fiorella

1. Trabajo de biología
sobre:
Anomalías Cromosómicas :numérica
SINDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)
POR :FIORELLA ECHEVERRIA ESPINOZA 2DO “D”

2. Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en
concreto, se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del
cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como “trisomía 18”. La trisomía
18 es más conocida como síndrome de Edwards en honor al genetista que describió
el cuadro clínico en 1960 , John Edwards.
Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo
que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura:
sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año
Se trata de una enfermedad muy frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién nacidos,
la mayoría de ellos de sexo femenino. De hecho es la trisomía más común después del
síndrome de Down, en el cual se duplica el cromosoma 21.

3. Alteraciones del paciente
con Síndrome de Edwards Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia
mandibular.
 Paladar ojival, (paladar en forma de
bóveda).
 Labio y paladar hendido (cierre
incompleto de la bóveda del paladar).
 Cuello corto.
 Microcefalia (cabeza pequeña), con
occipucio prominente y diámetro bi-
frontal estrecho, fontanelas amplias.
 Orejas displásicas de implantación baja.
 Defectos oculares presentando: catarata,
coloboma de iris, opacidad - corneal,
microftalmia, fisuras palpebrales cortas.

A demás de estas alteraciones clínicas
craneofaciales la trisomía 18 o síndrome
de Edwards presenta manifestaciones en
el resto del organismo, entre ellas:
 Nacimiento postérmino.
 Retraso de crecimiento pre y post-natal,
presentando un peso medio al nacer
menor de 2500 gramos.

4. Alteraciones del paciente
con Síndrome de Edwards
 Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer .
 Tórax-abdomen: presenta mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio
intermamilar aumentado.
 Extremidades: mano trisómica (posición de las manos características con tendencias a puños
cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el
quinto sobre el cuarto),
 Malformaciones renales: riñón en herradura, ectopia renal , hidronefrosis, riñón poliquístico.
 Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el 90 % de los casos, presentando
comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación
de aorta, trasposición de grandes arterias.
 Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
 Piel: hirsutismo en espalda y frente.
 Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas,
caderas luxadas

5. Causas
La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más
habitual en torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta
enfermedad tienen cerca de un 1% de probabilidad de que la alteración se repita en
embarazos posteriores.
El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma. Esto
significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal
es tener dos pares de cada uno de los 23. No obstante la trisomía no siempre es completa,
como veremos más adelante.
La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el
óvulo o en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar
el cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en
cada división. En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto.
Si bien la causa más habitual del síndrome de Edwards es la duplicación del cromosoma
18, esta enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos, como la
translocación. Dichas diferencias dan lugar a los distintos tipos de trisomía 18

6. Tipos de trisomía 18
Existen tres tipos de síndrome de Edwards en
función de las características de la trisomía del
cromosoma 18. La gravedad de los síntomas del
bebé puede variar según el tipo de trisomía.
1. Trisomía completa o clásica
Esta es la forma más habitual del síndrome de
Edwards. En la trisomía clásica todas las células del
cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma
18.
Dado que la afectación está muy extendida, en los
casos de trisomía completa los síntomas son
normalmente más severos que en el resto de tipos
de síndrome de Edwards.
 2. Trisomía parcial
La trisomía 18 parcial es un tipo infrecuente del
síndrome de Edwards se produce por la duplicación
incompleta del cromosoma. En general estos casos
se deben a una translocación, esto es, a la ruptura
del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a
un cromosoma distinto.
La gravedad y los síntomas específicos de cada caso
de trisomía parcial varían en gran medida porque las
duplicaciones pueden afectar a distintos segmentos
del cromosoma, pero las alteraciones suelen ser
menos severas que el síndrome clásico.

7. Tipos de trisomía
 3. Trisomía en mosaico
Este tipo de trisomía se produce cuando el cromosoma 18 extra no se
encuentra en todas las células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay
2 copias y en otras 3.
Las personas afectadas por la trisomía en mosaico pueden manifestar
síntomas graves o leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no
obstante, el riesgo de muerte prematura sigue siendo muy elevado

8. Pronóstico y tratamiento
En la actualidad el síndrome de Edwards se suele detectar antes del nacimiento mediante la
amniocentesis, una prueba que consiste en analizar el fluido amniótico (que protege al
bebé y le permite obtener nutrientes) por tal de determinar posibles alteraciones
cromosómicas e infecciones fetales, así como el sexo del bebé.
Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a nacer con vida. De estos, el 90% muere
durante el primer año de vida, la mitad de ellos durante la primera semana. La esperanza
de vida media para los bebés con síndrome de Edwards es de entre 5 días y 2 semanas. La
muerte suele producirse a causa de las alteraciones cardiacas y respiratorias.
El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de
aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. Los casos
menos severos de trisomía 18 no siempre comportan la muerte en la infancia, pero sí suelen
provocar problemas de salud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.

9. Video explicito sobre el
síndrome de Edwards

10. Datos bibliográficos
 Https://psicologiaymente.net/clinica/sindrome-de-
edwards
 http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-
edwards.html