El síndrome de Down o mongolismo es una enfermedad bastante conocida, pero aún hay ciertas cosas que no sabemos sobre ella. La enfermedad se debe a que el bebé, que debería tener 46 cromosomas, desarrolla un cromosoma extra. Esto conlleva a un crecimiento y desarrollo más lento de lo normal. No se conocen las causas exactas por las que se da esta enfermedad, pero está demostrado que la edad de la madre es uno de los factores de riesgo para ello y por eso, la mujer debe cuidarse antes y durante el embarazo tomando vitaminas y ácido fólico, viviendo sanamente para prevenir cualquier situación. Esta enfermedad se puede detectar antes del nacimiento del bebe gracias a diversas técnicas.

1. SÍNDROME DE DOWN

2. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
• Es un trastorno genético
causado por la
presencia de una copia
extra del cromosoma
21.

3. • Las personas con
Síndrome de Down tienen
alta probabilidad de
padecer algunas
patologías,
especialmente de
corazón, sistemas
digestivo y endócrino.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

4. HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN
• Hallazgo de un cráneo sajón
del siglo VII.
• La pintura de “La Virgen y el
Niño” de Andrea Mantegna
(1430-1506).
• El cuadro de Sir Joshua (1773)
“Lady Cockburn y sus hijos.”

5. Étienne Esquirol
en 1838.
Martin Duncan
en 1856.
John Langdon
Down.
En 1909
Shuttleworth.
En 1956 Tjio y
Levan.
En 1959 Lejeune,
Gautrier y
Turpin.
HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN

6. TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN
• TRISOMÍA LIBRE: Error
durante la primera
división meiótica.

7. • TRANSLOCACIÓN: El
cromosoma 21 extra se
encuentra “pegado” a
otro cromosoma.
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

8. • MOSAICISMO: Mutación se produce tras la
concepción, trisomía no está presente en células.
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

9. CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE
DOWN

10. Fisonomía
Característica
Hipoplasia
Maxilar y del
Paladar
Hipotonía
Muscular
Dermatoglifos
Dedos Cortos
Anomalías
Internas
Retraso
Mental
Psicológico/
Bioquímico
Fertilidad
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE
DOWN

11. FACTORES DE RIESGO DEL
SÍNDROME DE DOWN
La relación entre la
edad materna y la
trisomía sugiere que
el origen de esta
anomalía está en la
meiosis maternal.

12. La frecuencia de no
disyunción aumenta
correlativamente
con la edad
maternal; pero no
significa que el
hombre esté libre
de que ocurra no
disyunción en sus
espermatozoides.
Esta es un fenómeno
esporádico.

13. DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN

14. Marcadores
bioquímicos:
- La gonadotropina
coriónica (hCG).
Cuando estos
embarazos
continúan es
gracias a la
hiperfunción
placentaria con una
mayor producción
de hCG.
-
La alfafetoproteína
(AFP) es una
proteína que se
sintetiza por parte
del feto, pasa al
líquido amniótico y
después a la
sangre de la
madre.

15. Marcadores
ecográficos
Ecotransparencia
o sonoluscencia
nucal

16. COMPLICACIONES DEL SÍNDROME
DE DOWN
Entre las enfermedades que les
afectan con mayor frecuencia
destacan:
• Infecciones.
• Defectos de visión.
• Audición deficiente.
• Malformaciones intestinales:
• Trastornos de tiroides.
• Defectos cardiacos.
• Enfermedad de Alzheimer.
• Leucemia.

18. Los programas
de integración y
de educación
especial dirigidos
al desarrollo de
las capacidades
intelectuales del
niño.

19. La supervivencia de los pacientes con síndrome
de Down depende de la gravedad de las
malformaciones viscerales

20. Los peligros
secundarios que
amenazan a los
niños mayores y a
los adultos son el
fácil desarrollo
de leucemias y el
desarrollo de
una enfermedad
de Alzheimer muy
precoz.

22. El síndrome de Down
ocurre en personas de
todas las razas y niveles
económicos, aunque las
mujeres mayores tienen
una mayor probabilidad
de tener un niño con
síndrome de Down.

25. Cuando nace el bebé con
síndrome Down, se les
manda a hacer un estudió
genético que se llama
cariotipo.
Este examen consiste en un
cultivo de células y cuando
te dan el resultado viene
que tipo de síndrome Down
(trisomía 21) tiene el bebé

26. Hay tres tipos de
síndrome Down
regular (95%),
mosaico (1.5%)
translocación
(2.5%)
Indicio que tanto como la
madre o el padre pudiera
tener un componente
hereditario para que se
de el síndrome Down

28. Se puede escuchar
un soplo cardíaco al
auscultar el pecho con un
estetoscopio.
Se puede hacer un examen
de sangre para verificar si
hay un cromosoma extra y
confirmar el diagnóstico

29. Es necesario examinar minuciosamente a las
personas con el síndrome de Down por si hay ciertas
afecciones. Se deben hacer:
• Ecocardiografía
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
• Examen de los ojos
• Audiometría
• Exámenes dentales
• Radiografías de la columna cervical o superior
• Citologías y exámenes pélvicos
• Exámenes de tiroides

31. Atención especial
(estimulación
temprana) se
pueden lograr
grandes avances
en su desarrollo
social e
intelectual.

32. Día Mundial del Síndrome de Down
Cada 21 de marzo se
celebra en todo el
mundo el Día del
Síndrome de Down, la
fecha fue seleccionada
por la Down Syndrome
International, ya que el
número es significativo
de la triplicación del
vigésimo primer
cromosoma (mes 3,
día 21).

33. Gracias