2. INTRODUCCIÓN
El período embrionario es una etapa crítica en el desarrollo prenatal,
durante la cual el embrión experimenta una rápida diferenciación celular
y la formación de los principales sistemas y órganos del cuerpo humano.
3. INTRODUCCIÓN
El periodo embrionario o periodo de organogénesis tiene lugar entre la tercera y la octava
semanas del desarrollo, y es el periodo en el cual las tres capas germinales, ectodermo,
mesodermo y endodermo, dan origen a distintos tejidos y órganos específicos.
Al final del periodo embrionario los principales sistemas se han establecido, lo que
determina que las características externas principales del organismo puedan reconocerse
al final del segundo mes.
El periodo de la tercera a la octava semanas también se cita como aquel en que se
induce la mayor parte de los defectos congénitos; antes de este periodo cualquier daño al
embrión da origen a su muerte y a un aborto espontáneo.
4. CARACTERISTICAS DEL
PERIODO EMBRIONARIO
1. Duración:
El período embrionario comienza aproximadamente en la tercera semana después de la
fecundación y se extiende hasta alrededor de la octava semana de gestación.
2. Gastrulación:
Durante la tercera semana, tiene lugar la gastrulación, un proceso clave en el que el
embrión se transforma de un disco embrionario bilaminar a un disco embrionario trilaminar.
Durante la gastrulación, las células migran y se reorganizan para formar tres capas
germinales: ectodermo, mesodermo y endodermo.
5. CARACTERISTICAS DEL
PERIODO EMBRIONARIO
3. Formación
del Tubo
Neural:
Uno de los eventos más importantes durante el período embrionario es la formación del
tubo neural.
El tubo neural se origina a partir del ectodermo y es el precursor del sistema nervioso central.
Su formación comienza alrededor de la tercera semana y se completa hacia el final de la cuarta semana.
4.
Organogénesis:
Durante el período embrionario, tiene lugar la organogénesis, que es el proceso de formación de los
órganos y sistemas del cuerpo humano.
Se forman estructuras importantes como el corazón, el sistema nervioso, los riñones, el sistema digestivo y
las extremidades.
5. Sensibilidad
a Factores
Ambientales:
El período embrionario es una fase crítica del desarrollo prenatal y es especialmente sensible a influencias
ambientales.
La exposición a toxinas, drogas, infecciones o deficiencias nutricionales durante este período puede tener
efectos graves en el desarrollo embrionario y aumentar el riesgo de malformaciones congénitas.
6. CARACTERISTICAS DEL
PERIODO EMBRIONARIO
6. Crecimiento y Diferenciación Celular:
Durante el período embrionario, las células embrionarias experimentan un rápido
crecimiento y diferenciación en diferentes tipos celulares.
Se establecen los cimientos para la formación de tejidos y órganos especializados.
7. Formación de los Primeros Sistemas y Órganos:
Durante el período embrionario, se establecen las bases para los principales sistemas y
órganos del cuerpo humano, incluyendo el sistema nervioso, el sistema cardiovascular,
el sistema respiratorio, el sistema digestivo y el sistema urogenital.
7. DERIVADO ECTODERMICO
Al inicio de la tercera semana
del desarrollo la capa
germinal ectodérmica tiene la
configuración de un disco
que es más ancho en su
extremo cefálico que el
caudal.
8. DERIVADO ECTODERMICO
El desarrollo de la notocorda
y el mesodermo precordal
hace que el ectodermo
suprayacente se engrose y
constituya la placa neural.
9. DERIVADO ECTODERMICO
Las células de la placa
forman el neuroectodermo y
su inducción representa el
evento inicial en el proceso
de la neurulación.
10. DERIVADO ECTODERMICO
La capa germinal ectodérmica genera los órganos y las estructuras
que mantienen el contacto con el mundo exterior:
Sistema nervioso central
Sistema nervioso periférico
Epitelio sensorial de los oídos
La nariz y los ojos
Piel, incluidos el cabello y las uñas Glándulas hipófisis, mamarias y
sudoríparas, y esmalte dental
11. DERIVADO MESODERMICO
El mesodermo es una de las tres capas germinales que se forma
durante la gastrulación y es esencial en el desarrollo embrionario
humano. Del mesodermo derivan una variedad de estructuras y tejidos
especializados. Aquí tienes algunos de los principales derivados del
mesodermo:
12. DERIVADO MESODERMICO
1. Mesodermo Paraxial:
•Somitos: Los somitos son segmentos de
mesodermo paraxial que se forman a
ambos lados del tubo neural.
