Este documento resume los principales conceptos de la revolución genética, incluyendo el descubrimiento de que los genes son las unidades de herencia por Mendel, la naturaleza del ADN y su función al codificar proteínas, el desarrollo del genoma humano, y las aplicaciones de la biotecnología moderna.

1. TEMA 5: LA REVOLUCIÓN GENÉTICA.
1. LO QUE NOS DIFERENCIA DE LAS PIEDRAS.
2. MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS GENES.
3. ¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?
4. ¿CÓMO SE COPIAN LOS GENES?
5. ¿QUÉ ES EL ADN?
6. ¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?
7. EL GENOMA HUMANO.
8. GENÉTICA DEL DESARROLLO.
9. EPIGENÉTICA.
10. BIOTECNOLOGÍA.
Fuentes: CMC Santillana, slideshare (mj morales) IES Alcántara
Dpto. Física y Química

2. 1. LO QUE NOS DIFERENCIA DE LAS PIEDRAS.
Objetos formados por átomos y
moléculas
Seres vivos Materia
Guardan información de
lo que son, hacen copias Diversidad Selección
de sí mismos, heredan los que permite natural
caracteres adaptarse
Evolución
2. MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS GENES.
Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”: en
los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en los hijos.
Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría diversidad sobre la
cual actuar la selección.
Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia determinantes de
los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad,
transmitiéndose independientemente a la descendencia.
Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel.
1ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial
que es idéntica a uno de los padres.
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3. 2ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores
hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se
combinan entre sí de todas las formas posibles.
3ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos di-híbridos los caracteres hereditarios se
separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas
posibles.
LA CONCLUSIÓN DE MENDEL.
La reaparición en los nietos (F2) de los caracteres perdidos en los padres (F1)
demuestra que los factores hereditarios se transmiten independientemente a lo
largo de las generaciones.
Por cada carácter de la planta hay dos versiones de factor, uno procedente del
padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno solo este se considera dominante
sobre el otro.
Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia intermedia, con tres
manifestaciones distintas.
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4. 3. ¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?
En 1909 el factor hereditario de Mendel fue denominado gen por Johannsen
(1857-1927): unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un
determinado carácter.
Genotipo es el conjunto de factores hereditarios que se reciben de los
progenitores.
Fenotipo es el carácter manifestado.
La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se
distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material genético, muchas
veces encerrado en un núcleo.
En 1882, Walther Flemming descubrió en los núcleos la cromatina. Durante la
división celular la cromatina se condensaba en estructuras individualizadas
llamadas cromosomas, que se repartían entre las células hijas.
Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un
determinado carácter.
El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula ordenados.
En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46
cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada
meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la especie.
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5. 4. ¿CÓMO SE COPIAN LOS GENES?
Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas (histonas y no
histonas).
En 1928, Frederick Griffith demostró con sus experimentos con ratones
infectados con neumococo que los genes se encuentran en el ADN y que se
copian gracias a un proceso llamado replicación en la fase previa a la división
celular.
Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que el principio
transformante, que convertía neumococo rugoso, en neumococo liso era precisamente el
ADN, donde se encontraba la información para sintetizar la cápsula de proteína que
envolvía a la cepa lisa y la hacía así letal.
5. ¿QUÉ ES EL ADN?
En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN basándose en
los estudios de otros investigadores:
• Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con difracción
de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice.
• Chargaff enunció sus leyes, según las cuales había la misma cantidad de A y T,
de G y C, es decir, eran bases complementarias.
Los genes se copian duplicando la molécula de ADN, como si fuera una cremallera.
Una proteína controla el proceso abriendo la doble hélice, de modo que cada hebra sirve
de molde para generar una nueva cadena hija idéntica a la cadena original.
La duplicación se logra gracias al apareamiento de las bases. Un error en el proceso
conduce a una mutación, y por ello, a un cambio genético en la descendencia.
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6. 6. ¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?
El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse
a la descendencia.
Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína,
que será la que manifieste un carácter.
El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las
proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el
ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un
aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).
DEL ADN A LA PROTEÍNA
1. La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN
mensajero.
2. El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm
constituye un codón.
3. Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón
correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un
aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico.
4. La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan
nuevos aminoácidos.
5. La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del
retículo endoplasmático, pasando a realizar su misión en la célula o fuera de ella.
Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa
proteína será empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a través de la
membrana celular.
7. EL GENOMA HUMANO.
El genoma de una especie es el conjunto de
toda la información genética de la misma. En
2003 se publicó la secuencia del genoma
humano.
Una vez secuenciado el ADN, se hace
necesario localizar cada gen y, por tanto,
cartografiar los distintos caracteres de un
organismo.
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7. De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras
otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se
distinguen así:
Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se
emplean en la síntesis proteica.
Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas.
ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN
basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna
proteína (55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función
pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la
habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la
duplicación.
GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en
el estudio de enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de
los caracteres mendelianos están determinadas por la acción conjunta de equipos
de genes (poligenes).
PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el
genoma.
El número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo
que genera. Así la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene
100.000.
8. GENÉTICA DEL DESARROLLO.
Ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismos
(la transformación del óvulo fecundado en un organismo adulto).
Antonio García-Bellido y Ginés Morata han contribuido a sentar las bases
genéticas en este campo, demostrando que los animales se construyen de forma
modular, es decir con la expresión de determinados genes se construyen
determinadas regiones del cuerpo, y la ordenación de ambos parece ser la
misma.
El desarrollo de un organismo conlleva:
La proliferación o multiplicación celular, con replicación del genoma.
La diferenciación que requiere la regulación de la expresión del genoma
para que se expresen unos genes y otros no, dependiendo de las células
que forman cada tejido. (Expresión diferencial) La secuencia de los
genes indica lo que tiene que desarrollarse en cada región.
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8. 9. LA EPIGENÉTICA.
Es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están
determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden influir varias
cosas:
El enrollamiento de la cromatina. Un exceso de enrollamiento podría
bloquear la expresión de algunas proteínas.
La adhesión de ciertas moléculas a los átomos del ADN. También podría
inhibir la expresión de algunos genes y por lo tanto, la formación de
proteínas.
Existencia en el citoplasma celular de moléculas que puede influir en la
síntesis de proteínas en el ribosoma. Esto puede estar relacionado con
ciertas formas de cáncer, contra las cuales se han desarrollado fármacos
epigenéticos.
10. BIOTECNOLOGÍA.
A partir de 1972, la biología molecular dejó de observar y comenzó su carrera
dentro del campo de la manipulación genética. Estos trabajos, en relación con la
medicina, han conseguido “salvar de la selección natural” genotipos que sin esta
tecnología habrían sucumbido.
Esta tecnología se denomina del ADN recombinante o ingeniería genética o
clonación molecular y permite diseñar moléculas de ADN que no existían en la
naturaleza.
Las herramientas de la biotecnología son:
Para cortar. Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias
específicas.
Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados
por otras enzimas.
Para copiar. Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN
que viven en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de
autorreplicarse. Se usan como vehículos de los fragmentos deseados.
Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la
cual se introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a
través de su división celular, y para que la bacteria produzca la sustancia
deseada. (Transformación).
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