2. “Son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células
que transportan fragmentos largos de ADN”.
Se encuentran en pares.
Normalmente 23 pares 46 cromosomas
4. Interviene en el reparto de las 2 réplicas del
ADN.
Aparece menos teñida que el resto del
cromosoma.
Según su posición puede ser:
◦ Metacéntrico
◦ Submetacéntrico
◦ Acrocéntrico
5. METACÉNTRICO: centrómero se encuentra en la
mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de
igual longitud (1,3,19 Y 20).
SUBMETACÉNTRICO: centrómero se ubica de tal
manera que un brazo es ligeramente más corto
que el otro.
ACROCÉNTRICO: centrómero se encuentra más
cercano a uno de los telómeros, dando como
resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo
(q) (13, 14, 15, 22).
6. Conjunto de ADN, histonas y proteínas no
histónicas.
Se puede encontrar de 2 maneras:
◦ Heterocromatina
◦ Eucromatina
7. HETEROCROMATINA: condensada localizada
sobre todo en la periferia del núcleo, que se
tiñe fuertemente con las coloraciones.
EUCROMATINA: forma de la cromatina
ligeramente compactada con una gran
concentración de genes.
8. Son los extremos de los cromosomas.
Son regiones de ADN no codificante,
altamente repetitivas, cuya función principal
es la estabilidad estructural de los
cromosomas.
10. POSICIÓN DEL CENTRÓMERO:
◦ Metacéntrico
◦ Submetacéntrico
◦ Acrocéntrico
11. El organismo es diploide y posee un par de
heterocromosomas que pueden ser cromosomas
del tipo X o del tipo Y.
Los cromosomas X son cromosomas normales,
mientras que los cromosomas Y tienen un
segmento homólogo (una cromátida normal que
se puede aparear con el cromosoma X) y un
segmento diferencial que es más corto.
En este sistema las hembras poseen un cariotipo
homocigótico (XX), mientras que el macho es
cariotipo XY.
12. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X,
mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X
o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo
del organismo.
En general, no es influenciada por el ambiente.
Como la hembra es XX cada uno de sus gametos tiene un
solo cromosoma X mientras que el macho, al ser XY puede
generar dos tipos de espermatozoides: la mitad llevara un
cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y.
Si el gameto femenino recibe otro cromosoma X del
espermatozoide, el individuo resultante será XX y si el
gameto femenino recibe un cromosoma Y del
espermatozoide, el individuo será XY.
13. “Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos
alelos codifican la misma información para un carácter”.
• DOMINANTE: para una característica particular posee dos copias
idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica
dominante. Se representan con una letra mayúscula.
• RECESIVO: para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y
recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo, se representan
generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo
dominante correspondiente.
14. “Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los
genes que se encuentran en el sector no homólogo del cromosoma X
heredado del padre”.
“Expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas
regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el
cromosoma Y”.
15. Un carácter determinado por un gen del
cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un
alelo dominante en cada uno de estos
cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos,
uno en cada uno de ellos (homocigota en
ambos casos).
16. Si la mujer es heterocigota para ese carácter,
igual se manifestará el alelo dominante. Es
decir, se trata de un modelo de herencia
clásico, comparable a las leyes de Mendel.
17. “Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de
un código, establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas”.
18. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos (A-G), atendiendo a
su longitud relativa y a la posición del centrómero:
Grupo A: pares cromosómicos 1, 2 y 3. Muy grandes.1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: pares cromosómicos 4 y 5.Grandes y submetacéntricos.
Grupo C: pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Medianos
submetacéntricos.
Grupo D: pares cromosómicos 13, 14 y 15. Medianos
acrocéntricos con satélites.
Grupo E: pares cromosómicos 16, 17 y 18. Pequeños,
metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: pares cromosómicos 19 y 20. Pequeños y
metacéntricos.
Grupo G: pares cromosómicos 21, 22. Pequeños y acrocéntricos
(21 y 22 con satélites)
19.
20. 1. Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos
blancos (linfocitos T).
2. Incubación en presencia de productos que inducen a la
mitosis (fitohemoaglutinina). Se adicionan a las células
para que éstas crezcan adecuadamente hasta formar una
monocapa. Después se recogen separándolas del flask
mediante un rascador.
3. Detención de la mitosis en la metafase (utilizando
colchicina, que interfiere en la polimerización de los
microtúbulos del huso mitótico).
4. Paso por un medio hipotónico que hace que las células
se hinchen.
21. 5. Depositar una gota de la preparación entre porta y
cubre (sobre el cual se hace presión para dispersar
los cromosomas).
6. Fijar, teñir y fotografiar los núcleos estallados (10-
15; 30 en mosaicos). Se miran de 10 a 15 núcleos
porque puede haber muchos falsos positivos debido
a que le hemos añadido mitógenos y colchicina, los
cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades
en los cromosomas.
7. Actualmente existen aparatos de captación y
programas de análisis que elaboran el cariotipo
automáticamente con los datos obtenidos.
22. • Numéricas/ aneuploidía : presencia de cromosomas adicionales, pueden
dar lugar a enfermedades genéticas. frecuentemente en células
cancerosas
• Estructurales: translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o
duplicaciones. Derivan de errores en la recombinación homóloga
Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto,
estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona
afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos
genéticos individuales.
23. Solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0). Afección
genética en la cual una mujer no tiene el par normal
de dos cromosomas X.
SÍNTOMAS:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad,
que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas
24.
25. En el sexo masculino, también conocido como 47
XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
SÍNTOMAS:
Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad
normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
26.
27. Causado por trisomía (tres copias) del
cromosoma 18.
SÍNTOMAS:
Microcefalia, occipucio prominente, frente
estrecha, fisuras palpebrales cortas orejas
bajas y malformadas.
Cuello alado, esternón corto, areolas
separadas, pelvis estrecha, dislocación de
caderas.
Malformaciones cardíacas y del SNC.
28.
29. Causado por trisomía del cromosoma 21.
SÍNTOMAS:
Discapacidad cognitiva
Retraso del crecimiento
Hipotonía
Genitales hipotróficos
Nariz en silla de montar
30.
31. Causado por trisomía del cromosoma 13.
SÍNTOMAS:
Retraso mental
Aumento del tamaño del riñon
Tetralogía de Fallot
Polidactilia
Onfalocele
Hipotonía muscular
