Cromosoma

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Tarea nº3 Genética y Conducta

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Cromosoma

  1. 1. Genética y ConductaElizabeth RodríguezTHG-0253 DValencia, 13 de Junio de 2013
  2. 2. “Son estructuras que se encuentran en el núcleo de las célulasque transportan fragmentos largos de ADN”.Se encuentran en pares.Normalmente 23 pares  46 cromosomas
  3. 3.  Centrómero Cromatina Telómero Brazo corto (p) Brazo largo (q)
  4. 4.  Interviene en el reparto de las 2 réplicas delADN. Aparece menos teñida que el resto delcromosoma. Según su posición puede ser:◦ Metacéntrico◦ Submetacéntrico◦ Acrocéntrico
  5. 5.  METACÉNTRICO: centrómero se encuentra en lamitad del cromosoma, dando lugar a brazos deigual longitud (1,3,19 Y 20). SUBMETACÉNTRICO: centrómero se ubica de talmanera que un brazo es ligeramente más cortoque el otro. ACROCÉNTRICO: centrómero se encuentra máscercano a uno de los telómeros, dando comoresultado un brazo muy corto (p) y el otro largo(q) (13, 14, 15, 22).
  6. 6.  Conjunto de ADN, histonas y proteínas nohistónicas. Se puede encontrar de 2 maneras:◦ Heterocromatina◦ Eucromatina
  7. 7.  HETEROCROMATINA: condensada localizadasobre todo en la periferia del núcleo, que setiñe fuertemente con las coloraciones. EUCROMATINA: forma de la cromatinaligeramente compactada con una granconcentración de genes.
  8. 8.  Son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante,altamente repetitivas, cuya función principales la estabilidad estructural de loscromosomas.
  9. 9.  AUTOSÓMICOS SEXUALES: par X o Y TAMAÑO:◦ Grande◦ Mediano◦ Pequeño
  10. 10.  POSICIÓN DEL CENTRÓMERO:◦ Metacéntrico◦ Submetacéntrico◦ Acrocéntrico
  11. 11.  El organismo es diploide y posee un par deheterocromosomas que pueden ser cromosomasdel tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales,mientras que los cromosomas Y tienen unsegmento homólogo (una cromátida normal quese puede aparear con el cromosoma X) y unsegmento diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipohomocigótico (XX), mientras que el macho escariotipo XY.
  12. 12.  El gameto femenino siempre porta un cromosoma X,mientras que el masculino puede aportar un cromosoma Xo uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexodel organismo. En general, no es influenciada por el ambiente. Como la hembra es XX cada uno de sus gametos tiene unsolo cromosoma X mientras que el macho, al ser XY puedegenerar dos tipos de espermatozoides: la mitad llevara uncromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. Si el gameto femenino recibe otro cromosoma X delespermatozoide, el individuo resultante será XX y si elgameto femenino recibe un cromosoma Y delespermatozoide, el individuo será XY.
  13. 13. “Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dosalelos codifican la misma información para un carácter”.• DOMINANTE: para una característica particular posee dos copiasidénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característicadominante. Se representan con una letra mayúscula.• RECESIVO: para un rasgo particular lleva dos copias idénticas yrecesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo, se representangeneralmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgodominante correspondiente.
  14. 14. “Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de losgenes que se encuentran en el sector no homólogo del cromosoma Xheredado del padre”.“Expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellasregiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en elcromosoma Y”.
  15. 15.  Un carácter determinado por un gen delcromosoma X aparecerá si la mujer tiene unalelo dominante en cada uno de estoscromosomas, o si tiene dos alelos recesivos,uno en cada uno de ellos (homocigota enambos casos).
  16. 16.  Si la mujer es heterocigota para ese carácter,igual se manifestará el alelo dominante. Esdecir, se trata de un modelo de herenciaclásico, comparable a las leyes de Mendel.
  17. 17. “Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través deun código, establecido por convenio, que describe lascaracterísticas de sus cromosomas”.
  18. 18.  Los cromosomas se clasifican en 7 grupos (A-G), atendiendo asu longitud relativa y a la posición del centrómero: Grupo A: pares cromosómicos 1, 2 y 3. Muy grandes.1 y 3metacéntricos; 2 submetacéntrico. Grupo B: pares cromosómicos 4 y 5.Grandes y submetacéntricos. Grupo C: pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Medianossubmetacéntricos. Grupo D: pares cromosómicos 13, 14 y 15. Medianosacrocéntricos con satélites. Grupo E: pares cromosómicos 16, 17 y 18. Pequeños,metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Grupo F: pares cromosómicos 19 y 20. Pequeños ymetacéntricos. Grupo G: pares cromosómicos 21, 22. Pequeños y acrocéntricos(21 y 22 con satélites)
  19. 19.  1. Toma de sangre periférica y separación de los glóbulosblancos (linfocitos T). 2. Incubación en presencia de productos que inducen a lamitosis (fitohemoaglutinina). Se adicionan a las célulaspara que éstas crezcan adecuadamente hasta formar unamonocapa. Después se recogen separándolas del flaskmediante un rascador. 3. Detención de la mitosis en la metafase (utilizandocolchicina, que interfiere en la polimerización de losmicrotúbulos del huso mitótico). 4. Paso por un medio hipotónico que hace que las célulasse hinchen.
  20. 20.  5. Depositar una gota de la preparación entre porta ycubre (sobre el cual se hace presión para dispersarlos cromosomas). 6. Fijar, teñir y fotografiar los núcleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se miran de 10 a 15 núcleosporque puede haber muchos falsos positivos debidoa que le hemos añadido mitógenos y colchicina, loscuales pueden provocar mutaciones e irregularidadesen los cromosomas. 7. Actualmente existen aparatos de captación yprogramas de análisis que elaboran el cariotipoautomáticamente con los datos obtenidos.
  21. 21. • Numéricas/ aneuploidía : presencia de cromosomas adicionales, puedendar lugar a enfermedades genéticas. frecuentemente en célulascancerosas• Estructurales: translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones oduplicaciones. Derivan de errores en la recombinación homólogaAmbos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto,estarán presentes en todas las células del cuerpo de una personaafectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicosgenéticos individuales.
  22. 22. Solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0). Afeccióngenética en la cual una mujer no tiene el par normalde dos cromosomas X.SÍNTOMAS: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad,que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relacionessexuales dolorosas
  23. 23. En el sexo masculino, también conocido como 47XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.SÍNTOMAS: Proporciones corporales anormales (piernas largas,tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidadnormal Testículos pequeños y firmes Estatura alta
  24. 24. Causado por trisomía (tres copias) delcromosoma 18.SÍNTOMAS: Microcefalia, occipucio prominente, frenteestrecha, fisuras palpebrales cortas orejasbajas y malformadas. Cuello alado, esternón corto, areolasseparadas, pelvis estrecha, dislocación decaderas. Malformaciones cardíacas y del SNC.
  25. 25. Causado por trisomía del cromosoma 21.SÍNTOMAS: Discapacidad cognitiva Retraso del crecimiento Hipotonía Genitales hipotróficos Nariz en silla de montar
  26. 26. Causado por trisomía del cromosoma 13.SÍNTOMAS: Retraso mental Aumento del tamaño del riñon Tetralogía de Fallot Polidactilia Onfalocele Hipotonía muscular

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