•Dermatomiositis: Los somitos
contribuyen a la formación de los músculos
de la espalda, los músculos esqueléticos
de las extremidades y parte de los
músculos del tronco.
•Esclerotomo: Parte de cada somito se
diferencia para formar el esclerotomo, que
da origen a la columna vertebral y las
2. Mesodermo Intermedio:
•El mesodermo intermedio se ubica
entre el mesodermo paraxial y el
lateral y da origen a varias
estructuras, incluyendo:
•Sistema Urogenital Intermedio:
Contribuye a la formación de los
riñones y las gónadas.
•Sistema Vascular: Da origen a los
componentes iniciales del sistema
vascular, como los vasos sanguíneos
y linfáticos.
13. DERIVADO MESODERMICO
3. Mesodermo Lateral:
•El mesodermo lateral se divide en dos
regiones:
•Somatopleura: Contribuye a la formación
de las paredes del cuerpo y las
extremidades.
•Esplacnopleura: Da origen a los
componentes de los sistemas respiratorio y
digestivo, así como a los órganos
asociados.
•Corazón y Sistema Circulatorio: El
mesodermo lateral da origen al corazón y a
4. Células de la Cresta Neural:
•Aunque no se forma directamente a partir
del mesodermo, las células de la cresta
neural migran desde el borde del tubo
neural hacia el mesodermo.
•Las células de la cresta neural dan origen
a una variedad de tejidos y estructuras,
incluyendo los tejidos conectivos de la
cabeza y el cuello, parte del sistema
nervioso periférico y ciertas células
endocrinas.
14. DERIVADO MESODERMICO
Componentes importantes de la placa germinal
mesodérmica son el mesodermo paraxial, el
intermedio y el de la placa lateral.
El mesodermo paraxial forma los somitómeros, que
dan origen al mesénquima de la cabeza y se
organizan en somitas en los segmentos occipitales y
caudales.
Los somitas dan origen al miotoma (tejido muscular),
el esclerotoma (cartílago y hueso) y el dermatoma
(dermis), todos ellos tejidos de sostén del cuerpo.
Las señales para la diferenciación de los somitas
derivan de las estructuras circundantes, entre ellas
notocorda, tubo neural y epidermis. La notocorda y
la placa basal del tubo neural secretan SHH, que
induce al esclerotoma.
SHH es crucial para la diferenciación de células
neurales y la formación de estructuras específicas del
sistema nervioso central, como la placa basal y el
tubo neural.
15. DERIVADO ENDODERMICO
El endodermo es una de las tres
capas germinales que se forma
durante la gastrulación y juega un
papel fundamental en el
desarrollo embrionario humano.
Del endodermo derivan varios
tejidos y estructuras
especializadas. Aquí tienes
algunos de los principales
derivados del endodermo:
16. DERIVADO ENDODERMICO
1. Epitelio Respiratorio:
•El endodermo contribuye a la
formación del revestimiento epitelial
de las vías respiratorias superiores e
inferiores.
•Da origen a estructuras como la
tráquea, los bronquios, los
bronquiolos y los alvéolos
pulmonares.
17. DERIVADO ENDODERMICO
2. Epitelio Gastrointestinal:
•Una parte significativa del endodermo
contribuye a la formación del tracto
gastrointestinal, incluyendo:
• Esófago: La porción inicial del tracto digestivo.
• Estómago: Donde ocurre la digestión de los
alimentos.
• Intestino Delgado y Grueso: Responsables de
la absorción de nutrientes y agua.
• Hígado y Páncreas: Se originan como yemas del
endodermo y son esenciales para la digestión y el
metabolismo de los nutrientes.
18. DERIVADO ENDODERMICO
3. Epitelio Respiratorio:
•El endodermo también da origen al
revestimiento epitelial de las vías urinarias.
