El documento proporciona información sobre el tamiz neonatal, incluyendo su definición, importancia y procedimiento. El tamiz neonatal es una prueba que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas, endocrinológicas y genéticas que pueden causar discapacidad si no se tratan. Se realiza mediante el análisis de gotas de sangre en un papel filtro y permite detectar varias enfermedades, como hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, para que los bebés

1. TAMIZ NEONATAL

2. • tamiz significa “colar” o “filtrar” en
una población con el objeto de
separar a los individuos que presentan
alguna característica distinta a los
demás.

3. IMPORTANCIA DE DEL DIAGNOSTICO
TEMPRANO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO
¿QUE ES EL TAMIZ
NEONATAL?

4. Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se debe
hacer al nacimiento a todo Recién nacido en territorio
mexicano para prevenir discapacidad como lo
establecen las Normas Oficiales:
NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante el
embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.
NOM-034-SSA-20O0 Control y Prevención de los
Defectos al Nacimiento.

5. El Tamiz Metabólico se define como el estudio para
seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el
recién nacido antes de que se manifiesten.
Identificar de manera oportuna en los primeros días de
vida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte.
El Tamiz Neonatal se lleva a cabo mediante el análisis de 6
gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial
(tarjeta de Guthrie).
Se pueden detectar desde una hasta 50 enfermedades

6. 1. Previene Retraso Mental.
2. Identifica sospechosos de un problema salud
pública (HC).
3. Al nacimiento resulta difícil o casi imposible
diagnosticarlos.
4. La prueba de TSH es muy sensible y especifica.
5. El tratamiento es efectivo y accesible.
6. En relación con costo beneficio es 1:10.

7. DEFINICIÓN
El tamiz neonatal se define como un
procedimiento que se realiza para
descubrir aquellos recién nacidos
aparentemente sanos, pero que ya tienen
una enfermedad que con el tiempo
ocasionará daños graves, irreversibles,
antes de que éstos se manifiesten, con la
finalidad de poder tratarla, evitando o
aminorando sus consecuencias.

8. IMPORTANCIA
• Si las enfermedades son diagnosticadas y
tratadas durante el primer mes de vida se
evitan lesiones neurológicas irreversibles.
• Además, por ser enfermedades genéticas,
tienen alto riesgo de repetición en la familia
y el diagnostico adecuado permite el
asesoramiento genético familiar.
• La inversión comparada con los costos de las
enfermedades es mínima.
• Es obligatorio en muchos países.

9. Debemos considerar lo
siguiente:
• Para que la efectividad del tamiz neonatal
sea máxima en la prevención de
enfermedades, debe ser realizado durante
las primeras dos semanas de vida del
neonato (preferentemente entre cuatro y
siete días de vida extrauterina); pero si esto
no es posible, es todavía útil hasta los dos o
tres meses de edad.
• El neonato debe haber tenido por lo menos
24 horas de lactancia.

10. MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA
• PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO
La recolección de muestra de sangre seca, es
aplicable a cualquier método cuantitativo, el papel
debe reunir características especificas, que
garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad
y el volumen de retención. El papel se fija a la ficha
de registro, debe contener como mínimo cuatro
círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la
muestra.

11. FICHA DE REGISTRO DE DATOS
Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de
muestra. En ella se consignan los datos generales:
• Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº
_______
• Institución
• Nombre de la madre
• Dirección
• Teléfono
• Fecha de nacimiento
• Peso al Nacer
• Genero (sexo)
• Tipo de muestra (cordón o talón)
• Fecha de la toma de la muestra

12. •
• No.
________________
• Institución: ________________________________ Fecha: ____________
• Nombre de la Madre: __________________________________________
• Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________
• Dirección: _____________________________ Tel.:__________________
• Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__
• Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________

13. • Lavado de manos.
• Guantes de inspección.
• lanceta o aguja nº 26
• Alcohol, algodón.

14. ¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?
• Se realiza con gotas de sangre fresca capilar,
usualmente obtenidas del talón, cuando los
niños tienen entre cuatro y siete días de vida
extrauterina.

