El tamiz neonatal es un estudio que identifica alteraciones del metabolismo en recién nacidos mediante la extracción de gotas de sangre del cordón umbilical o talón del bebé entre los 2 y 4 días de nacido. La muestra se coloca en una tarjeta especial llamada Tarjeta de Guthrie y se envía a un laboratorio, donde se expone a una serie de cultivos. El pediatra recibe los resultados entre 5 y 7 días para detectar 6 enfermedades congénitas como fenilcetonuria, hipotiroidismo y fibrosis quística que pueden causar

1. Es un estudio que identifica a los recién
nacidos con alteraciones del
metabolismo. El objetivo del tamiz
neonatal es detectar la existencia de
una enfermedad o deficiencia
congénita, antes de que ésta se
manifieste, para la detección y
tratamiento oportuno e integral.

2. Cuando el bebé tiene de 2 a 4 días de nacido, se toman unas gotas de sangre
(cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe por medio de
una punción, Si el examen se hace después de las 24 o 72 hrs, deberá
repetirse antes
de las dos semanas de nacido
La muestras son colectadas en un papel filtro especial llamado "Tarjeta de
Guthrie" que se envía al laboratorio. Una vez allí se expone a una serie de
cultivos.
El pediatra recibirá los resultados de cinco a siete días después de que fue
enviado al laboratorio.

3. Tamiz Neonatal Básico:
Procedimiento que ha sido efectivo
para el diagnóstico precoz de hasta 6
enfermedades que cursan con retraso
mental y otras manifestaciones
graves como fenilcetonuria,
hipotiroidismo congénito y fibrosis
quística.