TUMORES GINECOLOGICOS Y MAMA - ONCOLOGÍA - SUBGRUPO 6.pptx

Cáncer de mama
 Aguilar Izurieta José Andrés
 Aguirre Castro Sania Viviana
 Albuja Ruiz Benjamin Alberto
 Cedeño Garzon Judith Margarita
 Chavez Zambrano Dayeli Dariana
Integrantes:
Subgrupo #6
Ciclo II
2023-2024
DR. MALATAY GONZALEZ
CARLOS HUMBERTO
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE ONCOLOGÍA
Tema:

Cáncer
cervicouterino
Sania Aguirre Castro

El cáncer cervicouterino (CC) es un problema de salud
pública debido a su alta incidencia y mortalidad,
especialmente entre mujeres en edad reproductiva.
La incidencia del CC está relacionada con diferencias
culturales, actitudes hacia la promiscuidad sexual,
programas de tamizaje y la prevalencia de la infección
por el virus del papiloma humano (VPH).
El CC es la cuarta neoplasia más frecuente a nivel
mundial, con una mortalidad de 266,000 casos al
año, pero estas cifras varían según la región
geográfica, condiciones socioeconómicas y
disponibilidad de atención médica.
En México, el CC es un problema
significativo de salud pública,
representando el 9.7% de la
ocupación hospitalaria según
datos del INEGI en 2012.
Los datos de incidencia ajustada
por edad en México sugieren una
situación similar a la de algunos
países en desarrollo, resaltando la
necesidad de mejorar programas
de prevención y acceso a la
atención médica.

El tipo histológico más frecuente es el
carcinoma epidermoide (91.5%), seguido
por el adenocarcinoma (3.7%) y el
carcinoma adenoescamoso (1.7%).
Existen otras neoplasias poco
frecuentes como los melanomas,
linfomas y sarcomas primarios del
cérvix

Zona de Transformación como Sitio de Origen:
La unión escamocolumnar del cérvix, conocida como zona de transformación, es donde ocurren cambios metaplásicos
continuos.
Mayor actividad metaplásica durante la etapa embrionaria, pubertad y primer embarazo, declinando después de la menopausia.
Este sitio es donde se origina el carcinoma de células escamosas.
Asociación entre Lesiones Invasivas y Preinvasoras: Las lesiones invasivas
frecuentemente se asocian con lesiones preinvasoras adyacentes o enfermedad in situ.
Largo Proceso de Transformación: Diversos estudios han demostrado un extenso
proceso de transformación desde la enfermedad preinvasora hasta el cáncer cervical
invasor.
Vías de Invasión Directa: La invasión directa se extiende fuera del cuello uterino, a través de
estructuras como ligamentos de fijación, conducto endocervical, endometrio o hacia la vagina.
En etapas avanzadas, la infiltración puede alcanzar la vejiga y el recto.
1.Diseminación Ganglionar Ordenada: La diseminación ganglionar sigue un patrón ordenado. Los
primeros ganglios afectados son los paracervicales, seguidos por los parametriales, paraureterales,
obturatrices, hipogástricos, ilíacos externos y comunes, presacros y paraaórticos. En fases avanzadas,
se pueden invadir los ganglios mediastinales y paraaórticos.
1.Metástasis Hematógenas Raras: Las metástasis por vía hematógena son poco
frecuentes durante el diagnóstico.

Para una estadificación
adecuada, la FIGO
Committee on Gynecologic
Oncology recomienda la
realización de:
• Biopsia confirmatoria de
la lesión cervical.
Análisis de biometría
hemática, prueba de
función renal y hepática.
• Examen pélvico bajo
sedación.
• Cistoscopía.
• Sigmoidoscopia.
• Tomografía
computarizada.
• Resonancia magnética.
• Tomografía por emisión
de positrones.

