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1. DEBER DE BIOLOGÍA
• ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: SÍNDROME DE EDWARDS
• PERTENECIENTE A: Galo Eduardo Santana Muñoz
• COLEGIO: Ismael Perez Pazmiño
• CURSO: 2do “D”
• SECCIÓN: Matutina
• PROFESOR: Joffre Gilces
• AÑO LECTIVO: 2018 - 2019

2. CONTENIDO
• ¿Qué es el cromosoma?
• ¿Qué es el Síndrome de Edwards?
• ¿Cuál es la causa de este síndrome?
• ¿Cuáles son los síntomas de este síndrome?
• ¿Cómo podemos prevenir este síndrome?
• ¿Cómo se trata a los niños que poseen esta enfermedad?
• Video sobre caso de Síndrome de Edwards
• Bibliografía

3. ¿QUÉ ES EL CROMOSOMA?
• El Síndrome de Edwards es una
enfermedad cromosómica, pero, ¿qué
es un cromosoma?.
• Los cromosomas son estructuras en
el interior de la célula que contienen
la información genética. Cada
cromosoma de nuestras células está
formado por una molécula de ADN,
asociada a ARN y proteínas.

4. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE EDWARDS?
• El síndrome de Edwards, también
conocido como trisomía 18, es un
tipo de aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma
completo adicional en el par 18.
También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma
18 (translocación desequilibrada) o
por mosaicismo en las células
fetales.

5. • Una persona común y
corriente adquiere 23
cromosomas de la madre y
23 cromosomas del padre,
es decir va a tener 46
cromosomas en total,
donde los primeros 22
pares se llaman autosomas
y el último se denomina
cromosoma sexual, es
decir, son los que
denominan el sexo, las
mujeres tienen 2
cromosomas X y los
barones tienen 1

6. ¿CUÁL ES LA CAUSA DE ESTE SÍNDROME?
El síndrome de Edwards es una anomalía
cromosómica caracterizada por la presencia de
una copia adicional de material genético del
cromosoma 18, tanto si esta información es un
cromosoma entero, como si es parcial. Los
efectos del exceso cromosómico variarán en
función de esto último, aparte del historial
genético y del azar.
Los errores en el número de cromosomas pueden
darse en ambas divisiones meióticas, causando
el fallo en la congregación de los mismos en las
células hijas. La trisomía que nos concierne en
este caso, la del cromosoma 18, es causada por
un evento de este tipo, de forma que el gameto
queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el
otro gameto, el embrión contará, entonces, con
47 cromosomas.

7. ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE ESTE
SÍNDROME?• Los niños que la padecen
presentan microcefalia, es decir,
cabeza pequeña, boca pequeña,
paladar hendido, mandíbula
pequeña, alteraciones óseas en la
cadera, orejas con forma anormal,
defectos en las manos (pueden
verse con forma de puño cerrado
con dificultad para abrirlas, con el
dedo índice sobre el dedo corazón
y el dedo meñique sobre el anular)
y pueden presentar defectos en los
ojos.

8. ¿CÓMO PODEMOS PREVENIR ESTE
SÍNDROME?
• En cuanto a la prevención, los padres
pueden realizarse estudios genéticos, si
planean tener un hijo, es importante
saber si tienen una enfermedad
cromosómica que pueda poner en riesgo
la salud de su bebé, en las madre con
edad avanzada, se presentan este tipo de
afecciones con más frecuencia.
• Si hay alguna madre que ya haya tenido
un hijo con trisomía 18 es indispensable
realizar el diagnóstico por medio del
análisis del líquido amniótico en los
siguientes embarazos.

9. ¿CÓMO SE TRATA A LOS NIÑOS QUE
POSEEN ESTA ENFERMEDAD?
• Para el tratamiento de esta enfermedad
se dará un cuidado especial y se tratará
los síntomas que presentan los niños; se
realizarán evaluaciones cardíacas
continuas, la alimentación se dará por
medio de sonda, en cuanto a la
escoliosis o la desviación de la columna
vertebral se usarán aparatos ortopédicos
o almohadones especiales para mejorar
la postura de los niños en la cuna, se
deberá vigilar el aparato respiratorio y
urinario porque es probable que estos
causen alguna infección en ellos.

10. • En el siguiente video podemos ver un pequeño caso de
Síndrome de Edwards

11. BIBLIOGRAFÍA
• https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards
• https://revistageneticamedica.com/blog/cromosomas/
• https://www.youtube.com/watch?v=5o1sSowFQdA