Este documento resume conceptos clave de la genética, incluyendo los experimentos pioneros de Mendel sobre la herencia de características, la localización de los genes en los cromosomas, la estructura del ADN y su papel en codificar proteínas, el proyecto de mapeo del genoma humano, y los campos emergentes de la genómica y la proteómica. También cubre brevemente la genética del desarrollo y la biotecnología.

2.  Lo que nos diferencia de las piedras
 Mendel y sus experimentos
 Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
 Genoma humano
 Genética del desarrollo
 Biotecnología: la manipulación genética

3. Objetos formados por átomos y moléculas
Seres vivos Materia inerte
Guardan información de
lo que son, hacen copias Diversidad
de sí mismos, heredan los Selección
que permite
caracteres natural
adaptarse
Evolución

4. Mendel y sus experimentos
Darwin explicaba la selección natural suponiendo una
“herencia mezclada”: en los seres vivos con reproducción
sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Según esto
las poblaciones se harían homogéneas y no habría
diversidad sobre la cual actuar la selección.
Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la
herencia determinantes de los caracteres no se
mezclan, sino que mantienen su
individualidad, transmitiéndose independientemente a la
descendencia.
Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia
de Mendel.

5. 1ª LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS
HÍBRIDOS DE PRIMERA GENERACIÓN (F1)
Al cruzar entre sí dos
razas puras se obtiene
una generación filial que
es idéntica entre sí e
idéntica a uno de los
padres.

6. 2ª Ley de Mendel: LEY DE LA SEPARACIÓN Ó
DISYUNCIÓN DE LOS ALELOS
Al cruzar entre sí
dos híbridos o
heterocigotos, lo
s factores
hereditarios
(alelos) de cada
individuo se
separan, ya que
son
independientes, y

7. Al cruzar entre sí
dos dihíbridos los
caracteres
hereditarios se
separan, puesto que
son
independientes, y se
combinan entre sí de
todas las formas
posibles.

8. Conclusiones de Mendel
La reaparición en los nietos (f2) de los caracteres
perdidos en los padres (f1) demuestra que los
factores hereditarios se transmiten
independientemente a lo largo de las generaciones.
Por cada carácter de la planta hay dos versiones de
factor, uno procedente del padre y otro de la
madre. Si se manifiesta uno solo este se considera
dominante sobre el otro.
Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia
intermedia, con tres manifestaciones distintas.

9. GENES, ¿DÓNDE ESTÁN Y PARA QUÉ
SIRVEN?
EN 1909 EL FACTOR
HEREDITARIO DE MENDEL
FUE DENOMINADO GEN POR
JOHANNSEN (1857-1927):
UNIDAD DE INFORMACIÓN
HEREDITARIA, ES DECIR, LO
QUE CONTROLA UN
DETERMINADO CARÁCTER.
GENOTIPO ES EL CONJUNTO DE
FACTORES HEREDITARIOS
QUE SE RECIBEN DE LOS
PROGENITORES.
FENOTIPO ES EL CARÁCTER
MANIFESTADO.

10. GENES, ¿DÓNDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?
La célula es la unidad fundamental de los organismos
vivos. En ella se distinguen sin
excepción, membrana, citoplasma y material
genético, muchas veces encerrado en un núcleo.
En 1882, Walther Flemming
descubrió en los núcleos la
cromatina.
Durante la división celular la
cromatina se condensaba en
estructuras individualizadas
llamadas cromosomas, que se
repartían entre las células hijas.

11. GENES, ¿DÓNDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?
Un gen es, por
tanto, un fragmento de
cromosoma que
codifica para un
determinado carácter.
El cariotipo es el
conjunto de todos los
cromosomas de una
célula ordenados.
En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46
cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada
meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la
especie.

12. ¿Tú qué gen tienes?
• Enroscar la lengua: La capacidad para enroscar la lengua en
forma de U es controlada por un gen dominante. ( Si eres capaz
1 de hacerlo, al menos uno de tus padres debe ser capaz de
hacerlo).
• Cuando miramos una uña de perfil, puede presentar un perfil
recto o un perfil curvo. La característica de uñas curvadas es
2 controlada por un gen Dominante.
• Se denomina Pico de Viuda al pelo que algunos individuos tienen en medio de la
frente y esta característica está controlada por un gen dominante. La versión
3 recesiva hace que el pelo termine en una línea horizontal.
• La calvicie , caso curioso, está controlada por un gen dominante
4 en los hombres y recesivo en las mujeres.
• Tener el dedo anular más grande que el dedo índice está
5 controlado por un gen recesivo.