1.Etapas Clínicas Tempranas (Preinvasiva):
1. Tratamiento quirúrgico con cono o escisión electroquirúrgica.
2. Otras opciones incluyen láser, crioterapia o histerectomía simple.
2.Etapas Clínicas Invasivas IA:
1. Histerectomía total abdominal o traquelectomía.
2. En IA1 sin permeación linfovascular: biopsia con cono con márgenes negativos.
3. En IA1 con permeación linfovascular: biopsia con cono con márgenes negativos y, en caso de permeación,
disección ganglionar pélvica.
4. IA2: Histerectomía con disección ganglionar pélvica.
3.Radioterapia en Etapas Tempranas:
1. Para pacientes no susceptibles de abordaje quirúrgico.
2. Braquiterapia de baja o alta tasa de dosis, con dosis de 65 a 75 Gy.
4.Etapas Clínicas IB1 y IIA1:
1. Histerectomía radical + disección ganglionar pélvica o radioterapia externa.
2. Para preservar la fertilidad: traquelectomía con linfadenectomía laparoscópica.
5.Ganglio Centinela:
1. Utilizado en tumores de 2 cm o menos, inyección de colorante o marcador radioactivo.
2. Resultados óptimos en tumores pequeños.
6.Etapas Clínicas IB2-IVA:
1. Radioterapia concomitante con quimioterapia.
2. Dosis a pelvis con radioterapia externa seguida de braquiterapia.
7.Etapas Clínicas IVB (Metástasis a Distancia):
1. Tratamiento con quimioterapia.
2. Radioterapia o cirugía para aliviar síntomas por actividad tumoral.

Incidencia,
prevalencia
Albuja Ruiz Benjamin

En América Latina y el Caribe, la proporción de mujeres
afectadas por la enfermedad antes de los 50 años (32%) es
mucho mayor que en América del Norte (19%).
El cáncer de mama es una enfermedad heterogénea causada
por la acumulación gradual de anomalías genéticas, y los
factores de riesgo son cualquier cosa que aumente la
probabilidad de que una persona desarrolle cáncer.
PREVALENCIA CÁNCER DE MAMA
Factores de riesgo: edad, predisposición genética, historial
médico, factores hormonales, factores proliferativos
benignos y ambientales
↓
En el 50% de los casos pasan desapercibidos

En Ecuador, la enfermedad representa el 27
% de todos los cánceres en mujeres, y la tasa
de mortalidad también ha disminuido
significativamente en un 30% debido a una
mayor detección oportuna mediante el uso de
mamografías y el establecimiento de un
sistema de detección estandarizado.
Por otro lado, en Ecuador datos del INEC muestra que el cáncer de mama ocupa
el puesto 12 en la lista de causas generales de muerte en mujeres en 2017, con
3.430 muertes reportadas entre 2012 por esta causa.
El 99,3% de las personas que fallecieron por la enfermedad fueron mujeres, y solo en 2017 fallecieron 670 mujeres por
cáncer de mama, lo que equivale a 3 muertes por cada 100.000 habitantes.

INCIDENCIA
CÁNCER DE
MAMA
El cáncer de mama a nivel mundial es el tumor
maligno en la mujer más diagnosticado, lo que
representa más de 1 millón de casos cada año.
El Ecuador presenta una tasa de incidencia
intermedia de 32% por cada 100.000 mujeres.
En el país, las ciudades con mayor incidencia
son Quito con 41,0; Guayaquil: 34,7; Loja:
28,3; El Oro: 24,6; Cuenca: 24,3 y Manabí:
20,5

Histopatología,
Factores de
riesgo

Histológica
Son un grupo de tumores derivados de las
células epiteliales del parénquima mamario.
Estas neoplasias se caracterizan por la
invasión a tejidos vecinos y regionales.
Se clasifican en:
Carcinoma ductal Carcinoma lobulillar
Carcinoma tubular
Carcinoma mucinoso
Carcinoma medular
Carcinoma papilar
Carcinoma metaplásico
 Ductal: 40-75%
 Lobulillar: 5-15%
 Tubular: 1-4%
 Mucinoso: 5%
 Medular: 2-5%
 Papilar: 1%
 Metaplásico: <1%