•Contribuye a la formación de estructuras
como los uréteres, la vejiga y la uretra.
19. DERIVADO ENDODERMICO
4. Epitelio de Glándulas Endocrinas:
•Además de los órganos digestivos, el endodermo
es responsable de la formación de ciertas
glándulas endocrinas, incluyendo:
• Tiroides: Produce hormonas que regulan el
metabolismo.
• Timos: Juega un papel importante en el desarrollo y
la función del sistema inmunológico.
• Glándulas Paratiroides: Regulan los niveles de
calcio en el cuerpo.
• Páncreas Endocrino: Produce hormonas como la
insulina y el glucagón, que regulan los niveles de
azúcar en la sangre.
20. DERIVADO ENDODERMICO
5. Vesícula Biliar y
Conducto Biliar:
•El endodermo también
contribuye a la formación
de la vesícula biliar y los
conductos biliares, que son
importantes para la
digestión de las grasas.
21. DERIVADO ENDODERMICO
La capa germinal
endodérmica provee el
revestimiento epitelial del tubo
gastrointestinal, el aparato
respiratorio y la vejiga
urinaria.
También constituye el
parénquima de las glándulas
tiroides y paratiroides, el
hígado y el páncreas.
Por último, la capa germinal
endodérmica da origen a la
cubierta epitelial de la cavidad
timpánica y el conducto
22. ASPECTO EXTERNO DEL EMBRION
Al final de la cuarta semana, cuando el embrión tiene alrededor de 28 somitas, las
principales características externas son los somitas y los arcos faríngeos.
23. ASPECTO EXTERNO DEL EMBRION
La edad del embrión suele
expresarse en función de los
somitas.
Puesto que el conteo de los
somitas se hace más difícil
durante el segundo mes del
desarrollo, la edad se relaciona
entonces con la longitud
cefalocaudal (LCC) y se expresa
en milímetros.
La LCC corresponde a la medida
entre el vértex del cráneo y el
punto medio entre los ápices de
24. ASPECTO EXTERNO DEL EMBRION
La edad del embrión suele
expresarse en función de los
somitas.
Puesto que el conteo de los
somitas se hace más difícil
durante el segundo mes del
desarrollo, la edad se relaciona
entonces con la longitud
cefalocaudal (LCC) y se expresa
en milímetros.
La LCC corresponde a la medida
entre el vértex del cráneo y el
punto medio entre los ápices de
25. ASPECTO EXTERNO DEL EMBRION
Durante el segundo mes el
aspecto exterior del embrión se
modifica por el incrmento del
tamaño de su cabeza y la
formación de extremidades, cara,
oídos, nariz y ojos.
Al inicio de la quinta semana
aparecen las yemas en forma de
paleta de las extremidades
superiores e inferiores.
26. ASPECTO EXTERNO DEL EMBRION
Las primeras se localizan en
posición dorsal a la protuberancia
pericárdica, desde el nivel del
cuarto somita cervical hasta los
primeros somitas torácicos, lo que
explica que sean inervadas por el
plexo braquial.
Las yemas de las extremidades
inferiores aparecen poco después,
justo por debajo del punto de
anclaje del cordón umbilical, a la
altura de los somitas lumbares y
27. ASPECTO EXTERNO DEL EMBRION
Al continuar el crecimiento, los
extremos distales de las yemas
se aplanan y una constricción
perimetral las separa del
segmento proximal de
configuración más cilíndrica.
Pronto aparecen en la región
distal de las yemas cuatro
surcos radiales que separan
cinco zonas un poco más
voluminosas, lo que anuncia la
formación de los dedos.
28. ASPECTO EXTERNO DEL EMBRION
Esos surcos, conocidos como
radios, aparecen en primer lugar
en la región de la mano y poco
después en los pies, ya que las
extremidades superiores tienen
un desarrollo un poco más
avanzado que las inferiores.
Mientras se forman los dedos de
las manos y los pies.
29. ASPECTO EXTERNO DEL EMBRION
Una segunda constricción divide
la región proximal de las yemas
en dos segmentos y pueden
reconocerse así las tres partes
que caracterizan a las
extremidades del adulto.
