Las osteocondrodisplasias son trastornos del desarrollo y crecimiento óseo que alteran la forma, tamaño y resistencia de los huesos. Provocan estatura corta y desproporcionada, con brazos y piernas cortos. Pueden causar deficiencias neurológicas, respiratorias, auditivas, cognitivas y ortopédicas. El tratamiento busca mejorar la funcionalidad y estética del individuo para prevenir problemas psicológicos, aunque procedimientos como el alargamiento de extremidades son complejos y

1. UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE
SINALOA
Osteocondrodisplasia
CÉSAR RAFAEL OSUNA VILLEGAS

2. LAS OSTEOCONDRODISPLASIAS O DISPLASIAS
ÓSEAS
 Es uno de los trastornos de
desarrollo y el crecimiento
de los huesos que
condicionan una alteración
de la forma, el tamaño y la
resistencia.

3.  En su conjunto tienen una incidencia de ¼.100
nacidos y son la causa de aproximadamente el 3%
de las tallas bajas patológicas afectando a 2-4, 7
individuos/10.000 recién nacidos vivos, con una
tasa estimada de mutación de 48,5 millón de
gametos y siguiendo una distribución geográfica
uniforme.

4. SIGNOS / CARACTERÍSTICAS
 Estatura corta y desproporcionada
 Cabeza normal o incluso mayor de lo normal
 Brazos y piernas cortos (especialmente los muslos
y la parte proximal de los brazos)
 Tronco normal
 Marcha bamboleante.(miopatica)

5. DEFICIENCIA Y DISCAPACIDAD DE LAS
OSTEOCONDROPLASIAS
Para evaluar :
 Exploración física
 Observar la talla baja
 Desproporción entre las extremidades y el tronco.
 Tomar medidas del perímetro cefálico
Es frecuente de que la talla, al nacimiento y durante la infancia, se
encuentre en la normalidad, ya que a partir de los dos años se
aprecia el retraso en la talla.

6. Para la evaluación de la evolución del desarrollo
motor:
 Estimulación psicomotora precoz para reducir el
retraso de sedestación, bipedestación y
deambulación.
 Hipotonía o hiperreflexia , realizar una TC o RM.

7. DEFICIENCIAS NEUROLÓGICAS Y
DISCAPACIDAD
• Estrechez del agujero occipital
- Debilidad creciente de las extremidades inferiores.
- Paraparesia progresiva.
- Ataxia por alteración de la columna sensitiva
dorsal.

8. HIDROCEFALIA
 Frecuente
 Los niños no suelen tener síntomas de hipertensión
endocraneal
 La macrocefalia puede ser consecuencia de la
megaencefalia, la hidrocefalia y el crecimiento excesivo
del calvario.
Técnicas diagnosticas ( no existe una conformidad de
acuerdo a su eficacia)
 TC (tomografía computarizada)
 Ecografía cerebral transfontanelar
 Angiografía intravenosa por sustracción digital
 Monitorización intracraneal

9. 1. No existe acuerdo que establezca claramente un
criterio para indicar un tratamiento .
2. El tratamiento solo debe indicarse cuando se presenten
síntomas secundarios a la hipertensión endocraneal
(vómitos, Edema de papila, bradicardia)

10. OTRAS COMPLICACIONES
NEUROLOGICAS
EN ADULTOS :
 Estenosis del canal lumbar (ECL)22
(Complicaciones por compresión medular)
 Neuralgias
(asociadas a deformidades de la base del cráneo)
 Parálisis faciales
(por afectación del nervio facial en su trayecto intrapetroso)

11. DEFICIENCIAS RESPIRATORIAS Y DISCAPACIDAD
•Poco habituales en niños de mayores de 2 años o mas
•Deben considerarse trastornos de origen neurológico central,
que pueden derivar apnea central y muerte súbita
•Como complicación de la hipoxemia grave, se puede producir
una hipertensión pulmonar; además ha sido asociada con los
déficits cognitivos

12.  La alteración mas frecuente es la obstrucción de la vía aérea
superior, generalmente asociada a ronquidos
Se han identificado
múltiples causas que
justifican los grados
variables de la
obstrucción.

13.  Alteraciones en las vías respiratorias superiores, como hipoplasia
faríngea laríngea y de las fosas nasales, macroglosia e hipertrofia
amigdalar.

14.  Deformidades óseas: mandíbula grande, maxilar superior
hipoplasico, con prognatismo mandibular relativo
•Deformidades torácicas,
mas frecuente en los
niños

15. No hay ninguna prueba que permita, por si misma,
clasificar a los niños según el riesgo para desarrollar
apena.
La polisomnografia (PSG) se ha utilizado para diagnosticar
los trastornos respiratorios, junto con muchas otras
técnicas.

