimiento, facies peculiar y alteraciones neurológicas no progresivas. Presenta retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, aunque no siempre conlleva retraso mental. Las manifestaciones biomédicas más comunes son macrocrania, dolicocefalia, frente prominente e hipercrecimiento en la infancia.
El síndrome de Sotos (SSo) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por sobrecrecimiento, problemas de aprendizaje y una apariencia facial típica. La mayoría de los pacientes también presentan problemas de comportamiento, anomalías cardíacas congénitas, ictericia neonatal, anomalías renales, escoliosis y convulsiones. Las mutaciones y deleciones del gen NSD1 son responsables de al menos el 75% de los casos de SSo. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la confirmación genética.
El síndrome de Sotos (SSo) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por sobrecrecimiento, una apariencia facial típica y algún grado de discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje. La mayoría de los pacientes también presentan problemas de comportamiento, defectos cardíacos congénitos, ictericia neonatal, anomalías renales, escoliosis y convulsiones. Las mutaciones y deleciones del gen NSD1 son responsables de al menos el 75% de los casos de SSo.
El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por un llanto distintivo parecido al maullido de un gato al nacer. Se produce por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 y causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, y anomalías faciales y esqueléticas. Afecta más a mujeres y su incidencia es de 1:20.000 a 1:50.000 nacimientos.
El documento describe el Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno genético caracterizado por anomalías faciales, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento. Se define clínicamente por rasgos como cejas arqueadas, labios delgados y retraso mental de levedad a severidad. El tratamiento incluye terapia del habla, educación especial, control de problemas médicos y apoyo conductual.
El síndrome de Williams es una rara afección genética causada por genes faltantes en el cromosoma 7 que produce características faciales distintivas, retraso mental leve a moderado, y defectos cardíacos. Los pacientes con este síndrome tienen habilidades extraordinarias en el lenguaje, la música y la memoria, pero dificultades en áreas como la motricidad fina y las matemáticas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y aprove
Se trata de una ponencia en donde se desarrollan aspectos de la salud en personas con síndrome de Down, desde la etapa prenatal hasta edad muy avanzada, como es la vejez.
Este documento trata sobre las enfermedades minoritarias o raras. Explica que para los pacientes es difícil obtener un diagnóstico y acceso a tratamiento. Define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10,000. Describe varias enfermedades raras como la Progeria, Síndrome de Proteus y Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Finalmente, discute los desafíos de encontrar tratamientos debido a su baja rentabilidad para los fabricantes de medicamentos.
El documento describe varios síndromes asociados con miopía, incluyendo el síndrome de Marshall, el síndrome de Noonan, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan. Cada síndrome se caracteriza por anomalías oculares específicas y otros rasgos físicos. El documento proporciona definiciones, características clínicas y casos de estudio para cada síndrome, concluyendo que los pacientes con síndromes genéticos que afectan los ojos deben ser evaluados por un oftalmó
SÍNDROMES QUE DEBE CONOCER EL PROFESORADO
PARA REALIZAR UNA INTERVENCIÓN EDUCATIVA DE CALIDAD
Mª Carmen Fortes del Valle
Catedrática de E.U.
Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación
Universitat de València.
El documento proporciona información sobre el Síndrome de Down, incluyendo: 1) Su causa genética, la presencia de un cromosoma extra en el par 21; 2) Sus características físicas como ojos achinados, lengua grande y labios gruesos; 3) Su historia, desde su descubrimiento en el siglo XIX hasta el cambio de nombre en 1961. El documento también cubre el tratamiento educativo requerido y ejemplos de logros de personas con Síndrome de Down.
Este documento proporciona una introducción al Síndrome de Down. Explica que es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, y describe sus características clínicas, diagnóstico, tratamiento y expectativa de vida asociada.
Este documento resume las enfermedades infantiles más comunes en niños de 0 a 5 años, incluyendo anemia, apendicitis, asma, conjuntivitis, diabetes, varicela y paperas. Describe los síntomas, causas y descripción general de cada enfermedad.