Factores de riesgo

Manifestaciones
Clínicas
Común  en etapas posteriores de la enfermedad
Etapas Iniciales
Masa única, no dolorosa y firme
Enfermedad localmente
avanzada
Cambios:
 Morfología (mamas asimétricas)
 Piel  Hoyuelos, piel de naranja
 Pezón  Inversión, secreción sanguinolenta

Manifestaciones
Clínicas
Enfermedad Progresiva
Signos de Enfermedad
Metastásica
•Ulceraciones
•Edema del brazo
•Enfermedad de Paget del pezón
•Ganglios >1cm firmes y no dolorosos
• Axilares  supra/infraclaviculares
Propagación
hematógena
•Fracturas • Hemoptisis,
dolor
•Ictericia,
dolor •Convulsion
es

Cancer de mama
Inflamatorio
Enfermedad de
Paget de la mama
• Erupción eritematosa , escamosa o
vesicular que afecta el pezón y la areola.
• Prurito
• Retracción del pezón
• Piel de naranja
• Placas cutáneas eritematosas , cálidas
y edematosas con folículos pilosos
• Secreción del pezón teñida de sangre
• Signos de enfermedad metastásica (p.
ej., linfadenopatía axilar )
• Generalmente no hay masa palpable.

Estadificación del
Cancer de Mama

DIAGNÓSTICO
•Implica evaluación clínica, imágenes radiográficas y, si es
necesario, biopsia.
•En el caso de un diagnóstico confirmado de cáncer de mama , se
deben realizar imágenes de ambas mamas , pruebas
de receptores y marcadores tumorales y estadificación de la masa.
Imágenes radiográficas
• Las mujeres < 30 años deben someterse a una ecografía
mamaria ; una mayor densidad del tejido mamario dificulta la
detección de anomalías mamarias mediante mamografía .
• Las mujeres ≥ 30 años deben someterse a una mamografía
Ultrasonido mamario
• Permite diferenciar lesiones sólidas de quistes benignos.
• Incluye la evaluación de los ganglios linfáticos axilares,
supraclaviculares e infraclaviculares.

Mamografía
Se obtienen dos radiografías de la mama en dosis
bajas (oblicua mediolateral y craneocaudal) para detectar
anomalías mamarias .
•Se utiliza para la detección temprana de
anomalías mamarias : la mamografía detecta la mayoría de
los cánceres y puede detectar lesiones aproximadamente 2
años antes de que sean clínicamente evidentes.

Biopsías
BIOPSIAS QUIRÚRGICAS
BIOPSIA CON AGUJA FINA

TRATAMIENTO
TRATAMIENTO CITOTÓXICO → antraciclinas →
esquemas más usados son a base de adriamicina +
cilofosfamida por 4 ciclos seguidos de un taxano
(paclitaxel/docetaxel) por 4 ciclos o la administración de 5
fruorouracilo + adriamicina o epirubicina + cliclofosfamida
por 3 o 4 ciclos
TRATAMIENTO HORMONAL
Tamoxifeno 20 mg vía oral diariamente durante 5 años y
en postmenopausicas a base de inhibidores de la
aromatasa por 5 años.
TRATAMIENTO anti- HER2/neu
Transtuzumab hasta completar un año. NO junto con
antraciclinas (cardiotoxicidad) RADIOTERAPIA

CIRUGÍA CONSERVADORA DE MAMA
un tipo de cirugía que se
centra en la extirpación
únicamente del tejido
mamario canceroso , a
diferencia de la mastectomía
mamaria completa.
Una mastectomía implica la
extirpación de toda la
mama y, según el
procedimiento específico,
posiblemente otras.
estructuras, como
los ganglios linfáticos y los
músculos
Mastectomía
RADIOTERAPIA
QUIMIOTERAPIA

