2. Las técnicas más utilizadas
actualmente para el diagnóstico
molecular de enfermedades
genéticas son el
• Southern blot,
• la reacción en cadena de la
polimerasa,
• la secuenciación
• la amplificación múltiple con sonda
dependiente de ligamiento.
3. Muestras
• En general, las pruebas genéticas se
realizan utilizando una muestra de
sangre o un frotis bucal.
• Pero también se pueden realizar con
muestras de cabello, saliva, piel, líquido
amniótico (el líquido que rodea al feto
durante el embarazo) u otros tejidos.
4. Micromatrices de ADN
(chips de ADN)
Los chips de ADN son herramientas
poderosas que se pueden utilizar para
identificar mutaciones en el ADN.
Una sola micromatriz puede examinar
millones de cambios de ADN
diferentes a partir de una sola
muestra.
5. Analizadores genéticos de la serie
3500
Uno de los analizadores
genéticos más fáciles de usar
del mercado.
• Envases de consumibles
preformulados para insertar y
usar
• Seguimiento auditable del
rendimiento del instrumento y
el uso de consumibles
6. Secuenciador Personal
Genome Machine
Flujo de trabajo de un solo día
desde muestras hasta variantes
anotadas para la secuenciación
del panel de genes
• Máxima precisión para paneles
de genes múltiples
• Menor coste de compra y
ejecución
7. El sistema Ion Proton
• elimina el elevado coste y la
complejidad de la secuenciación a
escala del genoma actual, y la lleva
a su laboratorio, con su
presupuesto y su programación.
• Flujos de trabajo integrales para
unos resultados de secuenciación
rápidos y de alta calidad
• Ideal para la secuenciación de
exomas y transcriptomas
8. • Los investigadores necesitan
comprar una cantidad
creciente de reactivos para
llevar a cabo sus proyectos de
investigación y precisan de
contactar con empresas que
les ofrezcan buena calidad en
los reactivos y un catálogo
variado.
9. REACTIVO PARA
RETICULOCITOS
• Específicamente, los reticulocitos se
tiñen con una mezcla de reactivos que
contiene un colorante catiónico, en
particular Oxazina 75, y se miden la
señal de luz dispersada y la señal de
absorbancia de luz utilizando la
citometría de flujo.
10. GLUCOSA - HK
(HEXOKINASA)
La hexokinasa (HK) cataliza la
fosforilación de la glucosa por ATP
a glucosa-6-fosfato (G6F). La
glucosa-6-fosfato originada es
reducida a 6-fosfogluconato en
presencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa (G6F-DH) con
reducción paralela de NAD a
NADH: o Glucosa + ATP
11. FERRITINA TURBI
• El Ferritina-Turbilátex es un ensayo
turbidimétrico para la cuantificación
de ferritina en suero o plasma
humano. Mujeres:
• Las partículas de látex recubiertas
con anticuerpos anti-ferritina
humana, son aglutinadas por
ferritina presente en la muestra del
paciente.
12. LISANTE P/SPINCELL
• El reactivo limitante es el reactivo que se consume
completamente cuando sucede una reacción y, por lo
tanto, es el que se encarga de determinar cuándo se
detiene la reacción. A partir de la estequiometría de la
reacción, se puede llegar a calcular la cantidad exacta
de reactante que se necesita para reaccionar con otro
elemento.
13. DILUYENTE
• Los diluyentes reactivos son sustancias que reducen la
viscosidad de una laca para su procesamiento y pasan a
formar parte de la laca durante su posterior curado
mediante copolimerización. Los diluyentes (o
diluyentes) generalmente se agregan a las lacas para
reducir su viscosidad (se utilizan para ajustar la
reología).
14. DETERGENTE
• Los detergentes de grado reactivo se
emplean para el aislamiento y purificación de
proteínas integrales de membrana que se
encuentran en células biológicas.
La solubilización de las bicapas de la
membrana celular requiere un detergente que
pueda entrar en la monocapa de la membrana
interna.
15. • BILIRRUBINA TOTAL (DSA)
Reactivo líquido para la
determinación fotométrica de
Bilirrubina Total en suero o
plasma. Para uso en el
diagnóstico in Vitro. Apto para
usar en autoanalizador.
16. BILIRRUBINA
DIRECTA
• BILIRRUBINA DIRECTA (DIAZO ÁCIDO)
Reactivo líquido para la determinación
fotométrica de Bilirrubina Directa en
suero o plasma. Para uso en el
diagnóstico in Vitro.
17. HEMOGLOBINA
GLICO CALIBRADOR
• Glicohemoglobina Glicohemoglobina,
reactivo para la determiación
cuantitativa colorimétrica de
Hemoglobina Glicosilada en sangre.
Los resultados expresados como
HbA1 también se puede covertir o
reportar como HbA1c.
18. QUE CONDICIONES
AMBIENTALES
• Las técnicas moleculares para el análisis
genético requieren condiciones
ambientales precisas para obtener
resultados precisos y reproducibles. Estas
condiciones incluyen control de
temperatura, pH adecuado, agua
purificada, ambiente libre de
contaminantes, iluminación específica y
estabilidad térmica. Estas condiciones son
fundamentales para garantizar la precisión
en el análisis genético.
19. QUE RESULTADOS
SE OBTIENEN
• Los resultados de las técnicas moleculares
para análisis genético incluyen secuencias
de ADN, perfiles de expresión génica,
detección de variantes genéticas,
identificación de mutaciones, niveles de
expresión de proteínas, marcadores
genéticos y éxito en la edición genética.
Estos resultados son esenciales en
investigación científica, medicina, genética
forense y otros campos dependientes de
información genética detallada.