30. CARACTERISTICAS DEL PERIODO
FETAL
Al final de la tercera semana el tubo neural se está
elevando y cerrando en la región dorsal, mientras el tubo
intestinal se enrolla y cierra en la zona ventral para dar
origen a “un tubo sobre otro”.
El mesodermo mantiene unidos los tubos y el mesodermo
de la placa lateral se divide para formar una capa visceral
(esplácnica) asociada con el intestino y una capa parietal
(somática), que junto con el ectodermo suprayacente da
origen a los pliegues de la pared lateral del cuerpo.
El espacio comprendido entre las capas visceral y parietal
del mesodermo de la placa lateral corresponde a la
cavidad corporal primitiva
31. CARACTERISTICAS DEL PERIODO
FETAL
Cuando los pliegues de la pared lateral
del cuerpo se desplazan en dirección
ventral y se fusionan en la línea media,
la cavidad corporal se cierra, salvo en
la región del pedículo de fijación.
32. CARACTERISTICAS DEL PERIODO
FETAL
El mesodermo parietal dará origen a la hoja parietal de las
membranas serosas que recubren el exterior (las paredes)
de las cavidades peritoneal, pleural y pericárdica.
La capa visceral formará la hoja visceral de las
membranas serosas, que revisten a los pulmones, el
corazón y los órganos abdominales.
Estas capas están en continuidad en la raíz de cada uno
de los órganos en su cavidad respectiva (esta relación es
similar al aspecto que se crea cuando se hunde un dedo
[órgano] en un globo inflado: la parte del globo que rodea
al dedo [órgano] corresponde a la capa visceral, en tanto
el resto del globo sería la capa somática o parietal.
El espacio intermedio [ocupado por el aire del globo]
representa la “cavidad primitiva”. Las dos paredes del
globo están en contacto en la base [raíz] del dedo). En la
cavidad abdominal esas capas forman el peritoneo que
rodea al intestino, que queda así suspendido de algunos
puntos de la pared corporal por hojas serosas dobles
llamadas mesenterios
33. CARACTERISTICAS DEL PERIODO
FETAL
Los mesenterios permiten el paso de vasos,
nervios y linfáticos hacia los órganos. Al inicio el
tubo intestinal que se extiende desde el extremo
caudal del intestino anterior y abarca todo el
intestino posterior se mantiene suspendido de la
pared dorsal del cuerpo por medio del mesenterio
dorsal.
Sólo existe mesenterio ventral, que deriva del
tabique transverso, en la región terminal del
esófago, el estómago y la porción proximal del
duodeno.
34. CARACTERISTICAS DEL PERIODO
FETAL
El diafragma divide la cavidad corporal
en cavidades torácica y peritoneal. Se
desarrolla a partir de tres componentes:
(
1) Las membranas pleuroperitoneales
que constituyen el tendón central del
diafragma y también su tejido
conectivo periférico, que genera la
estructura de sostén y guía para las
células musculares que migran.
2) El mesenterio dorsal del esófago que
constituye los pilares
3) Los componentes musculares de los
35. CARACTERISTICAS DEL PERIODO
FETAL
Puesto que el desarrollo del diafragma
inicia en un sitio ubicado frente a los
segmentos cervicales C3 a C5 y las
células musculares diafragmáticas se
originan a partir de los somitas de estos
segmentos, el nervio frénico, que inerva
al diafragma, también surge a partir de
estos segmentos de la médula espinal
(C3, C4 y C5 son los que dan vida al
diafragma).
Las hernias diafragmáticas congénitas
que implican un defecto de la
membrana pleuroperitoneal en el lado
izquierdo son frecuentes.
36. CARACTERISTICAS DEL PERIODO
FETAL
La cavidad torácica es dividida por las membranas pleuropericárdicas en una cavidad
pericárdica y dos cavidades pleurales para los pulmones.
37. DESARROLLO DEL FETO
El periodo desde el inicio de la novena semana hasta el nacimiento se conoce como periodo
fetal. Se caracteriza por la maduración de los tejidos y los órganos, y el crecimiento rápido
del cuerpo. La longitud del feto suele indicarse como longitud cefalocaudal (LCC; “altura
sentado”) o como longitud vérticetalón (LVT), la medida desde el vértice del cráneo hasta el
talón (“altura de pie”). Estas medidas, que se expresan en centímetros, se correlacionan con
la edad del feto en semanas o meses.
