Varenka Martínez Toledo Aberraciones cromosómicas numéricas

1. Aberraciones Cromosómicas Numéricas
Biól. Varenka Martínez Toledo!

2. Tipos de mutaciones
Génicas
Deleciones
Aberraciones
Duplicaciones
Estructurales
Inversiones
Translocaciones
Cromosómicas
Numéricas
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3. Aberraciones numéricas
Monosomías
ANEUPLOIDÍAS Trisomías
Pérdida o ganancia de uno Etc.
o varios cromosomas.
Numéricas
Haploidía: Disminuye
el número de juegos
cromosómicos.
EUPLOIDÍAS
Variación en el Poliploidía: Aumenta
juego completo de el número de juegos
cromosomas
cromosómicos.
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4. Aneuploidías
Variación en el número de cromosomas
Monosomías
T risomías
!
2n-1
2n+1
Pentasomias, etc
2n+3,
Nulisómicos
2n-2
T etrasómico
2n+2
Doble trisómico
2n+1+1
! Aneuploidías en cromosomas sexuales.
! Aneuploidías en autosomas.
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5. Aneuploidías en
cromosomas sexuales
Síndrome de Turner!
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6. MOSAICOS
46
Fecundación
46,XX 46,XX
Mitosis
Etapas
Rezago tempranas en
anafásico
el desarrollo
embrionario
45,X 46,XX 46,XX 46,XX
45,X/46,XX
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7. Aneuploidías en
cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter!
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8. Síndrome 47, XXX!
• 48,XXXX Y 49,XXXXX
• 1/1200 nacimientos femeninos.
• Frecuentemente las mujeres con este
síndrome son perfectamente normales.
En otros casos:
• Presentan menor desarrollo de las
características sexuales secundarias,
esterilidad y retraso mental.
Caso 47, XYY!
• V a r o n e s c o n u n a e s t a t u r a
significativamente por encima de la
media.
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9. Monosomías
Normalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de
monosomía para los autosomas.
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10. Síndrome de Cri Du Chat!
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11. Trisomías
Síndrome de Down
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12. Trisomías
Síndrome de Patau!
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13. Síndrome de Edwars!
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14. El riesgo de tener un niño afectado con alguna
anomalía cromosómica:
Edad Materna % embriones alterados
35-37 40-48%
38-41 50-55%
41-45 65%
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15. Los humanos somos mucho más tolerantes a
tener cromosomas sexuales extras que
cromosomas autosómicos.
¿POR QUÉ?
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16. Inactivación del cromosoma
X
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Nature, 1999

17. Video

18. Biól. Varenka Martínez Toledo!

19. Origen de las células aneuploides
1. Falla en las fibras del huso.
• No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.
• Rezago anafásico.
• P é r d i d a p a r c i a l d e l a f u n c i ó n
del checkpoint en anafase.
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20. Biól. Varenka Martínez Toledo!

21. A
B
C
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22. Biól. Varenka Martínez Toledo!

23. Pérdida parcial de la función de checkpoint en
anafase
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24. Euploidías

25. Euploidías
Variación en el juego completo de cromosomas
Autopoliploidía. T odos los juegos cromosómicos proceden de la misma
especie
Alopoliploidía: Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, es
decir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas.
Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sin
división nuclear.
Diploide
2n
Triploidía
3n
Tetraploidía
4n
Pentaploidía
5n

26. Biól. Varenka Martínez Toledo!

27. Biól. Varenka Martínez Toledo!