El documento describe el tamiz metabólico prenatal, una prueba que se realiza durante el embarazo para diagnosticar problemas cromosómicos en el feto y preeclampsia en la madre. Consiste en una evaluación de riesgos a través de una prueba de sangre en la semana 11-13 y un ultrasonido, que miden los niveles de hormonas y evalúan características fetales. Un resultado positivo indica un mayor riesgo y la necesidad de pruebas adicionales, mientras que un negativo no descarta completamente posibles problemas.

1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO
DE HIDALGO
INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD
Área Académica de Medicina
Licenciatura en Médico Cirujano
GENÉTICA
DRA. IRIS CRISTINA LÓPEZ SANTILLAN.
TAMIZ METABÓLICO PRENATAL
Por:
Kelly Abigally Abad Ramírez.
Segundo Semestre Grupo Tres.
Periodo Escolar Julio-Diciembre 2015

2. VISIÓN
La escuela de Medicina de la Universidad
Autónoma del Estado de Hidalgo es
reconocida como la mejor institución
formadora de médicos en México.

3. MISIÓN
Formar y desarrollar Médicos emprendedores,
responsables y honestos con un sólido sustento
humanista, científico y tecnológico, que
contribuyan al desarrollo integral del estado de
Hidalgo y de México, comprometidos en la
solución de los problemas regionales y nacionales
respetuosos del medio ambiente y con actitud
crítica para comprender la globalización como una
oportunidad para proyectar sus valores,
conocimientos, habilidades y cultura.

4. Significado de la palabra Tamiz
Tamiz: cedazo, un cernidor, colador o coladera,
un "filtro". Separa las partes finas de las gruesas
de algunas cosas.
Verbo "tamizar“: "examinar o seleccionar
concienzudamente".
Encontrar o separar lo que no cumple con determinadas características.
"Tamiz“: "screening“ (Prueba de detección) =
investigación, revisión o chequeo médico; para una
detección precoz u oportuna de alguna anomalía.
"Tamiz“: se utiliza para procedimientos de laboratorio que permiten
muestrear a muchos individuos de manera sencilla y evaluar uno o
múltiples parámetros de forma rápida, económica y regularmente con
una alta especificidad y selectividad.

5. Lo que debemos saber de los tamices:
• Evalúa uno o múltiples parámetros a muchas personas en
muy poco tiempo de manera segura, económica y
confiable.
• Es una prueba exploratoria, preventiva de enfermedades
y algunos tamices son preventivos de la discapacidad.
• Un tamiz por sí mismo no va a proporcionar un
diagnóstico
• Cuando un tamiz se realiza con tecnología de punta y
control de calidad, el éxito en los resultados es mayor. Se
evitan resultados falsos positivos (paciente sano
reportado como enfermo) o falsos negativos (paciente
enfermo reportado como sano) y se puede confiar en los
resultados.

6. El Tamiz Metabólico Prenatal es una
prueba que se realiza durante el
embarazo, puede diagnosticar problemas
cromosómicos en el feto y preeclamsia
en la madre.

7. Metabolic Prenatal Sieve is a test that is
done during pregnancy can diagnose
chromosome problems in the fetus and
the mother preeclampsia .

8. Procedimiento
Consiste en la evaluación de riesgos
durante la semana 11, a la semana 13 con
6 días
Se realiza en dos fases

9. Fase 1
Procedimiento
Prueba de sangre: el
fluido que se ingresa
en un aparato
centrifugador, que
arroja el nivel de
concentración de
dichas hormonas
Análisis
Concentración de las
hormonas: Fracción
Beta de la hormona
Gonadotropina
Coriónica Humana, la
Proteína plasmática
de tipo A asociada a
embarazo, la trisomía
18 y la trisomía 16.
Cuando son
diferentes a los
estándares
normales, es
indicador de que
el feto puede
tener un
problema
cromosómico

10. Fase 2
Procedimiento
Evaluación
ultrasonográfica:
mediante un aparato
de ultrasonido con
tecnología de 3ra
dimensión, se hace
una valoración
completa del feto, la
placenta, el liquido
amniótico y las
arterias uterinas.
Análisis
Evalúa
características que
presentan bebés con
problemas
cromosómicos.
Traslucencia nucal.
Problemas en las
arteria uterinas.

11. Tamiz integrado:
combinan los
marcadores de
ultrasonido y de
sangre del 1er
trimestre con algunos
de los marcadores del
2do trimestre. Calcula
el riesgo para
Síndrome de Down,
resultado más
sensible.
Segundo trimestre:
semanas 15 y 19, se
requiere una muestra
de sangre, el
ultrasonido es
recomendable pero no
indispensable.
Primer
trimestre:
semanas 11 y 13
del embarazo, es
indispensable un
ultrasonido y se
necesita una
muestra de
sangre.