38. DESARROLLO DEL FETO
La mayor parte de los neonatos pesa entre 2 700 y 4 000 g al nacer. Se considera que
los neonatos que pesan menos de 2 500 g tienen peso bajo al nacer y los que pesan
menos de 1 500 g tienen peso muy bajo al nacer.
El RCIU “(Restricción del Crecimiento Intrauterino”) es un concepto que se aplica a los
neonatos que no alcanzan el tamaño potencial determinado por su genética y son
pequeños por cuestiones patológicas. Este grupo difiere del de los recién nacidos
sanos pero con peso inferior al percentil 10 para su edad gestacional, que se clasifican
como PEG ("Pre-Gastrula Embryo“)(Pequeño para la edad de gestación).
39. DESARROLLO DEL FETO
Un cambio impactante es la disminución relativa de la velocidad de crecimiento de la
cabeza. En el tercer mes corresponde a casi la mitad de la LCC. Al quinto mes el
tamaño de la cabeza corresponde a cerca de una tercera parte de la LVT y al nacer
es sólo un cuarto de ésta.
40. DESARROLLO DEL FETO
Durante el quinto mes los movimientos fetales
son percibidos con claridad por la madre, y el
feto está cubierto por vello fino y corto. Un feto
que nace durante el sexto mes o al inicio del
séptimo mes del embarazo tiene dificultad para
sobrevivir, ante todo debido a que el sistema
respiratorio y el sistema nervioso central no se
han diferenciado en grado suficiente.
En general, la duración del embarazo para un
feto maduro se considera de 280 días, o 40
semanas tras la FUR, o de manera más precisa,
266 días o 38 semanas después de la
fecundación.
41. DESARROLLO DEL FETO
La placenta está constituida por dos componentes:
(1) Una porción fetal, que corresponde al corion frondoso o velloso,
(2) Una porción materna, que deriva de la decidua basal.
El espacio entre la placa coriónica y la placa decidual está ocupado por lagunas
intervellosas de sangre materna. Las vellosidades arborescentes (tejido fetal) crecen
hacia el interior de las lagunas de sangre materna y están bañados por ella. La
circulación fetal en todo momento se mantiene separada de la circulación materna por
(1) una membrana sincitial (un derivado del corion) y (2) células endoteliales de los
capilares fetales. Así, la placenta humana es de tipo hemocorial.
Las lagunas intervellosas de la placenta con desarrollo completo contienen cerca de 150
mL de sangre materna, que se recambia tres o cuatro veces por minuto. El área de
superficie de las vellosidades varía entre 4 y 14 m², lo que facilita el intercambio entre la
madre y el hijo.
42. DESARROLLO DEL FETO
Las funciones principales de la placenta son:
1. Intercambio de gases
2. Intercambio de nutrientes y electrolitos;
3. Transmisión de anticuerpos maternos que proveen al feto
inmunidad pasiva
4. Producción de hormonas como progesterona, estradiol y
estrógeno (además, sintetiza hCG y somatomamotropina)
5. Destoxificación de algunos fármacos.
43. DESARROLLO DEL FETO
El amnios es una bolsa amplia que contiene líquido amniótico, en el que el feto está
suspendido unido a su cordón umbilical.
1. El fluido amortigua los movimientos bruscos
2. Permite el movimiento fetal
3. Impide la adhesión del embrión al amnios.
El feto deglute el líquido amniótico, mismo que se absorbe en el intestino y es
eliminado a través de la placenta.
El feto emite orina hacia el líquido amniótico, no obstante es ante todo agua. El
volumen excesivo de líquido amniótico (polihidramnios) se relaciona con la
anencefalia y la atresia esofágica, en tanto su volumen insuficiente
(oligohidramnios) se vincula con la agenesia renal.
44. DESARROLLO DEL FETO
El cordón umbilical, revestido por el amnios, contiene
(1) Dos arterias umbilicales
(2) Una vena umbilical
(3) Gelatina de Wharton, que funge como una almohadilla protectora para
los vasos.
