El síndrome de McCune-Albright es una genodermatosis rara causada por una mutación del gen GNAS1 que codifica la subunidad alfa de la proteína Gs. Se caracteriza por la triada de maculas café con leche, displasia fibrosa poliostótica y pubertad precoz. Su diagnóstico requiere alta sospecha clínica y confirmación genética, y su tratamiento se enfoca en controlar los niveles hormonales alterados.

1. Síndrome de McCune-
Albright
Mario Flores Iriarte

2. SMA
u Es una genodermatosis rara, autosómica dominante
u Suele desarrollarse en la primera o segunda década de la vida
u Sin predilección de sexo
u Tiene una prevalencia de 1/100,000 y 1/1,000,000
u Esta causada por una mutación precoz, heterocigótica y somática de GNAS1
u Se localiza en el cromosoma 20q13.2

3. Gen
u El gen GNAS1 codifica la subunidad alfa de la proteína Gs
u Esta proteína esta acoplada al receptor de la hormona PTH
u El gen GNAS1 está presente en diferentes órganos, de manera que la
expresión clínica puede variar de unos pacientes a otros

4. u La mutación transmitida por vía materna, a diferencia de la paterna, origina
una perdida de respuesta de los órganos diana a la PTH
u Esto da origen a un pseudohipoparatiroidismo tipo 1A

5. Manifestaciones clínicas
u El SMA puede tener una clínica muy variada
u La triada típica incluye
u Maculas café con leche (manifestación cutánea mas frecuente)
u Displasia fibrosa poliostótica
u Pubertad precoz

7. Manifestaciones clínicas
u El fenotipo típico se caracteriza por
u Baja estatura
u Cara de luna llena
u Obesidad troncular
u Braquidactilia

8. Diagnostico
u Se requiere una alta sospecha clínica y confirmación mediante estudio
genético que demuestre la mutación de GNAS1
u Estudios endocrinológicos
u Niveles de ACTH
u Prolactina sérica
u Prueba de supresión con dexametasona
u Cortisol en orina
u Niveles de GH
u PCR

9. Diagnostico diferencial
u Displasia fibrosa monostótica
u Neurofibromatosis
u Hipertiroidismo
u Síndrome de Cushing
u Terapia con glucocorticoides
u Terapia con hormonas tiroideas
u Gigantismo y acromegalia
u Raquitismo hipofosfatémico

10. Tratamiento
Controlar los niveles hormonales
u Inhibidores de aromatasa
u Análogos de GnRH
u Ketoconazol
u Antagonistas de receptores de estrógenos
u Espironolactona
u Metimazol

12. Conclusión
u Ante un paciente con manchas café con leche características debe realizarse
un estudio radiológico y hormonal para descartar un SMA
u Su diagnóstico se establece por lo general en la infancia, es necesario que
estos pacientes cuenten con una vigilancia clínica y bioquímica constante

13. Bibliografía
u Imbernon, A. Martínez, M. (2015). Síndrome de McCune-Albright. Madrid,
España. Elsevier