1. El síndrome de Edwards
GEMA MONTILLA 1º BACH A

2. Índice
 Definición
 Anomalía cromosómica?
 ¿Cuántos casos de anomalía cromosómica?
 ¿Qué es una trisomía?
 Historia
 Epidemiología
 Diagnóstico
 Síntomas
 Dimorfismos, malformaciones, anomalías.

3. ¿Qué es el Síndrome de Edwards?
 También conocido con trisomía 18, es una
aneuploidía humana caracterizada normalmente por
la presencia de un cromosoma adicional completa
en el par 18.
 Presente por: presencia parcial del cromosoma 18 o
mosaicismo en las células fetales.

4. Que es una anomalía cromosómica?
 Cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas.
 Tipos:
1.Falta parte del cromosoma: Deleción.
2.Parte del cromosoma duplicado: Duplicación.
3.Parte de un cromosoma roto o unido a otro: Traslocación.
4.Una persona puede tener falta de cromosoma o copia
adicional : Trisomía o monotomía.
5. Otros tipos.

5. ¿En cuantos casos se da una anomalía
cromosómica?
 A nivel individual, son raras pero en general son comunes.
 Ocurren 1 de cada 180 casos.
 ¿De qué forma afecta una anomalía cromosómica la salud y el
desarrollo?
-Cambio en la cantidad de material genético, es posible que
haya un impacto en la salud y el desarrollo de la persona.
-Problemas médicos y del desarrollo. Dependen de los
cambios cromosómicos específicos que están presentes.

6. ¿Qué es una trisomía?
 Formación de un bebé: proceso “Meiosis”, siempre
tendrán nada más 23 cromosomas.
 Esta unión combinación de 46 cromosomas (23 pares).
 Problema: óvulo o espermatozoide contienen un cromosoma
de más.
 Resultado: bebé que tiene un cromosoma extra (en todas sus
células): trisomía.
 Lleva el nombre del par alterado.

7. Historia
 Descrita por John H. Edwards en la Universidad de
Wisconsin, 1960.
 El fenotipo característico del Síndrome de Edwards no se
conoce. Sólo se conoce dos regiones del brazo largo 18q12-21
y 18q23.
 La Trisomía 18 es la segunda más común después del
síndrome de Down.

8. Epidemiología
 Se da 1 de cada 3000 concepciones, en Estados Unidos, 1 de
cada 6000 nacimientos.
 El 50% de los diagnosticados no suele pasar el periodo
prenatal.
 El riesgo incrementa con la edad de la madre. Más
posibilidades de dar a luz es con los 32 años y medio.
 Se presenta en recién nacidos vivos. Afecta más a las niñas
que a los niños.

9. Diagnóstico
 No existe tratamiento eficaz.
 Se realiza entre las semanas 12 y 20 del embarazo: técnicas
ultrasonográficas.
 Se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o
biopsias de tejido placentario.
 Amniocentesis: extracción del líquido amniótico. Estudio de los
cromosomas del feto y descubrir posibles anomalías.

10. Síntomas
 Las más comunes son:
-Retraso en el crecimiento pre y post natal
-Sistema nervioso central: microcefalia. “holoprosencefalia”.
-Presentan espina bífida(6%) y convulsiones.
-Sistema respiratorio: dificultades para respirar.
-Características faciales: hipertelorismo ocular, ptosis.
-Sistema circulatorio: poseen defectos cardíacos.
-Tracto gastrointestinal: dificultades para alimentarse.
-Sistema óseo.

11. Dimorfismos
 Faciales:
 Microcefalia.
 Occipucio prominente.
 Labio leporino.
 Fisuras palpebrales cortas.
 Orejas bajas y malformadas.
 Paladar ojival.
 Micrognatia.

12. Músculos-esqueléticos
 Cuello alado.
 Esternón corto.
 Dislocación de caderas.
 Pelvis estrecha.

13. Anomalías de extremidades
 Pie bott.
 Polidactilia.
 Clinodactilia.

14. Anomalías genitourinarias
 Riñón poliquístico.
 Riñón en herradura.
 Riñón ectópico.
 Hidronefrosis.

15. Tratamiento
 Evaluación cardíaca.
 Alimentación por medio de sondas.
 Aparatos ortopédicos.
 Enemas.
 Vigilancia de infecciones.
 Los casos de mosaicismo pueden tener síntomas menos
severos y una vida más prolongada.

16. Resumiendo..

17. Preguntas
 ¿A quien afecta más a los niños o a las niñas?
 ¿ Como se llama también el Síndrome de
Edwards?
 ¿Existe tratamiento eficaz?
 ¿Quién lo descubrió?