El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra. Esto causa hipotonía muscular y laxitud ligamentaria que conllevan problemas musculoesqueléticos como escoliosis, luxaciones de cadera y rodilla. El diagnóstico se realiza mediante análisis de cromosomas y el tratamiento depende de la gravedad de cada condición.

1. SINDROME DE
DOWN
Dr. Marco Caballero/R2 TyO

3. • Es la anomalía cromosómica mas frecuente del ser humano.
• Resultado de una trisomía del cromosoma 21.
• Incidencia de 1 por cada 800 RN
• Edad materna: 1 en 1500 (15-29 años) 1 en 50 ( >45 años)
• Sin predilección sexual o racial.
• Esperanza de vida ha aumentado a los 60 años

4. • El diagnóstico del síndrome de Down se realiza mediante análisis de cromosomas (prenatalmente o
después del nacimiento)
• Prenatal, diagnóstico citogénico con muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
• Después del nacimiento, cariotipo con una muestra de sangre o de tejido.

5. • Cromosoma 21 sintetiza mas ColágenaVI (COL6A1,COL6A2)
• Hipotonía y laxitud ligamentaría (afectación cardiaca y musculoesquelética).
• 20% presentan problemas musculoesqueléticos.
• Presentan estatura baja (alcanzan masa ose máxima a temprana edad, 2da
década)
• Retaso en el desarrollo de los hitos motores.
• Perdida ósea comienza antes de lo normal.
• Riesgo elevado de artritis inflamatoria.
• Aumento del riesgo de fractura por innumerables razones (DMO reducida,
Actividad física reducida, Agudeza visual reducida, coordinación reducida).
• Osteoblastos reducidos y osteoclastos ausentes.
• Niveles de vitamina D y Calcio mas bajos.

10. • La inestabilidad atlantoaxial y atlantooccipital puede coexistir en
pacientes con síndrome de Down.

11. • La distancia entre el punto póstero-inferior del arco anterior del atlas y la
superficie adyacente anterior de la apófisis odontoides, (intervalo atlanto-
odontoideo).
• En niños mayores a 8 años y adultos debe ser < 3 mm
• Niños menores debe ser < 4 mm
• El retraso en el diagnóstico puede resultar en un daño medular irreversible
• Esta medida no siempre se correlaciona con el grado de compresión
medular.

12. • Dolor de cuello.
• Déficits sensoriales.
• Dificultad para controlar la vejiga.
• Disminución de la tolerancia a las actividades.
• Cambios en la marcha o pérdida de las habilidades ambulatorias

13. • Asintomáticos: restricción actividades de riesgo
• Sintomáticos: fusión C1-C2

14. • <15 grados: No tratamiento
• Ortesis en pacientes esqueléticamente inmaduros con
curvas escolióticas de 25° a 30°
• Cirugía para escoliosis progresiva y ángulos de Cobb >50° a 60°
• Artrodesis espinal, alta tasa de complicaciones
• ( Pseudoartrosis, fatiga del implante, + cifosis, infecciones)
• La mayoría de las curvas son toracogénicas (toracotomía por cirugía cardíaca)

15. ESCOLIOSI
S
• Se presenta en 8.7% de todos los casos
• El 50% puede presentar doble curva
• El 20% requieren instrumentación
• Seguimiento 7-8 años hasta final del crecimiento

17. • Prevalencia del 1-7% de los casos
• Multifactorial
• Acetábulo más profundo y más horizontal.
• Anteversión acetabular disminuida y una
anteversión femoral aumentada
Hipotonía muscular
Laxitud
ligamentaria
Aumento de la
rotación externa

18. Historia natural de la luxación:
• Fase inicial : Caderas estables pero hipermóviles antes de comenzar a caminar,
signos de crepitación y Ortolani presentes.
• Fase de luxación (Aguda y Habitual)
 Aguda: De 7 u 8 años, cojera repentina o negativa a caminar. Sus caderas están
dislocadas pero pueden reducirse y cerrarse con el paciente bajo anestesia
 Habitual: Se luxan sin trauma y se reducen espontáneamente, comenzando en la
primera infancia.
• Fase de subluxación: Se desarrolla displasia acetabular.
• Fase de luxación fija. Edad adulta temprana, La cadera está luxada siempre,
pacientes siguen deambulando con cojera.

20. • Cuando los cambios radiográficos son evidentes en el acetábulo o cuando hay
signos de subluxación de la cadera.

22. • Luxacion de rotula
• De 10-20% de los pacientes
• laxitud de los ligamentos y la
hipotonía son las causas principales.
• Diagnostico: Rx
• Tratamiento:
 Rodilleras, modificaciones de la
actividad, platillas.
 >9 años:Cirugías tendinosas y
osteotomías

28. • Anomalías musculoesqueléticas en niños con síndrome de Down: un estudio
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