16. DEFICIENCIAS AUDITIVAS Y DEL LENGUAJE
 La incidencia de otitis media se sitúa entre un 60-75% en el
primer año de vida
 En mayores de 18 años la incidencia es del 11%
•Esto obliga a la colocación de
tubos de drenaje o de ventilación
del oído medio
•La hipoacusia, suele ser
diagnosticada hasta los 4 años,
cuando empiezan los trastornos
de lenguaje

17. DEFICIENCIAS COGNITIVAS Y
PSICOLÓGICAS
Niños que presentan este
transtorno pueden presentar
problemas cognitivos como son:
• Bajo Rendimiento escolares
• Problemas con la memoria, el
habla o la habilidad de tomar
decisiones.
• Retraso en el desarrollo motor .
• Nivel cognitivo normal…

18. Deficiencias Psicológicas:
• Son tratados corde a su talla ( a
su edad no le tomaban
importancia).
• Actitud positiva
• Capacidad de liderazgo
• Habilidad para expresar sus
ideas Cuando un
displastico y otros
displastico se casan
manifiestan
principalmente el
nacimiento de un hijo
displastico.

19. DEFICIENCIAS ORTOPÉDICAS Y
DISCAPACIDAD
 Las deficiencias ortopédicas son uno de los
mayores problemas de las displasias óseas, que-
además- inciden en el desarrollo motor,
fundamentalmente en la deambulación y
habitualmente están causadas por tres
mecanismos:
 A) Deformaciones óseas congénitas
 B) Sobrecarga de las Art. Secundarias a las
deformidades óseas
 C) Crecimiento inadecuado de los huesos.

21. ALTERACIONES DE LA COLUMNA VERTEBRAL
 Los lactantes suelen tener una pequeña y leve cifosis lumbar
que desaparece cuando el niño empieza a crecer.
La cifosis se debe a que los pedículos vertebrales son cortos,
la distancia entre las carillas articulares es menor de lo normal
y los ligamentos están afectados por la laxitud, lo cual, junto al
acortamiento de las costillas, impide una posición erecta del
tronco.

23. ESTENOSIS DEL CANAL LUMBAR
 Las displasias óseas afectan a los huesos
largos y al mismo tiempo al tamaño de los
cuerpos vertebrales y al diámetro de los
arcos posteriores vertebrales y del agujero
occipital, afectando a veces estructuras
neurológicas adyacentes.

25. “DEFORMIDAD DE LA EXTREMIDAD SUPERIOR”
1) Limitación de la extensión del codo (68%)

26. 2) DISLOCACIÓN POSTERIOR DE LA CABEZA
RADIAL (22%)
 3) Limitación de la movilidad del hombro

27. 4) MANO TRIDENTE


28. OTRAS DEFORMIDADES ORTOPÉDICAS
 La AAP ( American Academy Pediatrics)

29. DEFORMIDADES TÍBIALES
 1) Genu Varu (Rodilla Vara)

30. DESAXACIONES LEVES
 Osteotomias

31. DEFORMIDADES DEL PIE
 Pie Varo con bloqueo en pronación

32. CADERA
1) CONTRACTURA EN FLEXIÓN
 2) Coxa Vara
 3) Coxa valga

33. DEFICIENCIAS Y DISCAPACIDAD DERIVADAS DE
LA TALLA
 El acortamiento de las extremidades es una característica de
las displasias óseas, que provocan talla baja
desproporcionada, con unos índices envergadura/talla de
0,94 que inciden de forma negativa en sus actividades de la
vida diaria.

34. Los problemas derivados de la talla baja son la dificultad de la
integración en la escuela o en la integración social, especialmente a
partir del momento en que se hacen mas consientes de la diferencia
de talla con respecto a los demás niños.

35. Esto les puede provocan alteraciones emocionales, problemas de
comportamiento e incluso fobias escolares o que desarrollen
mecanismos de compensación y comportamientos para llamar la
atención, pudiendo toda esa situación provocarles una angustia y
tensión excesiva y producir graves trastornos de la personalidad.

36. TRATAMIENTO
En ocasiones el tratamiento consiste en el alargamiento quirúrgico de las
extremidades con la intención de normalizar la desproporción morfológica y, a la
vez, mejorar la talla.
Son procedimientos largos, complejos, dolorosos y caros no estando exentas
múltiples complicaciones por lo que previamente a su practica es necesario tener en
cuenta los siguientes aspectos:

37. 1- Tipo de displasia ósea y proporcionalidad de los segmentos
corporales: Para determinar si debe corregirse dismetrías o
realizar alargamientos globales y extensos.
2- Ausencia de contraindicaciones por trastorno sistémico:
principalmente neurológico, relacionado con la compresión
medular.
3- Edad: debe realizarse siempre antes de que finalice el
periodo fértil de crecimiento de los huesos largos.
4- Mejoría prevista: Relacionada con los centímetros que desea
elongar.

38. 5- Desaxaciones: No debe de existir o no deben superar los 10°
de valgo o varo de rodilla, ni debe haber recurvatum de esta.
6- Estado articular: Deben corregirse previamente las
alteraciones articulares, fundamentalmente coxofemoral, y no
debe existir alteración del cartílago.
7- Ausencia de contraindicaciones de orden psicológico: Se
debe valorar previamente el estado emocional del individuo y su
familia.

39. OBJETIVO DEL TRATAMIENTO
Mejorar al individuo desde el punto de vista
funcional y estético, lo que contribuiría de
forma secundaria a aminorar o evitar la
aparición de trastornos psicológicos.
Otra alternativa es el tratamiento de la
hormona del crecimiento, esta aumenta la
velocidad del crecimientos pero se dice que
tiene escasos beneficios y esta decrece con el
tiempo así como también puede provocar el
cierre prematuro de los cartílagos de
crecimiento.