12. ¿QUÉ ENFERMEDADES PUEDE DETECTAR LA
PRUEBA?
Tamiz de 1ro y de 2do trimestre:
• Síndrome de Down (trisomía 21).
• Síndrome de Edwards (trisomía 18).
• Síndrome de Patau (trisomía 13).

13. Tamiz del 2do trimestre:
• Defectos abiertos del tubo neural (espina
bífida y anencefalia y el síndrome de
Smith Lemli Opitz).
• Pre-eclampsia / eclampsia.

14. ¿Cuánto Tiempo Tardan los Resultados?
• 5 días después de la toma de la
muestra.
• En el tamiz integrado los resultados se
obtienen 5 días después de la última
muestra de sangre.

15. ¿Qué Significa un Resultado de Tamiz
Negativo o Positivo?
Tamiz
negativo
riesgo para
Síndrome de
Down
menor que 1
en 300
No se indicará
una prueba
diagnóstica
Riesgo
bajo de tener
un bebé con
Síndrome de
Down o con
defecto del
tubo neural.

16. Tamiz
positivo
La posibilidad de tener un
bebé con Síndrome de Down
o con defecto del tubo
neural es mayor.
Al resultado se le llama positivo cuando:
- El riesgo para Síndrome de Down es de 1 en 300 o mayor.
(Aproximadamente una de cada 20 mujeres que se hace la prueba
estará en este grupo de riesgo).
- El nivel de AFP es dos y medio veces mayor que el nivel normal
(la mediana). Aproximadamente una de cada 40 mujeres que se
hace la prueba estará en este grupo de riesgo.
- El riesgo para trisomía 13, trisomía 18 o síndrome de Smith
Lemli Opitz es mayor de 1 en 100.
1:50
resultados
positivos
Pruebas
Diagnósticas:
amniocentesis
o biopsia de
vellosidades
coriales

17. ¿Cuál de las Pruebas es Mejor?
• El tamiz prenatal del 1er trimestre tiene un
índice de detección para cromosomopatías
mayor que el tamiz de 2do trimestre.
El tamiz de primer trimestre puede
identificar 9 de 10 fetos con
Síndrome de Down.
El tamizaje del 2do trimestre
(cuádruple marcador) detecta 8 de
10 fetos con esta enfermedad,
pero, sólo con el cuádruple
marcador se puede identificar los
defectos abiertos del tubo neural.
El tamiz integrado es el que tiene mayor detección de fetos con síndrome de
Down y menor cantidad de mujeres con prueba positiva, pero requiere hacer
dos tomas de sangre y un ultrasonido entre la semana 10 y la 16-18 de la
gestación.

18. ¿La Prueba de Tamizaje Detecta Todos los
Embarazos con Síndrome de Down o con Defectos
del Tubo Neural?
Un resultado negativo no elimina por
completo la posibilidad de que su bebé
pueda tener síndrome de Down, defectos
abiertos del tubo neural o las otras
enfermedades mencionadas antes ya que
sólo detecta riesgos.

19. Si el Embarazo es “In Vitro” ¿Pueden Cambiar
los Resultados de la Prueba?
Si, en estos casos es necesario hacerlo
notar para hacer los ajustes necesarios.

20. ¿Qué Pasa si el Embarazo es Gemelar?
Las mediciones de las sustancias en la
sangre no son tan confiables y se prefiere
hacer sólo el ultrasonido en el primer
trimestre como método de tamiz.

21. ¿Es Cierto que Todas las Mujeres con Edad
Mayor de 40 Años Salen Positivas?
No, este es un estudio que se
puede aplicar a cualquier
mujer embarazada
independiente de su edad y
constituye una herramienta
útil para decidir si se hace
una prueba invasiva o no.

22. Bibliografía
• http://www.sumedico.com/nota13673.html
• http://es.thefreedictionary.com/tamiz
• http://www.diagen.com.mx/estudios/tamiz-
prenatal/tamiz-prenatal-preguntas-frecuentes
• http://lummiepharm.blogspot.mx/2012/10/que-es-un-
tamiz-de-laboratorio-clinico.html
• https://es.wikipedia.org/wiki/Alfa-fetoprote%C3%ADna
• http://educacion-icss.org.mx/downloads/pdf/265_01.pdf
• http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/nieto/Gine
cologia/2009/febrero09/suplemento.pdf