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TAMIZ NEONATAL
• tamiz significa “colar” o “filtrar” en
  una población con el objeto de
  separar a los individuos que presentan
  alguna característica distinta a los
  demás.
IMPORTANCIA DE DEL DIAGNOSTICO
TEMPRANO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO




                                ¿QUE ES EL TAMIZ
                                NEONATAL?
Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se debe
hacer al nacimiento a todo Recién nacido en territorio
mexicano   para   prevenir      discapacidad   como     lo
establecen las Normas Oficiales:


NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante el
embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.


NOM-034-SSA-20O0      Control    y   Prevención   de   los
Defectos al Nacimiento.
El Tamiz Metabólico se define como el estudio para
seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el
recién nacido antes de que se manifiesten.


Identificar de manera oportuna en los primeros días de
vida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte.


El Tamiz Neonatal se lleva a cabo mediante el análisis de 6
gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial
(tarjeta de Guthrie).


  Se pueden detectar desde una hasta 50 enfermedades
1. Previene Retraso Mental.
2. Identifica sospechosos de un problema          salud
   pública (HC).
3. Al nacimiento resulta difícil o casi imposible
   diagnosticarlos.
4. La prueba de TSH es muy sensible y especifica.
5. El tratamiento es efectivo y accesible.
6. En relación con costo beneficio es 1:10.
DEFINICIÓN
El tamiz neonatal se define como un
procedimiento que se realiza para
descubrir   aquellos   recién    nacidos
aparentemente sanos, pero que ya tienen
una enfermedad que con el tiempo
ocasionará daños graves, irreversibles,
antes de que éstos se manifiesten, con la
finalidad de poder tratarla, evitando o
aminorando sus consecuencias.
IMPORTANCIA
• Si las enfermedades son diagnosticadas y
  tratadas durante el primer mes de vida se
  evitan lesiones neurológicas irreversibles.
• Además, por ser enfermedades genéticas,
  tienen alto riesgo de repetición en la familia
  y el diagnostico adecuado permite el
  asesoramiento genético familiar.
• La inversión comparada con los costos de las
  enfermedades es mínima.
• Es obligatorio en muchos países.
Debemos considerar lo
           siguiente:
• Para que la efectividad del tamiz neonatal
  sea máxima en la prevención de
  enfermedades, debe ser realizado durante
  las primeras dos semanas de vida del
  neonato (preferentemente entre cuatro y
  siete días de vida extrauterina); pero si esto
  no es posible, es todavía útil hasta los dos o
  tres meses de edad.
• El neonato debe haber tenido por lo menos
  24 horas de lactancia.
MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA

• PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO
  La recolección de muestra de sangre seca, es
  aplicable a cualquier método cuantitativo, el papel
  debe reunir características especificas, que
  garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad
  y el volumen de retención. El papel se fija a la ficha
  de registro, debe contener como mínimo cuatro
  círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la
  muestra.
FICHA DE REGISTRO DE DATOS
  Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de
   muestra. En ella se consignan los datos generales:
• Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº
   _______
• Institución
• Nombre de la madre
• Dirección
• Teléfono
• Fecha de nacimiento
• Peso al Nacer
• Genero (sexo)
• Tipo de muestra (cordón o talón)
• Fecha de la toma de la muestra
•
•                                                          No.
    ________________


•   Institución: ________________________________ Fecha: ____________
•   Nombre de la Madre: __________________________________________
•   Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________
•   Dirección: _____________________________ Tel.:__________________
•   Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__
•   Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________
•   Lavado de manos.
•   Guantes de inspección.
•   lanceta o aguja nº 26
•   Alcohol, algodón.
¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?
• Se realiza con gotas de sangre fresca capilar,
  usualmente obtenidas del talón, cuando los
  niños tienen entre cuatro y siete días de vida
  extrauterina.
• Se colocan de tres a cuatro gotas
  de esta sangre sobre un papel
  filtro (SM905) específico (tarjeta
  de Guthrie), que a su vez se
  pone en un medio de cultivo
  especial que contiene Bacillus
  subtilis, y se deja secar al medio
  ambiente.
• Se obtiene un disco de 3 mm de
  diámetro de la mancha de
  sangre.
• HIPOTIROIDISMO CONGENITO
• FENILCETONUTIA
• RETRASO MENTAL
              Tamiz neonatal básico
Tarjeta de Guthrie
PROCEDIMIENTO DE
TOMA DE MUESTRA
Tamiz neonatal ampliado
¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL
        TAMIZ NEONATAL?

ENTRE LAS MÁS FRECUENTES:
• HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• FENILCETONURIA
• GALACTOSEMIA
• HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
• DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE
  HIDROGENASA)
¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ
            NEONATAL?

• DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
• FIBROSIS QUISTICA
• DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE
  LOS AMINOACIDOS
• DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE
  ÁCIDOS GRASOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.
TAMIZ EN MÉXICO
• En México, el tamiz neonatal para enfermedades metabólicas se realizó
  por primera vez en 1973.
• Inicialmente estaba dirigido para la detección neonatal de
  fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple,
  homocistinuria y tirosinemia.
• Este programa fue cancelado en 1977, a pesar de que se demostró su
  factibilidad y de que tuvo como resultado el descubrimiento y
  tratamiento oportuno de varios niños con estas enfermedades. Se
  establece un nuevo programa en 1986, esta vez dirigido a la detección
  de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
• A partir de 1988, la Secretaría de Salud emitió la norma técnica que
  estableció la prevención del retardo mental causado por hipotiroidismo
  congénito a través de la realización del examen de tamiz a todos los
  recién nacidos, y quedó incorporada con carácter de obligatoriedad en
  la Norma Oficial Mexicana en 1995.7,18,19
TAMIZ AUDITIVO NEONATAL
• Entre la población infantil, la
  hipoacusia es el defecto congénito
  más frecuente, superando al Síndrome
  de Down y la parálisis cerebral infantil,
  con una prevalencia confirmada, de 1
  a 3 por cada 1,000 nacimientos en el
  contexto internacional.
• En México se estima que alrededor
  de10 millones de personas tienen
  algún tipo o grado de problema
  auditivo (OMS), de las cuales entre
  200,000 y 400,000 presentan sordera
  total. Asimismo, nacen entre 2,000 y
  6,000 niños con sordera congénita
• se estima que en México tres de cada 1,000
  recién nacidos presentará discapacidad por
  hipoacusia, si esta anormalidad no se detecta y
  atiende con oportunidad.
• La importancia de la identificación temprana de
  problemas de hipoacusia y sordera radica en el
  hecho irrefutable de que un niño que no oye, no
  desarrolla su lenguaje oral y le será
  prácticamente imposible aprender a leer y a
  escribir.
• El lenguaje que haya logrado desarrollar un niño
  sordo a los cuatro o cinco años de edad, será el
  lenguaje con el que se pueda comunicar en
  adelante.
• Para atender y dar respuesta a este problema
  de salud pública, en concordancia con el Plan
  Nacional de Desarrollo y el Programa Sectorial
  de Salud, 2007-2012, el Programa de Tamiz
  Auditivo Neonatal e Intervención Temprana
  2007-2012
Objetivos del plan
• Objetivo general:
• Garantizar la atención integral de los neonatos con diagnóstico de
  hipoacusia y sordera, para disminuir la prevalencia de la discapacidad
  auditiva en población infantil y contribuir a su plena integración e
  inclusión social.
• Objetivos específicos:
• Establecer el Tamiz Auditivo Neonatal como un procedimiento rutinario
  y obligatorio en todas las instituciones del Sector Salud, para la
  detección oportuna de hipoacusia y sordera.
• Asegurar el diagnóstico temprano de hipoacusia y sordera en la
  población infantil de cero a tres meses de edad.
• Garantizar la dotación de prótesis auditivas a todos los niños y niñas
  con diagnóstico confirmado de hipoacusia.
• Asegurar la habilitación auditiva de niños y niñas diagnosticados con
  hipoacusia o sordera, mediante sesiones de terapia auditivo-verbal y/o
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Tamiz metabolico y auditivo