CASO CLINICO CANCER
CERVICO-UTERINO

● Se evaluó una paciente de 25 años, soltera, nacida en Sigchos y residente
en Latacunga, de etnia indígena,cuyo motivo de consulta fue sangrado
transvaginal. La paciente refiere que 4 meses previos a su consulta
presentó secreción vaginal amarillenta, fétida, de moderada cantidad,
que cedió espontáneamente sin tratamiento específico.
● Un mes después, presentó sangrado transvaginal en escasa cantidad, en
ocasiones tipo manchas, de presentación intermitente durante 3 meses,
por lo cual consulta.
Entre sus antecedentes ginecológicos:
• menarca 15 años
• inicio de vida sexual 15 años
• parejas sexuales: 6
• niega enfermedades de transmisión sexual.
• Gestas: 1, Parto: 1, Hijos vivos: 1.
• No precisa la fecha de última menstruación
debido al sangrado activo intermitente,
motivo de consulta
En la evaluación física
• peso: 78 Kg
• presión arterial: 125/65 mmHg
• frecuencia cardiaca: 87lpm
• frecuencia respiratoria: 18 rpm
• saturación de oxígeno: 91%
• La paciente se encontraba hidratada, afebril, ruidos cardiacos rítmicos sin
soplos, murmullo vesicular audible sin agregado. Abdomen blando, depresible,
no doloroso a la palpación, ruidos hidroaéreos: 4 por minuto,
• región inguino-genital no se palparon adenopatías, genitales externos sin
alteraciones, tacto vaginal impresiona acortamiento de los parámetros, el
cuello uterino es posterior con lesión tumoral exofítica de 4x4x3 cm que ocupa
todo el cérvix y tercio superior de la vagina de predominio del lado derecho,
sin aparente infiltración de alguno de los fondos de saco. Extremidades sin
edemas, pulsos distales presentes.

En la ultrasonografía transvaginal se observó masa de aspecto
neoplásico de bordes indefinidos predominantemente
hipoecogénico, con volumen estimado 84cc, que pierde interfase con
canal cervical por probable infiltración y se encuentra en íntimo
contacto con borde posterior de pared anterior de cérvix y pared
posterior de fondo de saco vaginal, lo cual podría estar en relación a
infiltración tumoral. Vejiga distendida de paredes delgadas sin
lesiones intraluminales.
Exámenes complementarios
• Leucocitos: 10.400 xmm3 , segmentados: 69%
• linfocitos: 19%
• monocitos: 4%
• eosinófilos: 8%
• hemoglobina: 12gr/dL
• hematocrito: 38%
• plaquetas: 350.000 xmm3
• glucosa: 88,7mg/dL
• urea: 30.9mg/dL
• creatinina: 0.64mg/dL
• ácido úrico: 4.5mg/dL

● En el examen cistoscópico se observó:
uretra anterior permeable al paso del
instrumento, cuello de vejiga
normotónico, vejiga de paredes lisas,
patrón vascular normal. Se observa en
piso vesical, a nivel retrotrigonal,
elevación edematosa con zona de
eritema alargada de unos 2cm y
meatos ureterales en posición normal
• Macroscópico: fijado en formalina buferada al 10% con identificación
del paciente y rotulado cérvix se recibe dos fragmentos irregulares de
tejido blando que mide 1x1cm y 0,6x0,4 cm blanquecinos con áreas
hemorrágicas
• . Microscópico: mucosa exocervical ulcerada, infiltrada por neoplasia
epitelial maligna constituida por nido de células escamosas con atipia
citológica moderada-severa, mitosis frecuentes, algunas atípicas.
Infiltra el estroma, está rodeado por moderado infiltrado inflamatorio
mixto, con extensas zonas de hemorragia. No se observa endocervix.
• Los hallazgos son sugestivos de carcinoma escamoso no
queratinizante, grado histológico: moderadamente diferenciado.

