El síndrome de McCune-Albright se caracteriza por el mosaicismo del gen GNAS1a, que causa una mutación somática post-cigótica y la formación de una población monoclonal de células mutadas en varios tejidos. Esto resulta en displasia fibrosa poliostótica, manchas café con leche y pubertad precoz, debido a la sobreproducción de hormonas estimuladas por la activación constante de la adenilato ciclasa. El diagnóstico incluye estudios endocrinológicos y de imagen para evaluar los

1. Síndrome de McCune-
Albright
Claudia Alejandra Álvarez Núñez | 12111697

2. Mosaicismo del gen
GNAS1a
• Mutación somática post-cigótica
• Población monoclonal de células
mutadas en varios tejidos.
• El estado no mosaico es letal para
el embrión.

3. Mosaicismo del gen
GNAS1a
Displasia fibrosa
poliostótica
Manchas café con
leche
Pubertad precoz
• GNAS provee instrucciones para la
síntesis de proteína G que estimula la
adenilato ciclasa.
• La mutación causa que la adenilato
ciclasa este activada constantemente.
• Esto lleva a la sobre-producción de
hormonas que resulta en los
síntomas.
• La severidad depende del número y
locación de las células mutadas.

4. Displasia fibrosa
poliostótica
• Tejido fibroso anormal en huesos
predominante en un lado
• Fracturas patológicas
• Crecimiento desequilibrado
• Asimetría de la cara
• Alteración de la marcha
• Escoliosis
• Deformidad
• Las lesiones óseas se pueden hacer
cancerosas

6. Manchas café con leche
• Presentes desde el nacimiento
• Color café claro-oscuro
• Distribución segmentaria
• Predominantes de un lado sin
cruzar la línea media
• Bordes irregulares “costa de Maine”
• *Diferenciar de NF1*

8. Pubertad precoz
*Independiente de gonadotoprinas
Niñas:
• Sangrado menstrual desde los 2
años
• Crecimiento de mamas
• Exceso de estrógenos por quistes
ováricos
Niños:
• Menos común

9. Otras posibles manifestaciones
• Síndrome de Cushing
• Esceso de hormona de crecimiento (acromegalia)
• Quistes ováricos
• Tumores pituitarios
• Tumores tiroideos
• Hipofosfatemia
• Hipogonadismo hipogonadotrópico

10. Diagnóstico
Hormona [ ]
Testosterona/Estradiol ↑
Prolactina ↑
Hormonas gonadotrópicas LH↑ FSH↑ (raro)
Test tiroideo Hipertiroidismo: TSH↓/normal T4↑
Hormona de crecimiento ↑
Test de supresión con dexametasona Cortisol no suprimido
Hipofosfatemia con hipofosfaturia
• Estudios endocrinológicos
• Estudios de imagen