  • 2. • tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás.
  • 3. IMPORTANCIA DE DEL DIAGNOSTICO TEMPRANO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO ¿QUE ES EL TAMIZ NEONATAL?
  • 4. Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se debe hacer al nacimiento a todo Recién nacido en territorio mexicano para prevenir discapacidad como lo establecen las Normas Oficiales: NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido. NOM-034-SSA-20O0 Control y Prevención de los Defectos al Nacimiento.
  • 5. El Tamiz Metabólico se define como el estudio para seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el recién nacido antes de que se manifiesten. Identificar de manera oportuna en los primeros días de vida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte. El Tamiz Neonatal se lleva a cabo mediante el análisis de 6 gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial (tarjeta de Guthrie). Se pueden detectar desde una hasta 50 enfermedades
  • 6. 1. Previene Retraso Mental. 2. Identifica sospechosos de un problema salud pública (HC). 3. Al nacimiento resulta difícil o casi imposible diagnosticarlos. 4. La prueba de TSH es muy sensible y especifica. 5. El tratamiento es efectivo y accesible. 6. En relación con costo beneficio es 1:10.
  • 7. DEFINICIÓN El tamiz neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.
  • 8. IMPORTANCIA • Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas irreversibles. • Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnostico adecuado permite el asesoramiento genético familiar. • La inversión comparada con los costos de las enfermedades es mínima. • Es obligatorio en muchos países.
  • 9. Debemos considerar lo siguiente: • Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del neonato (preferentemente entre cuatro y siete días de vida extrauterina); pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad. • El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia.
  • 10. MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA • PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO La recolección de muestra de sangre seca, es aplicable a cualquier método cuantitativo, el papel debe reunir características especificas, que garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad y el volumen de retención. El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mínimo cuatro círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.
  • 11. FICHA DE REGISTRO DE DATOS Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se consignan los datos generales: • Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº _______ • Institución • Nombre de la madre • Dirección • Teléfono • Fecha de nacimiento • Peso al Nacer • Genero (sexo) • Tipo de muestra (cordón o talón) • Fecha de la toma de la muestra
  • 12. • • No. ________________ • Institución: ________________________________ Fecha: ____________ • Nombre de la Madre: __________________________________________ • Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________ • Dirección: _____________________________ Tel.:__________________ • Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__ • Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________
  • 13. Lavado de manos. • Guantes de inspección. • lanceta o aguja nº 26 • Alcohol, algodón.
  • 14. ¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA? • Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón, cuando los niños tienen entre cuatro y siete días de vida extrauterina.
  • 15. • Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. • Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre. • HIPOTIROIDISMO CONGENITO • FENILCETONUTIA • RETRASO MENTAL Tamiz neonatal básico
  • 19. ¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL? ENTRE LAS MÁS FRECUENTES: • HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO • FENILCETONURIA • GALACTOSEMIA • HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA • DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)
  • 20. ¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL? • DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA. • FIBROSIS QUISTICA • DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS • DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.
  • 21.
  • 22.
  • 23. TAMIZ EN MÉXICO • En México, el tamiz neonatal para enfermedades metabólicas se realizó por primera vez en 1973. • Inicialmente estaba dirigido para la detección neonatal de fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria y tirosinemia. • Este programa fue cancelado en 1977, a pesar de que se demostró su factibilidad y de que tuvo como resultado el descubrimiento y tratamiento oportuno de varios niños con estas enfermedades. Se establece un nuevo programa en 1986, esta vez dirigido a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. • A partir de 1988, la Secretaría de Salud emitió la norma técnica que estableció la prevención del retardo mental causado por hipotiroidismo congénito a través de la realización del examen de tamiz a todos los recién nacidos, y quedó incorporada con carácter de obligatoriedad en la Norma Oficial Mexicana en 1995.7,18,19
  • 25. • Entre la población infantil, la hipoacusia es el defecto congénito más frecuente, superando al Síndrome de Down y la parálisis cerebral infantil, con una prevalencia confirmada, de 1 a 3 por cada 1,000 nacimientos en el contexto internacional. • En México se estima que alrededor de10 millones de personas tienen algún tipo o grado de problema auditivo (OMS), de las cuales entre 200,000 y 400,000 presentan sordera total. Asimismo, nacen entre 2,000 y 6,000 niños con sordera congénita
  • 26. • se estima que en México tres de cada 1,000 recién nacidos presentará discapacidad por hipoacusia, si esta anormalidad no se detecta y atiende con oportunidad. • La importancia de la identificación temprana de problemas de hipoacusia y sordera radica en el hecho irrefutable de que un niño que no oye, no desarrolla su lenguaje oral y le será prácticamente imposible aprender a leer y a escribir. • El lenguaje que haya logrado desarrollar un niño sordo a los cuatro o cinco años de edad, será el lenguaje con el que se pueda comunicar en adelante.
  • 27. • Para atender y dar respuesta a este problema de salud pública, en concordancia con el Plan Nacional de Desarrollo y el Programa Sectorial de Salud, 2007-2012, el Programa de Tamiz Auditivo Neonatal e Intervención Temprana 2007-2012
  • 28.
  • 29. Objetivos del plan • Objetivo general: • Garantizar la atención integral de los neonatos con diagnóstico de hipoacusia y sordera, para disminuir la prevalencia de la discapacidad auditiva en población infantil y contribuir a su plena integración e inclusión social. • Objetivos específicos: • Establecer el Tamiz Auditivo Neonatal como un procedimiento rutinario y obligatorio en todas las instituciones del Sector Salud, para la detección oportuna de hipoacusia y sordera. • Asegurar el diagnóstico temprano de hipoacusia y sordera en la población infantil de cero a tres meses de edad. • Garantizar la dotación de prótesis auditivas a todos los niños y niñas con diagnóstico confirmado de hipoacusia. • Asegurar la habilitación auditiva de niños y niñas diagnosticados con hipoacusia o sordera, mediante sesiones de terapia auditivo-verbal y/o del lenguaje.
  • 30.