● Se realizó tomografía computada de pelvis donde se
observó vejiga distendida de paredes delgadas sin
lesiones intraluminales. Útero en antero versión,
lateralizado a la izquierda, el cérvix prominente con
formación endoexofítica con realce postcontraste
endovenoso que asocia cambios en la densidad de la
grasa para cervical con la presencia de bandas lineales
hiperatenuantes, impronta la vejiga con extensión hasta
los márgenes de la vagina con aparente plano de
transición con estas estructuras, mide 66x67mm (tx sp),
adenomegalias iliaca internas y obturatrices con tamaño
de hasta 10x17mm, en la región anexial derecha
formación quística redondeada de 34x37mm. Ampolla
rectal de características normales.
Se concluye el estudio como formación cervical sólida endo-exofítica en relación a primario conocido
con datos de compromiso de los parametrios que incluyen adenomegalias regionales, sin hallazgos de
compromiso a distancia
Útero en antero versión, lateralizado a la izquierda, el cérvix prominente con formación endoexofítica
con realce postcontraste endovenoso que asocia cambios en la densidad de la grasa para cervical con
la presencia de bandas lineales hiperatenuantes, impronta la vejiga con extensión hasta los márgenes
de la vagina con aparente plano de transición con estas estructuras Ante los hallazgos clínicos y
paraclínicos se plantea el diagnóstico de cáncer de cérvix estadio clínico III C1R (por afectación de
cadenas ganglionares y vejiga), se inició radioterapia y quimioterapia con esquema de Paclitaxel +
Cisplatino.

● Una paciente de 33 años de edad, que consulta a la Unidad de Dermatología por un cuadro de
lesiones cutáneas de reciente aparición. Como antecedentes personales de interés presenta
una gestación espontánea con 29 años finalizada mediante parto eutócico a término sin
complicaciones, no usando posteriormente ningún método de planificación familiar. Entre los
antecedentes familiares destacables, refiere que su madre ha padecido un cáncer de mama
(CM) con 50 años y dos parientes (una abuela y una tía materna) de segundo y tercer grado,
han desarrollado CO; ninguna de ellas fallecida por el proceso oncológico padecido
El motivo de la consulta dermatológica fue un enrojecimiento del dorso de ambas manos, con lesiones
purpuriformes palpables en articulaciones interfalángicas, muñecas y zonas de extensión de miembros
superiores (de las que no disponemos de documento gráfico), junto a un eritema periocular. Evolucionaron
posteriormente hacia un proceso inflamatorio doloroso a la exploración física, junto a la aparición de lesiones
exantemáticas confluentes en ambos muslos, postulando como principal sospecha diagnóstica, una
dermatomiositis. El cuadro clínico fue empeorando progresivamente en el transcurso de un mes, extendiéndose
al resto del cuerpo y asociándose a astenia generalizada y algias musculares intensasresistentes a tratamiento
médico (deflazacort 30 mg diarios durante 1 semana y posteriormente prednisona 35 mg diarios 3 semanas Se
objetivó una elevación de la creatinquinasa (CK) en 4132U/L, con un fracción 4 del complemento (C4) en
37mg/dl, en el límite superior de la normalidad; además de una elevación considerable de algunos marcadores
tumorales, con cifras de antígeno carbohidrato 125 (CA125) de 568U/ml y antígeno carbohidrato 15.3 (CA 15.3)
de 343.7U/ml.

