Este documento resume los principales conceptos de la revolución genética, incluyendo los experimentos de Mendel que establecieron las leyes de la herencia, el descubrimiento del ADN y los genes, el desarrollo del genoma humano, y las aplicaciones de la biotecnología como la ingeniería genética y la terapia génica.

1. Tema 6. La
revolución genética.
Desvelando los secretos de la vida.

2. La revolución genética
 Lo que nos diferencia de las piedras
 Mendel y sus experimentos
 Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
 Genoma humano
 Genética del desarrollo
 Biotecnología: la manipulación genética

3. Lo que nos diferencia de las piedras
Objetos formados por átomos y moléculas
Seres vivos Materia inerte
Guardan información de
lo que son, hacen copias Diversidad
de sí mismos, heredan los Selección
que permite
caracteres natural
adaptarse
Evolución

4. Mendel y sus experimentos
 Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”:
en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en
los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría
diversidad sobre la cual actuar la selección.
 Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia
determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su
individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia.
 Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel.

5. 1ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos razas
puras se obtiene una
generación filial que es
idéntica entre sí e idéntica a
uno de los padres.

6. 2ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos híbridos o
heterocigotos, los factores hereditarios
(alelos) de cada individuo se separan, ya que
son independientes, y se combinan entre sí
de todas las formas posibles.

7. 3ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos dihíbridos
los caracteres hereditarios se
separan, puesto que son
independientes, y se combinan
entre sí de todas las formas
posibles.

8. Conclusión de Mendel
 La reaparición en los nietos (F2) de los caracteres
perdidos en los padres (F1) demuestra que los factores
hereditarios se transmiten independientemente a lo largo
de las generaciones.
 Por cada carácter de la planta hay dos versiones de
factor, uno procedente del padre y otro de la madre. Si
se manifiesta uno solo este se considera dominante
sobre el otro.
 Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia
intermedia, con tres manifestaciones distintas.

9. Genes, ¿dónde están y para qué
sirven?
 En 1909 el factor hereditario de Mendel fue
denominado gen por Johannsen (1857-1927):
unidad de información hereditaria, es decir, lo
que controla un determinado carácter.
 Genotipo es el conjunto de factores hereditarios
que se reciben de los progenitores.
 Fenotipo es el carácter manifestado.

10. ¿Dónde se encuentran los genes?
 La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se
distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material genético,
muchas veces encerrado en un núcleo.
 En 1882, Walther Flemming descubrió en los núcleos la cromatina. Durante
la división celular la cromatina se condensaba en estructuras
individualizadas llamadas cromosomas, que se repartían entre las células
hijas.
 Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un
determinado carácter.
 El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula
ordenados.
 En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46
cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada
meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la
especie.

11. ¿Cómo se copian los genes?
 Los cromosomas están constituidos por
ADN y proteínas (histonas y no histonas)
 En 1928, Frederick Griffith demostró con
sus experimentos con ratones infectados
con neumococo que los genes se
encuentran en el ADN y que se copian
gracias a un proceso llamado replicación
en la fase previa a la división celular.

12. Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que el
principio transformante, que convertía neumococo rugoso, en neumococo liso
era precisamente el ADN, donde se encontraba la información para sintetizar la
cápsula de proteína que envolvía a la cepa lisa y la hacía así letal.

13. ¿Y qué es el ADN?
En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN
basándose en los estudios de otros investigadores:
• Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con
difracción de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice.
• Chargaff, que enunción sus leyes, según las cuales había la misma
cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias.

14. Duplicación del ADN
Los genes se copian duplicando
la molécula de ADN, como si
fuera una cremallera.
Una proteína controla el
proceso abriendo la doble
hélice, de modo que cada hebra
sirve de molde para generar
una nueva cadena hija idéntica
a la cadena original.
La duplicación se logra gracias
al apareamiento de las bases.
Un error en el proceso conduce
a una mutación, y por ello, a un
cambio genético en la
descendencia.

