El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Se caracteriza por rasgos físicos distintivos como cabeza pequeña y cuello corto, así como retraso mental e hipotonía muscular. Aunque las causas exactas son desconocidas, la incidencia aumenta con la edad materna.

1. El
SÍNDROME DE
DOWN
UNIVERSIDAD NACIONAL DE EDUCACIÓN
Enrique Guzmán y Valle
Antonio Flores Quispe
2016

2. El síndrome de Down es
conocido con este nom-
bre porque fue el Dr. John
Langdon Down, quien en
1866, lo definió clínica-
mente por primera vez

3. y diferenció a los niños con este sín-
drome de los que presentaban otras
formas de retraso congénito.
(Comes, 2006:9)

4. A partir de los años 30 que se empieza a
sospechar que puede tratarse de una altera-
ción de cromosomas.
Pero es recién en 1959 cuando se descubre
la presencia de un cromosoma extra en el
par 21.

5. El síndrome de Down es una alteración gené-
tica consistente en que las células del recién
nacido posee en su núcleo un cromosoma de
más o cromosoma extra.
En una distribución cromosómica normal, to-
das las células tienen 46 cromosomas.

6. No se conocen con exactitud las causas
que provocan el exceso cromosómico,
aunque de acuerdo a las estadísticas se
relaciona con una edad materna
superior a los 35 años.

7. La incidencia de síndrome de Down es
variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por
1000 o más nacimientos vivos.
Esta incidencia es similar en
diversas etnias pero aumenta
en función de la edad
materna.

8. CARACTERÍSTICAS
ESENCIALES DE LOS NIÑOS
CON SÍNDROME DE DOWN

9. Rasgos morfológicos
• Branquicefalia (cabeza más pequeña de lo normal) y
la atenuación de la eminencia occipital.
• Exceso de piel en la nuca.
• Raíz nasal plana.
• Orejas pequeñas y de forma redondeada.
• Cuello corto y ancho.
• Cabello bastante fino y poco abundante.
• Manos y dedos cortos y anchos.
• Extremidades inferiores acortadas.

10. Hipotonía muscular
Es un signo preeminente en la gran mayo-
ría de trisómicos, pero más acentuada en
niños que en adultos, y sobre todo, en re-
cién nacidos y lactantes.

11. Retraso mental
Tienen una gran variabilidad. Puede ir desde
ser inapreciables, menos de 20 de coeficiente
intelectual (CI), hasta casi llegar al margen de
lo normal cuantificado en 70 de CI.

12. Como consecuencia de las anomalías gené-
ticas existentes en los niños con síndrome de
Down, se producen alteraciones estructurales y
funciones en el sistema nervioso central.
Como la disminución del número
de neuronas y la sinapsis.