● hizo sospechar que el cuadro clínico podía estar relacionado con una dermatomiositis
de origen paraneoplásico, obligando a realizar una exploración más extensa y
exhaustiva, en la que se pudo objetivar una adenopatía laterocervical izquierda y un
abdomen ligeramente distendido, con molestias en fosa iliaca derecha, pudiendo
estar relacionado con la palpación de una masa a nivel abdominopélvico. Ante los
hallazgos anteriormente descritos, se decidió realizar un estudio de extensión
mediante tomografía axial computerizada (TAC), valoración ginecológica y punción
aspirativa con aguja fina (PAAF) de la adenopatía cervical, para análisis
anatomopatológico
• La TAC de tórax y abdomen objetiva la existencia a nivel del margen derecho de la pelvis
menor, de una imagen compleja de 10 cm de superficie lisa y heterogénea, con componente
quístico multilocular de gran tamaño separado con tabiques finos y un polo sólido de 22mm,
que obliga a descartar un posible origen ovárico neoplásico (Figura 2). Se observan además,
varias adenopatías retroperitoneales interaortocavas, paraaórticas izquierdas, inguinales
bilaterales y en cadenas iliacas común y externa
• En la ecografía ginecológica transvaginal se evidenció una tumoración
retrouterina de 10x6cm, heterogénea, con zonas solido-quísticas, sin poder
descartar un componente bilateral. Por otro lado, en la PAAF del ganglio
cervical se observan hallazgos indicativos de metástasis de carcinoma
pleomórfico de ovario de alto grado

● Se inicia tratamiento quimioterápico
neoadyuvante (basado en platinos),
reevaluándose el caso tras completar 3 ciclos de
tratamiento por la buena evolución clínica (incluyendo
palpación cervical negativa) y una vez realizada una
nueva TAC cervical, torácica y abdominal donde se
comprueba una mejoría radiológica significativa
respecto al estudio previo, identificando que las
adenopatías previamente descritas han disminuido su
tamaño significativamente, no superando el
centímetroninguna de ellas.
● La masa compleja descrita en pelvis a nivel anexial
muestra una disminución significativa de su tamaño
(62x52mm), con un componente mayoritariamente
quístico con un pequeño foco captante de unos 16mm
en su interior (Figura 4 y 5). Dichos hallazgos a nivel
pélvico fueron contrastados con la realización de una
ecografía ginecológica (de la que no disponemos de
documento gráfico), que certificó una buena respuesta
al tratamiento neoadyuvante, objetivándose un útero
de tamaño y morfología normales, con un área anexial
derecha de 3x2 cm e izquierda con dimensiones de
4x5cm, sin otras alteraciones reseñables

Desde el punto de vista dermatológico, se
produjo una remisión completa de las
lesiones cutáneas anteriormente descritas.
Se propuso entonces en el subcomité
realizar una cirugía de intervalo tras
completar los 5 ciclos de quimioterapia
neoadyuvante (QTNA) previstos, dada la
buena respuesta al tratamiento (sin realizar
nuevos estudios de extensión); llevándose a
cabo entonces una laparotomía media
supra/infraumbilical con histerectomía total,
anexectomía bilateral, omentectomía,
apendicectomía y linfadenectomía pélvica
bilateral y aortocava; completándose tras la
intervención, una citorreducción quirúrgica
óptima, sin tumor residual macroscópico. El
análisis anatomopatológico de las piezas
quirúrgicas, muestran una ausencia de
signos histológicos de malignidad en todo el
material extirpado

● Debido al desarrollo tan precoz (menor de 40 años)
de una neoplasia ovárica, y dados los antecedentes
familiares de CM y CO, se decidió solicitar estudio
genético de los genes BRCA 1 y 2 en nuestra paciente,
objetivándose una mutación germinal en el gen
BRCA 1 (187delAG).
● Las exploraciones mamarias y los controles
ecográficos ginecológicos y mamográficos anuales
(Figura 7), muestran una ausencia de hallazgos
sugestivos de malignidad, al igual que el control
seriado semestral de marcadores tumorales con
valores dentro de la normalidad desde la cirugía hasta
la fecha actual. Se realizan también controles
mediante resonancia magnética (RM) mamaria anual
y TAC de cuello y abdominopélvico semestrales, que
se encuentran también, dentro de la normalidad (sin
adenopatías sospechosas ni focos de captación
patológicos que evidencien una recidiva local o
enfermedad metastásica).

