El documento presenta conceptos clásicos de genética como característica, fenotipo, genotipo, línea pura y híbrido. Explica la teoría clásica de la herencia de Mendel y describe experimentos clave como el cruzamiento de guisantes de Mendel y cruces de prueba con conejillos de indias. También cubre los principios de segregación, transmisión independiente y mutación, así como temas como enfermedades genéticas, tipos de mutaciones y la interpretación de árboles genealógicos.

1. Unidad nº1:
Genética
2º medio

2. Conceptos clásicos de genética
• Característica: parte del fenotipo de una célula u organismo, que
puede presentarse en diferentes rasgos.
(Ej: color de pelo – característica; rubio – rasgo)
• Fenotipo: conjunto de características de una célula u organismo.
• Genotipo: conjunto de factores (genes) presentes en una célula
(gameto o somática) u organismo.
• Línea pura (homocigoto): organismo o célula en que las copias de
un factor son iguales. (Ej: GG o gg)
• Híbrido (heterocigoto): organismo en que están presentes
diferentes factores para una misma característica (Ej: Gg)

3. Teoría Clásica
Genotipo Fenotipo

5. PREGUNTA: Cuando la generación F1 de plantas de tallo largo de guisante se autopoliniza, ¿qué
fenotipos se presentan en la generación F2?
HIPÓTESIS: Aunque sólo el “factor” (gen) para tallo largo se expresa en la generación F1,
Mendel supuso que el factor para tallo corto no se perdía. Predijo que el fenotipo corto
reaparecería en la generación F2.
EXPERIMENTO: Mendel cruzó plantas de guisante de tallo largo de una variedad pura con
plantas de guisante de tallo corto de variedad pura, produciendo sólo descendencia de tallo alto
en la generación F1. Luego permitió que estos individuos F1 se autopolinizaran para producir la
generación F2.
EXPERIMENTO CLAVE
RESULTADOS Y CONCLUSIÓN: La generación F2 incluía 787 plantas de tallo largo y 277 plantas
de tallo corto, lo que resulta en una proporción 3:1. Así, los rasgos mendelianos se transmiten a
generaciones sucesivas en proporciones fijas.
FIGURA 11-3 Uno de los cruzamientos de Mendel con guisantes

6. FIGURA 11-4 Cromosomas y segregación
Observe que una mitad de los gametos portan
el factor T y la otra mitad porta el factor t.
Principio de Segregación y
División Meiótica

7. PREGUNTA: ¿Cómo se determina el genotipo de un individuo con un fenotipo dominante?
HIPÓTESIS: Un cruzamiento de prueba entre un individuo con un fenotipo dominante pero genotipo desconocido y un
individuo que es homocigoto recesivo para el gen en cuestión, produce descendencia que proporciona información sobre el
genotipo del individuo dominante.
EXPERIMENTO CLAVE
RESULTADOS Y CONCLUSIÓN: Hay dos posibles resultados. Si todos los
descendientes son negros, entonces probablemente el progenitor
negro tiene un genotipo homocigoto. Si cualquiera de los
descendientes es café, el progenitor negro debe ser heterocigoto. La
proporción esperada es 1 negro: 1 café. FIGURA 11-7 Cruzamiento de prueba en conejillos de indias
EXPERIMENTO:
Cruzamiento de un
conejillo de indias
negro de genotipo
desconocido con un
conejillo de indias
café, que es un
homocigoto
recesivo.

8. Principio de Transmisión
Independiente y División
Meiótica
Principio de transmisión independiente de Mendel, el
hecho de que los factores para diferentes
características se separen independientemente entre
sí antes de la formación de los gametos, es una
consecuencia directa de los eventos de la meiosis.
PUNTO
CLAVE
FIGURA 11-9 Meiosis y
transmisión independiente
Dos diferentes pares de
cromosomas homólogos se
pueden alinear de dos distintas
maneras en la metafase I y ser
subsecuentemente distribuidos.
Una célula con la orientación que
se muestra, a la izquierda, produce
gametos mitad BS y mitad bs.
Inversamente, la célula a la
derecha elabora gametos mitad Bs
y mitad bS. Debido a que
aproximadamente la mitad de las
células meióticas en la metafase I
son de cada tipo, la razón de los
cuatro posibles tipos de gametos
es 1:1:1:1.

9. Mutación
• Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de los seres
vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su
comportamiento y en su fisiología — en todos los aspectos de su vida. Por
lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios
en todos los aspectos de su vida.
• Las mutaciones son aleatorias: pueden ser beneficiosas, neutras o
dañinas para el organismo, pero las mutaciones no «intentan»
proporcionar lo que el organismo «necesita».
• No todas las mutaciones son relevantes para el funcionamiento de un ser
vivos o para la evolución: dado que todas las células de nuestro cuerpo
contienen ADN, hay multitud de lugares en los que pueden producirse las
mutaciones; sin embargo, no todas las mutaciones son relevantes para la
evolución. Las mutaciones somáticas son las que se producen en las
células no reproductoras y no se transmiten a la descendencia.
http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/_0_0/evo_18_sp

10. Tipos de mutaciones
http://images.slideplayer.es/2/315458/slides/slide_2.jpg

11. Temario Prueba
• Herencia mendeliana: experimentos, leyes,
resolución de ejercicios
• Herencia no mendeliana: tipos, resolución de
ejercicios
• Genética: definición, descripción
cromosómica y procesos
• Mutación: definición, tipos, efectos
• Enfermedades y condiciones genéticas: tipos,
definición, síntomas, características genéticas

12. Glosario
1. Locus
2. Gen
3. Mutación
4. Deleción
5. Traslocación
6. Trisomía
7. Dominante
8. Recesivo
9. Epistasis
10. Pleiotropía
11. Ligamiento
12. Homocigoto
13. Heterocigoto
14. Hemicigoto

13. ÁRBOLES GENEALÓGICOS

14. Genealogías
• Para estudiar la distribución familiar de ciertas
características, se realiza un análisis genealógico,
el cual se basa en la construcción de genealogías
o árboles genealógicos (pedigrí).
• Una genealogía es un gráfico que expresa las
relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de interés, con los miembros
de su familia.

15. Árboles genealógicos

16. Interpreta la siguiente genealogía

17. Herencia dominante autosómica.
· Cada individuo afectado
desciende de a lo menos
de uno de sus padres
afectados.
· Ambos sexos se
encuentran afectados
aproximadamente en la
misma proporción.

18. Herencia recesiva autosómica.
· Ambos sexos se ven
afectados en la misma
proporción.
· Dos progenitores que
presenten el rasgo dan
una descendencia 100%
afectada.
·

19. Herencia dominante ligada al
cromosoma X.
· La frecuencia de
mujeres afectadas es
mayor que la de
hombres afectados.
· Los papás afectados
transmiten el carácter
sólo a sus hijas.

20. Herencia recesiva ligada al cromosoma
X.
· La incidencia del carácter
es mayor en los hombres
que en las mujeres.
· Los varones afectados no
transmiten el carácter a
sus hijos, pero tienen hijas
portadoras.

21. Herencia ligada al cromosoma Y
(holándrica).
· Aparece sólo en los
descendientes varones.
· El rasgo se transmite en
forma continua de
generación en generación.

22. Herencia extracromosómica
(mitocondrial).
· Si la madre posee el rasgo, toda
la descendencia lo presentará.
· El gen afectado se encuentra en
las mitocondrias maternas que
son las que se heredan en la
fecundación.