45. DESARROLLO DEL FETO
Las señales que dan inicio al parto (nacimiento) no se conocen bien, pero la preparación
para el trabajo de parto suele iniciar entre las 34 y las 38 semanas.
El trabajo de parto mismo está constituido por tres fases:
1. Borramiento y dilatación del cuello uterino
2. Expulsión del feto
3. Alumbramiento (expulsión de la placenta y las membranas fetales).
46. CUIDADOS PRENATALES
Consulta Prenatal Inicial: Es
fundamental que la mujer embarazada
programe una consulta prenatal con
un profesional de la salud tan pronto
como se confirme el embarazo.
Durante esta consulta, se recopila
información médica y se establece un
plan de cuidados personalizado.
Suplementación de Ácido Fólico: Se
recomienda que las mujeres
embarazadas tomen suplementos de
ácido fólico antes y durante el
embarazo para prevenir defectos del
tubo neural en el feto.
Exámenes Médicos y Pruebas de
Laboratorio: Durante el embarazo, se
realizan exámenes médicos regulares
y pruebas de laboratorio para
monitorear la salud de la madre y del
feto. Estas pruebas pueden incluir
análisis de sangre, pruebas de
detección de enfermedades genéticas,
ultrasonidos, entre otros.
Control del Peso y Presión Arterial:
Se controla el peso y la presión arterial
de la madre durante el embarazo para
detectar posibles complicaciones
como la preeclampsia.
Asesoramiento Nutricional: Se
proporciona orientación sobre una
alimentación saludable y equilibrada
durante el embarazo, asegurando la
ingesta adecuada de nutrientes
esenciales para el desarrollo fetal.
Evitar Sustancias Nocivas: Se
aconseja a la mujer embarazada que
evite el consumo de alcohol, tabaco y
drogas durante el embarazo, ya que
pueden tener efectos negativos en el
desarrollo del feto.
Educación sobre el Embarazo y el
Parto: Se ofrece información sobre el
desarrollo fetal, los cambios en el
cuerpo durante el embarazo, el parto y
el cuidado del recién nacido.
Apoyo Emocional: Se brinda apoyo
emocional y psicológico a la mujer
embarazada para ayudarla a
sobrellevar los cambios físicos y
emocionales durante el embarazo.
47. ANOMALIAS CONGENITAS
Defecto del nacimiento, malformación congénita y anomalía congénita son conceptos sinónimos que se utilizan
para describir trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes al nacer.
Los términos que se usan para describir el estudio de estos trastornos son teratología (del griego, teratos,
monstruo) y dismorfología.
Las anomalías estructurales mayores se identifican en cerca de 3% de los nacidos vivos, y los defectos congénitos
son una causa importante de mortalidad infantil, al generar alrededor de 25% de las muertes en esta población.
Representan la quinta causa de pérdida potencial de vida antes de los 65 años y constituyen un factor importante
de discapacidades.
La frecuencia de defectos congénitos se puede encontrar en todas las poblaciones del mundo, sin importar etnia,
raza, región geográfica, etc.
48. ANOMALIAS CONGENITAS
Las causas de los defectos congénitos caen dentro de tres categorías:
las que se deben a factores ambientales (15%), las causadas por
factores genéticos (30%) y las que derivan de una interacción del
ambiente con la susceptibilidad genética de la persona.
La mayor parte de los defectos congénitos pertenece a esta última
categoría (55%), y en casi todas estas malformaciones congénitas se
desconocen detalles en torno a su origen
49. TIPOS DE ANOMALIAS
CONGENITAS
Muchas malformaciones ocurren durante la formación de estructuras, por ejemplo,
en el periodo de la organogénesis que se extiende desde el inicio de la tercera
semana hasta el final de la octava semana de gestación.
50. TIPOS DE ANOMALIAS
CONGENITAS
Las disrupciones dan origen a alteraciones morfológicas de estructuras ya formadas,
y se deben a procesos destructivos. Los accidentes vasculares que determinan
defectos transversos en las extremidades y otros producidos por bandas amnióticas
son ejemplos de factores destructivos que generan disrupciones.