13. ¿Y qué es un cromosoma?
La cromatina es ADN y toda una serie de
proteínas que la acompañan.
Las proteínas hacen varias cosas, pero
una de ellas es plegar y desplegar el
ADN. La cromatina es el ADN
estirado, abierto. El cromosoma es el ADN
plegado, superplegado, enrollado, supere
nrollado.
Sea cromatina o cromosoma, el ADN no
deja de ser ADN. Pero en estado de
cromatina puede ser leído. Y en estado de
cromosoma puede ser movido.

14. ¿Y que es el ADN?
En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN
basándose en los estudios de otros investigadores:
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con
difracción de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice.
Chargaff, que enunció sus leyes, según las cuales había la misma
cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias.

15. Duplicación del ADN
Los genes se copian duplicando la
molécula de ADN, como si fuera
una cremallera.
Una proteína controla el proceso
abriendo la doble hélice, de modo
que cada hebra sirve de molde
para generar una nueva cadena
hija idéntica a la cadena original.
La duplicación se logra gracias al
apareamiento de las bases. Un
error en el proceso conduce a una
mutación, y por ello, a un cambio
genético en la descendencia.

16. ¿Para qué sirven los genes?
 El gen es la unidad en la que se almacena la información necesaria
para transmitirse a la descendencia, copiándose a sí mismo.
 Además, un gen se transcribirá y traducirá para fabricar otro tipo de
molécula, la proteína, que será la que manifieste un carácter y que
además son las que realizan la inmensa mayoría de funciones en
los seres vivos.
 El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para
fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los
nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que
cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad
estructural de las proteínas).

17. Duplicación del ADN (DCBM)
1. La hélice de ADN se abre y un fragmento se
transcribe formándose el ARN mensajero.
2. El ARNm sale del núcleo y se une a un
ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye
un codón.
3. Un ARN de transferencia, unido a un
aminoácido, tiene el anticodón correspondiente
y complementario. Se une al ribosoma y, al
tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se
forma un enlace peptídico.
4. La cadena de proteína se alarga a medida que
se lee el ARNm y se enganchan nuevos
aminoácidos.
5. La proteína completa, madura y adquiere su
estructura funcional dentro del retículo
endoplasmático, pasando a realizar su misión
en la célula o fuera de ella. Para salir al medio
extracelular, por ejemplo en el caso de
hormonas, esa proteína será empaquetada por
el aparato de Golgi y secretada a través de la
membrana celular.

18.  El siguiente paso de la
investigación sobre el ADN
fue leer la totalidad de el
texto escrito por él, es decir
leer todas las bases.
El genoma de una especie es el
conjunto de toda la información
genética de la misma.
En 2003 se publicó la secuencia del
genoma humano.
Una vez secuenciado el ADN, se
hace necesario localizar cada gen
y, por tanto, cartografiar los distintos
caracteres de un organismo.

19. De todo el ADN, sólo una parte codifica los distintos caracteres,
mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe
para qué sirven.
Se distinguen así:
Intrones. El 22 %. Porciones de
ADN dentro de un gen que no se
emplean en la síntesis proteíca.
Exones. 2 %. Porción del ADN de
un gen que codifica proteínas.
ADN basura. 76 %. La mayor
parte del ADN de nuestra célula es
ADN basura formada por
secuencias repetidas que no
codifican ninguna proteína (55 %)
o por secuencias únicas (21 %).
Se desconoce su función pero
parece ser que la tiene, puesto
que si no la selección natural la
habría eliminado para favorecer el
ahorro de energía en el momento
de la duplicación.

20. GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza
en el estudio de enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a
diferencia de los caracteres mendelianos están determinadas por la acción
conjunta de equipos de genes (poligenes).
PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por
el genoma.
Él número de genes no está en relación directa con la complejidad del
organismo que genera. Así la mosca de la fruta tiene 14.000 genes
mientras el trigo tiene 100.000.

22. Genética del desarrollo
• Antonio García-Bellido y Ginés Morata han
contribuido a sentar las bases genéticas en este
campo, demostrando que los animales se
construyen de forma modular, es decir con la
expresión de determinados genes se
construyen determinadas regiones del
cuerpo, y la ordenación de ambos parece ser la
misma.
• El desarrollo de un organismo conlleva:
– La proliferación o multiplicación
celular, con replicación del genoma.
– La diferenciación que requiere la
regulación de la expresión del genoma para
que se expresen unos genes y otros
no, dependiendo de las células que forman
cada tejido. (Expresión diferencial) La
secuencia de los genes indica lo que tiene
que desarrollarse en cada región.

23. Epigenética
Estudia qué características de un individuo no están determinadas por
la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden influir varias cosas:
El enrollamiento de la cromatina. Un
exceso de enrollamiento podría
bloquear la expresión de algunas
proteínas.
La adhesión de ciertas moléculas a
los átomos del ADN. También podría
inhibir la expresión de algunos genes
y por lo tanto, la formación de
proteínas.
Existencia en el citoplasma celular de
moléculas que puede influir en la síntesis
de proteínas en el ribosoma. Esto puede
estar relacionado con ciertas formas de
cáncer, contra las cuales se han
desarrollado fármacos epigenéticos.

