Trabajo visual representativo de la genética humana.

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA
EDUCACION SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBU
BARQUISIMETO- EDO LARA
Elaborado por:
Lucy Tarazona
C.I. V 9.957.372
Junio/2014.

2. CROMOSOMAS
A cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza
la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).
En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias),
el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado
fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra
en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos
delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis),
esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza
en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo
tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de
una misma entidad celular.

3. CLASIFICACIÓN
Así pues los cromosomas se clasifican según su morfología en:
 Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño
muy similar. Son los que tienen un aspecto de aspas.
 Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son
de diferente tamaño, por lo que su centrómero (el lugar donde se
juntan los cuatro brazos), no está exactamente en el centro de la
estructura.
Una visión esquemática de la clasificación de los cromosomas según
su forma
 Telocéntricos o submetacéntricos: los cromosomas telocéntricos
son aquellos en los que el centrómero se sitúa justo en un
extremo de la estructura de los cromosoma. Aunque el término
telócentrico está ampliamente aceptado la comunidad científica
comprende que un cromosoma tiene que tener telómero en el
extremo de cada uno de sus brazos, por lo que en realidad y
aunque al microscopio parezca que esos cromosomas tienen forma
de “V” sus brazos p son extremadamente cortos y solo contienen el
telómero, que protege al cromosoma de su degradación.

4. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
En numerosos organismos, entre ellos la especie humana, la determinación
del sexo se realiza por la presencia de cromosomas especiales llamados
sexuales o heterocromosomas, que se diferencian del resto, que son
los autosomas o cromosomas autosómicos.
 Sistema XX/XY. Es el tipo de determinación de la especie humana y de
otros muchos animales (mamíferos, equinodermos, moluscos y gran
número de artrópodos). Los cromosomas sexuales se denominan X e Y,
en función de su forma. Las hembras tienen una dotación XX y son de
sexo homogamético, ya que todos los gametos que producen llevan el
cromosoma X, mientras que los machos son XY, es decir, de sexo
heterogamético, puesto que la mitad de los gametos producidos portan el
cromosoma X y la otra mitad el Y.
 Sistema XX/XO o ZZ/ZO. Determinación propia de algunos insecto
caracterizados por que uno de los dos sexos solo tiene un cromosoma
sexual.
 Sistema ZZ/ZW. Tipo de determinación propia de las aves, de algunos
anfibios y reptiles y de los lepidópteros (mariposas). Se utiliza la notación
ZZ/ZW para no confundirse con la determinación XX/XY; ya que en este
sistema las hembras son el sexo heterogamético (ZW), mientras que los
machos son el sexo homogamético (ZZ).

5. PARTES DEL CROMOSOMA
 Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el
cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero.
Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya
que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
 Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide
a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a
una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de
llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases
de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.
 Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
 Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte inferior.
 Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
 Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo,
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

6. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que
se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la
vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina
herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la
presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que
de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes
situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio,
en la mujer, un gen recesivo
no se manifestará si en el otro
cromosoma X se encuentra su
alelo dominante. En ese caso se
dice que la mujer es portadora,
y la probabilidad de que sus hijos
varones exhiban dicho carácter es
del 50%.

7. HOMOCIGOTO
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia
determinada abarca dos alelos para el atributo dominante
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos
alelos del atributo recesivo

8. HETEROCIGOTO
Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas
homólogos son diferentes.
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto.

9. CARIOTIPO
Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un
código, establecido por convenio, que describe las características de
sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir
ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse
a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de
los cromosomas de una célula metafísica ordenados de acuerdo a su
morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados
y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es
característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque
somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada
brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e
incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros
patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración
cromosómica.

10. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De
esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
 Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan
por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
 Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes
en tamaño).
 Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.
Son cromosomas medianos submetacéntricos.
 Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
 Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
 Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
 Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se
caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con
satélites).
 Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y
estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética
mendeliana.

11. “El hombre es el más misterioso
y el más desconcertante de los
objetos descubiertos por la
ciencia.” Ganivet.