51. TIPOS DE ANOMALIAS
CONGENITAS
Las deformaciones son consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean una parte
del feto durante un periodo prolongado. Por ejemplo, el pie equino varo aducto se
debe a la compresión dentro de la cavidad amniótica. Las deformaciones también
afectan al sistema musculoesquelético y pueden ser reversibles tras el nacimiento.
52. TIPOS DE ANOMALIAS
CONGENITAS
Un síndrome es un grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa
común específica.
Este término indica que se estableció un diagnóstico y que se conoce el riesgo de
recurrencia. En contraste, una asociación es la presentación no aleatoria de dos o
más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia que por el simple azar,
pero cuya causa no se ha identificado.
Un ejemplo es la asociación VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, defectos
cardiacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y defectos en las
extremidades). Si bien no constituyen un diagnóstico, las asociaciones son
importantes debido a que el reconocimiento de uno o más de sus componentes
conduce a la búsqueda de otras pertenecientes al grupo.
56. DIAGNOSTICO PRENATAL
Se dispone de muchas técnicas para valorar el crecimiento y la condición de desarrollo del
feto. El ultrasonido permite determinar en forma precisa edad fetal, parámetros de
crecimiento, y detectar muchas malformaciones. Las pruebas de detección en el suero
materno para cuantificar alfa-fetoproteína (AFP) y otros marcadores permiten identificar la
presencia de defectos del tubo neural u otras anomalías.
La combinación de estudios de detección en suero materno y el ultrasonido para medir la
translucencia nucal en el feto puede utilizarse para identificar el síndrome de Down y algunas
otras anomalías relacionadas con los cromosomas.
Los estudios de detección en el suero materno se consideran técnicas para detección
prenatal no invasiva (TDPNI), que también pueden utilizarse para aislar fragmentos de ADN
fetal libre (ADNcl) derivado de las células del trofoblasto placentario que mueren. Estos
fragmentos pueden someterse a secuenciación para detectar anomalías genéticas.
En la actualidad las TDPNI sólo constituyen una estrategia para detección, lo que implica que
un resultado positivo debe ir seguido por un procedimiento más invasivo para confirmar o
descartar un diagnóstico.
57. DIAGNOSTICO PRENATAL
La amniocentesis es un procedimiento invasivo en el que se introduce una aguja en la
cavidad amniótica y se extrae una muestra de líquido. Este líquido puede analizarse por
medios bioquímicos, y también aporta células para cultivo y análisis genético.
El muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) implica la aspiración de una muestra
tisular en forma directa a partir de la placenta con el fin de obtener células para análisis
genético. La cordocentesis (muestreo percutáneo de sangre umbilical [MPSU]) es otra
prueba invasiva en la que se utiliza una aguja para extraer sangre a partir del cordón
umbilical in utero.
Las células hemáticas que se obtienen de este modo pueden utilizarse para el análisis
citogenético y diagnosticar trastornos hematológicos
58. DIAGNOSTICO PRENATAL
Procedimientos invasivos como la amniocentesis, el MVC y el MPSU se
ofrecen a mujeres con un riesgo más alto de tener hijos con alguna
anomalía.
Entre estos factores de riesgo se encuentran:
(1) Edad materna avanzada (35 años y más)
(2) Antecedente familiar de anomalías genéticas
(3) Enfermedad materna, como diabetes,
(4) Anomalías en el ultrasonido o las pruebas para detección en suero.
59. DIAGNOSTICO PRENATAL
La medicina moderna también ha permitido que el feto se convierta en
paciente y pueda recibir tratamientos, como transfusiones o fármacos para
controlar alguna enfermedad, pueda someterse a cirugía fetal y también a
terapia génica.
La cirugía fetal puede realizarse mediante dos técnicas: cirugía fetal
abierta, en que el útero se incide y se realizan reparaciones de los
defectos del tubo neural, las malformaciones cardiacas, las hernias
diafragmáticas y otras anomalías, y mediante fetoscopia, que es menos
invasiva que la cirugía abierta y conlleva menos riesgos, en que se utiliza
un endoscopio para colocar derivaciones, cortar bridas amnióticas y
reparar hernias diafragmáticas menos graves.