15. • Se colocan de tres a cuatro gotas
de esta sangre sobre un papel
filtro (SM905) específico (tarjeta
de Guthrie), que a su vez se
pone en un medio de cultivo
especial que contiene Bacillus
subtilis, y se deja secar al medio
ambiente.
• Se obtiene un disco de 3 mm de
diámetro de la mancha de
sangre.
• HIPOTIROIDISMO CONGENITO
• FENILCETONUTIA
• RETRASO MENTAL
Tamiz neonatal básico

16. Tarjeta de Guthrie

17. PROCEDIMIENTO DE
TOMA DE MUESTRA

18. Tamiz neonatal ampliado

19. ¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL
TAMIZ NEONATAL?
ENTRE LAS MÁS FRECUENTES:
• HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• FENILCETONURIA
• GALACTOSEMIA
• HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
• DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE
HIDROGENASA)

20. ¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ
NEONATAL?
• DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
• FIBROSIS QUISTICA
• DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE
LOS AMINOACIDOS
• DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE
ÁCIDOS GRASOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.

23. TAMIZ EN MÉXICO
• En México, el tamiz neonatal para enfermedades metabólicas se realizó
por primera vez en 1973.
• Inicialmente estaba dirigido para la detección neonatal de
fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple,
homocistinuria y tirosinemia.
• Este programa fue cancelado en 1977, a pesar de que se demostró su
factibilidad y de que tuvo como resultado el descubrimiento y
tratamiento oportuno de varios niños con estas enfermedades. Se
establece un nuevo programa en 1986, esta vez dirigido a la detección
de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
• A partir de 1988, la Secretaría de Salud emitió la norma técnica que
estableció la prevención del retardo mental causado por hipotiroidismo
congénito a través de la realización del examen de tamiz a todos los
recién nacidos, y quedó incorporada con carácter de obligatoriedad en
la Norma Oficial Mexicana en 1995.7,18,19

24. TAMIZ AUDITIVO NEONATAL

25. • Entre la población infantil, la
hipoacusia es el defecto congénito
más frecuente, superando al Síndrome
de Down y la parálisis cerebral infantil,
con una prevalencia confirmada, de 1
a 3 por cada 1,000 nacimientos en el
contexto internacional.
• En México se estima que alrededor
de10 millones de personas tienen
algún tipo o grado de problema
auditivo (OMS), de las cuales entre
200,000 y 400,000 presentan sordera
total. Asimismo, nacen entre 2,000 y
6,000 niños con sordera congénita

26. • se estima que en México tres de cada 1,000
recién nacidos presentará discapacidad por
hipoacusia, si esta anormalidad no se detecta y
atiende con oportunidad.
• La importancia de la identificación temprana de
problemas de hipoacusia y sordera radica en el
hecho irrefutable de que un niño que no oye, no
desarrolla su lenguaje oral y le será
prácticamente imposible aprender a leer y a
escribir.
• El lenguaje que haya logrado desarrollar un niño
sordo a los cuatro o cinco años de edad, será el
lenguaje con el que se pueda comunicar en
adelante.

27. • Para atender y dar respuesta a este problema
de salud pública, en concordancia con el Plan
Nacional de Desarrollo y el Programa Sectorial
de Salud, 2007-2012, el Programa de Tamiz
Auditivo Neonatal e Intervención Temprana
2007-2012

29. Objetivos del plan
• Objetivo general:
• Garantizar la atención integral de los neonatos con diagnóstico de
hipoacusia y sordera, para disminuir la prevalencia de la discapacidad
auditiva en población infantil y contribuir a su plena integración e
inclusión social.
• Objetivos específicos:
• Establecer el Tamiz Auditivo Neonatal como un procedimiento rutinario
y obligatorio en todas las instituciones del Sector Salud, para la
detección oportuna de hipoacusia y sordera.
• Asegurar el diagnóstico temprano de hipoacusia y sordera en la
población infantil de cero a tres meses de edad.
• Garantizar la dotación de prótesis auditivas a todos los niños y niñas
con diagnóstico confirmado de hipoacusia.
• Asegurar la habilitación auditiva de niños y niñas diagnosticados con
hipoacusia o sordera, mediante sesiones de terapia auditivo-verbal y/o
del lenguaje.

31. GRACIAS