Las Enfermedades Metabólicas Congénitas son un grupo de enfermedades que pueden afectar a los recién nacidos y actualmente se pueden diagnosticar 6 enfermedades congénitas mediante la "prueba del talón", la cual consiste en un análisis de sangre obtenida de un pinchazo en el talón del bebé entre las 48 y 72 horas de vida. Esta prueba es importante para detectar de manera temprana estas enfermedades que, de no tratarse, pueden causar graves problemas de salud e incluso la muerte del be

1. MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA
EDUCACIÓN UNIVERSITARIA
UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL
“FRANCISCO DE MIRANDA”
ÁREA CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE ENFERMERÍA
DESPISTAJE METABÓLICO
ENFERMERÍA MATERNO INFANTIL
UNIDAD IV
Profesora: Lcda. Mariluz Morales
Santa Ana de Coro Junio 2020

2. DESPISTAJE METABÓLICO
La prueba del talón o despistaje metabólico es una
prueba clínica de detección precoz de las
enfermedades metabólicas congénitas. Consiste en
unas punciones en el talón que se realiza a los
neonatos para la obtención de una muestra de
sangre
Sirve para detectar patologías como:
Hiperplasia Suprarenal congénito
Hipotiroidismo congénito
Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria.
Hemoglobinopatías congénitas.
Mediante esta prueba se pueden detectar graves
alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos
de crecimiento, problemas respiratorios y otras
complicaciones graves para el desarrollo. Es
importante su detección mediante análisis clínicos
pues los niños pueden no presentar signo aparente
tras el nacimiento pero su existencia provoca
serios problemas de salud en los primeros meses
de vida.

3. La prueba del talón fue desarrollada por Robert
Guthrie en 1957 para detectar la enfermedad
congénita fenilcetonuria (PKU). La fenilcetonuria,
también conocida como PKU, es una alteración
congénita del metabolismo causada por la carencia
de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se
traduce en la incapacidad de sintetizar el
aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el
hígado. Y más tarde adaptada para detectar distintas
enfermedades.
DESPISTAJE METABÓLICO

4. DESPISTAJE METABÓLICO
La Prueba del Talón para Hipotiroidismo
Congénito (HC) consiste en la determinación de
TSH (la hormona hipofisaria estimulante del
tiroides) en muestra de sangre obtenida en
papel de filtro. Esta enfermedad, con una
incidencia aproximada de uno por cada 2.300
recién nacidos, se debe a alteraciones
congénitas de la función tiroidea y es la primera
causa de discapacidad mental prevenible.
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas son un grupo de
enfermedades que pueden afectar a los recién nacidos.
Actualmente, con la llamada “prueba del talón” se pueden
diagnosticar 6 enfermedades congénitas: Fenilcetonuria (o “PKU”),
Galactosemia, deficiencia de Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito
Primario, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística.
De no ser tratadas, estas enfermedades pueden afectar al hígado y
los riñones, producir dificultades en la alimentación, cataratas,
retraso mental o en el crecimiento o, incluso, pueden ser causa de
muerte del bebé.

5. DESPISTAJE METABÓLICO
Si bien las enfermedades metabólicas
congénitas no se pueden prevenir y ni
curar, sí pueden ser tratadas para
prevenir consecuencias riesgosas para
la salud y la vida del recién nacido. La
clave, en todos los casos, es poder
diagnosticarlas a tiempo. La “prueba
del talón” del bebé, un estudio
necesario. La llamada “prueba del
talón” o “pesquisa neonatal”, es un
análisis que se realiza al bebé a partir
de las 48hs y hasta las 72hs. de vida,
para detectar si tiene o no alguna de
estas enfermedades.
El estudio consiste en hacerle un
pequeño pinchazo en el talón al bebé
recién nacido, que debe repetirse los
días siguientes. El estudio médico se
realiza basándose en la historia
familiar, en los resultados de análisis y
el examen físico.

6. DESPISTAJE METABÓLICO
Población diana:
Todos los recién
nacidos. Todos los
menores a los que no
se les ha realizado el
cribado neonatal en su
momento,
independientemente
de su edad.
Periodicidad: Todos los
recién nacidos, entre
el tercer y quinto día
de vida,
preferentemente el
tercer día. Muestra
única.
Se recomienda segunda
determinación de sangre en
papel para detección de
hipotiroidismo congénito a
los 14 días de vida en los
menores en situación
específica de riesgo. Se
recomienda una segunda
determinación de sangre en
papel para detección de
errores innatos.