● Tras una supervivencia libre de enfermedad (SLE) superior a los 4 años, se decidió completar
la cirugía profiláctica mediante la realización, por parte de la Unidad de Cirugía Plástica y
Mamaria, de una mastectomía bilateral subcutánea con preservación de complejo areola-
pezón y reconstrucción inmediata con tejido heterólogo (prótesis directa), además
de desarrollar en el mismo acto quirúrgico una anastomosis linfático venosa del
miembro inferior derecho, como tratamiento del linfedema que presentaba la paciente. El
estudio anatomo-patológico de las piezas quirúrgicas confirmó la ausencia de
signos neoplásicos en las muestras estudiadas. Actualmente, tras 6 años del diagnóstico
de CO, la paciente disfruta de una buena calidad de vida, sin signos clínicos, radiológicos ni
analíticos de recidiva.

CASO CLÍNICO
● Se trata de una mujer de 35 años, ama de casa, residente en Yarumal, Antioquia. Funcionalidad clínica ECOG
0, sin historia familiar de cáncer, con antecedente patológico del año 2017 de carcinoma ductal infiltrante,
tipo no especial (NOS), grado histológico 2 (GH), clasificada según TNM en estadio IIIB (T4b N1 M0), la
expresión de receptores para estrógenos y progesterona fue positiva, HER2 3+ y KI67 5 %, con un subtipo
intrínseco luminal B HER2+. Se realizó el tratamiento con quimioterapia neoadyuvante con doxorrubicina
junto con ciclofosfamida por 4 ciclos cada 21 días, y paclitaxel junto con trastuzumab por 12 ciclos cada 7
días, posteriormente, fue sometida a una mastectomía radical izquierda con linfadenectomía axilar ipsilateral.
El estudio patológico del espécimen mostró una
● respuesta patológica completa (ypT0 ypN0). A continuación, se administró radioterapia con dosis total
acumulada de 50 Gy, hasta completar un año de trastuzumab adyuvante, asimismo, recibió tamoxifeno por
10 años.
55

En el seguimiento por mastología durante el año 2020 presentó una ecografía de mama con reporte BIRADS 4C
en la mama derecha por nódulos irregulares: 1) 13 mm en eje 6h, 2) 6 mm en eje 12h, 3) 7 mm en eje 9h, 4) 7
mm en eje 12h, todos sospechosos, por lo que se tomó biopsia con reporte de neoplasia tipo carcinoma ductal
infiltrante multicéntrico, NOS, GH 2, clasificada como estadio I (cT1c N0). La inmunohistoquímica mostró
receptores estrógenos y progesterona del 100 %, HER2 3+ y KI67, 5 %, de acuerdo con un subtipo intrínseco
luminal B HER+
56
Se enviaron estudios de estadificación con tomografías de tórax, abdomen completo y gammagrafía ósea sin
compromiso metastásico, por lo cual oncología sugirió el inicio del tratamiento con quimioterapia neoadyuvante con
docetaxel, ciclofosfamida y trastuzumab durante 6 ciclos. Al finalizar la paciente presentó ciclos menstruales
irregulares. Los estudios de la función ovárica FSH 18 mUI/ml, LH 24 mUI/ml y estradiol 822 pg/ml, que
corresponden a funcionalidad ovárica con nivel de premenopáusica, y ecografía transvaginal con endometrio de 3
mm. Es llevada a cirugía para una mastectomía radical derecha y biopsia de ganglio centinela por congelación. El
estudio de patología del espécimen describe neoplasia multifocal residual de 3 y 1,5 cm, respectivamente,
celularidad 35 %, márgenes negativos; los resultados de la biopsia de ganglio centinela fueron negativos. Se indicó
tratamiento adyuvante con trastuzumab por un año.

● El estudio molecular para cáncer de mama hereditario y valoración por genética reportó una mutación
patogénica del gen ATM c.7913G>A, p.Trp2638* heterocigoto, verificada en base de datos ClinVar (Figura 2),
lo que le confiere una susceptibilidad a cáncer heredofamiliar de mama y páncreas en portadoras de
variantes heterocigotos. Actualmente, la paciente se encuentra en seguimiento y no ha
presentado recaida local o sistémica.
57

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