Sindrome de Marfan, generalidades.

1. SÍNDROME DE MARFAN
Valeria Patricia Sosa
Hernández
4020
Genética

2. Entidad
autosómica
dominante del
tejido conectivo.
Ocasionada x
una alteración
en el gen que
produce la
proteína
fibrilina
(componente de
este tipo de
tejido).
Incidencia de 1-
5000 recién
nacidos vivos
(25%
esporádicos)
El gen que
codifica para
esta proteína se
localiza en el
cromosoma
15q21,
compuesto de
65 exones.
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las
fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos
que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético,
duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón

3. Se han descrito
mutaciones a lo
largo de todo el gen
sin que pueda
realizar alguna
asociación con el
fenotipo.
Muchas de estas
mutaciones son
consideradas
exclusivas de una
familia.
No se ha observado
un sitio especifico
de mayor frecuencia
para las
mutaciones.
En la forma neonatal del síndrome que cursa con un
fenotipo grave, se han encontrado mutaciones entre
los exones 24 y 32.

4. DX
Se requiere 1 criterio
mayor en 2 sistemas
organicos… NOSOLOGIA
DE GHENT
Los criterios
diagnósticos de
organizan en 7
conjuntos de
alteraciones nombrados
como “sistemas”, donde
algunos de ellos pueden
aportar tanto criterios
mayores como menores
otros solo mayores y
algunos menores.
Los criterios mayores
establecen la afección
del sistema en cuestión,
mientras que los
menores indican el
involucramiento.

6. En los adultos por lo
general se
encuentran presentes
las características
necesarias para hacer
el dx.
En los niños o
adolescetes, asi como
en casos atípicos esto
no sucede de la
misma forma, por
tanto que muchas de
las manifestaciones
clínicas son
dependientes de la
edad.

7. NOSOLOGÍA DE GHENT
3)Sist carviovascular:
Requiere 1 criterio mayor para considerarlo afectado y 1 enos
para considerarlo involucrado.
1)Sistema musculo esquelético.
Para consicedar el citerio mayot: 4 caracts de
8
O 1mayor 2 menores
2) Sistema ocular :
Para considerarlo afectado: Presencia del criterio
mayor (luxación del cristalino)
Involucrado: 2 criterios menores

8. 6)Duramadre: aporta un criterio menor que se estar presente
se considera mayor.
7) Historia familiar / genética. Solo aporta 1 criterio mayor.
4) Sist. pulmonar:
No aporta criterios mayores, se requiero al
menos 1 criterio menor
5) Piel/tegumentos.
No aporta criterios mayores, requiere un criterio
menor para considerarlo involucrado

10. EVALUACIÓN INICIAL
Registro de
antecedentes
personales
Historia familiar
detallada
Exploración física
que incluya
estudio a nivel
oftalmológico y
ecocardiografía
trastoracica.

11. El diam. Aortico a nivel
del seno de Valsalva
debe esta
correlaicionado a los
valores normales para
la edad y la superficie
corporal.
La escoliosis y el
Protusio acetabulae
son características
depedientes de ela
edad, ocurren después
de periodos de
crecimiento acelerado

12. Se deben realizar
estudios de: Rayos
x y Resonancia
magnética (ectasia
dural)
Los px jóvenes con
antecedentes fam
positivos pero
resultados
negativos en una
prueba molecular
son suficientes
para cumplir el dx.
Los px sin
antecedentes fam.
quienes solo se les
debe ofrecer
evaluaciones
clínicas almenos
hasta los 28 años
o hasta que se
pueda hacer dx.
Historia familiar de
aneurisma aórtico
Detección de mutaciones en el gen FBN1 es un
proeso largo y difícil y costoso por lo tanto no
puede ofrecerse a todos los individuos

13. Los px que cumplen los
criterios de Ghent, pero que
les falta ectasia ducral, si
tienen luxación de cristalino
este dato o la presencia de 3
sistemas organicos son
buenos predictores de la
mutacion FBN1

14. DX DIFERENCIAL CON:
1) Sindrome de Loeys Dietz tipo 2A y 2B
ocacionadas en los genes TGFBR1 Y
TGFBR2
2) Otro tipo de alteraciones de la fibrina
como: ectopia lentis aislada,
3) Sindrome de Weil Marchesani
1)
2)
3)

15. RESTRICCIONES
Restriccion
moderada a las
actividades
físicas
Profilaxis contra
endocarditis
Realizzar
ecografía anual
Implementar
manejo a base
de B-
Bloqueadores
para disminuir
la presión sobre
la pared de los
grandes vasos