La mononucleosis es una enfermedad infecciosa causada por el virus de Epstein-Barr que afecta principalmente a jóvenes y se transmite a través del contacto oral. La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa incurable que causa deterioro cognitivo y suele afectar a personas mayores de 65 años. Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 2,000 personas e incluyen el síndrome X-frágil. La obesidad es una enfermedad crónica causada por un exceso de
El Síndrome de Williams es una condición genética rara causada por la pérdida de 25 genes en el cromosoma 7, lo que provoca problemas médicos como problemas cardíacos o vasculares, rasgos faciales distintivos, y retraso en el desarrollo. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con el síndrome a desarrollar sus habilidades y vivir vidas plenas.
El documento resume el Síndrome de Down, incluyendo su historia, causas, características físicas y problemas de salud comunes. También cubre expectativas como la frecuencia, gravedad del retraso mental, capacidad de asistir a la escuela, y riesgos de tener otro hijo afectado. Finalmente, menciona estrategias educativas para niños con Síndrome de Down.
El documento describe el Síndrome de Noonan, un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, baja estatura y defectos cardíacos. Explica las características, diagnóstico, tratamiento y desafíos en la educación de los niños con este síndrome. Incluye fotografías de un caso particular para ilustrar cómo los niños con Síndrome de Noonan son individuos únicos más allá de su diagnóstico.
La distrofia muscular oculofaríngea es una alteración genética poco frecuente caracterizada por ptosis palpebral, disfagia y distrofia muscular que afecta específicamente al elevador palpebral superior y los músculos faríngeos. Se trata de una patología progresiva que comienza en la edad adulta y cuya causa es una mutación en el gen PABPN1 localizado en el cromosoma 14. Los trastornos de la deglución pueden ocasionar complicaciones respiratorias graves como asfixia o neumon
Este documento describe el Síndrome de Sotos, incluyendo su historia, características y manifestaciones. Fue descrito por primera vez en 1964 y se caracteriza por hipercrecimiento, facies peculiar y alteraciones neurológicas no progresivas. Presenta retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, aunque no siempre conlleva retraso mental. Las manifestaciones biomédicas más comunes son macrocrania, dolicocefalia, frente prominente e hipercrecimiento en la infancia.
El síndrome de Sotos (SSo) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por sobrecrecimiento, problemas de aprendizaje y una apariencia facial típica. La mayoría de los pacientes también presentan problemas de comportamiento, anomalías cardíacas congénitas, ictericia neonatal, anomalías renales, escoliosis y convulsiones. Las mutaciones y deleciones del gen NSD1 son responsables de al menos el 75% de los casos de SSo. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la confirmación genética.
El síndrome de Sotos (SSo) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por sobrecrecimiento, una apariencia facial típica y algún grado de discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje. La mayoría de los pacientes también presentan problemas de comportamiento, defectos cardíacos congénitos, ictericia neonatal, anomalías renales, escoliosis y convulsiones. Las mutaciones y deleciones del gen NSD1 son responsables de al menos el 75% de los casos de SSo.
El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por un llanto distintivo parecido al maullido de un gato al nacer. Se produce por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 y causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, y anomalías faciales y esqueléticas. Afecta más a mujeres y su incidencia es de 1:20.000 a 1:50.000 nacimientos.
El documento describe el Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno genético caracterizado por anomalías faciales, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento. Se define clínicamente por rasgos como cejas arqueadas, labios delgados y retraso mental de levedad a severidad. El tratamiento incluye terapia del habla, educación especial, control de problemas médicos y apoyo conductual.
El síndrome de Williams es una rara afección genética causada por genes faltantes en el cromosoma 7 que produce características faciales distintivas, retraso mental leve a moderado, y defectos cardíacos. Los pacientes con este síndrome tienen habilidades extraordinarias en el lenguaje, la música y la memoria, pero dificultades en áreas como la motricidad fina y las matemáticas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y aprove
Se trata de una ponencia en donde se desarrollan aspectos de la salud en personas con síndrome de Down, desde la etapa prenatal hasta edad muy avanzada, como es la vejez.