24. Mediante la biotecnología se pueden seleccionar genes concretos e
introducirlos en una célula, obteniendo un organismo nuevo al que
llamamos organismo genéticamente modificado, que poseerá las
características que le hemos insertado.
Para cortar. Las
enzimas de restricción
cortan el ADN en
secuencias específicas.

25. Para copiar. Los plásmidos son
pequeñas moléculas circulares
de ADN que viven en el interior
de las bacterias y que tienen
capacidad de autorreplicarse. Se
usan como vehículos de los
fragmentos deseados.
Para pegar. La ADN ligasa permite
unir fragmentos de ADN cortados
por otras enzimas.
Para multiplicar la información. Se usa la bacteria
Escherichia coli en la cual se introducen los plásmidos
recombinantes para multiplicarlos a través de su
división celular, y para que la bacteria produzca la
sustancia deseada. (Transformación)

26. CLONACIÓN DEL ADN
La palabra CLONACIÓN significa producción de ejemplares
genéticamente idénticos mediante reproducción asexual. La población
resultante recibe el nombre de CLON
LA CLONACIÓN DE UN FRAGMENTO DE ADN
consiste en la obtención de miles de millones de copias
idénticas de dicho fragmento.
UN VECTOR DE CLONACIÓN es una molécula de
ADN pequeña capaz de entrar en una bacteria y
autorreplicarse dentro de ella.
BIBLIOTECA O GENOTECA DE ADN: Es la colección
de clones de ADN obtenida a partir de un ADN de
interés.

27. Clonación de un organismo
Consiste en la producción de un organismo
genéticamente igual a otro preexistente.
Para su generación se necesita:
Un organismo
Células del individuo Óvulo receptor para que se
que se desea clonar enucleado, que produzca el
para extraer su albergará el núcleo desarrollo
núcleo (ADN). del donante. embrionario “Madre
de alquiler”

30. Son organismos (animales, vegetales) que
han sido transformados introduciéndoles ADN
de otra especie.
• Se utilizan para aumentar la resistencia a
enfermedades, mejorar la producción animal, fabricar
órganos para trasplantes (xenotrasplantes), producir
fármacos o moléculas biológicas utilizadas en medicina y
que por otros medios serían más costosos.
• En el caso de plantas están modificadas para hacerlas
resistentes a herbicidas, plagas, heladas, sequías, o para
producir frutos que no se ablandan al madurar (por
ejemplo los tomates).

32. Animales transgénicos conseguidos
• Cabras productoras de factores de coagulación para tratar la
1 hemofilia
• Animales transgénicos que desarrollan Alzheimer y aterosclerosis
2 han permitido avances en la investigación de estas enfermedades.
• Cerdos transgénicos que producen jamones de mayor tamaño y
3 más sabrosos.
• Vacas productoras de leche con menos grasa o con menos
4 lactosa.
• Pollos y vacas resistentes a virus.
5
• Peces de agua caliente resistentes a aguas frías gracias al gen de
la proteína anticongelante. Se han creado salmones transgénicos
6 para criarlos en Canadá.

33. ¿Por qué hay miedo a los transgénicos?
Aparición de nuevas resistencias en virus
o plagas.
Posibles efectos adversos
alergias, problemas inmunológicos en
estudio.
Lucro de multinacionales
Actualmente existen en circulación
productos que contienen soja, maíz y trigo
transgénico y debe reflejarse
obligatoriamente en la etiqueta.

34. ¿Qué es una enfermedad genética?
En los trastornos genéticos, un gen o un
cromosoma sufre cambios, es decir, muta y
deja de hacer su función habitual.
Si el cambio afecta a todas las células del
organismo, se trata de un enfermedad genética
hereditaria.
Las enfermedades genéticas pueden ser:
• Cromosómicas: Los problemas afectan a
cromosomas completos o a fragmentos del
cromosoma. Ej: Síndrome de Down.
•Monogénicas; Los cambios afectan a un gen y
se heredan como cualquier otro carácter. Ej:
Fibrosis Quística

35. Diagnóstico Prenatal
Para determinadas enfermedades es un
posible realizar un diagnóstico dentro del
útero.
Se realizan cuando hay indicios de que
pueda existir algún defecto.
La amniocentesis y el análisis de
vellosidades coriónicas, las dos técnicas
tiene el riesgo de aumentar la tasa de
abortos espontáneos.
En las técnicas de FIV se utiliza el
diagnóstico preimplantacional

36. TERAPIA GÉNICA
La terapia génica tiene como objetivo
tratar, curar y prevenir enfermedades
producidas por un solo gen defectuoso
introduciendo en el paciente un gen terapéutico
o funcional.