La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es la segunda causa más común de trisomía autosómica en humanos y se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Afecta a aproximadamente 1 de cada 6,000 recién nacidos y causa retraso mental grave, anomalías faciales y otros problemas de salud. Los síntomas suelen diagnosticarse mediante ecografía prenatal, amniocentesis u otros análisis genéticos. La mayoría de los niños con trisomía 18 fallecen en

1. Gadiel Tobón Cuellar
Genética Médica
Dra. Irma del Carmen Zamora Ginez

2. 95%:
Aneuploidia
humana que se
caracteriza por
un cromosoma
adicional
completo en el
par 18.
Trisomía 18
Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona,
España: Elsevier Mosby.

3. 2-4.6 % :
Presenta una
trisomía en
mosaico.
0.4- 1.6% :
Translocación
Desbalanceada
Sepúlveda L., W., Be R., C., Youlton R., R., Gutierrez P., J., Carstens U., E., & Sánchez C., J. (1999). Trisomía 18:
diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Revista Chilena de Ultrasonografía, 10 .

4. Segunda causa más
frecuente de trisomía
autosómica
Prevalencia de
1/6,000 bebes
nacidos vivos
Es más
frecuente en la
fecundación 5% de las
fecundaciones
llegan a Más frecuente en
termino mujeres 4:1

5. Edad Materna Avanzada:
Incidencia aumenta 1 :
500 >mayores a 35 años
Embarazos previos con
alteraciones
cromosómicas
Sepúlveda L., W., Be R., C., Youlton R., R., Gutierrez P., J., Carstens U., E., & Sánchez C., J. (1999). Trisomía
18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Revista Chilena de Ultrasonografía, 10 .

6. Bajo peso al nacimiento
Manos cerradas en forma de puño
Piernas cruzadas y pies convexos
Retraso mental
Orejas pequeñas con hélix simple
Microcefalia
Micrognacia

7.  Cuello
alado
 Esternón
corto
 Areolas
separadas
 Pelvis
estrecha
 Dislocación
de caderas
 Focomelia
 Dedos
sobrepuestos
 Uñas
hipoplásicas
 Pie convexo

8.  Anomalías faciales :
Labio leporino
 Anomalías del cuello :
Higroma quístico/edema nucal
 Anomalías cardiovasculares:
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares

9. Anomalías gastrointestinales :
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical

 Anomalías genitourinarias:
Riñón poliquístico
Hidronefrosis
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Criptorquidia
Micropene

10. Cariotipo
AMNIOCENTESIS
MUESTRA DE
VILLUS CORIÓNICO
(CVS)
Ecografía (semana
12)

11. Síndrome de
Patau
(Trisomía 13)
• Holoprosencefalia con
fisura labial central
• Fisura palatina
• Microftalmia
• Puente nasal prominente
• Cuello corto
• Uñas estrechas e
hiperconvexas
• Polidactilia en manos y pies
• Pies "en mecedora"
• Talón prominente
• Hemangiomas capilares
• Dextrocardia

12. El tratamiento depende de cada individuo
50% de los niños mueren durante el
primer mes de vida
10% sobreviven los próximos 12 meses y después
fallecen
40% fallecen aproximadamente después de los 2 años.
La mayoría de los niños no son capaces de caminar
debido a su significativo grado de retraso

13. Neumonía aspirativa
Predisposición a
infecciones
Apnea
Cardiopatías
Congénitas

14. 1)
2)
Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., &
White, R. L. (2008). Genética médica.
Barcelona, España: Elsevier Mosby.
Sepúlveda L., W., Be R., C., Youlton R., R.,
Gutierrez P., J., Carstens U., E., & Sánchez
C., J. (1999). Trisomía 18: diagnóstico
citogenético prenatal y hallazgos
ultrasonográficos. Revista Chilena de
Ultrasonografía, 10 .