Este documento trata sobre las enfermedades minoritarias o raras. Explica que para los pacientes es difícil obtener un diagnóstico y acceso a tratamiento. Define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10,000. Describe varias enfermedades raras como la Progeria, Síndrome de Proteus y Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Finalmente, discute los desafíos de encontrar tratamientos debido a su baja rentabilidad para los fabricantes de medicamentos.
Afecciones genèticas y su manejo en la Medicina FamiliarJamil Ramón
El documento habla sobre las afecciones genéticas y su manejo en medicina familiar. Explica el Síndrome de Down incluyendo sus hallazgos frecuentes, malformaciones congénitas y tratamiento. También describe otros síndromes como el de Patau, Turner y Klinefelter, explicando sus características clínicas. Finalmente, analiza la fisiopatología, cuadro clínico y atención médica de las hemofilias A y B.
El documento resume las principales características de salud asociadas con el síndrome de Down. Menciona que el 50% de las personas con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas, especialmente defectos en la pared auriculo ventricular. También destaca una mayor incidencia de problemas auditivos, respiratorios, oculares, osteoarticulares, endocrinos y digestivos. Resalta la importancia de exámenes periódicos para detectar y tratar estas condiciones asociadas con el síndrome de Down.
El documento resume las principales condiciones de salud asociadas con el síndrome de Down. Menciona que el 50% de las personas con síndrome de Down tienen defectos cardíacos congénitos y problemas auditivos, respiratorios y oculares son comunes. También destaca que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de trastornos endocrinos, digestivos, dentales, cutáneos e infecciones, así como leucemia y Alzheimer a edades más tempranas.
Este documento describe las características del síndrome de Down, incluyendo sus rasgos físicos como la piel azulosa, cabeza ancha y ojos con manchas de Brushfield. Explica que se debe a tener un cromosoma extra y ocurre en aproximadamente 1 de cada 600 nacimientos. También cubre los desafíos odontológicos comunes como la microdoncia y necesidad de enfoque en la prevención de caries.
Este documento resume varias anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Cri du Chat, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y el síndrome de Turner. Describe las causas genéticas y las características físicas y de desarrollo asociadas con cada uno.
El Síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y se caracteriza por discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Generalmente se debe a la no disyunción meiótica del cromosoma 21 durante la formación del óvulo. Las personas con Síndrome de Down presentan hipotonía, rasgos faciales como ojos almendrados y lengua protruida, y anomalías en las manos y los pies. Requieren seguimiento médico periódico para controlar posibles problemas de salud como card
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD se caracterizan por presentar rasgos faciales distintivos como ojos almendrados, nariz pequeña y lengua grande, así como manos y pies pequeños. Requieren un seguimiento periódico para
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD presentan características físicas distintivas como rasgos faciales particulares, manos y pies pequeños, así como retraso mental. Requieren un seguimiento periódico para controlar posibles complic
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD presentan características físicas distintivas como rasgos faciales particulares, manos y pies pequeños, así como retraso mental. Requieren un seguimiento periódico para controlar posibles complic
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1. REVISTA I+E
CSI—CSIF Sector de Enseñanza de Sevilla - C/ San Juan Bosco 51 B 41008 Sevilla. Tlf. 954069012
E-Mail ense41@csi-csif.es
1
NÚMERO 26
AGOSTO DE 2006 – VOL. III
ISSN 1696-7208
DEPOSITO LEGAL: SE – 3792 - 06
SÍNDROMES AUTOSÓMICOS
Autora: Mª Eugenia Aranda Alcaide
Resumen: Estos síndromes se acompañan de malformaciones de gravedad,
deficiencia mental, retraso del crecimiento y rasgos físicos degenerativos diversos.
2. REVISTA I+E
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Los síndromes autonómicos en ocasiones dan lugar a síndromes específicos
como son:
· Síndrome de Down (Trisonomía 21)
Su frecuencia entre la población general es de 1 por 700. Los
niños con síndrome de Down se caracterizan por:
-Hipotonía.
-Retraso psicomotor.
-Boca pequeña de labios gruesos y con paladar elevado.
-Lengua gruesa y frecuentemente fuera de la boca.
-Cuello corto y ancho con piel laxa.