15. ¿Para qué sirven los genes?
El dogma central de la biología molecular
 El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse a la
descendencia.
 Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína, que será la que
manifieste un carácter.
 El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir
del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que
cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).

16. Del ADN a la proteína
1. La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN mensajero.
2. El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codón.
3. Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón correspondiente y complementario. Se une al
ribosoma y, al tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico.
4. La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminoácidos.
5. La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retículo endoplasmático, pasando a realizar
su misión en la célula o fuera de ella. Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa
proteína será empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a través de la membrana celular.

17. El genoma humano
 El genoma de una especie es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003
se publicó la secuencia del genoma humano.
 Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los
distintos caracteres de un organismo.
 De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son
secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se distinguen así:
 Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la síntesis
proteíca.
 Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas.
 ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN basura formada por
secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21
%). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección
natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la
duplicación.
 GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en el estudio de
enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianos
están determinadas por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).
 PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
 Él número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo que genera.
Así la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.

18. Genética del desarrollo
 Ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el
desarrollo de los organismo (la transformación del
óvulo fecundado en un organismo adulto).
 Antonio García-Bellido y Ginés Morata han
contribuido a sentar las bases genéticas en este
campo, demostrando que los animales se construyen
de forma modular, es decir con la expresión de
determinados genes se construyen determinadas
regiones del cuerpo, y la ordenación de ambos
parece ser la misma.
 El desarrollo de un organismo conlleva:
 La proliferación o multiplicación celular, con replicación
del genoma.
 La diferenciación que requiere la regulación de la
expresión del genoma para que se expresen unos genes
y otros no, dependiendo de las células que forman cada
tejido. (Expresión diferencial) La secuencia de los genes
indica lo que tiene que desarrollarse en cada región.

19. Epigenética
 La EPIGENÉTICA es la rama de la genética que estudia qué características de un
individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden
influir varias cosas:
 El enrollamiento de la cromatina. Un exceso de enrollamiento podría bloquear la expresión
de algunas proteínas.
 La adhesión de ciertas moléculas a los átomos del ADN. También podría inhibir la
expresión de algunos genes y por lo tanto, la formación de proteínas.
 Existencia en el citoplasma celular de moléculas que puede influir en la síntesis de
proteínas en el ribosoma. Esto puede estar relacionado con ciertas formas de cáncer,
contra las cuales se han desarrollado fármacos epigenéticos.

20. Biotecnología: manipulación genética
 A partir de 1972, la biología molecular dejó de observar y comenzó su
carrera dentro del campo de la manipulación genética. Estos trabajos, en
relación con la medicina, han conseguido “salvar de la selección natural”
genotipos que sin esta tecnología habrían sucumbido.
 Esta tecnología se denomina del ADN recombinante o ingeniería genética o
clonación molecular y permite diseñar moléculas de ADN que no existían en
la naturaleza.
 Las herramientas de la biotecnología son:
 Para cortar. Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas.
 Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas.
 Para copiar. Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el
interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehículos
de los fragmentos deseados.
 Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la cual se introducen
los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular, y para que
la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformación)

21. Un caso práctico

22. Temas para investigar
 Insulina bacteriana para la diabetes. (A)
 Hormona del crecimiento sintetizada por bacterias y tratamiento del
enanismo. (B)
 Alimentos transgénicos vegetales. (A)
 Animales transgénicos. (B)
 Células madre y clonación de órganos. (A)
 Clonación de individuos. (B)
 Terapia génica. Reparación de tejidos tras quemaduras severas. (A)
 Terapia génica y enfermedad de Parkinson. (B)
 Terapia génica y cáncer. (A)
 Terapia génica y enfermedades congénitas. Ej. Fenilcetonuria. (B)
 Identificación genética de criminales. Huellas genéticas. (A)
 Medicina forense: identificación de cadáveres. (B)