-Orejas displásticas.
-Manos toscas con dedos cortos y pliegue palmar único.
-En los pies, aumenta la separación entre el primer y el
segundo dedo.
Las malformaciones viscerales más frecuentes son las cardíacas y
digestivas, pero pueden presentarse también malformaciones renales,
genitales, oculares y del sistema nervioso central.
Estos niños presentan trastornos de inmunidad celular y humoral
con frecuentes procesos infecciosos de vías respiratorias y otitis que
pueden generar hipoacusias.
Es una de las causas más frecuentes de retraso mental, perdiendo
el niño la capacidad de aprender con la edad. Necesitan una gran
estimulación precoz, soporte psicológico, aprendizaje especial y atención
preventiva ante posibles complicaciones.
3. REVISTA I+E
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3
· Síndrome de Edwards ( Trisonomía 18)
Su incidencia en la población es de 1 por 8.000 recién nacidos
vivos, afectando más al sexo femenino.
Los niños con dicho síndrome se caracterizan por:
-Bajo peso.
-Hipertónicos.
-Abundantes malformaciones, entre las que destacan:
microcefalia, occipucio prominente, orejas pequeñas y de
implantación baja, nariz pequeña, boca pequeña con paladar
estrecho, mandíbula pequeña.
-En los pies, la planta es convexa y el talón prominente “
pies en forma de mecedora”.
-Las uñas son hipoplásicas.
- Pueden tener también malformaciones digestivas,
cardíacas, genitales, renales y del sistema nervioso central.
El síndrome de Edwards es grave, con mortalidad elevada dentro
del primer año de vida. En los casos de supervivencia prolongada, se
pone de manifiesto el gran retraso psicomotor y los defectos esqueléticos
posturales.
En relación a su tratamiento, se basará en ir estableciendo medidas
preventivas ante las complicaciones que pueden aparecer.
4. REVISTA I+E
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4
· Síndrome de Patau ( Trisonomía 13)
Tiene una incidencia del 1 por 10.000 y se caracteriza por:
-Malformaciones del área craneofacial con microcefalia.
-Defectos del cuero cabelludo e incluso del hueso subyacente.
-Nariz deforme con la presencia frecuente de fisuras de labio o
paladar.
-Orejas displásicas de implantación baja.
-Cuello corto.
-Uñas estrechas y convexas “ pie de mecedora”.
-Otras malformaciones frecuentes son las cardiovasculares y las
del sistema nervioso central.
El pronóstico de este síndrome es malo, con un 50% de
mortalidad dentro del primer mes, siendo raras las supervivencias por
encima del año.
5. REVISTA I+E
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5
· Síndrome de Lejeune ( Síndrome del maullido de gato)
Se produce por una pérdida de los brazos del cromosoma 5. Esta
pérdida origina el síntoma más característico que le da el nombre, el llanto
del niño es similar al maullido del gato, como consecuencia de un desarrollo
insuficiente de la laringe (hipoplasia), audible desde los primeros meses de
vida.
La frecuencia de este síndrome está en 1 por 50.000 recién nacidos.
Junto al llanto peculiar, presenta otras características que son:
-Peso bajo al nacer.
-Hipotonía.
-Intenso retraso mental.
-Cara redondeada.
-Microcefalia.
-Gran separación entre los ojos.
-Estrabismo.
-Nariz corta con huesos nasales hipoplásicos.
-Orejas grandes de implantación baja.
-Las malformaciones de vísceras aparecen con menor frecuencia que
en los síndromes anteriores.
-El retraso psicomotor es constante e intenso; con la edad la cara se
alarga y aparece hipertonía.
BIBLIOGRAFÍA
Ø Cruz M, Pastor X, Bosch J. Síndromes malformativos múltiples. Tratado
de Pediatría, 7ª ed. Ed. Espaxs. Barcelona, 1994.
Ø Cruz M, Bosch J. Atlas de síndromes pediátricos. Ed. Espaxs.
Barcelona, 1997.
Ø Jiménez R. Procedimientos diagnósticos y terapéuticos en neonatología.
Ed. Espaxs. Barcelona, 1995.